| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151615442G>A | CA366066587 | CCDC170 | c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) n.497-1G>A c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) c.1528-1G>A (n.1528-1G>A) n.129+1279C>T | |
| 6 | g.151615442G>C | CA366066585 | CCDC170 | c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) n.497-1G>C c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) n.129+1279C>G | |
| 6 | g.151615442G= | CA1672964292 | CCDC170 | c.1711-1G= (n.1711-1G=) n.497-1G= c.1729-1G= (n.1729-1G=) c.1528-1G= (n.1528-1G=) n.129+1279C= | |
| 6 | g.151615442G>T | CA4051970 | CCDC170 | c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) n.497-1G>T c.1729-1G>T (n.1729-1G>T) c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) n.129+1279C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615443A>C | CA366066590 | CCDC170 | c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.497A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.129+1278T>G | |
| 6 | g.151615443A>G | CA366066592 | CCDC170 | c.1711A>G (p.Ile571Val) n.497A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) n.129+1278T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615443A>T | CA366066593 | CCDC170 | c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.497A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.129+1278T>A | |
| 6 | g.151615444T>A | CA366066597 | CCDC170 | c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.498T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.129+1277A>T | |
| 6 | g.151615444T>C | CA366066600 | CCDC170 | c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.498T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.129+1277A>G | |
| 6 | g.151615444T>G | CA366066601 | CCDC170 | c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.498T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.129+1277A>C | |
| 6 | g.151615445T>A | CA452969381 | CCDC170 | c.1713T>A (p.Ile571=) n.499T>A c.1731T>A (p.Ile577=) c.1530T>A (p.Ile510=) n.129+1276A>T | |
| 6 | g.151615445T>C | CA452969383 | CCDC170 | c.1713T>C (p.Ile571=) n.499T>C c.1731T>C (p.Ile577=) c.1530T>C (p.Ile510=) n.129+1276A>G | |
| 6 | g.151615445T>G | CA366066602 | CCDC170 | c.1713T>G (p.Ile571Met) n.499T>G c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) n.129+1276A>C | |
| 6 | g.151615446A= | CA1672964298 | CCDC170 | c.1714A= (p.Lys572=) n.500A= c.1732A= (p.Lys578=) c.1531A= (p.Lys511=) n.129+1275T= | |
| 6 | g.151615446A>C | CA4051972 | CCDC170 | c.1714A>C (p.Lys572Gln) n.500A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.129+1275T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615446A>G | CA366066603 | CCDC170 | c.1714A>G (p.Lys572Glu) n.500A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.129+1275T>C | |
| 6 | g.151615446A>T | CA4051971 | CCDC170 | c.1714A>T (p.Lys572Ter) n.500A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.129+1275T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615447A>C | CA366066606 | CCDC170 | c.1715A>C (p.Lys572Thr) n.501A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.129+1274T>G | |
| 6 | g.151615447A>G | CA366066607 | CCDC170 | c.1715A>G (p.Lys572Arg) n.501A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.129+1274T>C | |
| 6 | g.151615447A>T | CA366066610 | CCDC170 | c.1715A>T (p.Lys572Ile) n.501A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) n.129+1274T>A | |
| 6 | g.151615448A>C | CA366066611 | CCDC170 | c.1716A>C (p.Lys572Asn) n.502A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) n.129+1273T>G | |
| 6 | g.151615448A>G | CA452969399 | CCDC170 | c.1716A>G (p.Lys572=) n.502A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1533A>G (p.Lys511=) n.129+1273T>C | |
| 6 | g.151615448A>T | CA366066613 | CCDC170 | c.1716A>T (p.Lys572Asn) n.502A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) n.129+1273T>A | |
| 6 | g.151615449A>C | CA366066614 | CCDC170 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) n.503A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.129+1272T>G | |
| 6 | g.151615449A>G | CA366066619 | CCDC170 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) n.503A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.129+1272T>C | |
