Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735272_145735334delCA2680645201EPM2A,EPM2A-DTc.176_238del (p.Leu59_Gly79del)
c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del)
c.148_210del
c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del)
n.104_166del
n.192_254del
n.82+585_82+647del
n.52+352_52+414del
c.-494_-432del (n.-494_-432del)
n.198_260del
n.114+585_114+647del
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n.116+585_116+647del
 gnomAD v4
6g.145735274_145735337delCA2680645203EPM2A,EPM2A-DTc.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14)
c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del)
c.136_199del
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n.92_155del
n.180_243del
n.82+573_82+636del
n.52+354_52+417del
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n.186_249del
n.114+573_114+636del
c.-460_-397del (n.-460_-397del)
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n.116+573_116+636del
 gnomAD v4
6g.145735293_145735313delCA2680645205EPM2A,EPM2A-DTc.191_211del (p.Val64_Glu70del)
c.-114+688_-114+708del (n.-114+688_-114+708del)
c.163_183del
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n.207_227del
n.82+600_82+620del
n.52+373_52+393del
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n.213_233del
n.114+600_114+620del
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 gnomAD v4
6g.145735305_145735340delCA2680645208EPM2A,EPM2A-DTc.159_194del (p.Leu54_Glu65del)
c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del)
c.131_166del
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n.87_122del
n.175_210del
n.82+568_82+603del
n.52+385_52+420del
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n.181_216del
n.114+568_114+603del
c.-465_-430del (n.-465_-430del)
c.-209_-174del (n.-209_-174del)
n.116+568_116+603del
 gnomAD v4
6g.145735310C>ACA366188073EPM2A,EPM2A-DTc.189G>T (p.Glu63Asp)
c.-114+686G>T (n.-114+686G>T)
c.161G>T
c.-114+598G>T (n.-114+598G>T)
n.117G>T
n.205G>T
n.82+598G>T
n.52+390C>A
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.211G>T
n.114+598G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.116+598G>T
 gnomAD v4
6g.145735310C>GCA366188074EPM2A,EPM2A-DTc.189G>C (p.Glu63Asp)
c.-114+686G>C (n.-114+686G>C)
c.161G>C
c.-114+598G>C (n.-114+598G>C)
n.117G>C
n.205G>C
n.82+598G>C
n.52+390C>G
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.211G>C
n.114+598G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.116+598G>C
6g.145735310C>TCA452726201EPM2A,EPM2A-DTc.189G>A (p.Glu63=)
c.-114+686G>A (n.-114+686G>A)
c.161G>A
c.-114+598G>A (n.-114+598G>A)
n.117G>A
n.205G>A
n.82+598G>A
n.52+390C>T
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.211G>A
n.114+598G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.116+598G>A
 gnomAD v4
6g.145735311delCA2680645210EPM2A,EPM2A-DTc.188del (p.Glu63GlyfsTer27)
c.-114+685del (n.-114+685del)
c.160del
c.-114+597del (n.-114+597del)
n.116del
n.204del
n.82+597del
n.52+391del
c.-482del (n.-482del)
n.210del
n.114+597del
c.-436del (n.-436del)
c.-180del (n.-180del)
n.116+597del
 gnomAD v4
6g.145735311T>ACA366188075EPM2A,EPM2A-DTc.188A>T (p.Glu63Val)
c.-114+685A>T (n.-114+685A>T)
c.160A>T
c.-114+597A>T (n.-114+597A>T)
n.116A>T
n.204A>T
n.82+597A>T
n.52+391T>A
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.210A>T
n.114+597A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.116+597A>T
 gnomAD v4
6g.145735311T>CCA4035239EPM2A,EPM2A-DTc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-114+685A>G (n.-114+685A>G)
c.160A>G
c.-114+597A>G (n.-114+597A>G)
n.116A>G
n.204A>G
n.82+597A>G
n.52+391T>C
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.210A>G
n.114+597A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.116+597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735311T>GCA366188076EPM2A,EPM2A-DTc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-114+685A>C (n.-114+685A>C)
c.160A>C
c.-114+597A>C (n.-114+597A>C)
n.116A>C
n.204A>C
n.82+597A>C
n.52+391T>G
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.210A>C
n.114+597A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.116+597A>C
 gnomAD v4
6g.145735311T=CA1670286264EPM2A,EPM2A-DTc.188A= (p.Glu63=)
c.-114+685A= (n.-114+685A=)
c.160A=
c.-114+597A= (n.-114+597A=)
n.116A=
n.204A=
n.82+597A=
n.52+391T=
c.-482A= (n.-482A=)
n.210A=
n.114+597A=
c.-436A= (n.-436A=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.116+597A=
