| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151421223del | CA2680794469 | RMND1 | c.*361+25del (n.*361+25del) c.*39+25del (n.*39+25del) n.2469+25del c.1002+1321del (n.1002+1321del) c.1079+25del (n.1079+25del) n.3362+25del c.*478+25del (n.*478+25del) n.1619+25del n.1224+25del c.569+25del (n.569+25del) c.1002+25del n.1082del n.1196+25del c.422+25del c.446+25del (n.446+25del) n.1259+25del n.1247+25del n.1204+25del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421225_151421228del | CA2680794471 | RMND1 | c.*361+21_*361+24del (n.*361+21_*361+24del) c.*39+21_*39+24del (n.*39+21_*39+24del) n.2469+21_2469+24del c.1002+1317_1002+1320del (n.1002+1317_1002+1320del) c.1079+21_1079+24del (n.1079+21_1079+24del) n.3362+21_3362+24del c.*478+21_*478+24del (n.*478+21_*478+24del) n.1619+21_1619+24del n.1224+21_1224+24del c.569+21_569+24del (n.569+21_569+24del) c.1002+21_1002+24del n.1078_1081del n.1196+21_1196+24del c.422+21_422+24del c.446+21_446+24del (n.446+21_446+24del) n.1259+21_1259+24del n.1247+21_1247+24del n.1204+21_1204+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421224A= | CA1672873171 | RMND1 | c.*361+21T= (n.*361+21T=) c.*39+21T= (n.*39+21T=) n.2469+21T= c.1002+1317T= (n.1002+1317T=) c.1079+21T= (n.1079+21T=) n.3362+21T= c.*478+21T= (n.*478+21T=) n.1619+21T= n.1224+21T= c.569+21T= (n.569+21T=) c.1002+21T= n.1078T= n.1196+21T= c.422+21T= c.446+21T= (n.446+21T=) n.1259+21T= n.1247+21T= n.1204+21T= | |
| 6 | g.151421224A>G | CA150107310 | RMND1 | c.*361+21T>C (n.*361+21T>C) c.*39+21T>C (n.*39+21T>C) n.2469+21T>C c.1002+1317T>C (n.1002+1317T>C) c.1079+21T>C (n.1079+21T>C) n.3362+21T>C c.*478+21T>C (n.*478+21T>C) n.1619+21T>C n.1224+21T>C c.569+21T>C (n.569+21T>C) c.1002+21T>C n.1078T>C n.1196+21T>C c.422+21T>C c.446+21T>C (n.446+21T>C) n.1259+21T>C n.1247+21T>C n.1204+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151421225T>C | CA2680794472 | RMND1 | c.*361+20A>G (n.*361+20A>G) c.*39+20A>G (n.*39+20A>G) n.2469+20A>G c.1002+1316A>G (n.1002+1316A>G) c.1079+20A>G (n.1079+20A>G) n.3362+20A>G c.*478+20A>G (n.*478+20A>G) n.1619+20A>G n.1224+20A>G c.569+20A>G (n.569+20A>G) c.1002+20A>G n.1077A>G n.1196+20A>G c.422+20A>G c.446+20A>G (n.446+20A>G) n.1259+20A>G n.1247+20A>G n.1204+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151421227T>G | CA2680794474 | RMND1 | c.*361+18A>C (n.*361+18A>C) c.*39+18A>C (n.*39+18A>C) n.2469+18A>C c.1002+1314A>C (n.1002+1314A>C) c.1079+18A>C (n.1079+18A>C) n.3362+18A>C c.*478+18A>C (n.*478+18A>C) n.1619+18A>C n.1224+18A>C c.569+18A>C (n.569+18A>C) c.1002+18A>C n.1075A>C n.1196+18A>C c.422+18A>C c.446+18A>C (n.446+18A>C) n.1259+18A>C n.1247+18A>C n.1204+18A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421227_151421229delinsTAG | CA1672873172 | RMND1 | c.*361+16_*361+18delinsCTA (n.*361+16_*361+18delinsCTA) c.*39+16_*39+18delinsCTA (n.*39+16_*39+18delinsCTA) n.2469+16_2469+18delinsCTA c.1002+1312_1002+1314delinsCTA (n.1002+1312_1002+1314delinsCTA) c.1079+16_1079+18delinsCTA (n.1079+16_1079+18delinsCTA) n.3362+16_3362+18delinsCTA c.*478+16_*478+18delinsCTA (n.*478+16_*478+18delinsCTA) n.1619+16_1619+18delinsCTA n.1224+16_1224+18delinsCTA c.569+16_569+18delinsCTA (n.569+16_569+18delinsCTA) c.1002+16_1002+18delinsCTA n.1073_1075delinsCTA n.1196+16_1196+18delinsCTA c.422+16_422+18delinsCTA c.446+16_446+18delinsCTA (n.446+16_446+18delinsCTA) n.1259+16_1259+18delinsCTA n.1247+16_1247+18delinsCTA n.1204+16_1204+18delinsCTA | |
| 6 | g.151421228A>G | CA2680794475 | RMND1 | c.*361+17T>C (n.*361+17T>C) c.*39+17T>C (n.*39+17T>C) n.2469+17T>C c.1002+1313T>C (n.1002+1313T>C) c.1079+17T>C (n.1079+17T>C) n.3362+17T>C c.*478+17T>C (n.*478+17T>C) n.1619+17T>C n.1224+17T>C c.569+17T>C (n.569+17T>C) c.1002+17T>C n.1074T>C n.1196+17T>C c.422+17T>C c.446+17T>C (n.446+17T>C) n.1259+17T>C n.1247+17T>C n.1204+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421233_151421234del | CA820802395 | RMND1 | c.*361+16_*361+17del (n.*361+16_*361+17del) c.*39+16_*39+17del (n.*39+16_*39+17del) n.2469+16_2469+17del c.1002+1312_1002+1313del (n.1002+1312_1002+1313del) c.1079+16_1079+17del (n.1079+16_1079+17del) n.3362+16_3362+17del c.*478+16_*478+17del (n.*478+16_*478+17del) n.1619+16_1619+17del n.1224+16_1224+17del c.569+16_569+17del (n.569+16_569+17del) c.1002+16_1002+17del n.1073_1074del n.1196+16_1196+17del c.422+16_422+17del c.446+16_446+17del (n.446+16_446+17del) n.1259+16_1259+17del n.1247+16_1247+17del n.1204+16_1204+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151421229G>C | CA1672873174 | RMND1 | c.*361+16C>G (n.*361+16C>G) c.*39+16C>G (n.*39+16C>G) n.2469+16C>G c.1002+1312C>G (n.1002+1312C>G) c.1079+16C>G (n.1079+16C>G) n.3362+16C>G c.*478+16C>G (n.*478+16C>G) n.1619+16C>G n.1224+16C>G c.569+16C>G (n.569+16C>G) c.1002+16C>G n.1073C>G n.1196+16C>G c.422+16C>G c.446+16C>G (n.446+16C>G) n.1259+16C>G n.1247+16C>G n.1204+16C>G | dbSNP |
| 6 | g.151421229G= | CA1672873173 | RMND1 | c.*361+16C= (n.*361+16C=) c.*39+16C= (n.*39+16C=) n.2469+16C= c.1002+1312C= (n.1002+1312C=) c.1079+16C= (n.1079+16C=) n.3362+16C= c.*478+16C= (n.*478+16C=) n.1619+16C= n.1224+16C= c.569+16C= (n.569+16C=) c.1002+16C= n.1073C= n.1196+16C= c.422+16C= c.446+16C= (n.446+16C=) n.1259+16C= n.1247+16C= n.1204+16C= | |
| 6 | g.151421229G>T | CA2680794476 | RMND1 | c.*361+16C>A (n.*361+16C>A) c.*39+16C>A (n.*39+16C>A) n.2469+16C>A c.1002+1312C>A (n.1002+1312C>A) c.1079+16C>A (n.1079+16C>A) n.3362+16C>A c.*478+16C>A (n.*478+16C>A) n.1619+16C>A n.1224+16C>A c.569+16C>A (n.569+16C>A) c.1002+16C>A n.1073C>A n.1196+16C>A c.422+16C>A c.446+16C>A (n.446+16C>A) n.1259+16C>A n.1247+16C>A n.1204+16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421230A= | CA1672873175 | RMND1 | c.*361+15T= (n.*361+15T=) c.*39+15T= (n.*39+15T=) n.2469+15T= c.1002+1311T= (n.1002+1311T=) c.1079+15T= (n.1079+15T=) n.3362+15T= c.*478+15T= (n.*478+15T=) n.1619+15T= n.1224+15T= c.569+15T= (n.569+15T=) c.1002+15T= n.1072T= n.1196+15T= c.422+15T= c.446+15T= (n.446+15T=) n.1259+15T= n.1247+15T= n.1204+15T= | |
