Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389432G>ACA366030231IYDc.259G>A (p.Val87Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.202G>A
n.422G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.399G>A
n.279G>A
6g.150389432G>CCA366030233IYDc.259G>C (p.Val87Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.202G>C
n.422G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.399G>C
n.279G>C
6g.150389432G>TCA366030235IYDc.259G>T (p.Val87Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.202G>T
n.422G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.399G>T
n.279G>T
6g.150389433T>ACA366030237IYDc.260T>A (p.Val87Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.203T>A
n.423T>A
c.82T>A (p.Leu28Ile)
n.400T>A
n.280T>A
6g.150389433T>CCA366030238IYDc.260T>C (p.Val87Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.203T>C
n.423T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
n.400T>C
n.280T>C
 dbSNP
6g.150389433T>GCA4046966IYDc.260T>G (p.Val87Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.203T>G
n.423T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.400T>G
n.280T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389433T=CA1672401663IYDc.260T= (p.Val87=)
c.137T= (p.Val46=)
c.95T= (p.Val32=)
n.203T=
n.423T=
c.82T= (p.Leu28=)
n.400T=
n.280T=
6g.150389434T>ACA452567272IYDc.261T>A (p.Val87=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.96T>A (p.Val32=)
n.204T>A
n.424T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.401T>A
n.281T>A
6g.150389434T>CCA452567275IYDc.261T>C (p.Val87=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.96T>C (p.Val32=)
n.204T>C
n.424T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.401T>C
n.281T>C
6g.150389434T>GCA452567278IYDc.261T>G (p.Val87=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.96T>G (p.Val32=)
n.204T>G
n.424T>G
c.83T>G (p.Leu28Ter)
n.401T>G
n.281T>G
6g.150389434_150389436delinsTAACA1672401664IYDc.261_263delinsTAA (p.Val87=)
c.138_140delinsTAA (p.Val46=)
c.96_98delinsTAA (p.Val32=)
n.204_206delinsTAA
n.424_426delinsTAA
c.83_85delinsTAA (p.Leu28=)
n.401_403delinsTAA
n.281_283delinsTAA
6g.150389435A>CCA366030245IYDc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.205A>C
n.425A>C
c.84A>C (p.Leu28Phe)
n.402A>C
n.282A>C
6g.150389435A>GCA366030240IYDc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.205A>G
n.425A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
n.402A>G
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389435A>TCA366030247IYDc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.205A>T
n.425A>T
c.84A>T (p.Leu28Phe)
n.402A>T
n.282A>T
6g.150389435_150389436delCA4046967IYDc.262_263del (p.Lys88GlufsTer7)
c.139_140del (p.Lys47GlufsTer7)
c.97_98del (p.Lys33GlufsTer7)
n.205_206del
n.425_426del
c.84_85del (p.Gly30SerfsTer?)
n.402_403del
n.282_283del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389436A=CA1672401665IYDc.263A= (p.Lys88=)
c.140A= (p.Lys47=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.206A=
n.426A=
c.85A= (p.Arg29=)
n.403A=
n.283A=
6g.150389436A>CCA366030250IYDc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.206A>C
n.426A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
n.403A>C
n.283A>C
6g.150389436A>GCA366030257IYDc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.206A>G
n.426A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.403A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389436A>TCA366030260IYDc.263A>T (p.Lys88Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.206A>T
n.426A>T
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.403A>T
n.283A>T
6g.150389437G>ACA452567296IYDc.264G>A (p.Lys88=)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.207G>A
n.427G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.404G>A
n.284G>A
6g.150389437G>CCA366030262IYDc.264G>C (p.Lys88Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.207G>C
n.427G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.404G>C
n.284G>C
6g.150389437G>TCA366030265IYDc.264G>T (p.Lys88Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.207G>T
n.427G>T
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.404G>T
n.284G>T
6g.150389438A>CCA452567307IYDc.265A>C (p.Arg89=)
c.142A>C (p.Arg48=)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.208A>C
n.428A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.405A>C
n.285A>C
6g.150389438A>GCA366030268IYDc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.208A>G
n.428A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
n.405A>G
n.285A>G
6g.150389438A>TCA366030272IYDc.265A>T (p.Arg89Trp)
c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.208A>T
n.428A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.405A>T
n.285A>T
6g.150389439G>ACA366030275IYDc.266G>A (p.Arg89Lys)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.209G>A
n.429G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.406G>A
n.286G>A
 dbSNP
6g.150389439G>CCA366030278IYDc.266G>C (p.Arg89Thr)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.209G>C
n.429G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.406G>C
n.286G>C
6g.150389439G=CA1672401666IYDc.266G= (p.Arg89=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.209G=
n.429G=
c.88G= (p.Gly30=)
n.406G=
n.286G=
6g.150389439G>TCA366030283IYDc.266G>T (p.Arg89Met)
c.143G>T (p.Arg48Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.209G>T
n.429G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.406G>T
n.286G>T
6g.150389440G>ACA452567329IYDc.267G>A (p.Arg89=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.210G>A
n.430G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.407G>A
n.287G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389440G>CCA150037464IYDc.267G>C (p.Arg89Ser)
c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.210G>C
n.430G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.407G>C
n.287G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389440G=CA1672401667IYDc.267G= (p.Arg89=)
c.144G= (p.Arg48=)
c.102G= (p.Arg34=)
n.210G=
n.430G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.407G=
n.287G=
6g.150389440G>TCA366030288IYDc.267G>T (p.Arg89Ser)
c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.210G>T
n.430G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.407G>T
n.287G>T
6g.150389441T>ACA366030296IYDc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.211T>A
n.431T>A
c.90T>A (p.Gly30=)
n.408T>A
n.288T>A
6g.150389441T>CCA4046968IYDc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.211T>C
n.431T>C
c.90T>C (p.Gly30=)
n.408T>C
n.288T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389441T>GCA366030293IYDc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.211T>G
n.431T>G
c.90T>G (p.Gly30=)
n.408T>G
n.288T>G
6g.150389441T=CA1672401668IYDc.268T= (p.Ser90=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.103T= (p.Ser35=)
n.211T=
n.431T=
c.90T= (p.Gly30=)
n.408T=
n.288T=
6g.150389442C>ACA366030300IYDc.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.212C>A
n.432C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.409C>A
n.289C>A
6g.150389442C>GCA366030302IYDc.269C>G (p.Ser90Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.212C>G
n.432C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.409C>G
n.289C>G
6g.150389442C>TCA366030305IYDc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.212C>T
n.432C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.409C>T
n.289C>T
6g.150389443T>ACA452567355IYDc.270T>A (p.Ser90=)
c.147T>A (p.Ser49=)
c.105T>A (p.Ser35=)
n.213T>A
n.433T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.410T>A
n.290T>A
6g.150389443T>CCA452567357IYDc.270T>C (p.Ser90=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.213T>C
n.433T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.410T>C
n.290T>C
6g.150389443T>GCA452567361IYDc.270T>G (p.Ser90=)
c.147T>G (p.Ser49=)
c.105T>G (p.Ser35=)
n.213T>G
n.433T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.410T>G
n.290T>G
6g.150389444C>ACA366030308IYDc.271C>A (p.Gln91Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.214C>A
n.434C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.411C>A
n.291C>A
6g.150389444C>GCA366030309IYDc.271C>G (p.Gln91Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.214C>G
n.434C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.411C>G
n.291C>G
 gnomAD v4
6g.150389444C>TCA366030310IYDc.271C>T (p.Gln91Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.214C>T
n.434C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.411C>T
n.291C>T
6g.150389445A>CCA366030311IYDc.272A>C (p.Gln91Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.215A>C
n.435A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.412A>C
n.292A>C
6g.150389445A>GCA366030312IYDc.272A>G (p.Gln91Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.215A>G
n.435A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.412A>G
n.292A>G
6g.150389445A>TCA366030315IYDc.272A>T (p.Gln91Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.215A>T
n.435A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.412A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
6g.150389446G>ACA452567374IYDc.273G>A (p.Gln91=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.216G>A
n.436G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.413G>A
n.293G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched