Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.150389520_150389534del | CA2680761480 | IYD | c.347_361del (p.Ile116_Ile120del) c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del) c.182_196del (p.Ile61_Ile65del) n.290_304del n.510_524del c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del) n.487_501del n.367_381del | gnomAD v4 |
6 | g.150389529T>A | CA366030829 | IYD | c.356T>A (p.Val119Asp) c.179+54T>A (n.179+54T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) n.299T>A n.519T>A c.124+54T>A (n.124+54T>A) n.496T>A n.376T>A | |
6 | g.150389529T>C | CA366030831 | IYD | c.356T>C (p.Val119Ala) c.179+54T>C (n.179+54T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.299T>C n.519T>C c.124+54T>C (n.124+54T>C) n.496T>C n.376T>C | |
6 | g.150389529T>G | CA366030833 | IYD | c.356T>G (p.Val119Gly) c.179+54T>G (n.179+54T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.299T>G n.519T>G c.124+54T>G (n.124+54T>G) n.496T>G n.376T>G | |
6 | g.150389530C>A | CA452567799 | IYD | c.357C>A (p.Val119=) c.179+55C>A (n.179+55C>A) c.192C>A (p.Val64=) n.300C>A n.520C>A c.124+55C>A (n.124+55C>A) n.497C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389530C>G | CA452567801 | IYD | c.357C>G (p.Val119=) c.179+55C>G (n.179+55C>G) c.192C>G (p.Val64=) n.300C>G n.520C>G c.124+55C>G (n.124+55C>G) n.497C>G n.377C>G | |
6 | g.150389530C>T | CA452567797 | IYD | c.357C>T (p.Val119=) c.179+55C>T (n.179+55C>T) c.192C>T (p.Val64=) n.300C>T n.520C>T c.124+55C>T (n.124+55C>T) n.497C>T n.377C>T | |
6 | g.150389531A= | CA1672401706 | IYD | c.358A= (p.Ile120=) c.179+56A= (n.179+56A=) c.193A= (p.Ile65=) n.301A= n.521A= c.124+56A= (n.124+56A=) n.498A= n.378A= | |
6 | g.150389531A>C | CA366030835 | IYD | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.179+56A>C (n.179+56A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.301A>C n.521A>C c.124+56A>C (n.124+56A>C) n.498A>C n.378A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389531A>G | CA150037537 | IYD | c.358A>G (p.Ile120Val) c.179+56A>G (n.179+56A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.301A>G n.521A>G c.124+56A>G (n.124+56A>G) n.498A>G n.378A>G | dbSNP |
6 | g.150389531A>T | CA366030837 | IYD | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.179+56A>T (n.179+56A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.301A>T n.521A>T c.124+56A>T (n.124+56A>T) n.498A>T n.378A>T | |
6 | g.150389532T>A | CA366030840 | IYD | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.179+57T>A (n.179+57T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.302T>A n.522T>A c.124+57T>A (n.124+57T>A) n.499T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>C | CA366030841 | IYD | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.179+57T>C (n.179+57T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.302T>C n.522T>C c.124+57T>C (n.124+57T>C) n.499T>C n.379T>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389532T>G | CA366030843 | IYD | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.179+57T>G (n.179+57T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.302T>G n.522T>G c.124+57T>G (n.124+57T>G) n.499T>G n.379T>G | |
6 | g.150389533C>A | CA452567817 | IYD | c.360C>A (p.Ile120=) c.179+58C>A (n.179+58C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.303C>A n.523C>A c.124+58C>A (n.124+58C>A) n.500C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389533C>G | CA366030845 | IYD | c.360C>G (p.Ile120Met) c.179+58C>G (n.179+58C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.303C>G n.523C>G c.124+58C>G (n.124+58C>G) n.500C>G n.380C>G | |
6 | g.150389533C>T | CA452567814 | IYD | c.360C>T (p.Ile120=) c.179+58C>T (n.179+58C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.303C>T n.523C>T c.124+58C>T (n.124+58C>T) n.500C>T n.380C>T | |
