Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149378078T>ACA365992961TAB2n.578T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-96-594T>A (n.-96-594T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
6g.149378078T>CCA365992962TAB2n.578T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-96-594T>C (n.-96-594T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
 COSMIC
6g.149378078T>GCA365992963TAB2n.578T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-96-594T>G (n.-96-594T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
6g.149378079A>CCA365992964TAB2n.579A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-96-593A>C (n.-96-593A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
6g.149378079A>GCA365992965TAB2n.579A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-96-593A>G (n.-96-593A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
6g.149378079A>TCA365992966TAB2n.579A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-96-593A>T (n.-96-593A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
6g.149378080T>ACA365992967TAB2n.580T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>A (n.-96-592T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T>CCA4041361TAB2n.580T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.-96-592T>C (n.-96-592T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.69T>C (p.Tyr23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378080T>GCA365992968TAB2n.580T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>G (n.-96-592T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T=CA1671914683TAB2n.580T=
c.165T= (p.Tyr55=)
c.-96-592T= (n.-96-592T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.69T= (p.Tyr23=)
6g.149378081G>ACA4041362TAB2n.581G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-96-591G>A (n.-96-591G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378081G>CCA365992969TAB2n.581G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-96-591G>C (n.-96-591G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
6g.149378081G=CA1671914686TAB2n.581G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.-96-591G= (n.-96-591G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.70G= (p.Gly24=)
6g.149378081G>TCA365992970TAB2n.581G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-96-591G>T (n.-96-591G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
6g.149378082G>ACA365992973TAB2n.582G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-96-590G>A (n.-96-590G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
6g.149378082G>CCA365992972TAB2n.582G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-96-590G>C (n.-96-590G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
6g.149378082G>TCA365992971TAB2n.582G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-96-590G>T (n.-96-590G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 gnomAD v4
6g.149378083T>ACA452719628TAB2n.583T>A
c.168T>A (p.Gly56=)
c.-96-589T>A (n.-96-589T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
6g.149378083T>CCA4041363TAB2n.583T>C
c.168T>C (p.Gly56=)
c.-96-589T>C (n.-96-589T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378083T>GCA452719629TAB2n.583T>G
c.168T>G (p.Gly56=)
c.-96-589T>G (n.-96-589T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
6g.149378083T=CA1671914690TAB2n.583T=
c.168T= (p.Gly56=)
c.-96-589T= (n.-96-589T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.72T= (p.Gly24=)
6g.149378084G>ACA365992974TAB2n.584G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-96-588G>A (n.-96-588G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
 COSMIC
6g.149378084G>CCA365992975TAB2n.584G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-96-588G>C (n.-96-588G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
6g.149378084G>TCA365992976TAB2n.584G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-96-588G>T (n.-96-588G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
6g.149378085A>CCA365992977TAB2n.585A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-96-587A>C (n.-96-587A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
6g.149378085A>GCA365992978TAB2n.585A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-96-587A>G (n.-96-587A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
6g.149378085A>TCA365992979TAB2n.585A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-96-587A>T (n.-96-587A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
6g.149378086A=CA1671914694TAB2n.586A=
c.171A= (p.Glu57=)
c.-96-586A= (n.-96-586A=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.75A= (p.Glu25=)
6g.149378086A>CCA365992980TAB2n.586A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-96-586A>C (n.-96-586A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
6g.149378086A>GCA452719632TAB2n.586A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.-96-586A>G (n.-96-586A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378086A>TCA365992981TAB2n.586A>T
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-96-586A>T (n.-96-586A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
6g.149378087G>ACA365992982TAB2n.587G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-96-585G>A (n.-96-585G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
6g.149378087G>CCA365992983TAB2n.587G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-96-585G>C (n.-96-585G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
6g.149378087G>TCA365992984TAB2n.587G>T
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.-96-585G>T (n.-96-585G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
6g.149378088G>ACA365992987TAB2n.588G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-96-584G>A (n.-96-584G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
 gnomAD v4
6g.149378088G>CCA365992985TAB2n.588G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-96-584G>C (n.-96-584G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
6g.149378088G>TCA365992986TAB2n.588G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-96-584G>T (n.-96-584G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
6g.149378089A>CCA452719636TAB2n.589A>C
c.174A>C (p.Gly58=)
c.-96-583A>C (n.-96-583A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.78A>C (p.Gly26=)
6g.149378089A>GCA452719637TAB2n.589A>G
c.174A>G (p.Gly58=)
c.-96-583A>G (n.-96-583A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
6g.149378089A>TCA452719638TAB2n.589A>T
c.174A>T (p.Gly58=)
c.-96-583A>T (n.-96-583A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.78A>T (p.Gly26=)
6g.149378090G>ACA365992988TAB2n.590G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-96-582G>A (n.-96-582G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378090G>CCA365992989TAB2n.590G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-96-582G>C (n.-96-582G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
6g.149378090G=CA1671914696TAB2n.590G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.-96-582G= (n.-96-582G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.79G= (p.Asp27=)
6g.149378090G>TCA365992990TAB2n.590G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-96-582G>T (n.-96-582G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
6g.149378091A>CCA365992991TAB2n.591A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-96-581A>C (n.-96-581A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
6g.149378091A>GCA365992992TAB2n.591A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-96-581A>G (n.-96-581A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
6g.149378091A>TCA365992993TAB2n.591A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-96-581A>T (n.-96-581A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
6g.149378092C>ACA365992994TAB2n.592C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-96-580C>A (n.-96-580C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
6g.149378092C=CA1671914698TAB2n.592C=
c.177C= (p.Asp59=)
c.-96-580C= (n.-96-580C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.81C= (p.Asp27=)
6g.149378092C>GCA365992995TAB2n.592C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-96-580C>G (n.-96-580C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched