UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.149377977T>C | CA2680708494 | TAB2 | n.518-41T>C c.103-41T>C (n.103-41T>C) c.-96-695T>C (n.-96-695T>C) c.-120-41T>C (n.-120-41T>C) c.7-41T>C (n.7-41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377979C>A | CA2680708495 | TAB2 | n.518-39C>A c.103-39C>A (n.103-39C>A) c.-96-693C>A (n.-96-693C>A) c.-120-39C>A (n.-120-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377979C= | CA1671914566 | TAB2 | n.518-39C= c.103-39C= (n.103-39C=) c.-96-693C= (n.-96-693C=) c.-120-39C= (n.-120-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) | |
| 6 | g.149377979C>T | CA149915450 | TAB2 | n.518-39C>T c.103-39C>T (n.103-39C>T) c.-96-693C>T (n.-96-693C>T) c.-120-39C>T (n.-120-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.149377981G>A | CA2680708496 | TAB2 | n.518-37G>A c.103-37G>A (n.103-37G>A) c.-96-691G>A (n.-96-691G>A) c.-120-37G>A (n.-120-37G>A) c.7-37G>A (n.7-37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377982_149377985delinsATTG | CA1671914568 | TAB2 | n.518-36_518-33delinsATTG c.103-36_103-33delinsATTG (n.103-36_103-33delinsATTG) c.-96-690_-96-687delinsATTG (n.-96-690_-96-687delinsATTG) c.-120-36_-120-33delinsATTG (n.-120-36_-120-33delinsATTG) c.7-36_7-33delinsATTG (n.7-36_7-33delinsATTG) | |
| 6 | g.149377983T>G | CA2680708497 | TAB2 | n.518-35T>G c.103-35T>G (n.103-35T>G) c.-96-689T>G (n.-96-689T>G) c.-120-35T>G (n.-120-35T>G) c.7-35T>G (n.7-35T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377985_149377987del | CA1671914570 | TAB2 | n.518-33_518-31del c.103-33_103-31del (n.103-33_103-31del) c.-96-687_-96-685del (n.-96-687_-96-685del) c.-120-33_-120-31del (n.-120-33_-120-31del) c.7-33_7-31del (n.7-33_7-31del) | dbSNP |
| 6 | g.149377984T>G | CA571060067 | TAB2 | n.518-34T>G c.103-34T>G (n.103-34T>G) c.-96-688T>G (n.-96-688T>G) c.-120-34T>G (n.-120-34T>G) c.7-34T>G (n.7-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377984T= | CA1671914572 | TAB2 | n.518-34T= c.103-34T= (n.103-34T=) c.-96-688T= (n.-96-688T=) c.-120-34T= (n.-120-34T=) c.7-34T= (n.7-34T=) | |
| 6 | g.149377987T>A | CA4041347 | TAB2 | n.518-31T>A c.103-31T>A (n.103-31T>A) c.-96-685T>A (n.-96-685T>A) c.-120-31T>A (n.-120-31T>A) c.7-31T>A (n.7-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377987T>C | CA2578766658 | TAB2 | n.518-31T>C c.103-31T>C (n.103-31T>C) c.-96-685T>C (n.-96-685T>C) c.-120-31T>C (n.-120-31T>C) c.7-31T>C (n.7-31T>C) | |
| 6 | g.149377987T= | CA1671914574 | TAB2 | n.518-31T= c.103-31T= (n.103-31T=) c.-96-685T= (n.-96-685T=) c.-120-31T= (n.-120-31T=) c.7-31T= (n.7-31T=) | |
| 6 | g.149377990_149377995del | CA2680708498 | TAB2 | n.518-28_518-23del c.103-28_103-23del (n.103-28_103-23del) c.-96-682_-96-677del (n.-96-682_-96-677del) c.-120-28_-120-23del (n.-120-28_-120-23del) c.7-28_7-23del (n.7-28_7-23del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377989A>C | CA2578766659 | TAB2 | n.518-29A>C c.103-29A>C (n.103-29A>C) c.-96-683A>C (n.-96-683A>C) c.-120-29A>C (n.-120-29A>C) c.7-29A>C (n.7-29A>C) | |
| 6 | g.149377989A>G | CA2680708499 | TAB2 | n.518-29A>G c.103-29A>G (n.103-29A>G) c.-96-683A>G (n.-96-683A>G) c.-120-29A>G (n.-120-29A>G) c.7-29A>G (n.7-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377990C>A | CA2680708500 | TAB2 | n.518-28C>A c.103-28C>A (n.103-28C>A) c.-96-682C>A (n.-96-682C>A) c.-120-28C>A (n.-120-28C>A) c.7-28C>A (n.7-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377990C= | CA1671914577 | TAB2 | n.518-28C= c.103-28C= (n.103-28C=) c.-96-682C= (n.-96-682C=) c.-120-28C= (n.-120-28C=) c.7-28C= (n.7-28C=) | |
| 6 | g.149377990C>G | CA4041348 | TAB2 | n.518-28C>G c.103-28C>G (n.103-28C>G) c.-96-682C>G (n.-96-682C>G) c.-120-28C>G (n.-120-28C>G) c.7-28C>G (n.7-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377990C>T | CA4041350 | TAB2 | n.518-28C>T c.103-28C>T (n.103-28C>T) c.-96-682C>T (n.-96-682C>T) c.-120-28C>T (n.-120-28C>T) c.7-28C>T (n.7-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377990_149377994delinsCATCA | CA1671914578 | TAB2 | n.518-28_518-24delinsCATCA c.103-28_103-24delinsCATCA (n.103-28_103-24delinsCATCA) c.-96-682_-96-678delinsCATCA (n.-96-682_-96-678delinsCATCA) c.-120-28_-120-24delinsCATCA (n.-120-28_-120-24delinsCATCA) c.7-28_7-24delinsCATCA (n.7-28_7-24delinsCATCA) | |
| 6 | g.149377991A= | CA1671914582 | TAB2 | n.518-27A= c.103-27A= (n.103-27A=) c.-96-681A= (n.-96-681A=) c.-120-27A= (n.-120-27A=) c.7-27A= (n.7-27A=) | |
| 6 | g.149377991A>G | CA4041351 | TAB2 | n.518-27A>G c.103-27A>G (n.103-27A>G) c.-96-681A>G (n.-96-681A>G) c.-120-27A>G (n.-120-27A>G) c.7-27A>G (n.7-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377997_149378000del | CA4041349 | TAB2 | n.518-21_518-18del c.103-21_103-18del (n.103-21_103-18del) c.-96-675_-96-672del (n.-96-675_-96-672del) c.-120-21_-120-18del (n.-120-21_-120-18del) c.7-21_7-18del (n.7-21_7-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377993C>A | CA2680708501 | TAB2 | n.518-25C>A c.103-25C>A (n.103-25C>A) c.-96-679C>A (n.-96-679C>A) c.-120-25C>A (n.-120-25C>A) c.7-25C>A (n.7-25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377994A= | CA1671914586 | TAB2 | n.518-24A= c.103-24A= (n.103-24A=) c.-96-678A= (n.-96-678A=) c.-120-24A= (n.-120-24A=) c.7-24A= (n.7-24A=) | |
| 6 | g.149377994A>T | CA571060069 | TAB2 | n.518-24A>T c.103-24A>T (n.103-24A>T) c.-96-678A>T (n.-96-678A>T) c.-120-24A>T (n.-120-24A>T) c.7-24A>T (n.7-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377995A= | CA1671914588 | TAB2 | n.518-23A= c.103-23A= (n.103-23A=) c.-96-677A= (n.-96-677A=) c.-120-23A= (n.-120-23A=) c.7-23A= (n.7-23A=) | |
| 6 | g.149377995A>G | CA4041352 | TAB2 | n.518-23A>G c.103-23A>G (n.103-23A>G) c.-96-677A>G (n.-96-677A>G) c.-120-23A>G (n.-120-23A>G) c.7-23A>G (n.7-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149377997C>A | CA2680708502 | TAB2 | n.518-21C>A c.103-21C>A (n.103-21C>A) c.-96-675C>A (n.-96-675C>A) c.-120-21C>A (n.-120-21C>A) c.7-21C>A (n.7-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377998A>G | CA2680708503 | TAB2 | n.518-20A>G c.103-20A>G (n.103-20A>G) c.-96-674A>G (n.-96-674A>G) c.-120-20A>G (n.-120-20A>G) c.7-20A>G (n.7-20A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377998A>T | CA2680708504 | TAB2 | n.518-20A>T c.103-20A>T (n.103-20A>T) c.-96-674A>T (n.-96-674A>T) c.-120-20A>T (n.-120-20A>T) c.7-20A>T (n.7-20A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149377999A= | CA1671914590 | TAB2 | n.518-19A= c.103-19A= (n.103-19A=) c.-96-673A= (n.-96-673A=) c.-120-19A= (n.-120-19A=) c.7-19A= (n.7-19A=) | |
| 6 | g.149377999A>G | CA571435647 | TAB2 | n.518-19A>G c.103-19A>G (n.103-19A>G) c.-96-673A>G (n.-96-673A>G) c.-120-19A>G (n.-120-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378003A>G | CA2680708505 | TAB2 | n.518-15A>G c.103-15A>G (n.103-15A>G) c.-96-669A>G (n.-96-669A>G) c.-120-15A>G (n.-120-15A>G) c.7-15A>G (n.7-15A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378004T>C | CA2773512180 | TAB2 | n.518-14T>C c.103-14T>C (n.103-14T>C) c.-96-668T>C (n.-96-668T>C) c.-120-14T>C (n.-120-14T>C) c.7-14T>C (n.7-14T>C) | |
| 6 | g.149378006T>C | CA571435648 | TAB2 | n.518-12T>C c.103-12T>C (n.103-12T>C) c.-96-666T>C (n.-96-666T>C) c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) c.7-12T>C (n.7-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.149378006T= | CA1671914593 | TAB2 | n.518-12T= c.103-12T= (n.103-12T=) c.-96-666T= (n.-96-666T=) c.-120-12T= (n.-120-12T=) c.7-12T= (n.7-12T=) | |
| 6 | g.149378009T>C | CA1671914596 | TAB2 | n.518-9T>C c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.-96-663T>C (n.-96-663T>C) c.-120-9T>C (n.-120-9T>C) c.7-9T>C (n.7-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.149378009T= | CA1671914595 | TAB2 | n.518-9T= c.103-9T= (n.103-9T=) c.-96-663T= (n.-96-663T=) c.-120-9T= (n.-120-9T=) c.7-9T= (n.7-9T=) | |
| 6 | g.149378010T>A | CA2680708506 | TAB2 | n.518-8T>A c.103-8T>A (n.103-8T>A) c.-96-662T>A (n.-96-662T>A) c.-120-8T>A (n.-120-8T>A) c.7-8T>A (n.7-8T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378010T>C | CA2578766660 | TAB2 | n.518-8T>C c.103-8T>C (n.103-8T>C) c.-96-662T>C (n.-96-662T>C) c.-120-8T>C (n.-120-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378014A>G | CA2680708507 | TAB2 | n.518-4A>G c.103-4A>G (n.103-4A>G) c.-96-658A>G (n.-96-658A>G) c.-120-4A>G (n.-120-4A>G) c.7-4A>G (n.7-4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378015T>C | CA2680708508 | TAB2 | n.518-3T>C c.103-3T>C (n.103-3T>C) c.-96-657T>C (n.-96-657T>C) c.-120-3T>C (n.-120-3T>C) c.7-3T>C (n.7-3T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.149378016A>C | CA365992820 | TAB2 | n.518-2A>C c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.-96-656A>C (n.-96-656A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) | |
| 6 | g.149378016A>G | CA365992821 | TAB2 | n.518-2A>G c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.-96-656A>G (n.-96-656A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) | |
| 6 | g.149378016A>T | CA365992823 | TAB2 | n.518-2A>T c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.-96-656A>T (n.-96-656A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) | |
| 6 | g.149378017G>A | CA365992824 | TAB2 | n.518-1G>A c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.-96-655G>A (n.-96-655G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) | |
| 6 | g.149378017G>C | CA365992825 | TAB2 | n.518-1G>C c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.-96-655G>C (n.-96-655G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) | |
| 6 | g.149378017G>T | CA365992826 | TAB2 | n.518-1G>T c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.-96-655G>T (n.-96-655G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) |