| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.145735342_145735456del | CA915940653 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43_157del (p.Gly15ProfsTer?) c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del) c.15_129del c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del) n.59_173del n.82+452_82+566del n.52+422_52+536del c.-627_-513del (n.-627_-513del) n.65_179del n.114+452_114+566del c.-581_-467del (n.-581_-467del) c.-325_-211del (n.-325_-211del) n.116+452_116+566del | |
| 6 | g.145735378_145735410del | CA2573140657 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92_124del (p.Arg31_Arg41del) c.-114+589_-114+621del (n.-114+589_-114+621del) c.64_96del c.-114+501_-114+533del (n.-114+501_-114+533del) n.20_52del n.108_140del n.82+501_82+533del n.52+458_52+490del c.-578_-546del (n.-578_-546del) n.114_146del n.114+501_114+533del c.-532_-500del (n.-532_-500del) c.-276_-244del (n.-276_-244del) n.116+501_116+533del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.145735405A= | CA1670286328 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T= (p.Trp32=) c.-114+591T= (n.-114+591T=) c.66T= c.-114+503T= (n.-114+503T=) n.22T= n.110T= n.82+503T= n.52+485A= c.-576T= (n.-576T=) n.116T= n.114+503T= c.-530T= (n.-530T=) c.-274T= (n.-274T=) n.116+503T= | |
| 6 | g.145735405A>C | CA252549 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) c.66T>G c.-114+503T>G (n.-114+503T>G) n.22T>G n.110T>G n.82+503T>G n.52+485A>C c.-576T>G (n.-576T>G) n.116T>G n.114+503T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.116+503T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735405A>G | CA366188420 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-114+591T>C (n.-114+591T>C) c.66T>C c.-114+503T>C (n.-114+503T>C) n.22T>C n.110T>C n.82+503T>C n.52+485A>G c.-576T>C (n.-576T>C) n.116T>C n.114+503T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.116+503T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735405A>T | CA366188422 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) c.66T>A c.-114+503T>A (n.-114+503T>A) n.22T>A n.110T>A n.82+503T>A n.52+485A>T c.-576T>A (n.-576T>A) n.116T>A n.114+503T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.116+503T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735406A= | CA1670286329 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T= (p.Arg31=) c.-114+590T= (n.-114+590T=) c.65T= c.-114+502T= (n.-114+502T=) n.21T= n.109T= n.82+502T= n.52+486A= c.-577T= (n.-577T=) n.115T= n.114+502T= c.-531T= (n.-531T=) c.-275T= (n.-275T=) n.116+502T= | |
| 6 | g.145735406A>C | CA452726489 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>G (p.Arg31=) c.-114+590T>G (n.-114+590T>G) c.65T>G c.-114+502T>G (n.-114+502T>G) n.21T>G n.109T>G n.82+502T>G n.52+486A>C c.-577T>G (n.-577T>G) n.115T>G n.114+502T>G c.-531T>G (n.-531T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.116+502T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735406A>G | CA452726490 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>C (p.Arg31=) c.-114+590T>C (n.-114+590T>C) c.65T>C c.-114+502T>C (n.-114+502T>C) n.21T>C n.109T>C n.82+502T>C n.52+486A>G c.-577T>C (n.-577T>C) n.115T>C n.114+502T>C c.-531T>C (n.-531T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.116+502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735406A>T | CA452726491 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>A (p.Arg31=) c.-114+590T>A (n.-114+590T>A) c.65T>A c.-114+502T>A (n.-114+502T>A) n.21T>A n.109T>A n.82+502T>A n.52+486A>T c.-577T>A (n.-577T>A) n.115T>A n.114+502T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.116+502T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735407C>A | CA366188423 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-114+589G>T (n.-114+589G>T) c.64G>T c.-114+501G>T (n.-114+501G>T) n.20G>T n.108G>T n.82+501G>T n.52+487C>A c.-578G>T (n.-578G>T) n.114G>T n.114+501G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.116+501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735407C= | CA1670286330 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G= (p.Arg31=) c.-114+589G= (n.-114+589G=) c.64G= c.-114+501G= (n.-114+501G=) n.20G= n.108G= n.82+501G= n.52+487C= c.-578G= (n.-578G=) n.114G= n.114+501G= c.-532G= (n.-532G=) c.-276G= (n.-276G=) n.116+501G= | |
| 6 | g.145735407C>G | CA366188425 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-114+589G>C (n.-114+589G>C) c.64G>C c.-114+501G>C (n.-114+501G>C) n.20G>C n.108G>C n.82+501G>C n.52+487C>G c.-578G>C (n.-578G>C) n.114G>C n.114+501G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.116+501G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735407C>T | CA366188427 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>A (p.Arg31His) c.-114+589G>A (n.-114+589G>A) c.64G>A c.-114+501G>A (n.-114+501G>A) n.20G>A n.108G>A n.82+501G>A n.52+487C>T c.-578G>A (n.-578G>A) n.114G>A n.114+501G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.116+501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735408G>A | CA366188429 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-114+588C>T (n.-114+588C>T) c.63C>T c.-114+500C>T (n.-114+500C>T) n.19C>T n.107C>T n.82+500C>T n.52+488G>A c.-579C>T (n.-579C>T) n.113C>T n.114+500C>T c.-533C>T (n.-533C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.116+500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735408G>C | CA366188431 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-114+588C>G (n.-114+588C>G) c.63C>G c.-114+500C>G (n.-114+500C>G) n.19C>G n.107C>G n.82+500C>G n.52+488G>C c.-579C>G (n.-579C>G) n.113C>G n.114+500C>G c.-533C>G (n.-533C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.116+500C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735408G>T | CA366188433 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-114+588C>A (n.-114+588C>A) c.63C>A c.-114+500C>A (n.-114+500C>A) n.19C>A n.107C>A n.82+500C>A n.52+488G>T c.-579C>A (n.-579C>A) n.113C>A n.114+500C>A c.-533C>A (n.-533C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.116+500C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735408_145735409delinsGC | CA1670286331 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90_91delinsGC (p.Gly30=) c.-114+587_-114+588delinsGC (n.-114+587_-114+588delinsGC) c.62_63delinsGC c.-114+499_-114+500delinsGC (n.-114+499_-114+500delinsGC) n.18_19delinsGC n.106_107delinsGC n.82+499_82+500delinsGC n.52+488_52+489delinsGC c.-580_-579delinsGC (n.-580_-579delinsGC) n.112_113delinsGC n.114+499_114+500delinsGC c.-534_-533delinsGC (n.-534_-533delinsGC) c.-278_-277delinsGC (n.-278_-277delinsGC) n.116+499_116+500delinsGC | |
| 6 | g.145735408_145735425dup | CA2680645231 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74_91dup (p.Gly30_Arg31insProArgProGluLeuGly) c.-114+571_-114+588dup (n.-114+571_-114+588dup) c.46_63dup c.-114+483_-114+500dup (n.-114+483_-114+500dup) n.2_19dup n.90_107dup n.82+483_82+500dup n.52+488_52+505dup c.-596_-579dup (n.-596_-579dup) n.96_113dup n.114+483_114+500dup c.-550_-533dup (n.-550_-533dup) c.-294_-277dup (n.-294_-277dup) n.116+483_116+500dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735409C>A | CA452726492 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>T (p.Gly30=) c.-114+587G>T (n.-114+587G>T) c.62G>T c.-114+499G>T (n.-114+499G>T) n.18G>T n.106G>T n.82+499G>T n.52+489C>A c.-580G>T (n.-580G>T) n.112G>T n.114+499G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.116+499G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735409C>G | CA452726493 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>C (p.Gly30=) c.-114+587G>C (n.-114+587G>C) c.62G>C c.-114+499G>C (n.-114+499G>C) n.18G>C n.106G>C n.82+499G>C n.52+489C>G c.-580G>C (n.-580G>C) n.112G>C n.114+499G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.116+499G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735409C>T | CA452726494 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>A (p.Gly30=) c.-114+587G>A (n.-114+587G>A) c.62G>A c.-114+499G>A (n.-114+499G>A) n.18G>A n.106G>A n.82+499G>A n.52+489C>T c.-580G>A (n.-580G>A) n.112G>A n.114+499G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.116+499G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735412del | CA571439448 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90del (p.Arg31ValfsTer10) c.-114+587del (n.-114+587del) c.62del c.-114+499del (n.-114+499del) n.18del n.106del n.82+499del n.52+492del c.-580del (n.-580del) n.112del n.114+499del c.-534del (n.-534del) c.-278del (n.-278del) n.116+499del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735411_145735412del | CA2680645232 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89_90del (p.Gly30AlafsTer?) c.-114+586_-114+587del (n.-114+586_-114+587del) c.61_62del c.-114+498_-114+499del (n.-114+498_-114+499del) n.17_18del n.105_106del n.82+498_82+499del n.52+491_52+492del c.-581_-580del (n.-581_-580del) n.111_112del n.114+498_114+499del c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-279_-278del (n.