Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389520_150389534delCA2680761480IYDc.347_361del (p.Ile116_Ile120del)
c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del)
c.182_196del (p.Ile61_Ile65del)
n.290_304del
n.510_524del
c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del)
n.487_501del
n.367_381del
 gnomAD v4
6g.150389525A>CCA366030811IYDc.352A>C (p.Asn118His)
c.179+50A>C (n.179+50A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.295A>C
n.515A>C
c.124+50A>C (n.124+50A>C)
n.492A>C
n.372A>C
6g.150389525A>GCA366030812IYDc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.179+50A>G (n.179+50A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.295A>G
n.515A>G
c.124+50A>G (n.124+50A>G)
n.492A>G
n.372A>G
6g.150389525A>TCA366030814IYDc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.179+50A>T (n.179+50A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.295A>T
n.515A>T
c.124+50A>T (n.124+50A>T)
n.492A>T
n.372A>T
6g.150389526A>CCA366030819IYDc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.179+51A>C (n.179+51A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.296A>C
n.516A>C
c.124+51A>C (n.124+51A>C)
n.493A>C
n.373A>C
6g.150389526A>GCA366030821IYDc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.179+51A>G (n.179+51A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.296A>G
n.516A>G
c.124+51A>G (n.124+51A>G)
n.493A>G
n.373A>G
6g.150389526A>TCA366030817IYDc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.179+51A>T (n.179+51A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.296A>T
n.516A>T
c.124+51A>T (n.124+51A>T)
n.493A>T
n.373A>T
6g.150389527T>ACA366030822IYDc.354T>A (p.Asn118Lys)
c.179+52T>A (n.179+52T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.297T>A
n.517T>A
c.124+52T>A (n.124+52T>A)
n.494T>A
n.374T>A
6g.150389527T>CCA452567785IYDc.354T>C (p.Asn118=)
c.179+52T>C (n.179+52T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
n.297T>C
n.517T>C
c.124+52T>C (n.124+52T>C)
n.494T>C
n.374T>C
 gnomAD v4
6g.150389527T>GCA366030823IYDc.354T>G (p.Asn118Lys)
c.179+52T>G (n.179+52T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.297T>G
n.517T>G
c.124+52T>G (n.124+52T>G)
n.494T>G
n.374T>G
6g.150389528G>ACA4046985IYDc.355G>A (p.Val119Ile)
c.179+53G>A (n.179+53G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.298G>A
n.518G>A
c.124+53G>A (n.124+53G>A)
n.495G>A
n.375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389528G>CCA366030825IYDc.355G>C (p.Val119Leu)
c.179+53G>C (n.179+53G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.298G>C
n.518G>C
c.124+53G>C (n.124+53G>C)
n.495G>C
n.375G>C
6g.150389528G=CA1672401705IYDc.355G= (p.Val119=)
c.179+53G= (n.179+53G=)
c.190G= (p.Val64=)
n.298G=
n.518G=
c.124+53G= (n.124+53G=)
n.495G=
n.375G=
6g.150389528G>TCA366030827IYDc.355G>T (p.Val119Phe)
c.179+53G>T (n.179+53G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.298G>T
n.518G>T
c.124+53G>T (n.124+53G>T)
n.495G>T
n.375G>T
6g.150389529T>ACA366030829IYDc.356T>A (p.Val119Asp)
c.179+54T>A (n.179+54T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.299T>A
n.519T>A
c.124+54T>A (n.124+54T>A)
n.496T>A
n.376T>A
6g.150389529T>CCA366030831IYDc.356T>C (p.Val119Ala)
c.179+54T>C (n.179+54T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.299T>C
n.519T>C
c.124+54T>C (n.124+54T>C)
n.496T>C
n.376T>C
6g.150389529T>GCA366030833IYDc.356T>G (p.Val119Gly)
c.179+54T>G (n.179+54T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.299T>G
n.519T>G
c.124+54T>G (n.124+54T>G)
