WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151842290T>A | CA1673063907 | ESR1 | c.453-307T>A (n.453-307T>A) c.452+33926T>A (n.452+33926T>A) c.-67-307T>A (n.-67-307T>A) c.-15+33926T>A (n.-15+33926T>A) n.823-307T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842290T= | CA1673063906 | ESR1 | c.453-307T= (n.453-307T=) c.452+33926T= (n.452+33926T=) c.-67-307T= (n.-67-307T=) c.-15+33926T= (n.-15+33926T=) n.823-307T= | |
| 6 | g.151842292T>A | CA2713403026 | ESR1 | c.453-305T>A (n.453-305T>A) c.452+33928T>A (n.452+33928T>A) c.-67-305T>A (n.-67-305T>A) c.-15+33928T>A (n.-15+33928T>A) n.823-305T>A | dbSNP |
| 6 | g.151842293A= | CA1673063908 | ESR1 | c.453-304A= (n.453-304A=) c.452+33929A= (n.452+33929A=) c.-67-304A= (n.-67-304A=) c.-15+33929A= (n.-15+33929A=) n.823-304A= | |
| 6 | g.151842293A>G | CA150391353 | ESR1 | c.453-304A>G (n.453-304A>G) c.452+33929A>G (n.452+33929A>G) c.-67-304A>G (n.-67-304A>G) c.-15+33929A>G (n.-15+33929A>G) n.823-304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842293A>T | CA1095911838 | ESR1 | c.453-304A>T (n.453-304A>T) c.452+33929A>T (n.452+33929A>T) c.-67-304A>T (n.-67-304A>T) c.-15+33929A>T (n.-15+33929A>T) n.823-304A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842296C= | CA1673063909 | ESR1 | c.453-301C= (n.453-301C=) c.452+33932C= (n.452+33932C=) c.-67-301C= (n.-67-301C=) c.-15+33932C= (n.-15+33932C=) n.823-301C= | |
| 6 | g.151842296C>T | CA150391358 | ESR1 | c.453-301C>T (n.453-301C>T) c.452+33932C>T (n.452+33932C>T) c.-67-301C>T (n.-67-301C>T) c.-15+33932C>T (n.-15+33932C>T) n.823-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842300C= | CA1673063910 | ESR1 | c.453-297C= (n.453-297C=) c.452+33936C= (n.452+33936C=) c.-67-297C= (n.-67-297C=) c.-15+33936C= (n.-15+33936C=) n.823-297C= | |
| 6 | g.151842300C>T | CA150391364 | ESR1 | c.453-297C>T (n.453-297C>T) c.452+33936C>T (n.452+33936C>T) c.-67-297C>T (n.-67-297C>T) c.-15+33936C>T (n.-15+33936C>T) n.823-297C>T | dbSNP |
| 6 | g.151842307A= | CA1673063911 | ESR1 | c.453-290A= (n.453-290A=) c.452+33943A= (n.452+33943A=) c.-67-290A= (n.-67-290A=) c.-15+33943A= (n.-15+33943A=) n.823-290A= | |
| 6 | g.151842307A>G | CA820843960 | ESR1 | c.453-290A>G (n.453-290A>G) c.452+33943A>G (n.452+33943A>G) c.-67-290A>G (n.-67-290A>G) c.-15+33943A>G (n.-15+33943A>G) n.823-290A>G | dbSNP |
| 6 | g.151842308_151842309insGAA | CA2572508057 | ESR1 | c.453-289_453-288insGAA (n.453-289_453-288insGAA) c.452+33944_452+33945insGAA (n.452+33944_452+33945insGAA) c.-67-289_-67-288insGAA (n.-67-289_-67-288insGAA) c.-15+33944_-15+33945insGAA (n.-15+33944_-15+33945insGAA) n.823-289_823-288insGAA | |
| 6 | g.151842313T>C | CA820843962 | ESR1 | c.453-284T>C (n.453-284T>C) c.452+33949T>C (n.452+33949T>C) c.-67-284T>C (n.-67-284T>C) c.-15+33949T>C (n.-15+33949T>C) n.823-284T>C | dbSNP |
| 6 | g.151842313T= | CA1673063912 | ESR1 | c.453-284T= (n.453-284T=) c.452+33949T= (n.452+33949T=) c.-67-284T= (n.-67-284T=) c.-15+33949T= (n.-15+33949T=) n.823-284T= | |
| 6 | g.151842315T>C | CA2514235093 | ESR1 | c.453-282T>C (n.453-282T>C) c.452+33951T>C (n.452+33951T>C) c.-67-282T>C (n.-67-282T>C) c.-15+33951T>C (n.-15+33951T>C) n.823-282T>C | |
