Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.130-741G>C
 dbSNP
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n.130-745A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-748_130-745delinsGAAA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.130-749A>G
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6g.151612023G>ACA1095894268CCDC170c.1711-3420G>A (n.1711-3420G>A)
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n.130-751C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151612023G=CA1672961482CCDC170c.1711-3420G= (n.1711-3420G=)
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n.130-751dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1528-3415T>C (n.1528-3415T>C)
n.130-756A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151612028T=CA1672961483CCDC170c.1711-3415T= (n.1711-3415T=)
n.497-3415T=
c.1729-3415T= (n.1729-3415T=)
c.1528-3415T= (n.1528-3415T=)
n.130-756A=
6g.151612029G>ACA150154174CCDC170c.1711-3414G>A (n.1711-3414G>A)
n.497-3414G>A
c.1729-3414G>A (n.1729-3414G>A)
c.1528-3414G>A (n.1528-3414G>A)
n.130-757C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched