Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150839879_150839881delinsCAGCA1672598738PLEKHG1c.3141_3143delinsCAG (p.Phe1047=)
c.1158-1156_1158-1154delinsCAG (n.1158-1156_1158-1154delinsCAG)
c.3318_3320delinsCAG (p.Phe1106=)
c.3357_3359delinsCAG (p.Phe1119=)
c.3261_3263delinsCAG (p.Phe1087=)
c.3102_3104delinsCAG (p.Phe1034=)
c.3024_3026delinsCAG (p.Phe1008=)
c.1617-1156_1617-1154delinsCAG (n.1617-1156_1617-1154delinsCAG)
6g.150839880A>CCA452725530PLEKHG1c.3142A>C (p.Arg1048=)
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c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.3358A>C (p.Arg1120=)
c.3262A>C (p.Arg1088=)
c.3103A>C (p.Arg1035=)
c.3025A>C (p.Arg1009=)
c.1617-1155A>C (n.1617-1155A>C)
6g.150839880A>GCA366050572PLEKHG1c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
c.1158-1155A>G (n.1158-1155A>G)
c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
c.3262A>G (p.Arg1088Gly)
c.3103A>G (p.Arg1035Gly)
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6g.150839880A>TCA366050573PLEKHG1c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
c.1158-1155A>T (n.1158-1155A>T)
c.3319A>T (p.Arg1107Ter)
c.3358A>T (p.Arg1120Ter)
c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
c.3103A>T (p.Arg1035Ter)
c.3025A>T (p.Arg1009Ter)
c.1617-1155A>T (n.1617-1155A>T)
6g.150839884_150839885delCA4048107PLEKHG1c.3146_3147del (p.Glu1049ValfsTer?)
c.1158-1151_1158-1150del (n.1158-1151_1158-1150del)
c.3323_3324del (p.Glu1108ValfsTer?)
c.3362_3363del (p.Glu1121ValfsTer?)
c.3266_3267del (p.Glu1089ValfsTer?)
c.3107_3108del (p.Glu1036ValfsTer?)
c.3029_3030del (p.Glu1010ValfsTer?)
c.1617-1151_1617-1150del (n.1617-1151_1617-1150del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839881G>ACA366050574PLEKHG1c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
c.1158-1154G>A (n.1158-1154G>A)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
c.3263G>A (p.Arg1088Lys)
c.3104G>A (p.Arg1035Lys)
c.3026G>A (p.Arg1009Lys)
c.1617-1154G>A (n.1617-1154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839881G>CCA366050575PLEKHG1c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
c.1158-1154G>C (n.1158-1154G>C)
c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
c.3104G>C (p.Arg1035Thr)
c.3026G>C (p.Arg1009Thr)
c.1617-1154G>C (n.1617-1154G>C)
6g.150839881G=CA1672598739PLEKHG1c.3143G= (p.Arg1048=)
c.1158-1154G= (n.1158-1154G=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.3263G= (p.Arg1088=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.3026G= (p.Arg1009=)
c.1617-1154G= (n.1617-1154G=)
6g.150839881G>TCA366050576PLEKHG1c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
c.1158-1154G>T (n.1158-1154G>T)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.3359G>T (p.Arg1120Ile)
c.3263G>T (p.Arg1088Ile)
c.3104G>T (p.Arg1035Ile)
c.3026G>T (p.Arg1009Ile)
c.1617-1154G>T (n.1617-1154G>T)
6g.150839882A=CA1672598740PLEKHG1c.3144A= (p.Arg1048=)
c.1158-1153A= (n.1158-1153A=)
c.3321A= (p.Arg1107=)
c.3360A= (p.Arg1120=)
c.3264A= (p.Arg1088=)
c.3105A= (p.Arg1035=)
c.3027A= (p.Arg1009=)
c.1617-1153A= (n.1617-1153A=)
6g.150839882A>CCA366050577PLEKHG1c.3144A>C (p.Arg1048Ser)
c.1158-1153A>C (n.1158-1153A>C)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.3360A>C (p.Arg1120Ser)
c.3264A>C (p.Arg1088Ser)
c.3105A>C (p.Arg1035Ser)
c.3027A>C (p.Arg1009Ser)
c.1617-1153A>C (n.1617-1153A>C)
6g.150839882A>GCA4048108PLEKHG1c.3144A>G (p.Arg1048=)
c.1158-1153A>G (n.1158-1153A>G)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.3264A>G (p.Arg1088=)
c.3105A>G (p.Arg1035=)
c.3027A>G (p.Arg1009=)
c.1617-1153A>G (n.1617-1153A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839882A>TCA366050578PLEKHG1c.3144A>T (p.Arg1048Ser)
c.1158-1153A>T (n.1158-1153A>T)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.3360A>T (p.Arg1120Ser)
c.3264A>T (p.Arg1088Ser)
c.3105A>T (p.Arg1035Ser)
c.3027A>T (p.Arg1009Ser)
c.1617-1153A>T (n.1617-1153A>T)
6g.150839883G>ACA366050581PLEKHG1c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.1158-1152G>A (n.1158-1152G>A)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
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c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.1617-1152G>A (n.1617-1152G>A)
6g.150839883G>CCA366050580PLEKHG1c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.1158-1152G>C (n.1158-1152G>C)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.1617-1152G>C (n.1617-1152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839883G=CA1672598741PLEKHG1c.3145G= (p.Glu1049=)
c.1158-1152G= (n.1158-1152G=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.3265G= (p.Glu1089=)
c.3106G= (p.Glu1036=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.1617-1152G= (n.1617-1152G=)
6g.150839883G>TCA366050579PLEKHG1c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.1158-1152G>T (n.1158-1152G>T)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.1617-1152G>T (n.1617-1152G>T)
6g.150839884A>CCA366050582PLEKHG1c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.1158-1151A>C (n.1158-1151A>C)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.1617-1151A>C (n.1617-1151A>C)
6g.150839884A>GCA366050584PLEKHG1c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.1158-1151A>G (n.1158-1151A>G)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.1617-1151A>G (n.1617-1151A>G)
6g.150839884A>TCA366050583PLEKHG1c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.1158-1151A>T (n.1158-1151A>T)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.1617-1151A>T (n.1617-1151A>T)
6g.150839885G>ACA452725542PLEKHG1c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.1158-1150G>A (n.1158-1150G>A)
c.3324G>A (p.Glu1108=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.1617-1150G>A (n.1617-1150G>A)
6g.150839885G>CCA366050585PLEKHG1c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.1158-1150G>C (n.1158-1150G>C)
c.3324G>C (p.Glu1108Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.1617-1150G>C (n.1617-1150G>C)
6g.150839885G>TCA366050586PLEKHG1c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.1158-1150G>T (n.1158-1150G>T)
c.3324G>T (p.Glu1108Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.1617-1150G>T (n.1617-1150G>T)
6g.150839886T>ACA366050587PLEKHG1c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.1158-1149T>A (n.1158-1149T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.1617-1149T>A (n.1617-1149T>A)
6g.150839886T>CCA366050588PLEKHG1c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.1158-1149T>C (n.1158-1149T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.1617-1149T>C (n.1617-1149T>C)
6g.150839886T>GCA366050589PLEKHG1c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.1158-1149T>G (n.1158-1149T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.1617-1149T>G (n.1617-1149T>G)
6g.150839887C>ACA366050590PLEKHG1c.3149C>A (p.Ser1050Tyr)
c.1158-1148C>A (n.1158-1148C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.3269C>A (p.Ser1090Tyr)
c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.1617-1148C>A (n.1617-1148C>A)
6g.150839887C>GCA366050591PLEKHG1c.3149C>G (p.Ser1050Cys)
c.1158-1148C>G (n.1158-1148C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.3269C>G (p.Ser1090Cys)
c.3110C>G (p.Ser1037Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.1617-1148C>G (n.1617-1148C>G)
6g.150839887C>TCA366050592PLEKHG1c.3149C>T (p.Ser1050Phe)
c.1158-1148C>T (n.1158-1148C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.3269C>T (p.Ser1090Phe)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.1617-1148C>T (n.1617-1148C>T)
 gnomAD v4
6g.150839888T>ACA452725544PLEKHG1c.3150T>A (p.Ser1050=)
c.1158-1147T>A (n.1158-1147T>A)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3366T>A (p.Ser1122=)
c.3270T>A (p.Ser1090=)
c.3111T>A (p.Ser1037=)
c.3033T>A (p.Ser1011=)
c.1617-1147T>A (n.1617-1147T>A)
6g.150839888T>CCA452725547PLEKHG1c.3150T>C (p.Ser1050=)
c.1158-1147T>C (n.1158-1147T>C)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3366T>C (p.Ser1122=)
c.3270T>C (p.Ser1090=)
c.3111T>C (p.Ser1037=)
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.1617-1147T>C (n.1617-1147T>C)
6g.150839888T>GCA452725545PLEKHG1c.3150T>G (p.Ser1050=)
c.1158-1147T>G (n.1158-1147T>G)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3366T>G (p.Ser1122=)
c.3270T>G (p.Ser1090=)
c.3111T>G (p.Ser1037=)
c.3033T>G (p.Ser1011=)
c.1617-1147T>G (n.1617-1147T>G)
6g.150839889C>ACA366050593PLEKHG1c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.1158-1146C>A (n.1158-1146C>A)
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1617-1146C>A (n.1617-1146C>A)
 gnomAD v4
6g.150839889C=CA1672598742PLEKHG1c.3151C= (p.Pro1051=)
c.1158-1146C= (n.1158-1146C=)
c.3328C= (p.Pro1110=)
c.3367C= (p.Pro1123=)
c.3271C= (p.Pro1091=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3034C= (p.Pro1012=)
c.1617-1146C= (n.1617-1146C=)
6g.150839889C>GCA366050594PLEKHG1c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.1158-1146C>G (n.1158-1146C>G)
c.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1617-1146C>G (n.1617-1146C>G)
6g.150839889C>TCA4048109PLEKHG1c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.1158-1146C>T (n.1158-1146C>T)
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1617-1146C>T (n.1617-1146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839890C>ACA366050597PLEKHG1c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.1158-1145C>A (n.1158-1145C>A)
c.3329C>A (p.Pro1110His)
c.3368C>A (p.Pro1123His)
c.3272C>A (p.Pro1091His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
c.3035C>A (p.Pro1012His)
c.1617-1145C>A (n.1617-1145C>A)
6g.150839890C>GCA366050596PLEKHG1c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.1158-1145C>G (n.1158-1145C>G)
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.1617-1145C>G (n.1617-1145C>G)
6g.150839890C>TCA366050595PLEKHG1c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.1158-1145C>T (n.1158-1145C>T)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.1617-1145C>T (n.1617-1145C>T)
6g.150839891C>ACA452725557PLEKHG1c.3153C>A (p.Pro1051=)
c.1158-1144C>A (n.1158-1144C>A)
c.3330C>A (p.Pro1110=)
c.3369C>A (p.Pro1123=)
c.3273C>A (p.Pro1091=)
c.3114C>A (p.Pro1038=)
c.3036C>A (p.Pro1012=)
c.1617-1144C>A (n.1617-1144C>A)
6g.150839891C>GCA452725559PLEKHG1c.3153C>G (p.Pro1051=)
c.1158-1144C>G (n.1158-1144C>G)
c.3330C>G (p.Pro1110=)
c.3369C>G (p.Pro1123=)
c.3273C>G (p.Pro1091=)
c.3114C>G (p.Pro1038=)
c.3036C>G (p.Pro1012=)
c.1617-1144C>G (n.1617-1144C>G)
6g.150839891C>TCA452725560PLEKHG1c.3153C>T (p.Pro1051=)
c.1158-1144C>T (n.1158-1144C>T)
c.3330C>T (p.Pro1110=)
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c.3114C>T (p.Pro1038=)
c.3036C>T (p.Pro1012=)
c.1617-1144C>T (n.1617-1144C>T)
6g.150839892T>ACA366050598PLEKHG1c.3154T>A (p.Leu1052Met)
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c.1617-1143T>A (n.1617-1143T>A)
6g.150839892T>CCA452725562PLEKHG1c.3154T>C (p.Leu1052=)
c.1158-1143T>C (n.1158-1143T>C)
c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3370T>C (p.Leu1124=)
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.3115T>C (p.Leu1039=)
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c.1617-1143T>C (n.1617-1143T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.3116T>C (p.Leu1039Ser)
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c.1617-1141G>A (n.1617-1141G>A)

Number of alleles fetched