| 6 | g.151421230A>G | CA1672873176 | RMND1 | c.*361+15T>C (n.*361+15T>C) c.*39+15T>C (n.*39+15T>C) n.2469+15T>C c.1002+1311T>C (n.1002+1311T>C) c.1079+15T>C (n.1079+15T>C) n.3362+15T>C c.*478+15T>C (n.*478+15T>C) n.1619+15T>C n.1224+15T>C c.569+15T>C (n.569+15T>C) c.1002+15T>C n.1072T>C n.1196+15T>C c.422+15T>C c.446+15T>C (n.446+15T>C) n.1259+15T>C n.1247+15T>C n.1204+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151421231G>T | CA2680794477 | RMND1 | c.*361+14C>A (n.*361+14C>A) c.*39+14C>A (n.*39+14C>A) n.2469+14C>A c.1002+1310C>A (n.1002+1310C>A) c.1079+14C>A (n.1079+14C>A) n.3362+14C>A c.*478+14C>A (n.*478+14C>A) n.1619+14C>A n.1224+14C>A c.569+14C>A (n.569+14C>A) c.1002+14C>A n.1071C>A n.1196+14C>A c.422+14C>A c.446+14C>A (n.446+14C>A) n.1259+14C>A n.1247+14C>A n.1204+14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421231_151421235delinsGAGAA | CA1672873177 | RMND1 | c.*361+10_*361+14delinsTTCTC (n.*361+10_*361+14delinsTTCTC) c.*39+10_*39+14delinsTTCTC (n.*39+10_*39+14delinsTTCTC) n.2469+10_2469+14delinsTTCTC c.1002+1306_1002+1310delinsTTCTC (n.1002+1306_1002+1310delinsTTCTC) c.1079+10_1079+14delinsTTCTC (n.1079+10_1079+14delinsTTCTC) n.3362+10_3362+14delinsTTCTC c.*478+10_*478+14delinsTTCTC (n.*478+10_*478+14delinsTTCTC) n.1619+10_1619+14delinsTTCTC n.1224+10_1224+14delinsTTCTC c.569+10_569+14delinsTTCTC (n.569+10_569+14delinsTTCTC) c.1002+10_1002+14delinsTTCTC n.1067_1071delinsTTCTC n.1196+10_1196+14delinsTTCTC c.422+10_422+14delinsTTCTC c.446+10_446+14delinsTTCTC (n.446+10_446+14delinsTTCTC) n.1259+10_1259+14delinsTTCTC n.1247+10_1247+14delinsTTCTC n.1204+10_1204+14delinsTTCTC | |
| 6 | g.151421232A>G | CA2680794478 | RMND1 | c.*361+13T>C (n.*361+13T>C) c.*39+13T>C (n.*39+13T>C) n.2469+13T>C c.1002+1309T>C (n.1002+1309T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) n.3362+13T>C c.*478+13T>C (n.*478+13T>C) n.1619+13T>C n.1224+13T>C c.569+13T>C (n.569+13T>C) c.1002+13T>C n.1070T>C n.1196+13T>C c.422+13T>C c.446+13T>C (n.446+13T>C) n.1259+13T>C n.1247+13T>C n.1204+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421233_151421236del | CA150107320 | RMND1 | c.*361+10_*361+13del (n.*361+10_*361+13del) c.*39+10_*39+13del (n.*39+10_*39+13del) n.2469+10_2469+13del c.1002+1306_1002+1309del (n.1002+1306_1002+1309del) c.1079+10_1079+13del (n.1079+10_1079+13del) n.3362+10_3362+13del c.*478+10_*478+13del (n.*478+10_*478+13del) n.1619+10_1619+13del n.1224+10_1224+13del c.569+10_569+13del (n.569+10_569+13del) c.1002+10_1002+13del n.1067_1070del n.1196+10_1196+13del c.422+10_422+13del c.446+10_446+13del (n.446+10_446+13del) n.1259+10_1259+13del n.1247+10_1247+13del n.1204+10_1204+13del | dbSNP |
| 6 | g.151421233G>A | CA2680794479 | RMND1 | c.*361+12C>T (n.*361+12C>T) c.*39+12C>T (n.*39+12C>T) n.2469+12C>T c.1002+1308C>T (n.1002+1308C>T) c.1079+12C>T (n.1079+12C>T) n.3362+12C>T c.*478+12C>T (n.*478+12C>T) n.1619+12C>T n.1224+12C>T c.569+12C>T (n.569+12C>T) c.1002+12C>T n.1069C>T n.1196+12C>T c.422+12C>T c.446+12C>T (n.446+12C>T) n.1259+12C>T n.1247+12C>T n.1204+12C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421234A= | CA1672873178 | RMND1 | c.*361+11T= (n.*361+11T=) c.*39+11T= (n.*39+11T=) n.2469+11T= c.1002+1307T= (n.1002+1307T=) c.1079+11T= (n.1079+11T=) n.3362+11T= c.*478+11T= (n.*478+11T=) n.1619+11T= n.1224+11T= c.569+11T= (n.569+11T=) c.1002+11T= n.1068T= n.1196+11T= c.422+11T= c.446+11T= (n.446+11T=) n.1259+11T= n.1247+11T= n.1204+11T= | |
| 6 | g.151421234A>G | CA150107326 | RMND1 | c.*361+11T>C (n.*361+11T>C) c.*39+11T>C (n.*39+11T>C) n.2469+11T>C c.1002+1307T>C (n.1002+1307T>C) c.1079+11T>C (n.1079+11T>C) n.3362+11T>C c.*478+11T>C (n.*478+11T>C) n.1619+11T>C n.1224+11T>C c.569+11T>C (n.569+11T>C) c.1002+11T>C n.1068T>C n.1196+11T>C c.422+11T>C c.446+11T>C (n.446+11T>C) n.1259+11T>C n.1247+11T>C n.1204+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151421235A= | CA1672873179 | RMND1 | c.*361+10T= (n.*361+10T=) c.*39+10T= (n.*39+10T=) n.2469+10T= c.1002+1306T= (n.1002+1306T=) c.1079+10T= (n.1079+10T=) n.3362+10T= c.*478+10T= (n.*478+10T=) n.1619+10T= n.1224+10T= c.569+10T= (n.569+10T=) c.1002+10T= n.1067T= n.1196+10T= c.422+10T= c.446+10T= (n.446+10T=) n.1259+10T= n.1247+10T= n.1204+10T= | |
| 6 | g.151421235A>C | CA150107333 | RMND1 | c.*361+10T>G (n.*361+10T>G) c.*39+10T>G (n.*39+10T>G) n.2469+10T>G c.1002+1306T>G (n.1002+1306T>G) c.1079+10T>G (n.1079+10T>G) n.3362+10T>G c.*478+10T>G (n.*478+10T>G) n.1619+10T>G n.1224+10T>G c.569+10T>G (n.569+10T>G) c.1002+10T>G n.1067T>G n.1196+10T>G c.422+10T>G c.446+10T>G (n.446+10T>G) n.1259+10T>G n.1247+10T>G n.1204+10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151421236A>G | CA2680794480 | RMND1 | c.*361+9T>C (n.*361+9T>C) c.*39+9T>C (n.*39+9T>C) n.2469+9T>C c.1002+1305T>C (n.1002+1305T>C) c.1079+9T>C (n.1079+9T>C) n.3362+9T>C c.*478+9T>C (n.*478+9T>C) n.1619+9T>C n.1224+9T>C c.569+9T>C (n.569+9T>C) c.1002+9T>C n.1066T>C n.1196+9T>C c.422+9T>C c.446+9T>C (n.446+9T>C) n.1259+9T>C n.1247+9T>C n.1204+9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421238C>T | CA2680794481 | RMND1 | c.*361+7G>A (n.*361+7G>A) c.*39+7G>A (n.*39+7G>A) n.2469+7G>A c.1002+1303G>A (n.1002+1303G>A) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) n.3362+7G>A c.*478+7G>A (n.*478+7G>A) n.1619+7G>A n.1224+7G>A c.569+7G>A (n.569+7G>A) c.1002+7G>A n.1064G>A n.1196+7G>A c.422+7G>A c.446+7G>A (n.446+7G>A) n.1259+7G>A n.1247+7G>A n.1204+7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421239T>C | CA2578772079 | RMND1 | c.*361+6A>G (n.*361+6A>G) c.*39+6A>G (n.*39+6A>G) n.2469+6A>G c.1002+1302A>G (n.1002+1302A>G) c.1079+6A>G (n.1079+6A>G) n.3362+6A>G c.*478+6A>G (n.*478+6A>G) n.1619+6A>G n.1224+6A>G c.569+6A>G (n.569+6A>G) c.1002+6A>G n.1063A>G n.1196+6A>G c.422+6A>G c.446+6A>G (n.446+6A>G) n.1259+6A>G n.1247+6A>G n.1204+6A>G | |
| 6 | g.151421241T>C | CA2680794482 | RMND1 | c.*361+4A>G (n.*361+4A>G) c.*39+4A>G (n.*39+4A>G) n.2469+4A>G c.1002+1300A>G (n.1002+1300A>G) c.1079+4A>G (n.1079+4A>G) n.3362+4A>G c.*478+4A>G (n.*478+4A>G) n.1619+4A>G n.1224+4A>G c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.1002+4A>G n.1061A>G n.1196+4A>G c.422+4A>G c.446+4A>G (n.446+4A>G) n.1259+4A>G n.1247+4A>G n.1204+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421242T>C | CA2680794483 | RMND1 | c.*361+3A>G (n.*361+3A>G) c.*39+3A>G (n.*39+3A>G) n.2469+3A>G c.1002+1299A>G (n.1002+1299A>G) c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) n.3362+3A>G c.*478+3A>G (n.*478+3A>G) n.1619+3A>G n.1224+3A>G c.569+3A>G (n.569+3A>G) c.1002+3A>G n.1060A>G n.1196+3A>G c.422+3A>G c.446+3A>G (n.446+3A>G) n.1259+3A>G n.1247+3A>G n.1204+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421243A>C | CA366059196 | RMND1 | c.*361+2T>G (n.*361+2T>G) c.*39+2T>G (n.*39+2T>G) n.2469+2T>G c.1002+1298T>G (n.1002+1298T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) n.3362+2T>G c.*478+2T>G (n.*478+2T>G) n.1619+2T>G n.1224+2T>G c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1002+2T>G n.1059T>G n.1196+2T>G c.422+2T>G c.446+2T>G (n.446+2T>G) n.1259+2T>G n.1247+2T>G n.1204+2T>G | |
| 6 | g.151421243A>G | CA366059197 | RMND1 | c.*361+2T>C (n.*361+2T>C) c.*39+2T>C (n.*39+2T>C) n.2469+2T>C c.1002+1298T>C (n.1002+1298T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) n.3362+2T>C c.*478+2T>C (n.*478+2T>C) n.1619+2T>C n.1224+2T>C c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1002+2T>C n.1059T>C n.1196+2T>C c.422+2T>C c.446+2T>C (n.446+2T>C) n.1259+2T>C n.1247+2T>C n.1204+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421243A>T | CA366059200 | RMND1 | c.*361+2T>A (n.*361+2T>A) c.*39+2T>A (n.*39+2T>A) n.2469+2T>A c.1002+1298T>A (n.1002+1298T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) n.3362+2T>A c.*478+2T>A (n.*478+2T>A) n.1619+2T>A n.1224+2T>A c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1002+2T>A n.1059T>A n.1196+2T>A c.422+2T>A c.446+2T>A (n.446+2T>A) n.1259+2T>A n.1247+2T>A n.1204+2T>A | |
| 6 | g.151421244C>A | CA366059204 | RMND1 | c.*361+1G>T (n.*361+1G>T) c.*39+1G>T (n.*39+1G>T) n.2469+1G>T c.1002+1297G>T (n.1002+1297G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) n.3362+1G>T c.*478+1G>T (n.*478+1G>T) n.1619+1G>T n.1224+1G>T c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.1002+1G>T n.1058G>T n.1196+1G>T c.422+1G>T c.446+1G>T (n.446+1G>T) n.1259+1G>T n.1247+1G>T n.1204+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421244C>G | CA366059205 | RMND1 | c.*361+1G>C (n.*361+1G>C) c.*39+1G>C (n.*39+1G>C) n.2469+1G>C c.1002+1297G>C (n.1002+1297G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) n.3362+1G>C c.*478+1G>C (n.*478+1G>C) n.1619+1G>C n.1224+1G>C c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.1002+1G>C n.1058G>C n.1196+1G>C c.422+1G>C c.446+1G>C (n.446+1G>C) n.1259+1G>C n.1247+1G>C n.1204+1G>C | |
| 6 | g.151421244C>T | CA366059218 | RMND1 | c.*361+1G>A (n.*361+1G>A) c.*39+1G>A (n.*39+1G>A) n.2469+1G>A c.1002+1297G>A (n.1002+1297G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) n.3362+1G>A c.*478+1G>A (n.*478+1G>A) n.1619+1G>A n.1224+1G>A c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.1002+1G>A n.1058G>A n.1196+1G>A c.422+1G>A c.446+1G>A (n.446+1G>A) n.1259+1G>A n.1247+1G>A n.1204+1G>A | |
| 6 | g.151421245C>A | CA366059222 | RMND1 | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2469G>T c.1002+1296G>T (n.1002+1296G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) n.3362G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1619G>T n.1224G>T c.569G>T (p.Arg190Met) c.1002G>T n.1057G>T n.1196G>T c.422G>T c.446G>T (p.Arg149Met) n.1259G>T n.1247G>T n.1204G>T | |