| 6 | g.151842316A= | CA1673063913 | ESR1 | c.453-281A= (n.453-281A=) c.452+33952A= (n.452+33952A=) c.-67-281A= (n.-67-281A=) c.-15+33952A= (n.-15+33952A=) n.823-281A= | |
| 6 | g.151842316A>C | CA820843974 | ESR1 | c.453-281A>C (n.453-281A>C) c.452+33952A>C (n.452+33952A>C) c.-67-281A>C (n.-67-281A>C) c.-15+33952A>C (n.-15+33952A>C) n.823-281A>C | dbSNP |
| 6 | g.151842316A>G | CA651519298 | ESR1 | c.453-281A>G (n.453-281A>G) c.452+33952A>G (n.452+33952A>G) c.-67-281A>G (n.-67-281A>G) c.-15+33952A>G (n.-15+33952A>G) n.823-281A>G | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.151842320G>C | CA1095911840 | ESR1 | c.453-277G>C (n.453-277G>C) c.452+33956G>C (n.452+33956G>C) c.-67-277G>C (n.-67-277G>C) c.-15+33956G>C (n.-15+33956G>C) n.823-277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842320G= | CA1673063914 | ESR1 | c.453-277G= (n.453-277G=) c.452+33956G= (n.452+33956G=) c.-67-277G= (n.-67-277G=) c.-15+33956G= (n.-15+33956G=) n.823-277G= | |
| 6 | g.151842324C= | CA1673063915 | ESR1 | c.453-273C= (n.453-273C=) c.452+33960C= (n.452+33960C=) c.-67-273C= (n.-67-273C=) c.-15+33960C= (n.-15+33960C=) n.823-273C= | |
| 6 | g.151842324C>T | CA1673063916 | ESR1 | c.453-273C>T (n.453-273C>T) c.452+33960C>T (n.452+33960C>T) c.-67-273C>T (n.-67-273C>T) c.-15+33960C>T (n.-15+33960C>T) n.823-273C>T | dbSNP |
| 6 | g.151842328C>A | CA1673063918 | ESR1 | c.453-269C>A (n.453-269C>A) c.452+33964C>A (n.452+33964C>A) c.-67-269C>A (n.-67-269C>A) c.-15+33964C>A (n.-15+33964C>A) n.823-269C>A | dbSNP |
| 6 | g.151842328C= | CA1673063917 | ESR1 | c.453-269C= (n.453-269C=) c.452+33964C= (n.452+33964C=) c.-67-269C= (n.-67-269C=) c.-15+33964C= (n.-15+33964C=) n.823-269C= | |
| 6 | g.151842332T>C | CA820843980 | ESR1 | c.453-265T>C (n.453-265T>C) c.452+33968T>C (n.452+33968T>C) c.-67-265T>C (n.-67-265T>C) c.-15+33968T>C (n.-15+33968T>C) n.823-265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842332T= | CA1673063919 | ESR1 | c.453-265T= (n.453-265T=) c.452+33968T= (n.452+33968T=) c.-67-265T= (n.-67-265T=) c.-15+33968T= (n.-15+33968T=) n.823-265T= | |
| 6 | g.151842336A= | CA1673063920 | ESR1 | c.453-261A= (n.453-261A=) c.452+33972A= (n.452+33972A=) c.-67-261A= (n.-67-261A=) c.-15+33972A= (n.-15+33972A=) n.823-261A= | |
| 6 | g.151842336A>T | CA571440426 | ESR1 | c.453-261A>T (n.453-261A>T) c.452+33972A>T (n.452+33972A>T) c.-67-261A>T (n.-67-261A>T) c.-15+33972A>T (n.-15+33972A>T) n.823-261A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842340del | CA2713403031 | ESR1 | c.453-257del (n.453-257del) c.452+33976del (n.452+33976del) c.-67-257del (n.-67-257del) c.-15+33976del (n.-15+33976del) n.823-257del | dbSNP |
| 6 | g.151842338T>G | CA820843991 | ESR1 | c.453-259T>G (n.453-259T>G) c.452+33974T>G (n.452+33974T>G) c.-67-259T>G (n.-67-259T>G) c.-15+33974T>G (n.-15+33974T>G) n.823-259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842338T= | CA1673063921 | ESR1 | c.453-259T= (n.453-259T=) c.452+33974T= (n.452+33974T=) c.-67-259T= (n.-67-259T=) c.-15+33974T= (n.-15+33974T=) n.823-259T= | |
| 6 | g.151842344_151842345delinsAT | CA1673063922 | ESR1 | c.453-253_453-252delinsAT (n.453-253_453-252delinsAT) c.452+33980_452+33981delinsAT (n.452+33980_452+33981delinsAT) c.-67-253_-67-252delinsAT (n.-67-253_-67-252delinsAT) c.-15+33980_-15+33981delinsAT (n.-15+33980_-15+33981delinsAT) n.823-253_823-252delinsAT | |
| 6 | g.151842349del | CA571440427 | ESR1 | c.453-248del (n.453-248del) c.452+33985del (n.452+33985del) c.-67-248del (n.-67-248del) c.-15+33985del (n.-15+33985del) n.823-248del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151842353G>C | CA1673063924 | ESR1 | c.453-244G>C (n.453-244G>C) c.452+33989G>C (n.452+33989G>C) c.-67-244G>C (n.-67-244G>C) c.-15+33989G>C (n.-15+33989G>C) n.823-244G>C | dbSNP |
| 6 | g.151842353G= | CA1673063923 | ESR1 | c.453-244G= (n.453-244G=) c.452+33989G= (n.452+33989G=) c.-67-244G= (n.-67-244G=) c.-15+33989G= (n.-15+33989G=) n.823-244G= | |
| 6 | g.151842359A= | CA1673063925 | ESR1 | c.453-238A= (n.453-238A=) c.452+33995A= (n.452+33995A=) c.-67-238A= (n.-67-238A=) c.-15+33995A= (n.-15+33995A=) n.823-238A= | |
| 6 | g.151842359A>G | CA150391374 | ESR1 | c.453-238A>G (n.453-238A>G) c.452+33995A>G (n.452+33995A>G) c.-67-238A>G (n.-67-238A>G) c.-15+33995A>G (n.-15+33995A>G) n.823-238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842361A= | CA1673063926 | ESR1 | c.453-236A= (n.453-236A=) c.452+33997A= (n.452+33997A=) c.-67-236A= (n.-67-236A=) c.-15+33997A= (n.-15+33997A=) n.823-236A= | |
| 6 | g.151842361A>G | CA150391378 | ESR1 | c.453-236A>G (n.453-236A>G) c.452+33997A>G (n.452+33997A>G) c.-67-236A>G (n.-67-236A>G) c.-15+33997A>G (n.-15+33997A>G) n.823-236A>G | dbSNP |
| 6 | g.151842362T>A | CA1095911843 | ESR1 | c.453-235T>A (n.453-235T>A) c.452+33998T>A (n.452+33998T>A) c.-67-235T>A (n.-67-235T>A) c.-15+33998T>A (n.-15+33998T>A) n.823-235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842362T= | CA1673063927 | ESR1 | c.453-235T= (n.453-235T=) c.452+33998T= (n.452+33998T=) c.-67-235T= (n.-67-235T=) c.-15+33998T= (n.-15+33998T=) n.823-235T= | |
| 6 | g.151842363T>C | CA150391381 | ESR1 | c.453-234T>C (n.453-234T>C) c.452+33999T>C (n.452+33999T>C) c.-67-234T>C (n.-67-234T>C) c.-15+33999T>C (n.-15+33999T>C) n.823-234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842363T= | CA1673063928 | ESR1 | c.453-234T= (n.453-234T=) c.452+33999T= (n.452+33999T=) c.-67-234T= (n.-67-234T=) c.-15+33999T= (n.-15+33999T=) n.823-234T= | |
| 6 | g.151842367G>T | CA2713403354 | ESR1 | c.453-230G>T (n.453-230G>T) c.452+34003G>T (n.452+34003G>T) c.-67-230G>T (n.-67-230G>T) c.-15+34003G>T (n.-15+34003G>T) n.823-230G>T | dbSNP |
| 6 | g.151842369G= | CA1673063929 | ESR1 | c.453-228G= (n.453-228G=) c.452+34005G= (n.452+34005G=) c.-67-228G= (n.-67-228G=) c.-15+34005G= (n.-15+34005G=) n.823-228G= | |
| 6 | g.151842369G>T | CA1673063930 | ESR1 | c.453-228G>T (n.453-228G>T) c.452+34005G>T (n.452+34005G>T) c.-67-228G>T (n.-67-228G>T) c.-15+34005G>T (n.-15+34005G>T) n.823-228G>T | dbSNP |
| 6 | g.151842372G= | CA1673063931 | ESR1 | c.453-225G= (n.453-225G=) c.452+34008G= (n.452+34008G=) c.-67-225G= (n.-67-225G=) c.-15+34008G= (n.-15+34008G=) n.823-225G= | |
| 6 | g.151842372G>T | CA820844003 | ESR1 | c.453-225G>T (n.453-225G>T) c.452+34008G>T (n.452+34008G>T) c.-67-225G>T (n.-67-225G>T) c.-15+34008G>T (n.-15+34008G>T) n.823-225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151842374T>C | CA1673063933 | ESR1 | c.453-223T>C (n.453-223T>C) c.452+34010T>C (n.452+34010T>C) c.-67-223T>C (n.-67-223T>C) c.-15+34010T>C (n.-15+34010T>C) n.823-223T>C | dbSNP |