n.496T>G
n.376T>G
6g.150389530C>ACA452567799IYDc.357C>A (p.Val119=)
c.179+55C>A (n.179+55C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
n.300C>A
n.520C>A
c.124+55C>A (n.124+55C>A)
n.497C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
6g.150389530C>GCA452567801IYDc.357C>G (p.Val119=)
c.179+55C>G (n.179+55C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
n.300C>G
n.520C>G
c.124+55C>G (n.124+55C>G)
n.497C>G
n.377C>G
6g.150389530C>TCA452567797IYDc.357C>T (p.Val119=)
c.179+55C>T (n.179+55C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
n.300C>T
n.520C>T
c.124+55C>T (n.124+55C>T)
n.497C>T
n.377C>T
6g.150389531A=CA1672401706IYDc.358A= (p.Ile120=)
c.179+56A= (n.179+56A=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.301A=
n.521A=
c.124+56A= (n.124+56A=)
n.498A=
n.378A=
6g.150389531A>CCA366030835IYDc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.179+56A>C (n.179+56A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.301A>C
n.521A>C
c.124+56A>C (n.124+56A>C)
n.498A>C
n.378A>C
 gnomAD v4
6g.150389531A>GCA150037537IYDc.358A>G (p.Ile120Val)
c.179+56A>G (n.179+56A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.301A>G
n.521A>G
c.124+56A>G (n.124+56A>G)
n.498A>G
n.378A>G
 dbSNP
6g.150389531A>TCA366030837IYDc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.179+56A>T (n.179+56A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.301A>T
n.521A>T
c.124+56A>T (n.124+56A>T)
n.498A>T
n.378A>T
6g.150389532T>ACA366030840IYDc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.179+57T>A (n.179+57T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.302T>A
n.522T>A
c.124+57T>A (n.124+57T>A)
n.499T>A
n.379T>A
 gnomAD v4
6g.150389532T>CCA366030841IYDc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.179+57T>C (n.179+57T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.302T>C
n.522T>C
c.124+57T>C (n.124+57T>C)
n.499T>C
n.379T>C
 gnomAD v4
6g.150389532T>GCA366030843IYDc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.179+57T>G (n.179+57T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.302T>G
n.522T>G
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
n.499T>G
n.379T>G
6g.150389533C>ACA452567817IYDc.360C>A (p.Ile120=)
c.179+58C>A (n.179+58C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.303C>A
n.523C>A
c.124+58C>A (n.124+58C>A)
n.500C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
6g.150389533C>GCA366030845IYDc.360C>G (p.Ile120Met)
c.179+58C>G (n.179+58C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.303C>G
n.523C>G
c.124+58C>G (n.124+58C>G)
n.500C>G
n.380C>G
6g.150389533C>TCA452567814IYDc.360C>T (p.Ile120=)
c.179+58C>T (n.179+58C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.303C>T
n.523C>T
c.124+58C>T (n.124+58C>T)
n.500C>T
n.380C>T
6g.150389534A>CCA452567820IYDc.361A>C (p.Arg121=)
c.179+59A>C (n.179+59A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.304A>C
n.524A>C
c.124+59A>C (n.124+59A>C)
n.501A>C
n.381A>C
 gnomAD v4
6g.150389534A>GCA366030847IYDc.361A>G (p.Arg121Gly)
c.179+59A>G (n.179+59A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.304A>G
n.524A>G
c.124+59A>G (n.124+59A>G)
n.501A>G
n.381A>G
6g.150389534A>TCA366030849IYDc.361A>T (p.Arg121Ter)
c.179+59A>T (n.179+59A>T)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.304A>T
n.524A>T
c.124+59A>T (n.124+59A>T)
n.501A>T
n.381A>T
6g.150389535G>ACA366030851IYDc.362G>A (p.Arg121Lys)
c.179+60G>A (n.179+60G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.305G>A
