UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.150389321A>C | CA2680761467 | IYD | c.179-31A>C (n.179-31A>C) c.56-31A>C (n.56-31A>C) c.14-31A>C (n.14-31A>C) n.122-31A>C n.342-31A>C c.1-31A>C (n.1-31A>C) n.319-31A>C n.199-31A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389321A>G | CA2680761468 | IYD | c.179-31A>G (n.179-31A>G) c.56-31A>G (n.56-31A>G) c.14-31A>G (n.14-31A>G) n.122-31A>G n.342-31A>G c.1-31A>G (n.1-31A>G) n.319-31A>G n.199-31A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389321A>T | CA2680761469 | IYD | c.179-31A>T (n.179-31A>T) c.56-31A>T (n.56-31A>T) c.14-31A>T (n.14-31A>T) n.122-31A>T n.342-31A>T c.1-31A>T (n.1-31A>T) n.319-31A>T n.199-31A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389322del | CA2680761470 | IYD | c.179-30del (n.179-30del) c.56-30del (n.56-30del) c.14-30del (n.14-30del) n.122-30del n.342-30del c.1-30del (n.1-30del) n.319-30del n.199-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389322G= | CA1672401620 | IYD | c.179-30G= (n.179-30G=) c.56-30G= (n.56-30G=) c.14-30G= (n.14-30G=) n.122-30G= n.342-30G= c.1-30G= (n.1-30G=) n.319-30G= n.199-30G= | |
| 6 | g.150389322G>T | CA1095796413 | IYD | c.179-30G>T (n.179-30G>T) c.56-30G>T (n.56-30G>T) c.14-30G>T (n.14-30G>T) n.122-30G>T n.342-30G>T c.1-30G>T (n.1-30G>T) n.319-30G>T n.199-30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389323T>C | CA820724156 | IYD | c.179-29T>C (n.179-29T>C) c.56-29T>C (n.56-29T>C) c.14-29T>C (n.14-29T>C) n.122-29T>C n.342-29T>C c.1-29T>C (n.1-29T>C) n.319-29T>C n.199-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389323T= | CA1672401621 | IYD | c.179-29T= (n.179-29T=) c.56-29T= (n.56-29T=) c.14-29T= (n.14-29T=) n.122-29T= n.342-29T= c.1-29T= (n.1-29T=) n.319-29T= n.199-29T= | |
| 6 | g.150389324T>G | CA571436687 | IYD | c.179-28T>G (n.179-28T>G) c.56-28T>G (n.56-28T>G) c.14-28T>G (n.14-28T>G) n.122-28T>G n.342-28T>G c.1-28T>G (n.1-28T>G) n.319-28T>G n.199-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389324T= | CA1672401622 | IYD | c.179-28T= (n.179-28T=) c.56-28T= (n.56-28T=) c.14-28T= (n.14-28T=) n.122-28T= n.342-28T= c.1-28T= (n.1-28T=) n.319-28T= n.199-28T= | |
| 6 | g.150389326G>A | CA571436688 | IYD | c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.56-26G>A (n.56-26G>A) c.14-26G>A (n.14-26G>A) n.122-26G>A n.342-26G>A c.1-26G>A (n.1-26G>A) n.319-26G>A n.199-26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.150389326G>C | CA2680761471 | IYD | c.179-26G>C (n.179-26G>C) c.56-26G>C (n.56-26G>C) c.14-26G>C (n.14-26G>C) n.122-26G>C n.342-26G>C c.1-26G>C (n.1-26G>C) n.319-26G>C n.199-26G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389326G= | CA1672401623 | IYD | c.179-26G= (n.179-26G=) c.56-26G= (n.56-26G=) c.14-26G= (n.14-26G=) n.122-26G= n.342-26G= c.1-26G= (n.1-26G=) n.319-26G= n.199-26G= | |
| 6 | g.150389328dup | CA4046952 | IYD | c.179-24dup (n.179-24dup) c.56-24dup (n.56-24dup) c.14-24dup (n.14-24dup) n.122-24dup n.342-24dup c.1-24dup (n.1-24dup) n.319-24dup n.199-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389329A= | CA1672401624 | IYD | c.179-23A= (n.179-23A=) c.56-23A= (n.56-23A=) c.14-23A= (n.14-23A=) n.122-23A= n.342-23A= c.1-23A= (n.1-23A=) n.319-23A= n.199-23A= | |
| 6 | g.150389329A>G | CA150037370 | IYD | c.179-23A>G (n.179-23A>G) c.56-23A>G (n.56-23A>G) c.14-23A>G (n.14-23A>G) n.122-23A>G n.342-23A>G c.1-23A>G (n.1-23A>G) n.319-23A>G n.199-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.150389331C>A | CA2680761472 | IYD | c.179-21C>A (n.179-21C>A) c.56-21C>A (n.56-21C>A) c.14-21C>A (n.14-21C>A) n.122-21C>A n.342-21C>A c.1-21C>A (n.1-21C>A) n.319-21C>A n.199-21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389331C>T | CA452566769 | IYD | c.179-21C>T (n.179-21C>T) c.56-21C>T (n.56-21C>T) c.14-21C>T (n.14-21C>T) n.122-21C>T n.342-21C>T c.1-21C>T (n.1-21C>T) n.319-21C>T n.199-21C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389337T>C | CA2680761473 | IYD | c.179-15T>C (n.179-15T>C) c.56-15T>C (n.56-15T>C) c.14-15T>C (n.14-15T>C) n.122-15T>C n.342-15T>C c.1-15T>C (n.1-15T>C) n.319-15T>C n.199-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389338A>G | CA2713397756 | IYD | c.179-14A>G (n.179-14A>G) c.56-14A>G (n.56-14A>G) c.14-14A>G (n.14-14A>G) n.122-14A>G n.342-14A>G c.1-14A>G (n.1-14A>G) n.319-14A>G n.199-14A>G | dbSNP |
| 6 | g.150389340T>A | CA2713397759 | IYD | c.179-12T>A (n.179-12T>A) c.56-12T>A (n.56-12T>A) c.14-12T>A (n.14-12T>A) n.122-12T>A n.342-12T>A c.1-12T>A (n.1-12T>A) n.319-12T>A n.199-12T>A | dbSNP |
| 6 | g.150389341C>A | CA2680761474 | IYD | c.179-11C>A (n.179-11C>A) c.56-11C>A (n.56-11C>A) c.14-11C>A (n.14-11C>A) n.122-11C>A n.342-11C>A c.1-11C>A (n.1-11C>A) n.319-11C>A n.199-11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389348G>A | CA2680761475 | IYD | c.179-4G>A (n.179-4G>A) c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.14-4G>A (n.14-4G>A) n.122-4G>A n.342-4G>A c.1-4G>A (n.1-4G>A) n.319-4G>A n.199-4G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389348G>T | CA2578769989 | IYD | c.179-4G>T (n.179-4G>T) c.56-4G>T (n.56-4G>T) c.14-4G>T (n.14-4G>T) n.122-4G>T n.342-4G>T c.1-4G>T (n.1-4G>T) n.319-4G>T n.199-4G>T | |
| 6 | g.150389349del | CA2500151068 | IYD | c.179-3del (n.179-3del) c.56-3del (n.56-3del) c.14-3del (n.14-3del) n.122-3del n.342-3del c.1-3del (n.1-3del) n.319-3del n.199-3del | |
| 6 | g.150389349C>A | CA1672401626 | IYD | c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.56-3C>A (n.56-3C>A) c.14-3C>A (n.14-3C>A) n.122-3C>A n.342-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) n.319-3C>A n.199-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.150389349C= | CA1672401625 | IYD | c.179-3C= (n.179-3C=) c.56-3C= (n.56-3C=) c.14-3C= (n.14-3C=) n.122-3C= n.342-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) n.319-3C= n.199-3C= | |
| 6 | g.150389349C>G | CA1672401627 | IYD | c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.56-3C>G (n.56-3C>G) c.14-3C>G (n.14-3C>G) n.122-3C>G n.342-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) n.319-3C>G n.199-3C>G | dbSNP |
| 6 | g.150389349C>T | CA4046953 | IYD | c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.14-3C>T (n.14-3C>T) n.122-3C>T n.342-3C>T c.1-3C>T (n.1-3C>T) n.319-3C>T n.199-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389350A>C | CA366029637 | IYD | c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.122-2A>C n.342-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.319-2A>C n.199-2A>C | |
| 6 | g.150389350A>G | CA366029634 | IYD | c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.122-2A>G n.342-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.319-2A>G n.199-2A>G | |
| 6 | g.150389350A>T | CA366029635 | IYD | c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.122-2A>T n.342-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.319-2A>T n.199-2A>T | |
| 6 | g.150389351G>A | CA366029638 | IYD | c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.122-1G>A n.342-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.319-1G>A n.199-1G>A | |
| 6 | g.150389351G>C | CA366029643 | IYD | c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.122-1G>C n.342-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.319-1G>C n.199-1G>C | |
| 6 | g.150389351G>T | CA366029644 | IYD | c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.122-1G>T n.342-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.319-1G>T n.199-1G>T | |
| 6 | g.150389352A>C | CA366029646 | IYD | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.122A>C n.342A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.319A>C n.199A>C | |
| 6 | g.150389352A>G | CA366029649 | IYD | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.122A>G n.342A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.319A>G n.199A>G | |
| 6 | g.150389352A>T | CA366029651 | IYD | c.179A>T (p.Asp60Val) c.56A>T (p.Asp19Val) c.14A>T (p.Asp5Val) n.122A>T n.342A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.319A>T n.199A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389353T>A | CA366029652 | IYD | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.123T>A n.343T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.320T>A n.200T>A | |
| 6 | g.150389353T>C | CA452566799 | IYD | c.180T>C (p.Asp60=) c.57T>C (p.Asp19=) c.15T>C (p.Asp5=) n.123T>C n.343T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.320T>C n.200T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.150389353T>G | CA366029655 | IYD | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.123T>G n.343T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.320T>G n.200T>G | |
| 6 | g.150389354G>A | CA4046954 | IYD | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.124G>A n.344G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.321G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.150389354G>C | CA366029656 | IYD | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.124G>C n.344G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.321G>C n.201G>C | |
| 6 | g.150389354G= | CA1672401628 | IYD | c.181G= (p.Ala61=) c.58G= (p.Ala20=) c.16G= (p.Ala6=) n.124G= n.344G= c.3G= (p.Met1=) n.321G= n.201G= | |
| 6 | g.150389354G>T | CA366029657 | IYD | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.124G>T n.344G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.321G>T n.201G>T | |
| 6 | g.150389355C>A | CA366029660 | IYD | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.125C>A n.345C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.322C>A n.202C>A | |
| 6 | g.150389355C>G | CA366029658 | IYD | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.125C>G n.345C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.322C>G n.202C>G | |
| 6 | g.150389355C>T | CA366029659 | IYD | c.182C>T (p.Ala61Val) c.59C>T (p.Ala20Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.125C>T n.345C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.322C>T n.202C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.150389356T>A | CA452566812 | IYD | c.183T>A (p.Ala61=) c.60T>A (p.Ala20=) c.18T>A (p.Ala6=) n.126T>A n.346T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.323T>A n.203T>A | |
| 6 | g.150389356T>C | CA452566814 | IYD | c.183T>C (p.Ala61=) c.60T>C (p.Ala20=) c.18T>C (p.Ala6=) n.126T>C n.346T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.323T>C n.203T>C |