6 | g.150389534A>C | CA452567820 | IYD | c.361A>C (p.Arg121=) c.179+59A>C (n.179+59A>C) c.196A>C (p.Arg66=) n.304A>C n.524A>C c.124+59A>C (n.124+59A>C) n.501A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
6 | g.150389534A>G | CA366030847 | IYD | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.179+59A>G (n.179+59A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) n.304A>G n.524A>G c.124+59A>G (n.124+59A>G) n.501A>G n.381A>G | |
6 | g.150389534A>T | CA366030849 | IYD | c.361A>T (p.Arg121Ter) c.179+59A>T (n.179+59A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) n.304A>T n.524A>T c.124+59A>T (n.124+59A>T) n.501A>T n.381A>T | |
6 | g.150389535G>A | CA366030851 | IYD | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.179+60G>A (n.179+60G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) n.305G>A n.525G>A c.124+60G>A (n.124+60G>A) n.502G>A n.382G>A | |
6 | g.150389535G>C | CA366030852 | IYD | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.179+60G>C (n.179+60G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) n.305G>C n.525G>C c.124+60G>C (n.124+60G>C) n.502G>C n.382G>C | |
6 | g.150389535G>T | CA366030854 | IYD | c.362G>T (p.Arg121Ile) c.179+60G>T (n.179+60G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) n.305G>T n.525G>T c.124+60G>T (n.124+60G>T) n.502G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389535_150389536insCATCTGCAAATAAGAAT | CA2513079423 | IYD | c.362_363insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg121SerfsTer5) c.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT) c.197_198insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg66SerfsTer5) n.305_306insCATCTGCAAATAAGAAT n.525_526insCATCTGCAAATAAGAAT c.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT) n.502_503insCATCTGCAAATAAGAAT n.382_383insCATCTGCAAATAAGAAT | |
6 | g.150389536A>C | CA366030856 | IYD | c.363A>C (p.Arg121Ser) c.179+61A>C (n.179+61A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) n.306A>C n.526A>C c.124+61A>C (n.124+61A>C) n.503A>C n.383A>C | |
6 | g.150389536A>G | CA452567829 | IYD | c.363A>G (p.Arg121=) c.179+61A>G (n.179+61A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.306A>G n.526A>G c.124+61A>G (n.124+61A>G) n.503A>G n.383A>G | |
6 | g.150389536A>T | CA366030857 | IYD | c.363A>T (p.Arg121Ser) c.179+61A>T (n.179+61A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) n.306A>T n.526A>T c.124+61A>T (n.124+61A>T) n.503A>T n.383A>T | |
6 | g.150389537A>C | CA366030859 | IYD | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.179+62A>C (n.179+62A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.307A>C n.527A>C c.124+62A>C (n.124+62A>C) n.504A>C n.384A>C | |
6 | g.150389537A>G | CA366030861 | IYD | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.179+62A>G (n.179+62A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.307A>G n.527A>G c.124+62A>G (n.124+62A>G) n.504A>G n.384A>G | |
6 | g.150389537A>T | CA366030862 | IYD | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.179+62A>T (n.179+62A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.307A>T n.527A>T c.124+62A>T (n.124+62A>T) n.504A>T n.384A>T | |
6 | g.150389538C>A | CA366030864 | IYD | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.179+63C>A (n.179+63C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.308C>A n.528C>A c.124+63C>A (n.124+63C>A) n.505C>A n.385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.150389538C= | CA1672401707 | IYD | c.365C= (p.Thr122=) c.179+63C= (n.179+63C=) c.200C= (p.Thr67=) n.308C= n.528C= c.124+63C= (n.124+63C=) n.505C= n.385C= | |
6 | g.150389538C>G | CA150037547 | IYD | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.179+63C>G (n.179+63C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.308C>G n.528C>G c.124+63C>G (n.124+63C>G) n.505C>G n.385C>G | dbSNP |
6 | g.150389538C>T | CA4046986 | IYD | c.365C>T (p.Thr122Met) c.179+63C>T (n.179+63C>T) c.200C>T (p.Thr67Met) n.308C>T n.528C>T c.124+63C>T (n.124+63C>T) n.505C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389539G>A | CA4046988 | IYD | c.366G>A (p.Thr122=) c.179+64G>A (n.179+64G>A) c.201G>A (p.Thr67=) n.309G>A n.529G>A c.124+64G>A (n.124+64G>A) n.506G>A n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.150389539G>C | CA452567840 | IYD | c.366G>C (p.Thr122=) c.179+64G>C (n.179+64G>C) c.201G>C (p.Thr67=) n.309G>C n.529G>C c.124+64G>C (n.124+64G>C) n.506G>C n.386G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389539G= | CA1672401708 | IYD | c.366G= (p.Thr122=) c.179+64G= (n.179+64G=) c.201G= (p.Thr67=) n.309G= n.529G= c.124+64G= (n.124+64G=) n.506G= n.386G= | |
6 | g.150389539G>T | CA4046987 | IYD | c.366G>T (p.Thr122=) c.179+64G>T (n.179+64G>T) c.201G>T (p.Thr67=) n.309G>T n.529G>T c.124+64G>T (n.124+64G>T) n.506G>T n.386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389540G>A | CA366030868 | IYD | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.179+65G>A (n.179+65G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.310G>A n.530G>A c.124+65G>A (n.124+65G>A) n.507G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
6 | g.150389540G>C | CA366030870 | IYD | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.179+65G>C (n.179+65G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.310G>C n.530G>C c.124+65G>C (n.124+65G>C) n.507G>C n.387G>C | |
6 | g.150389540G>T | CA366030871 | IYD | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.179+65G>T (n.179+65G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.310G>T n.530G>T c.124+65G>T (n.124+65G>T) n.507G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.150389541del | CA2578769990 | IYD | c.368del (p.Ala123GlufsTer18) c.179+66del (n.179+66del) c.203del (p.Ala68GlufsTer18) n.311del n.531del c.124+66del (n.124+66del) n.508del n.388del | |
6 | g.150389541C>A | CA366030874 | IYD | c.368C>A (p.Ala123Glu) c.179+66C>A (n.179+66C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.311C>A n.531C>A c.124+66C>A (n.124+66C>A) n.508C>A n.388C>A | |
6 | g.150389541C>G | CA366030876 | IYD | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.179+66C>G (n.179+66C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.311C>G n.531C>G c.124+66C>G (n.124+66C>G) n.508C>G n.388C>G | |
6 | g.150389541C>T | CA366030879 | IYD | c.368C>T (p.Ala123Val) c.179+66C>T (n.179+66C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.311C>T n.531C>T c.124+66C>T (n.124+66C>T) n.508C>T n.388C>T | |
6 | g.150389542A>C | CA452567852 | IYD | c.369A>C (p.Ala123=) c.179+67A>C (n.179+67A>C) c.204A>C (p.Ala68=) n.312A>C n.532A>C c.124+67A>C (n.124+67A>C) n.509A>C n.389A>C | |
6 | g.150389542A>G | CA452567854 | IYD | c.369A>G (p.Ala123=) c.179+67A>G (n.179+67A>G) c.204A>G (p.Ala68=) n.312A>G n.532A>G c.124+67A>G (n.124+67A>G) n.509A>G n.389A>G | |
6 | g.150389542A>T | CA452567856 | IYD | c.369A>T (p.Ala123=) c.179+67A>T (n.179+67A>T) c.204A>T (p.Ala68=) n.312A>T n.532A>T c.124+67A>T (n.124+67A>T) n.509A>T n.389A>T | |
6 | g.150389543G>A | CA366030880 | IYD | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.179+68G>A (n.179+68G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.313G>A n.533G>A c.124+68G>A (n.124+68G>A) n.510G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.150389543G>C | CA366030882 | IYD | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.179+68G>C (n.179+68G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.313G>C n.533G>C c.124+68G>C (n.124+68G>C) n.510G>C n.390G>C |