6g.145735312C>ACA366188077EPM2A,EPM2A-DTc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-114+684G>T (n.-114+684G>T)
c.159G>T
c.-114+596G>T (n.-114+596G>T)
n.115G>T
n.203G>T
n.82+596G>T
n.52+392C>A
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.209G>T
n.114+596G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.116+596G>T
 gnomAD v4
6g.145735312C>GCA366188078EPM2A,EPM2A-DTc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-114+684G>C (n.-114+684G>C)
c.159G>C
c.-114+596G>C (n.-114+596G>C)
n.115G>C
n.203G>C
n.82+596G>C
n.52+392C>G
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.209G>C
n.114+596G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.116+596G>C
 gnomAD v4
6g.145735312C>TCA366188079EPM2A,EPM2A-DTc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-114+684G>A (n.-114+684G>A)
c.159G>A
c.-114+596G>A (n.-114+596G>A)
n.115G>A
n.203G>A
n.82+596G>A
n.52+392C>T
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.209G>A
n.114+596G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.116+596G>A
 gnomAD v4
6g.145735315delCA2539213547EPM2A,EPM2A-DTc.187del (p.Glu63ArgfsTer27)
c.-114+684del (n.-114+684del)
c.159del
c.-114+596del (n.-114+596del)
n.115del
n.203del
n.82+596del
n.52+395del
c.-483del (n.-483del)
n.209del
n.114+596del
c.-437del (n.-437del)
c.-181del (n.-181del)
n.116+596del
 gnomAD v4
6g.145735313C>ACA452726209EPM2A,EPM2A-DTc.186G>T (p.Gly62=)
c.-114+683G>T (n.-114+683G>T)
c.158G>T
c.-114+595G>T (n.-114+595G>T)
n.114G>T
n.202G>T
n.82+595G>T
n.52+393C>A
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.208G>T
n.114+595G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.116+595G>T
 gnomAD v4
6g.145735313C>GCA452726212EPM2A,EPM2A-DTc.186G>C (p.Gly62=)
c.-114+683G>C (n.-114+683G>C)
c.158G>C
c.-114+595G>C (n.-114+595G>C)
n.114G>C
n.202G>C
n.82+595G>C
n.52+393C>G
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.208G>C
n.114+595G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.116+595G>C
6g.145735313C>TCA452726215EPM2A,EPM2A-DTc.186G>A (p.Gly62=)
c.-114+683G>A (n.-114+683G>A)
c.158G>A
c.-114+595G>A (n.-114+595G>A)
n.114G>A
n.202G>A
n.82+595G>A
n.52+393C>T
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.208G>A
n.114+595G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.116+595G>A
 gnomAD v4
6g.145735314C>ACA366188080EPM2A,EPM2A-DTc.185G>T (p.Gly62Val)
c.-114+682G>T (n.-114+682G>T)
c.157G>T
c.-114+594G>T (n.-114+594G>T)
n.113G>T
n.201G>T
n.82+594G>T
n.52+394C>A
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.207G>T
n.114+594G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.116+594G>T
 gnomAD v4
6g.145735314C=CA1670286265EPM2A,EPM2A-DTc.185G= (p.Gly62=)
c.-114+682G= (n.-114+682G=)
c.157G=
c.-114+594G= (n.-114+594G=)
n.113G=
n.201G=
n.82+594G=
n.52+394C=
c.-485G= (n.-485G=)
n.207G=
n.114+594G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.-183G= (n.-183G=)
n.116+594G=
6g.145735314C>GCA366188081EPM2A,EPM2A-DTc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-114+682G>C (n.-114+682G>C)
c.157G>C
c.-114+594G>C (n.-114+594G>C)
n.113G>C
n.201G>C
n.82+594G>C
n.52+394C>G
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.207G>C
n.114+594G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.116+594G>C
6g.145735314C>TCA366188082EPM2A,EPM2A-DTc.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-114+682G>A (n.-114+682G>A)
c.157G>A
c.-114+594G>A (n.-114+594G>A)
n.113G>A
n.201G>A
n.82+594G>A
n.52+394C>T
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.207G>A
n.114+594G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.116+594G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735315C>ACA366188084EPM2A,EPM2A-DTc.184G>T (p.Gly62Trp)
c.-114+681G>T (n.-114+681G>T)
c.156G>T
c.-114+593G>T (n.-114+593G>T)
n.112G>T
n.200G>T
n.82+593G>T
n.52+395C>A
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.206G>T
n.114+593G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.116+593G>T
 gnomAD v4
6g.145735315C=CA1670286266EPM2A,EPM2A-DTc.184G= (p.Gly62=)
c.-114+681G= (n.-114+681G=)
c.156G=
c.-114+593G= (n.-114+593G=)
n.112G=
n.200G=
n.82+593G=
n.52+395C=
c.-486G= (n.-486G=)
n.206G=
n.114+593G=
c.-440G= (n.-440G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.116+593G=
6g.145735315C>GCA149194981EPM2A,EPM2A-DTc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-114+681G>C (n.-114+681G>C)
c.156G>C
c.-114+593G>C (n.-114+593G>C)
n.112G>C
n.200G>C
n.82+593G>C
n.52+395C>G
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.206G>C
