Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389358_150389385delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGTCA1672401630IYDc.185_212delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp62=)
c.62_89delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp21=)
c.20_47delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp7=)
n.128_155delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
n.348_375delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
c.7_34delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Met3=)
n.325_352delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
n.205_232delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
6g.150389363_150389389delCA1672401631IYDc.190_216del (p.Trp64_Glu72del)
c.67_93del (p.Trp23_Glu31del)
c.25_51del (p.Trp9_Glu17del)
n.133_159del
n.353_379del
c.12_38del (p.Gly5_Asn13del)
n.330_356del
n.210_236del
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389374A>CCA452566912IYDc.201A>C (p.Ser67=)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.36A>C (p.Ser12=)
n.144A>C
n.364A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.341A>C
n.221A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389374A>GCA452566914IYDc.201A>G (p.Ser67=)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.36A>G (p.Ser12=)
n.144A>G
n.364A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.341A>G
n.221A>G
6g.150389374A>TCA452566917IYDc.201A>T (p.Ser67=)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.36A>T (p.Ser12=)
n.144A>T
n.364A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.341A>T
n.221A>T
6g.150389375G>ACA366029793IYDc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.145G>A
n.365G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
n.342G>A
n.222G>A
6g.150389375G>CCA366029795IYDc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.145G>C
n.365G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.342G>C
n.222G>C
6g.150389375G>TCA366029799IYDc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.145G>T
n.365G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.342G>T
n.222G>T
6g.150389376A>CCA366029805IYDc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.146A>C
n.366A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.343A>C
n.223A>C
6g.150389376A>GCA366029803IYDc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.146A>G
n.366A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.343A>G
n.223A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389376A>TCA366029804IYDc.203A>T (p.Glu68Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.146A>T
n.366A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.343A>T
n.223A>T
6g.150389377A>CCA366029810IYDc.204A>C (p.Glu68Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.147A>C
n.367A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.344A>C
n.224A>C
6g.150389377A>GCA452566932IYDc.204A>G (p.Glu68=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.39A>G (p.Glu13=)
n.147A>G
n.367A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.344A>G
n.224A>G
6g.150389377A>TCA366029812IYDc.204A>T (p.Glu68Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.147A>T
n.367A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.344A>T
n.224A>T
6g.150389378G>ACA366029815IYDc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.148G>A
n.368G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.345G>A
n.225G>A
 gnomAD v4
6g.150389378G>CCA366029818IYDc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.148G>C
n.368G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.345G>C
n.225G>C
6g.150389378G>TCA366029820IYDc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.148G>T
n.368G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.345G>T
n.225G>T
6g.150389379A>CCA366029828IYDc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.149A>C
n.369A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.346A>C
n.226A>C
6g.150389379A>GCA366029823IYDc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.149A>G
n.369A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.346A>G
n.226A>G
6g.150389379A>TCA366029825IYDc.206A>T (p.Glu69Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.149A>T
n.369A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.346A>T
n.226A>T
6g.150389380A=CA1672401639IYDc.207A= (p.Glu69=)
c.84A= (p.Glu28=)
c.42A= (p.Glu14=)
n.150A=
n.370A=
c.29A= (p.Lys10=)
n.347A=
n.227A=
6g.150389380A>CCA4046956IYDc.207A>C (p.Glu69Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.150A>C
n.370A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.347A>C
n.227A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389380A>GCA452566946IYDc.207A>G (p.Glu69=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.42A>G (p.Glu14=)
n.150A>G
n.370A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.347A>G
n.227A>G
6g.150389380A>TCA366029832IYDc.207A>T (p.Glu69Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.150A>T
n.370A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
n.347A>T
n.227A>T
6g.150389381A>CCA366029836IYDc.208A>C (p.Asn70His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.151A>C
n.371A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
n.348A>C
n.228A>C
6g.150389381A>GCA366029839IYDc.208A>G (p.Asn70Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.151A>G
n.371A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
n.348A>G
n.228A>G
6g.150389381A>TCA366029841IYDc.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.151A>T
n.371A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
n.348A>T
n.228A>T
6g.150389382A>CCA366029843IYDc.209A>C (p.Asn70Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.152A>C
n.372A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.349A>C
n.229A>C
 gnomAD v4
6g.150389382A>GCA366029846IYDc.209A>G (p.Asn70Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.152A>G
n.372A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.349A>G
n.229A>G
6g.150389382A>TCA366029848IYDc.209A>T (p.Asn70Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.152A>T
n.372A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.349A>T
n.229A>T
6g.150389383T>ACA366029850IYDc.210T>A (p.Asn70Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.153T>A
n.373T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.350T>A
n.230T>A
 dbSNP
6g.150389383T>CCA452566968IYDc.210T>C (p.Asn70=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.153T>C
n.373T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.350T>C
n.230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389383T>GCA366029853IYDc.210T>G (p.Asn70Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.153T>G
n.373T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.350T>G
n.230T>G
6g.150389383T=CA1672401640IYDc.210T= (p.Asn70=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.45T= (p.Asn15=)
n.153T=
n.373T=
c.32T= (p.Met11=)
n.350T=
n.230T=
6g.150389384G>ACA366029862IYDc.211G>A (p.Val71Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.154G>A
n.374G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.351G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389384G>CCA366029864IYDc.211G>C (p.Val71Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.154G>C
n.374G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.351G>C
n.231G>C
6g.150389384G=CA1672401641IYDc.211G= (p.Val71=)
c.88G= (p.Val30=)
c.46G= (p.Val16=)
n.154G=
n.374G=
c.33G= (p.Met11=)
n.351G=
n.231G=
6g.150389384G>TCA366029867IYDc.211G>T (p.Val71Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.154G>T
n.374G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.351G>T
n.231G>T
6g.150389385T>ACA366029872IYDc.212T>A (p.Val71Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.155T>A
n.375T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.352T>A
n.232T>A
6g.150389385T>CCA366029876IYDc.212T>C (p.Val71Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.155T>C
n.375T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.352T>C
n.232T>C
6g.150389385T>GCA366029874IYDc.212T>G (p.Val71Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.155T>G
n.375T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.352T>G
n.232T>G
6g.150389385_150389388delCA2680761476IYDc.212_215del (p.Val71AspfsTer?)
c.89_92del (p.Val30AspfsTer?)
c.47_50del (p.Val16AspfsTer?)
n.155_158del
n.375_378del
c.34_37del (p.Leu12ThrfsTer7)
n.352_355del
n.232_235del
 gnomAD v4
6g.150389386T>ACA452566978IYDc.213T>A (p.Val71=)
c.90T>A (p.Val30=)
c.48T>A (p.Val16=)
n.156T>A
n.376T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.353T>A
n.233T>A
6g.150389386T>CCA452566981IYDc.213T>C (p.Val71=)
c.90T>C (p.Val30=)
c.48T>C (p.Val16=)
n.156T>C
n.376T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.353T>C
n.233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389386T>GCA452566983IYDc.213T>G (p.Val71=)
c.90T>G (p.Val30=)
c.48T>G (p.Val16=)
n.156T>G
n.376T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.353T>G
n.233T>G
6g.150389386T=CA1672401642IYDc.213T= (p.Val71=)
c.90T= (p.Val30=)
c.48T= (p.Val16=)
n.156T=
n.376T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.353T=
n.233T=
6g.150389387G>ACA366029879IYDc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.157G>A
n.377G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.354G>A
n.234G>A
6g.150389387G>CCA366029886IYDc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.157G>C
n.377G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.354G>C
n.234G>C
6g.150389387G>TCA366029888IYDc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.157G>T
n.377G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.354G>T
n.234G>T
6g.150389388A=CA1672401643IYDc.215A= (p.Glu72=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.158A=
n.378A=
c.37A= (p.Asn13=)
n.355A=
n.235A=

Number of alleles fetched