-279_-278del) n.116+498_116+499del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735410C>A | CA366188439 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-114+586G>T (n.-114+586G>T) c.61G>T c.-114+498G>T (n.-114+498G>T) n.17G>T n.105G>T n.82+498G>T n.52+490C>A c.-581G>T (n.-581G>T) n.111G>T n.114+498G>T c.-535G>T (n.-535G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.116+498G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735410C>G | CA366188438 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-114+586G>C (n.-114+586G>C) c.61G>C c.-114+498G>C (n.-114+498G>C) n.17G>C n.105G>C n.82+498G>C n.52+490C>G c.-581G>C (n.-581G>C) n.111G>C n.114+498G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.116+498G>C | |
| 6 | g.145735410C>T | CA366188436 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-114+586G>A (n.-114+586G>A) c.61G>A c.-114+498G>A (n.-114+498G>A) n.17G>A n.105G>A n.82+498G>A n.52+490C>T c.-581G>A (n.-581G>A) n.111G>A n.114+498G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.116+498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735411C>A | CA366188441 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.-114+585G>T (n.-114+585G>T) c.60G>T c.-114+497G>T (n.-114+497G>T) n.16G>T n.104G>T n.82+497G>T n.52+491C>A c.-582G>T (n.-582G>T) n.110G>T n.114+497G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.116+497G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735411C= | CA1670286332 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G= (p.Gly30=) c.-114+585G= (n.-114+585G=) c.60G= c.-114+497G= (n.-114+497G=) n.16G= n.104G= n.82+497G= n.52+491C= c.-582G= (n.-582G=) n.110G= n.114+497G= c.-536G= (n.-536G=) c.-280G= (n.-280G=) n.116+497G= | |
| 6 | g.145735411C>G | CA366188443 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-114+585G>C (n.-114+585G>C) c.60G>C c.-114+497G>C (n.-114+497G>C) n.16G>C n.104G>C n.82+497G>C n.52+491C>G c.-582G>C (n.-582G>C) n.110G>C n.114+497G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.116+497G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735411C>T | CA314518 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-114+585G>A (n.-114+585G>A) c.60G>A c.-114+497G>A (n.-114+497G>A) n.16G>A n.104G>A n.82+497G>A n.52+491C>T c.-582G>A (n.-582G>A) n.110G>A n.114+497G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.116+497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735412C>A | CA452726495 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>T (p.Leu29=) c.-114+584G>T (n.-114+584G>T) c.59G>T c.-114+496G>T (n.-114+496G>T) n.15G>T n.103G>T n.82+496G>T n.52+492C>A c.-583G>T (n.-583G>T) n.109G>T n.114+496G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.116+496G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735412C>G | CA452726496 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>C (p.Leu29=) c.-114+584G>C (n.-114+584G>C) c.59G>C c.-114+496G>C (n.-114+496G>C) n.15G>C n.103G>C n.82+496G>C n.52+492C>G c.-583G>C (n.-583G>C) n.109G>C n.114+496G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.116+496G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735412C>T | CA452726497 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>A (p.Leu29=) c.-114+584G>A (n.-114+584G>A) c.59G>A c.-114+496G>A (n.-114+496G>A) n.15G>A n.103G>A n.82+496G>A n.52+492C>T c.-583G>A (n.-583G>A) n.109G>A n.114+496G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.116+496G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735418_145735444del | CA2680645233 | EPM2A,EPM2A-DT | c.61_87del (p.Leu21_Leu29del) c.-114+558_-114+584del (n.-114+558_-114+584del) c.33_59del c.-114+470_-114+496del (n.-114+470_-114+496del) n.77_103del n.82+470_82+496del n.52+498_52+524del c.-609_-583del (n.-609_-583del) n.83_109del n.114+470_114+496del c.-563_-537del (n.-563_-537del) c.-307_-281del (n.-307_-281del) n.116+470_116+496del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735413A>C | CA366188446 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-114+583T>G (n.-114+583T>G) c.58T>G c.-114+495T>G (n.-114+495T>G) n.14T>G n.102T>G n.82+495T>G n.52+493A>C c.-584T>G (n.-584T>G) n.108T>G n.114+495T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.116+495T>G | |
| 6 | g.145735413A>G | CA366188448 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-114+583T>C (n.-114+583T>C) c.58T>C c.-114+495T>C (n.-114+495T>C) n.14T>C n.102T>C n.82+495T>C n.52+493A>G c.-584T>C (n.-584T>C) n.108T>C n.114+495T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.116+495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735413A>T | CA366188449 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-114+583T>A (n.-114+583T>A) c.58T>A c.-114+495T>A (n.-114+495T>A) n.14T>A n.102T>A n.82+495T>A n.52+493A>T c.-584T>A (n.-584T>A) n.108T>A n.114+495T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.116+495T>A | |
| 6 | g.145735414G>A | CA452726498 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>T (p.Leu29=) c.-114+582C>T (n.-114+582C>T) c.57C>T c.-114+494C>T (n.-114+494C>T) n.13C>T n.101C>T n.82+494C>T n.52+494G>A c.-585C>T (n.-585C>T) n.107C>T n.114+494C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.116+494C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735414G>C | CA366188452 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-114+582C>G (n.-114+582C>G) c.57C>G c.-114+494C>G (n.-114+494C>G) n.13C>G n.101C>G n.82+494C>G n.52+494G>C c.-585C>G (n.-585C>G) n.107C>G n.114+494C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.116+494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735414G>T | CA366188454 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-114+582C>A (n.-114+582C>A) c.57C>A c.-114+494C>A (n.-114+494C>A) n.13C>A n.101C>A n.82+494C>A n.52+494G>T c.-585C>A (n.-585C>A) n.107C>A n.114+494C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.116+494C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735415C>A | CA366188455 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-114+581G>T (n.-114+581G>T) c.56G>T c.-114+493G>T (n.-114+493G>T) n.12G>T n.100G>T n.82+493G>T n.52+495C>A c.-586G>T (n.-586G>T) n.106G>T n.114+493G>T c.-540G>T (n.-540G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.116+493G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735415C>G | CA366188456 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-114+581G>C (n.-114+581G>C) c.56G>C c.-114+493G>C (n.-114+493G>C) n.12G>C n.100G>C n.82+493G>C n.52+495C>G c.-586G>C (n.-586G>C) n.106G>C n.114+493G>C c.-540G>C (n.-540G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.116+493G>C | |
| 6 | g.145735415C>T | CA452726499 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>A (p.Glu28=) c.-114+581G>A (n.-114+581G>A) c.56G>A c.-114+493G>A (n.-114+493G>A) n.12G>A n.100G>A n.82+493G>A n.52+495C>T c.-586G>A (n.-586G>A) n.106G>A n.114+493G>A c.-540G>A (n.-540G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.116+493G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735416T>A | CA366188460 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-114+580A>T (n.-114+580A>T) c.55A>T c.-114+492A>T (n.-114+492A>T) n.11A>T n.99A>T n.82+492A>T n.52+496T>A c.-587A>T (n.-587A>T) n.105A>T n.114+492A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.116+492A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735416T>C | CA366188461 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-114+580A>G (n.-114+580A>G) c.55A>G c.-114+492A>G (n.-114+492A>G) n.11A>G n.99A>G n.82+492A>G n.52+496T>C c.-587A>G (n.-587A>G) n.105A>G n.114+492A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.116+492A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735416T>G | CA366188463 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-114+580A>C (n.-114+580A>C) c.55A>C c.-114+492A>C (n.-114+492A>C) n.11A>C n.99A>C n.82+492A>C n.52+496T>G c.-587A>C (n.-587A>C) n.105A>C n.114+492A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.116+492A>C | |
| 6 | g.145735417del | CA2680645234 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82del (p.Glu28SerfsTer13) c.-114+579del (n.-114+579del) c.54del c.-114+491del (n.-114+491del) n.10del n.98del n.82+491del n.52+497del c.-588del (n.-588del) n.104del n.114+491del c.-542del (n.-542del) c.-286del (n.-286del) n.116+491del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735417C>A | CA366188466 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-114+579G>T (n.-114+579G>T) c.54G>T c.-114+491G>T (n.-114+491G>T) n.10G>T n.98G>T n.82+491G>T n.52+497C>A c.-588G>T (n.-588G>T) n.104G>T n.114+491G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.116+491G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735417C= | CA1670286333 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G= (p.Glu28=) c.-114+579G= (n.-114+579G=) c.54G= c.-114+491G= (n.-114+491G=) n.10G= n.98G= n.82+491G= n.52+497C= c.-588G= (n.-588G=) n.104G= n.114+491G= c.-542G= (n.-542G=) c.-286G= (n.-286G=) n.116+491G= |