Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149378072T>ACA365992948TAB2n.572T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-96-600T>A (n.-96-600T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
6g.149378072T>CCA365992949TAB2n.572T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-96-600T>C (n.-96-600T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
6g.149378072T>GCA365992950TAB2n.572T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-96-600T>G (n.-96-600T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
6g.149378073A=CA1671914676TAB2n.573A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-96-599A= (n.-96-599A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.62A= (p.Tyr21=)
6g.149378073A>CCA149915575TAB2n.573A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-96-599A>C (n.-96-599A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
 dbSNP
6g.149378073A>GCA365992951TAB2n.573A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-96-599A>G (n.-96-599A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
6g.149378073A>TCA365992952TAB2n.573A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-96-599A>T (n.-96-599A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
6g.149378074T>ACA365992953TAB2n.574T>A
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-96-598T>A (n.-96-598T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
6g.149378074T>CCA4041360TAB2n.574T>C
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.-96-598T>C (n.-96-598T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.63T>C (p.Tyr21=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378074T>GCA365992954TAB2n.574T>G
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-96-598T>G (n.-96-598T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
6g.149378074T=CA1671914679TAB2n.574T=
c.159T= (p.Tyr53=)
c.-96-598T= (n.-96-598T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.63T= (p.Tyr21=)
6g.149378075C>ACA365992955TAB2n.575C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-96-597C>A (n.-96-597C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
6g.149378075C>GCA365992956TAB2n.575C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-96-597C>G (n.-96-597C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
6g.149378075C>TCA365992957TAB2n.575C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-96-597C>T (n.-96-597C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
6g.149378076T>ACA365992958TAB2n.576T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.-96-596T>A (n.-96-596T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
6g.149378076T>CCA365992960TAB2n.576T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-96-596T>C (n.-96-596T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
6g.149378076T>GCA365992959TAB2n.576T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-96-596T>G (n.-96-596T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
6g.149378077T>ACA452719621TAB2n.577T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.-96-595T>A (n.-96-595T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.66T>A (p.Leu22=)
6g.149378077T>CCA452719622TAB2n.577T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.-96-595T>C (n.-96-595T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.66T>C (p.Leu22=)
6g.149378077T>GCA452719624TAB2n.577T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.-96-595T>G (n.-96-595T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.66T>G (p.Leu22=)
 gnomAD v4
6g.149378078T>ACA365992961TAB2n.578T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-96-594T>A (n.-96-594T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
6g.149378078T>CCA365992962TAB2n.578T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-96-594T>C (n.-96-594T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
 COSMIC
6g.149378078T>GCA365992963TAB2n.578T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-96-594T>G (n.-96-594T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
6g.149378079A>CCA365992964TAB2n.579A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-96-593A>C (n.-96-593A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
6g.149378079A>GCA365992965TAB2n.579A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-96-593A>G (n.-96-593A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
6g.149378079A>TCA365992966TAB2n.579A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-96-593A>T (n.-96-593A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
6g.149378080T>ACA365992967TAB2n.580T>A
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>A (n.-96-592T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T>CCA4041361TAB2n.580T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.-96-592T>C (n.-96-592T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.69T>C (p.Tyr23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378080T>GCA365992968TAB2n.580T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.-96-592T>G (n.-96-592T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
6g.149378080T=CA1671914683TAB2n.580T=
c.165T= (p.Tyr55=)
c.-96-592T= (n.-96-592T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.69T= (p.Tyr23=)
6g.149378081G>ACA4041362TAB2n.581G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-96-591G>A (n.-96-591G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149378081G>CCA365992969TAB2n.581G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-96-591G>C (n.-96-591G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
6g.149378081G=CA1671914686TAB2n.581G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.-96-591G= (n.-96-591G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.70G= (p.Gly24=)
6g.149378081G>TCA365992970TAB2n.581G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-96-591G>T (n.-96-591G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
6g.149378082G>ACA365992973TAB2n.582G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-96-590G>A (n.-96-590G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
6g.149378082G>CCA365992972TAB2n.582G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-96-590G>C (n.-96-590G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
6g.149378082G>TCA365992971TAB2n.582G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-96-590G>T (n.-96-590G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 gnomAD v4
6g.149378083T>ACA452719628TAB2n.583T>A
c.168T>A (p.Gly56=)
c.-96-589T>A (n.-96-589T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.72T>A (p.Gly24=)
6g.149378083T>CCA4041363TAB2n.583T>C
c.168T>C (p.Gly56=)
c.-96-589T>C (n.-96-589T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.72T>C (p.Gly24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149378083T>GCA452719629TAB2n.583T>G
c.168T>G (p.Gly56=)
c.-96-589T>G (n.-96-589T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.72T>G (p.Gly24=)
6g.149378083T=CA1671914690TAB2n.583T=
c.168T= (p.Gly56=)
c.-96-589T= (n.-96-589T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.72T= (p.Gly24=)
6g.149378084G>ACA365992974TAB2n.584G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-96-588G>A (n.-96-588G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
 COSMIC
6g.149378084G>CCA365992975TAB2n.584G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-96-588G>C (n.-96-588G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
6g.149378084G>TCA365992976TAB2n.584G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-96-588G>T (n.-96-588G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
6g.149378085A>CCA365992977TAB2n.585A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-96-587A>C (n.-96-587A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
6g.149378085A>GCA365992978TAB2n.585A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-96-587A>G (n.-96-587A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
6g.149378085A>TCA365992979TAB2n.585A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-96-587A>T (n.-96-587A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
6g.149378086A=CA1671914694TAB2n.586A=
c.171A= (p.Glu57=)
c.-96-586A= (n.-96-586A=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.75A= (p.Glu25=)
6g.149378086A>CCA365992980TAB2n.586A>C
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-96-586A>C (n.-96-586A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
6g.149378086A>GCA452719632TAB2n.586A>G
c.171A>G (p.Glu57=)
c.-96-586A>G (n.-96-586A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched