WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.149378603C>A | CA117340 | TAB2 | n.1103C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.-96-69C>A (n.-96-69C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378603C= | CA1671915369 | TAB2 | n.1103C= c.688C= (p.Gln230=) c.-96-69C= (n.-96-69C=) c.592C= (p.Gln198=) | |
| 6 | g.149378603C>G | CA365996398 | TAB2 | n.1103C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.-96-69C>G (n.-96-69C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 6 | g.149378603C>T | CA365996399 | TAB2 | n.1103C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.-96-69C>T (n.-96-69C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| 6 | g.149378604A= | CA1671915372 | TAB2 | n.1104A= c.689A= (p.Gln230=) c.-96-68A= (n.-96-68A=) c.593A= (p.Gln198=) | |
| 6 | g.149378604A>C | CA365996400 | TAB2 | n.1104A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.-96-68A>C (n.-96-68A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) | dbSNP |
| 6 | g.149378604A>G | CA365996401 | TAB2 | n.1104A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.-96-68A>G (n.-96-68A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 6 | g.149378604A>T | CA365996402 | TAB2 | n.1104A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.-96-68A>T (n.-96-68A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 6 | g.149378605A= | CA1671915374 | TAB2 | n.1105A= c.690A= (p.Gln230=) c.-96-67A= (n.-96-67A=) c.594A= (p.Gln198=) | |
| 6 | g.149378605A>C | CA365996403 | TAB2 | n.1105A>C c.690A>C (p.Gln230His) c.-96-67A>C (n.-96-67A>C) c.594A>C (p.Gln198His) | |
| 6 | g.149378605A>G | CA4041435 | TAB2 | n.1105A>G c.690A>G (p.Gln230=) c.-96-67A>G (n.-96-67A>G) c.594A>G (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378605A>T | CA365996404 | TAB2 | n.1105A>T c.690A>T (p.Gln230His) c.-96-67A>T (n.-96-67A>T) c.594A>T (p.Gln198His) | |
| 6 | g.149378606C>A | CA365996406 | TAB2 | n.1106C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.-96-66C>A (n.-96-66C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
| 6 | g.149378606C>G | CA365996407 | TAB2 | n.1106C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.-96-66C>G (n.-96-66C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| 6 | g.149378606C>T | CA365996405 | TAB2 | n.1106C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.-96-66C>T (n.-96-66C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) | |
| 6 | g.149378607A>C | CA365996410 | TAB2 | n.1107A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.-96-65A>C (n.-96-65A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
| 6 | g.149378607A>G | CA365996408 | TAB2 | n.1107A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.-96-65A>G (n.-96-65A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
| 6 | g.149378607A>T | CA365996409 | TAB2 | n.1107A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.-96-65A>T (n.-96-65A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
| 6 | g.149378608G>A | CA452719970 | TAB2 | n.1108G>A c.693G>A (p.Gln231=) c.-96-64G>A (n.-96-64G>A) c.597G>A (p.Gln199=) | |
| 6 | g.149378608G>C | CA365996411 | TAB2 | n.1108G>C c.693G>C (p.Gln231His) c.-96-64G>C (n.-96-64G>C) c.597G>C (p.Gln199His) | |
| 6 | g.149378608G>T | CA365996412 | TAB2 | n.1108G>T c.693G>T (p.Gln231His) c.-96-64G>T (n.-96-64G>T) c.597G>T (p.Gln199His) | |
| 6 | g.149378609del | CA2695202929 | TAB2 | n.1109del c.694del (p.His232IlefsTer11) c.-96-63del (n.-96-63del) c.598del (p.His200IlefsTer11) | |
| 6 | g.149378609C>A | CA365996413 | TAB2 | n.1109C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.-96-63C>A (n.-96-63C>A) c.598C>A (p.His200Asn) | |
| 6 | g.149378609C= | CA1671915378 | TAB2 | n.1109C= c.694C= (p.His232=) c.-96-63C= (n.-96-63C=) c.598C= (p.His200=) | |
| 6 | g.149378609C>G | CA365996414 | TAB2 | n.1109C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.-96-63C>G (n.-96-63C>G) c.598C>G (p.His200Asp) | |
| 6 | g.149378609C>T | CA365996415 | TAB2 | n.1109C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.-96-63C>T (n.-96-63C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378610A= | CA1671915379 | TAB2 | n.1110A= c.695A= (p.His232=) c.-96-62A= (n.-96-62A=) c.599A= (p.His200=) | |
| 6 | g.149378610A>C | CA365996416 | TAB2 | n.1110A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.-96-62A>C (n.-96-62A>C) c.599A>C (p.His200Pro) | |
| 6 | g.149378610A>G | CA365996417 | TAB2 | n.1110A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.-96-62A>G (n.-96-62A>G) c.599A>G (p.His200Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378610A>T | CA149916459 | TAB2 | n.1110A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.-96-62A>T (n.-96-62A>T) c.599A>T (p.His200Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.149378611T>A | CA365996418 | TAB2 | n.1111T>A c.696T>A (p.His232Gln) c.-96-61T>A (n.-96-61T>A) c.600T>A (p.His200Gln) | |
| 6 | g.149378611T>C | CA452719975 | TAB2 | n.1111T>C c.696T>C (p.His232=) c.-96-61T>C (n.-96-61T>C) c.600T>C (p.His200=) | |
| 6 | g.149378611T>G | CA365996419 | TAB2 | n.1111T>G c.696T>G (p.His232Gln) c.-96-61T>G (n.-96-61T>G) c.600T>G (p.His200Gln) | |
| 6 | g.149378612T>A | CA365996422 | TAB2 | n.1112T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) c.-96-60T>A (n.-96-60T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) | |
| 6 | g.149378612T>C | CA365996420 | TAB2 | n.1112T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) c.-96-60T>C (n.-96-60T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) | |
| 6 | g.149378612T>G | CA365996421 | TAB2 | n.1112T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) c.-96-60T>G (n.-96-60T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
| 6 | g.149378613_149378614dup | CA2580075193 | TAB2 | n.1113_1114dup c.698_699dup (p.Gly234LeufsTer10) c.-96-59_-96-58dup (n.-96-59_-96-58dup) c.602_603dup (p.Gly202LeufsTer10) | ClinVar |
| 6 | g.149378613C>A | CA365996423 | TAB2 | n.1113C>A c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) | |
| 6 | g.149378613C>G | CA365996424 | TAB2 | n.1113C>G c.698C>G (p.Ser233Cys) c.-96-59C>G (n.-96-59C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378613C>T | CA365996425 | TAB2 | n.1113C>T c.698C>T (p.Ser233Phe) c.-96-59C>T (n.-96-59C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) | |
| 6 | g.149378614T>A | CA452719976 | TAB2 | n.1114T>A c.699T>A (p.Ser233=) c.-96-58T>A (n.-96-58T>A) c.603T>A (p.Ser201=) | |
| 6 | g.149378614T>C | CA452719977 | TAB2 | n.1114T>C c.699T>C (p.Ser233=) c.-96-58T>C (n.-96-58T>C) c.603T>C (p.Ser201=) | |
| 6 | g.149378614T>G | CA452719978 | TAB2 | n.1114T>G c.699T>G (p.Ser233=) c.-96-58T>G (n.-96-58T>G) c.603T>G (p.Ser201=) | |
| 6 | g.149378615G>A | CA365996426 | TAB2 | n.1115G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.-96-57G>A (n.-96-57G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) | |
| 6 | g.149378615G>C | CA365996427 | TAB2 | n.1115G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-96-57G>C (n.-96-57G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378615G= | CA1671915380 | TAB2 | n.1115G= c.700G= (p.Gly234=) c.-96-57G= (n.-96-57G=) c.604G= (p.Gly202=) | |
| 6 | g.149378615G>T | CA365996428 | TAB2 | n.1115G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.-96-57G>T (n.-96-57G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) | |
| 6 | g.149378616G>A | CA365996429 | TAB2 | n.1116G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.-96-56G>A (n.-96-56G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) | |
| 6 | g.149378616G>C | CA365996430 | TAB2 | n.1116G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-96-56G>C (n.-96-56G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
| 6 | g.149378616G>T | CA365996431 | TAB2 | n.1116G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.-96-56G>T (n.-96-56G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) |