n.525G>A
c.124+60G>A (n.124+60G>A)
n.502G>A
n.382G>A
6g.150389535G>CCA366030852IYDc.362G>C (p.Arg121Thr)
c.179+60G>C (n.179+60G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.305G>C
n.525G>C
c.124+60G>C (n.124+60G>C)
n.502G>C
n.382G>C
6g.150389535G>TCA366030854IYDc.362G>T (p.Arg121Ile)
c.179+60G>T (n.179+60G>T)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.305G>T
n.525G>T
c.124+60G>T (n.124+60G>T)
n.502G>T
n.382G>T
 gnomAD v4
6g.150389535_150389536insCATCTGCAAATAAGAATCA2513079423IYDc.362_363insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg121SerfsTer5)
c.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT)
c.197_198insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg66SerfsTer5)
n.305_306insCATCTGCAAATAAGAAT
n.525_526insCATCTGCAAATAAGAAT
c.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT)
n.502_503insCATCTGCAAATAAGAAT
n.382_383insCATCTGCAAATAAGAAT
6g.150389536A>CCA366030856IYDc.363A>C (p.Arg121Ser)
c.179+61A>C (n.179+61A>C)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.306A>C
n.526A>C
c.124+61A>C (n.124+61A>C)
n.503A>C
n.383A>C
6g.150389536A>GCA452567829IYDc.363A>G (p.Arg121=)
c.179+61A>G (n.179+61A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.306A>G
n.526A>G
c.124+61A>G (n.124+61A>G)
n.503A>G
n.383A>G
6g.150389536A>TCA366030857IYDc.363A>T (p.Arg121Ser)
c.179+61A>T (n.179+61A>T)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.306A>T
n.526A>T
c.124+61A>T (n.124+61A>T)
n.503A>T
n.383A>T
6g.150389537A>CCA366030859IYDc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.179+62A>C (n.179+62A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.307A>C
n.527A>C
c.124+62A>C (n.124+62A>C)
n.504A>C
n.384A>C
6g.150389537A>GCA366030861IYDc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.179+62A>G (n.179+62A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.307A>G
n.527A>G
c.124+62A>G (n.124+62A>G)
n.504A>G
n.384A>G
6g.150389537A>TCA366030862IYDc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.179+62A>T (n.179+62A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.307A>T
n.527A>T
c.124+62A>T (n.124+62A>T)
n.504A>T
n.384A>T
6g.150389538C>ACA366030864IYDc.365C>A (p.Thr122Lys)
c.179+63C>A (n.179+63C>A)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
n.308C>A
n.528C>A
c.124+63C>A (n.124+63C>A)
n.505C>A
n.385C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389538C=CA1672401707IYDc.365C= (p.Thr122=)
c.179+63C= (n.179+63C=)
c.200C= (p.Thr67=)
n.308C=
n.528C=
c.124+63C= (n.124+63C=)
n.505C=
n.385C=
6g.150389538C>GCA150037547IYDc.365C>G (p.Thr122Arg)
c.179+63C>G (n.179+63C>G)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
n.308C>G
n.528C>G
c.124+63C>G (n.124+63C>G)
n.505C>G
n.385C>G
 dbSNP
6g.150389538C>TCA4046986IYDc.365C>T (p.Thr122Met)
c.179+63C>T (n.179+63C>T)
c.200C>T (p.Thr67Met)
n.308C>T
n.528C>T
c.124+63C>T (n.124+63C>T)
n.505C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389539G>ACA4046988IYDc.366G>A (p.Thr122=)
c.179+64G>A (n.179+64G>A)
c.201G>A (p.Thr67=)
n.309G>A
n.529G>A
c.124+64G>A (n.124+64G>A)
n.506G>A
n.386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389539G>CCA452567840IYDc.366G>C (p.Thr122=)
c.179+64G>C (n.179+64G>C)
c.201G>C (p.Thr67=)
n.309G>C
n.529G>C
c.124+64G>C (n.124+64G>C)
n.506G>C
n.386G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389539G=CA1672401708IYDc.366G= (p.Thr122=)
c.179+64G= (n.179+64G=)
c.201G= (p.Thr67=)
n.309G=
n.529G=
c.124+64G= (n.124+64G=)
n.506G=
n.386G=

Number of alleles fetched