| 6 | g.151421245C>G | CA366059224 | RMND1 | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.2469G>C c.1002+1296G>C (n.1002+1296G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.3362G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1619G>C n.1224G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.1002G>C n.1057G>C n.1196G>C c.422G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1259G>C n.1247G>C n.1204G>C | |
| 6 | g.151421245C>T | CA366059226 | RMND1 | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.2469G>A c.1002+1296G>A (n.1002+1296G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.3362G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1619G>A n.1224G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.1002G>A n.1057G>A n.1196G>A c.422G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1259G>A n.1247G>A n.1204G>A | |
| 6 | g.151421246T>A | CA366059229 | RMND1 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.2468A>T c.1002+1295A>T (n.1002+1295A>T) c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.3361A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1618A>T n.1223A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) c.1001A>T n.1056A>T n.1195A>T c.421A>T c.445A>T (p.Arg149Trp) n.1258A>T n.1246A>T n.1203A>T | |
| 6 | g.151421246T>C | CA366059232 | RMND1 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.2468A>G c.1002+1295A>G (n.1002+1295A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.3361A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1618A>G n.1223A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.1001A>G n.1056A>G n.1195A>G c.421A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1258A>G n.1246A>G n.1203A>G | |
| 6 | g.151421246T>G | CA452736134 | RMND1 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.2468A>C c.1002+1295A>C (n.1002+1295A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) n.3361A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1618A>C n.1223A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.1001A>C n.1056A>C n.1195A>C c.421A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.1258A>C n.1246A>C n.1203A>C | |
| 6 | g.151421247T>A | CA452736135 | RMND1 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2467A>T c.1002+1294A>T (n.1002+1294A>T) c.1077A>T (p.Leu359=) n.3360A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1617A>T n.1222A>T c.567A>T (p.Leu189=) c.1000A>T n.1055A>T n.1194A>T c.420A>T c.444A>T (p.Leu148=) n.1257A>T n.1245A>T n.1202A>T | |
| 6 | g.151421247T>C | CA4050817 | RMND1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2467A>G c.1002+1294A>G (n.1002+1294A>G) c.1077A>G (p.Leu359=) n.3360A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1617A>G n.1222A>G c.567A>G (p.Leu189=) c.1000A>G n.1055A>G n.1194A>G c.420A>G c.444A>G (p.Leu148=) n.1257A>G n.1245A>G n.1202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.151421247T>G | CA452736136 | RMND1 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2467A>C c.1002+1294A>C (n.1002+1294A>C) c.1077A>C (p.Leu359=) n.3360A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1617A>C n.1222A>C c.567A>C (p.Leu189=) c.1000A>C n.1055A>C n.1194A>C c.420A>C c.444A>C (p.Leu148=) n.1257A>C n.1245A>C n.1202A>C | |
| 6 | g.151421247T= | CA1672873180 | RMND1 | c.*359A= (n.*359A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2467A= c.1002+1294A= (n.1002+1294A=) c.1077A= (p.Leu359=) n.3360A= c.*476A= (n.*476A=) n.1617A= n.1222A= c.567A= (p.Leu189=) c.1000A= n.1055A= n.1194A= c.420A= c.444A= (p.Leu148=) n.1257A= n.1245A= n.1202A= | |
| 6 | g.151421248A>C | CA366059235 | RMND1 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2466T>G c.1002+1293T>G (n.1002+1293T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.3359T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1616T>G n.1221T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.999T>G n.1054T>G n.1193T>G c.419T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1256T>G n.1244T>G n.1201T>G | |
| 6 | g.151421248A>G | CA366059240 | RMND1 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2466T>C c.1002+1293T>C (n.1002+1293T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.3359T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1616T>C n.1221T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.999T>C n.1054T>C n.1193T>C c.419T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1256T>C n.1244T>C n.1201T>C | |
| 6 | g.151421248A>T | CA366059234 | RMND1 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.2466T>A c.1002+1293T>A (n.1002+1293T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.3359T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1616T>A n.1221T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.999T>A n.1054T>A n.1193T>A c.419T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1256T>A n.1244T>A n.1201T>A | |
| 6 | g.151421250_151421251del | CA2578772080 | RMND1 | c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.2465_2466del c.1002+1292_1002+1293del (n.1002+1292_1002+1293del) c.1075_1076del (p.Leu359LysfsTer15) n.3358_3359del c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.1615_1616del n.1220_1221del c.1075_1076del (p.Leu359LysfsTer?) c.565_566del (p.Leu189LysfsTer15) c.998_999del n.1053_1054del n.1192_1193del c.418_419del c.442_443del (p.Leu148LysfsTer15) n.1255_1256del n.1243_1244del n.1200_1201del | |
| 6 | g.151421249G>A | CA452736137 | RMND1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.2465C>T c.1002+1292C>T (n.1002+1292C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) n.3358C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1615C>T n.1220C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.998C>T n.1053C>T n.1192C>T c.418C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.1255C>T n.1243C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.151421249G>C | CA366059243 | RMND1 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.2465C>G c.1002+1292C>G (n.1002+1292C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.3358C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1615C>G n.1220C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.998C>G n.1053C>G n.1192C>G c.418C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.1255C>G n.1243C>G n.1200C>G |