| 6 | g.151615449A>T | CA366066617 | CCDC170 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) n.503A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.129+1272T>A | |
| 6 | g.151615450C>A | CA366066622 | CCDC170 | c.1718C>A (p.Thr573Asn) n.504C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) n.129+1271G>T | |
| 6 | g.151615450C>G | CA366066626 | CCDC170 | c.1718C>G (p.Thr573Ser) n.504C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) n.129+1271G>C | |
| 6 | g.151615450C>T | CA366066624 | CCDC170 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) n.504C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) n.129+1271G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615451T>A | CA452969408 | CCDC170 | c.1719T>A (p.Thr573=) n.505T>A c.1737T>A (p.Thr579=) c.1536T>A (p.Thr512=) n.129+1270A>T | |
| 6 | g.151615451T>C | CA150155267 | CCDC170 | c.1719T>C (p.Thr573=) n.505T>C c.1737T>C (p.Thr579=) c.1536T>C (p.Thr512=) n.129+1270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615451T>G | CA452969414 | CCDC170 | c.1719T>G (p.Thr573=) n.505T>G c.1737T>G (p.Thr579=) c.1536T>G (p.Thr512=) n.129+1270A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615451T= | CA1672964306 | CCDC170 | c.1719T= (p.Thr573=) n.505T= c.1737T= (p.Thr579=) c.1536T= (p.Thr512=) n.129+1270A= | |
| 6 | g.151615452T>A | CA366066631 | CCDC170 | c.1720T>A (p.Leu574Met) n.506T>A c.1738T>A (p.Leu580Met) c.1537T>A (p.Leu513Met) n.129+1269A>T | |
| 6 | g.151615452T>C | CA452969416 | CCDC170 | c.1720T>C (p.Leu574=) n.506T>C c.1738T>C (p.Leu580=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.129+1269A>G | |
| 6 | g.151615452T>G | CA366066629 | CCDC170 | c.1720T>G (p.Leu574Val) n.506T>G c.1738T>G (p.Leu580Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.129+1269A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615453T>A | CA366066635 | CCDC170 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) n.507T>A c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.129+1268A>T | |
| 6 | g.151615453T>C | CA366066634 | CCDC170 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) n.507T>C c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.129+1268A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615453T>G | CA366066637 | CCDC170 | c.1721T>G (p.Leu574Trp) n.507T>G c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.1538T>G (p.Leu513Trp) n.129+1268A>C | |
| 6 | g.151615454G>A | CA452969418 | CCDC170 | c.1722G>A (p.Leu574=) n.508G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.1539G>A (p.Leu513=) n.129+1267C>T | |
| 6 | g.151615454G>C | CA366066642 | CCDC170 | c.1722G>C (p.Leu574Phe) n.508G>C c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.1539G>C (p.Leu513Phe) n.129+1267C>G | |
| 6 | g.151615454G>T | CA366066644 | CCDC170 | c.1722G>T (p.Leu574Phe) n.508G>T c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.1539G>T (p.Leu513Phe) n.129+1267C>A | |
| 6 | g.151615455G>A | CA366066646 | CCDC170 | c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.509G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.129+1266C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615455G>C | CA366066647 | CCDC170 | c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.509G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.129+1266C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151615455G= | CA1672964310 | CCDC170 | c.1723G= (p.Glu575=) n.509G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1540G= (p.Glu514=) n.129+1266C= | |
| 6 | g.151615455G>T | CA4051973 | CCDC170 | c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.509G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.129+1266C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151615456A= | CA1672964314 | CCDC170 | c.1724A= (p.Glu575=) n.510A= c.1742A= (p.Glu581=) c.1541A= (p.Glu514=) n.129+1265T= | |
| 6 | g.151615456A>C | CA366066650 | CCDC170 | c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.510A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.129+1265T>G | |
| 6 | g.151615456A>G | CA366066654 | CCDC170 | c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.510A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.129+1265T>C | dbSNP |
| 6 | g.151615456A>T | CA366066656 | CCDC170 | c.1724A>T (p.Glu575Val) n.510A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.129+1265T>A |