Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389425G>ACA4046964IYDc.252G>A (p.Lys84=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.195G>A
n.415G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.392G>A
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389425G>CCA366030195IYDc.252G>C (p.Lys84Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.195G>C
n.415G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.392G>C
n.272G>C
6g.150389425G=CA1672401659IYDc.252G= (p.Lys84=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.195G=
n.415G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.392G=
n.272G=
6g.150389425G>TCA366030196IYDc.252G>T (p.Lys84Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.195G>T
n.415G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.392G>T
n.272G>T
6g.150389426G>ACA150037451IYDc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.196G>A
n.416G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.393G>A
n.273G>A
 dbSNP
6g.150389426G>CCA366030197IYDc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.196G>C
n.416G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.393G>C
n.273G>C
6g.150389426G=CA1672401660IYDc.253G= (p.Glu85=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.196G=
n.416G=
c.75G= (p.Arg25=)
n.393G=
n.273G=
6g.150389426G>TCA366030198IYDc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.196G>T
n.416G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.393G>T
n.273G>T
6g.150389427A>CCA366030199IYDc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.197A>C
n.417A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.394A>C
n.274A>C
6g.150389427A>GCA366030200IYDc.254A>G (p.Glu85Gly)
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c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.197A>G
n.417A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.394A>G
n.274A>G
6g.150389427A>TCA366030204IYDc.254A>T (p.Glu85Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.197A>T
n.417A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.394A>T
n.274A>T
6g.150389428A=CA1672401661IYDc.255A= (p.Glu85=)
c.132A= (p.Glu44=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.198A=
n.418A=
c.77A= (p.Lys26=)
n.395A=
n.275A=
6g.150389428A>CCA366030210IYDc.255A>C (p.Glu85Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
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n.198A>C
n.418A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.395A>C
n.275A>C
 gnomAD v4
6g.150389428A>GCA452567228IYDc.255A>G (p.Glu85=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.198A>G
n.418A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.395A>G
n.275A>G
 dbSNP
6g.150389428A>TCA366030214IYDc.255A>T (p.Glu85Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
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n.198A>T
n.418A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.395A>T
n.275A>T
6g.150389429A>CCA366030219IYDc.256A>C (p.Met86Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
n.199A>C
n.419A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.396A>C
n.276A>C
6g.150389429A>GCA366030218IYDc.256A>G (p.Met86Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
n.199A>G
n.419A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
n.396A>G
n.276A>G
6g.150389429A>TCA366030217IYDc.256A>T (p.Met86Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
n.199A>T
n.419A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.396A>T
n.276A>T
6g.150389430T>ACA366030220IYDc.257T>A (p.Met86Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
n.200T>A
n.420T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.397T>A
n.277T>A
 gnomAD v4
6g.150389430T>CCA366030223IYDc.257T>C (p.Met86Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
n.200T>C
n.420T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.397T>C
n.277T>C
6g.150389430T>GCA366030226IYDc.257T>G (p.Met86Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
n.200T>G
n.420T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.397T>G
n.277T>G
6g.150389431G>ACA4046965IYDc.258G>A (p.Met86Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
n.201G>A
n.421G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.398G>A
n.278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389431G>CCA366030229IYDc.258G>C (p.Met86Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
n.201G>C
n.421G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.398G>C
n.278G>C
 dbSNP
6g.150389431G=CA1672401662IYDc.258G= (p.Met86=)
c.135G= (p.Met45=)
c.93G= (p.Met31=)
n.201G=
n.421G=
c.80G= (p.Trp27=)
n.398G=
n.278G=
6g.150389431G>TCA366030230IYDc.258G>T (p.Met86Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
n.201G>T
n.421G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.398G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
6g.150389432G>ACA366030231IYDc.259G>A (p.Val87Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.202G>A
n.422G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.399G>A
n.279G>A
6g.150389432G>CCA366030233IYDc.259G>C (p.Val87Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.202G>C
n.422G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.399G>C
n.279G>C
6g.150389432G>TCA366030235IYDc.259G>T (p.Val87Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.202G>T
n.422G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.399G>T
n.279G>T
6g.150389433T>ACA366030237IYDc.260T>A (p.Val87Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.203T>A
n.423T>A
c.82T>A (p.Leu28Ile)
n.400T>A
n.280T>A
6g.150389433T>CCA366030238IYDc.260T>C (p.Val87Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.203T>C
n.423T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
n.400T>C
n.280T>C
 dbSNP
6g.150389433T>GCA4046966IYDc.260T>G (p.Val87Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.203T>G
n.423T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.400T>G
n.280T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389433T=CA1672401663IYDc.260T= (p.Val87=)
c.137T= (p.Val46=)
c.95T= (p.Val32=)
n.203T=
n.423T=
c.82T= (p.Leu28=)
n.400T=
n.280T=
6g.150389434T>ACA452567272IYDc.261T>A (p.Val87=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.96T>A (p.Val32=)
n.204T>A
n.424T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.401T>A
n.281T>A
6g.150389434T>CCA452567275IYDc.261T>C (p.Val87=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.96T>C (p.Val32=)
n.204T>C
n.424T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.401T>C
n.281T>C
6g.150389434T>GCA452567278IYDc.261T>G (p.Val87=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.96T>G (p.Val32=)
n.204T>G
n.424T>G
c.83T>G (p.Leu28Ter)
n.401T>G
n.281T>G
6g.150389434_150389436delinsTAACA1672401664IYDc.261_263delinsTAA (p.Val87=)
c.138_140delinsTAA (p.Val46=)
c.96_98delinsTAA (p.Val32=)
n.204_206delinsTAA
n.424_426delinsTAA
c.83_85delinsTAA (p.Leu28=)
n.401_403delinsTAA
n.281_283delinsTAA
6g.150389435A>CCA366030245IYDc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.205A>C
n.425A>C
c.84A>C (p.Leu28Phe)
n.402A>C
n.282A>C
6g.150389435A>GCA366030240IYDc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.205A>G
n.425A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
n.402A>G
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389435A>TCA366030247IYDc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.205A>T
n.425A>T
c.84A>T (p.Leu28Phe)
n.402A>T
n.282A>T
6g.150389435_150389436delCA4046967IYDc.262_263del (p.Lys88GlufsTer7)
c.139_140del (p.Lys47GlufsTer7)
c.97_98del (p.Lys33GlufsTer7)
n.205_206del
n.425_426del
c.84_85del (p.Gly30SerfsTer?)
n.402_403del
n.282_283del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389436A=CA1672401665IYDc.263A= (p.Lys88=)
c.140A= (p.Lys47=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.206A=
n.426A=
c.85A= (p.Arg29=)
n.403A=
n.283A=
6g.150389436A>CCA366030250IYDc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.206A>C
n.426A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
n.403A>C
n.283A>C
6g.150389436A>GCA366030257IYDc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.206A>G
n.426A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.403A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389436A>TCA366030260IYDc.263A>T (p.Lys88Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.206A>T
n.426A>T
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.403A>T
n.283A>T
6g.150389437G>ACA452567296IYDc.264G>A (p.Lys88=)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.207G>A
n.427G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.404G>A
n.284G>A
6g.150389437G>CCA366030262IYDc.264G>C (p.Lys88Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.207G>C
n.427G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.404G>C
n.284G>C
6g.150389437G>TCA366030265IYDc.264G>T (p.Lys88Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.207G>T
n.427G>T
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.404G>T
n.284G>T
6g.150389438A>CCA452567307IYDc.265A>C (p.Arg89=)
c.142A>C (p.Arg48=)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.208A>C
n.428A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
n.405A>C
n.285A>C
6g.150389438A>GCA366030268IYDc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.208A>G
n.428A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
n.405A>G
n.285A>G
6g.150389438A>TCA366030272IYDc.265A>T (p.Arg89Trp)
c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.208A>T
n.428A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
n.405A>T
n.285A>T

Number of alleles fetched