UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.145735272_145735334del | CA2680645201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176_238del (p.Leu59_Gly79del) c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del) c.148_210del c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del) n.104_166del n.192_254del n.82+585_82+647del n.52+352_52+414del c.-494_-432del (n.-494_-432del) n.198_260del n.114+585_114+647del c.-448_-386del (n.-448_-386del) c.-192_-130del (n.-192_-130del) n.116+585_116+647del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735274_145735337del | CA2680645203 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14) c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del) c.136_199del c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del) n.92_155del n.180_243del n.82+573_82+636del n.52+354_52+417del c.-506_-443del (n.-506_-443del) n.186_249del n.114+573_114+636del c.-460_-397del (n.-460_-397del) c.-204_-141del (n.-204_-141del) n.116+573_116+636del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735305_145735340del | CA2680645208 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159_194del (p.Leu54_Glu65del) c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del) c.131_166del c.-114+568_-114+603del (n.-114+568_-114+603del) n.87_122del n.175_210del n.82+568_82+603del n.52+385_52+420del c.-511_-476del (n.-511_-476del) n.181_216del n.114+568_114+603del c.-465_-430del (n.-465_-430del) c.-209_-174del (n.-209_-174del) n.116+568_116+603del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316del | CA2680645211 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183del (p.Glu63ArgfsTer27) c.-114+680del (n.-114+680del) c.155del c.-114+592del (n.-114+592del) n.111del n.199del n.82+592del n.52+396del c.-487del (n.-487del) n.205del n.114+592del c.-441del (n.-441del) c.-185del (n.-185del) n.116+592del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316G>A | CA452726229 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>T (p.Leu61=) c.-114+680C>T (n.-114+680C>T) c.155C>T c.-114+592C>T (n.-114+592C>T) n.111C>T n.199C>T n.82+592C>T n.52+396G>A c.-487C>T (n.-487C>T) n.205C>T n.114+592C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.116+592C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316G>C | CA452726231 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>G (p.Leu61=) c.-114+680C>G (n.-114+680C>G) c.155C>G c.-114+592C>G (n.-114+592C>G) n.111C>G n.199C>G n.82+592C>G n.52+396G>C c.-487C>G (n.-487C>G) n.205C>G n.114+592C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.116+592C>G | |
| 6 | g.145735316G>T | CA452726233 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>A (p.Leu61=) c.-114+680C>A (n.-114+680C>A) c.155C>A c.-114+592C>A (n.-114+592C>A) n.111C>A n.199C>A n.82+592C>A n.52+396G>T c.-487C>A (n.-487C>A) n.205C>A n.114+592C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.116+592C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735316dup | CA366188086 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183dup (p.Gly62ArgfsTer?) c.-114+680dup (n.-114+680dup) c.155dup c.-114+592dup (n.-114+592dup) n.111dup n.199dup n.82+592dup n.52+396dup c.-487dup (n.-487dup) n.205dup n.114+592dup c.-441dup (n.-441dup) c.-185dup (n.-185dup) n.116+592dup | dbSNP |
| 6 | g.145735317A>C | CA366188087 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-114+679T>G (n.-114+679T>G) c.154T>G c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) n.110T>G n.198T>G n.82+591T>G n.52+397A>C c.-488T>G (n.-488T>G) n.204T>G n.114+591T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.116+591T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735317A>G | CA366188088 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-114+679T>C (n.-114+679T>C) c.154T>C c.-114+591T>C (n.-114+591T>C) n.110T>C n.198T>C n.82+591T>C n.52+397A>G c.-488T>C (n.-488T>C) n.204T>C n.114+591T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.116+591T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735317A>T | CA366188089 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>A (p.Leu61His) c.-114+679T>A (n.-114+679T>A) c.154T>A c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) n.110T>A n.198T>A n.82+591T>A n.52+397A>T c.-488T>A (n.-488T>A) n.204T>A n.114+591T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.116+591T>A | |
| 6 | g.145735318G>A | CA366188091 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-114+678C>T (n.-114+678C>T) c.153C>T c.-114+590C>T (n.-114+590C>T) n.109C>T n.197C>T n.82+590C>T n.52+398G>A c.-489C>T (n.-489C>T) n.203C>T n.114+590C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.116+590C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735318G>C | CA149194982 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-114+678C>G (n.-114+678C>G) c.153C>G c.-114+590C>G (n.-114+590C>G) n.109C>G n.197C>G n.82+590C>G n.52+398G>C c.-489C>G (n.-489C>G) n.203C>G n.114+590C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.116+590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735318G= | CA1670286267 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C= (p.Leu61=) c.-114+678C= (n.-114+678C=) c.153C= c.-114+590C= (n.-114+590C=) n.109C= n.197C= n.82+590C= n.52+398G= c.-489C= (n.-489C=) n.203C= n.114+590C= c.-443C= (n.-443C=) c.-187C= (n.-187C=) n.116+590C= | |
| 6 | g.145735318G>T | CA366188090 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-114+678C>A (n.-114+678C>A) c.153C>A c.-114+590C>A (n.-114+590C>A) n.109C>A n.197C>A n.82+590C>A n.52+398G>T c.-489C>A (n.-489C>A) n.203C>A n.114+590C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.116+590C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735320_145735383del | CA2680645212 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118_181del (p.Leu40SerfsTer29) c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del) c.90_153del c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del) n.46_109del n.134_197del n.82+527_82+590del n.52+400_52+463del c.-552_-489del (n.-552_-489del) n.140_203del n.114+527_114+590del c.-506_-443del (n.-506_-443del) c.-250_-187del (n.-250_-187del) n.116+527_116+590del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735319C>A | CA366188094 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>T (p.Trp60Cys) c.-114+677G>T (n.-114+677G>T) c.152G>T c.-114+589G>T (n.-114+589G>T) n.108G>T n.196G>T n.82+589G>T n.52+399C>A c.-490G>T (n.-490G>T) n.202G>T n.114+589G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.116+589G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735319C= | CA1670286268 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G= (p.Trp60=) c.-114+677G= (n.-114+677G=) c.152G= c.-114+589G= (n.-114+589G=) n.108G= n.196G= n.82+589G= n.52+399C= c.-490G= (n.-490G=) n.202G= n.114+589G= c.-444G= (n.-444G=) c.-188G= (n.-188G=) n.116+589G= | |
| 6 | g.145735319C>G | CA366188096 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>C (p.Trp60Cys) c.-114+677G>C (n.-114+677G>C) c.152G>C c.-114+589G>C (n.-114+589G>C) n.108G>C n.196G>C n.82+589G>C n.52+399C>G c.-490G>C (n.-490G>C) n.202G>C n.114+589G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.116+589G>C | |
| 6 | g.145735319C>T | CA366188097 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>A (p.Trp60Ter) c.-114+677G>A (n.-114+677G>A) c.152G>A c.-114+589G>A (n.-114+589G>A) n.108G>A n.196G>A n.82+589G>A n.52+399C>T c.-490G>A (n.-490G>A) n.202G>A n.114+589G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.116+589G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735320C>A | CA366188099 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>T (p.Trp60Leu) c.-114+676G>T (n.-114+676G>T) c.151G>T c.-114+588G>T (n.-114+588G>T) n.107G>T n.195G>T n.82+588G>T n.52+400C>A c.-491G>T (n.-491G>T) n.201G>T n.114+588G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.116+588G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735320C= | CA1670286269 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G= (p.Trp60=) c.-114+676G= (n.-114+676G=) c.151G= c.-114+588G= (n.-114+588G=) n.107G= n.195G= n.82+588G= n.52+400C= c.-491G= (n.-491G=) n.201G= n.114+588G= c.-445G= (n.-445G=) c.-189G= (n.-189G=) n.116+588G= | |
| 6 | g.145735320C>G | CA366188100 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>C (p.Trp60Ser) c.-114+676G>C (n.-114+676G>C) c.151G>C c.-114+588G>C (n.-114+588G>C) n.107G>C n.195G>C n.82+588G>C n.52+400C>G c.-491G>C (n.-491G>C) n.201G>C n.114+588G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.116+588G>C | |
| 6 | g.145735320C>T | CA366188101 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>A (p.Trp60Ter) c.-114+676G>A (n.-114+676G>A) c.151G>A c.-114+588G>A (n.-114+588G>A) n.107G>A n.195G>A n.82+588G>A n.52+400C>T c.-491G>A (n.-491G>A) n.201G>A n.114+588G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.116+588G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.145735322_145735323del | CA2773424300 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178_179del (p.Trp60AlafsTer?) c.-114+675_-114+676del (n.-114+675_-114+676del) c.150_151del c.-114+587_-114+588del (n.-114+587_-114+588del) n.106_107del n.194_195del n.82+587_82+588del n.52+402_52+403del c.-492_-491del (n.-492_-491del) n.200_201del n.114+587_114+588del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.-190_-189del (n.-190_-189del) n.116+587_116+588del | |
| 6 | g.145735321A>C | CA366188103 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>G (p.Trp60Gly) c.-114+675T>G (n.-114+675T>G) c.150T>G c.-114+587T>G (n.-114+587T>G) n.106T>G n.194T>G n.82+587T>G n.52+401A>C c.-492T>G (n.-492T>G) n.200T>G n.114+587T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.116+587T>G | |
| 6 | g.145735321A>G | CA366188106 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>C (p.Trp60Arg) c.-114+675T>C (n.-114+675T>C) c.150T>C c.-114+587T>C (n.-114+587T>C) n.106T>C n.194T>C n.82+587T>C n.52+401A>G c.-492T>C (n.-492T>C) n.200T>C n.114+587T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.116+587T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735321A>T | CA366188104 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>A (p.Trp60Arg) c.-114+675T>A (n.-114+675T>A) c.150T>A c.-114+587T>A (n.-114+587T>A) n.106T>A n.194T>A n.82+587T>A n.52+401A>T c.-492T>A (n.-492T>A) n.200T>A n.114+587T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.116+587T>A | |
| 6 | g.145735322del | CA2740097851 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177del (p.Trp60GlyfsTer?) c.-114+674del (n.-114+674del) c.149del c.-114+586del (n.-114+586del) n.105del n.193del n.82+586del n.52+402del c.-493del (n.-493del) n.199del n.114+586del c.-447del (n.-447del) c.-191del (n.-191del) n.116+586del | |
| 6 | g.145735322C>A | CA452726248 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>T (p.Leu59=) c.-114+674G>T (n.-114+674G>T) c.149G>T c.-114+586G>T (n.-114+586G>T) n.105G>T n.193G>T n.82+586G>T n.52+402C>A c.-493G>T (n.-493G>T) n.199G>T n.114+586G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.116+586G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735322C>G | CA452726251 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>C (p.Leu59=) c.-114+674G>C (n.-114+674G>C) c.149G>C c.-114+586G>C (n.-114+586G>C) n.105G>C n.193G>C n.82+586G>C n.52+402C>G c.-493G>C (n.-493G>C) n.199G>C n.114+586G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.116+586G>C | |
| 6 | g.145735322C>T | CA452726252 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>A (p.Leu59=) c.-114+674G>A (n.-114+674G>A) c.149G>A c.-114+586G>A (n.-114+586G>A) n.105G>A n.193G>A n.82+586G>A n.52+402C>T c.-493G>A (n.-493G>A) n.199G>A n.114+586G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.116+586G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.145735323A= | CA1670286270 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T= (p.Leu59=) c.-114+673T= (n.-114+673T=) c.148T= c.-114+585T= (n.-114+585T=) n.104T= n.192T= n.82+585T= n.52+403A= c.-494T= (n.-494T=) n.198T= n.114+585T= c.-448T= (n.-448T=) c.-192T= (n.-192T=) n.116+585T= | |
| 6 | g.145735323A>C | CA366188109 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-114+673T>G (n.-114+673T>G) c.148T>G c.-114+585T>G (n.-114+585T>G) n.104T>G n.192T>G n.82+585T>G n.52+403A>C c.-494T>G (n.-494T>G) n.198T>G n.114+585T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.116+585T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735323A>G | CA366188114 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-114+673T>C (n.-114+673T>C) c.148T>C c.-114+585T>C (n.-114+585T>C) n.104T>C n.192T>C n.82+585T>C n.52+403A>G c.-494T>C (n.-494T>C) n.198T>C n.114+585T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.116+585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735323A>T | CA366188116 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-114+673T>A (n.-114+673T>A) c.148T>A c.-114+585T>A (n.-114+585T>A) n.104T>A n.192T>A n.82+585T>A n.52+403A>T c.-494T>A (n.-494T>A) n.198T>A n.114+585T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.116+585T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735324G>A | CA452726253 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>T (p.Leu59=) c.-114+672C>T (n.-114+672C>T) c.147C>T c.-114+584C>T (n.-114+584C>T) n.103C>T n.191C>T n.82+584C>T n.52+404G>A c.-495C>T (n.-495C>T) n.197C>T n.114+584C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.116+584C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735324G>C | CA366188117 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-114+672C>G (n.-114+672C>G) c.147C>G c.-114+584C>G (n.-114+584C>G) n.103C>G n.191C>G n.82+584C>G n.52+404G>C c.-495C>G (n.-495C>G) n.197C>G n.114+584C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.116+584C>G | |
| 6 | g.145735324G>T | CA366188119 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-114+672C>A (n.-114+672C>A) c.147C>A c.-114+584C>A (n.-114+584C>A) n.103C>A n.191C>A n.82+584C>A n.52+404G>T c.-495C>A (n.-495C>A) n.197C>A n.114+584C>A c.-449C>A (n.-449C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.116+584C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735325G>A | CA452726261 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>T (p.Gly58=) c.-114+671C>T (n.-114+671C>T) c.146C>T c.-114+583C>T (n.-114+583C>T) n.102C>T n.190C>T n.82+583C>T n.52+405G>A c.-496C>T (n.-496C>T) n.196C>T n.114+583C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.116+583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145735325G>C | CA452726257 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>G (p.Gly58=) c.-114+671C>G (n.-114+671C>G) c.146C>G c.-114+583C>G (n.-114+583C>G) n.102C>G n.190C>G n.82+583C>G n.52+405G>C c.-496C>G (n.-496C>G) n.196C>G n.114+583C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.116+583C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.145735325G= | CA1670286271 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C= (p.Gly58=) c.-114+671C= (n.-114+671C=) c.146C= c.-114+583C= (n.-114+583C=) n.102C= n.190C= n.82+583C= n.52+405G= c.-496C= (n.-496C=) n.196C= n.114+583C= c.-450C= (n.-450C=) c.-194C= (n.-194C=) n.116+583C= | |
| 6 | g.145735325G>T | CA452726256 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>A (p.Gly58=) c.-114+671C>A (n.-114+671C>A) c.146C>A c.-114+583C>A (n.-114+583C>A) n.102C>A n.190C>A n.82+583C>A n.52+405G>T c.-496C>A (n.-496C>A) n.196C>A n.114+583C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.116+583C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735326C>A | CA366188122 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-114+670G>T (n.-114+670G>T) c.145G>T c.-114+582G>T (n.-114+582G>T) n.101G>T n.189G>T n.82+582G>T n.52+406C>A c.-497G>T (n.-497G>T) n.195G>T n.114+582G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.116+582G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735326C= | CA1670286272 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G= (p.Gly58=) c.-114+670G= (n.-114+670G=) c.145G= c.-114+582G= (n.-114+582G=) n.101G= n.189G= n.82+582G= n.52+406C= c.-497G= (n.-497G=) n.195G= n.114+582G= c.-451G= (n.-451G=) c.-195G= (n.-195G=) n.116+582G= | |
| 6 | g.145735326C>G | CA366188124 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-114+670G>C (n.-114+670G>C) c.145G>C c.-114+582G>C (n.-114+582G>C) n.101G>C n.189G>C n.82+582G>C n.52+406C>G c.-497G>C (n.-497G>C) n.195G>C n.114+582G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.116+582G>C | |
| 6 | g.145735326C>T | CA366188126 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-114+670G>A (n.-114+670G>A) c.145G>A c.-114+582G>A (n.-114+582G>A) n.101G>A n.189G>A n.82+582G>A n.52+406C>T c.-497G>A (n.-497G>A) n.195G>A n.114+582G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.116+582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735328del | CA2680645213 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173del (p.Gly58AlafsTer?) c.-114+670del (n.-114+670del) c.145del c.-114+582del (n.-114+582del) n.101del n.189del n.82+582del n.52+408del c.-497del (n.-497del) n.195del n.114+582del c.-451del (n.-451del) c.-195del (n.-195del) n.116+582del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735327C>A | CA366188128 | EPM2A,EPM2A-DT | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-114+669G>T (n.-114+669G>T) c.144G>T c.-114+581G>T (n.-114+581G>T) n.100G>T n.188G>T n.82+581G>T n.52+407C>A c.-498G>T (n.-498G>T) n.194G>T n.114+581G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.116+581G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145735327C>G | CA366188130 | EPM2A,EPM2A-DT | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-114+669G>C (n.-114+669G>C) c.144G>C c.-114+581G>C (n.-114+581G>C) n.100G>C n.188G>C n.82+581G>C n.52+407C>G c.-498G>C (n.-498G>C) n.194G>C n.114+581G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.116+581G>C |