n.114+593G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.116+593G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735315C>TCA366188083EPM2A,EPM2A-DTc.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-114+681G>A (n.-114+681G>A)
c.156G>A
c.-114+593G>A (n.-114+593G>A)
n.112G>A
n.200G>A
n.82+593G>A
n.52+395C>T
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.206G>A
n.114+593G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.116+593G>A
 gnomAD v4
6g.145735316delCA2680645211EPM2A,EPM2A-DTc.183del (p.Glu63ArgfsTer27)
c.-114+680del (n.-114+680del)
c.155del
c.-114+592del (n.-114+592del)
n.111del
n.199del
n.82+592del
n.52+396del
c.-487del (n.-487del)
n.205del
n.114+592del
c.-441del (n.-441del)
c.-185del (n.-185del)
n.116+592del
 gnomAD v4
6g.145735316G>ACA452726229EPM2A,EPM2A-DTc.183C>T (p.Leu61=)
c.-114+680C>T (n.-114+680C>T)
c.155C>T
c.-114+592C>T (n.-114+592C>T)
n.111C>T
n.199C>T
n.82+592C>T
n.52+396G>A
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.205C>T
n.114+592C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.116+592C>T
 gnomAD v4
6g.145735316G>CCA452726231EPM2A,EPM2A-DTc.183C>G (p.Leu61=)
c.-114+680C>G (n.-114+680C>G)
c.155C>G
c.-114+592C>G (n.-114+592C>G)
n.111C>G
n.199C>G
n.82+592C>G
n.52+396G>C
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.205C>G
n.114+592C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.116+592C>G
6g.145735316G>TCA452726233EPM2A,EPM2A-DTc.183C>A (p.Leu61=)
c.-114+680C>A (n.-114+680C>A)
c.155C>A
c.-114+592C>A (n.-114+592C>A)
n.111C>A
n.199C>A
n.82+592C>A
n.52+396G>T
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.205C>A
n.114+592C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.116+592C>A
 gnomAD v4
6g.145735316dupCA366188086EPM2A,EPM2A-DTc.183dup (p.Gly62ArgfsTer?)
c.-114+680dup (n.-114+680dup)
c.155dup
c.-114+592dup (n.-114+592dup)
n.111dup
n.199dup
n.82+592dup
n.52+396dup
c.-487dup (n.-487dup)
n.205dup
n.114+592dup
c.-441dup (n.-441dup)
c.-185dup (n.-185dup)
n.116+592dup
 dbSNP
6g.145735317A>CCA366188087EPM2A,EPM2A-DTc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-114+679T>G (n.-114+679T>G)
c.154T>G
c.-114+591T>G (n.-114+591T>G)
n.110T>G
n.198T>G
n.82+591T>G
n.52+397A>C
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.204T>G
n.114+591T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.116+591T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735317A>GCA366188088EPM2A,EPM2A-DTc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-114+679T>C (n.-114+679T>C)
c.154T>C
c.-114+591T>C (n.-114+591T>C)
n.110T>C
n.198T>C
n.82+591T>C
n.52+397A>G
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.204T>C
n.114+591T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.116+591T>C
 gnomAD v4
6g.145735317A>TCA366188089EPM2A,EPM2A-DTc.182T>A (p.Leu61His)
c.-114+679T>A (n.-114+679T>A)
c.154T>A
c.-114+591T>A (n.-114+591T>A)
n.110T>A
n.198T>A
n.82+591T>A
n.52+397A>T
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.204T>A
n.114+591T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.116+591T>A
6g.145735318G>ACA366188091EPM2A,EPM2A-DTc.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-114+678C>T (n.-114+678C>T)
c.153C>T
c.-114+590C>T (n.-114+590C>T)
n.109C>T
n.197C>T
n.82+590C>T
n.52+398G>A
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.203C>T
n.114+590C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.116+590C>T
 gnomAD v4
6g.145735318G>CCA149194982EPM2A,EPM2A-DTc.181C>G (p.Leu61Val)
c.-114+678C>G (n.-114+678C>G)
c.153C>G
c.-114+590C>G (n.-114+590C>G)
n.109C>G
n.197C>G
n.82+590C>G
n.52+398G>C
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.203C>G
n.114+590C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.116+590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735318G=CA1670286267EPM2A,EPM2A-DTc.181C= (p.Leu61=)
c.-114+678C= (n.-114+678C=)
c.153C=
c.-114+590C= (n.-114+590C=)
n.109C=
n.197C=
n.82+590C=
n.52+398G=
c.-489C= (n.-489C=)
n.203C=
n.114+590C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.116+590C=
6g.145735318G>TCA366188090EPM2A,EPM2A-DTc.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-114+678C>A (n.-114+678C>A)
c.153C>A
c.-114+590C>A (n.-114+590C>A)
n.109C>A
n.197C>A
n.82+590C>A
n.52+398G>T
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.203C>A
n.114+590C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.116+590C>A
 gnomAD v4
6g.145735320_145735383delCA2680645212EPM2A,EPM2A-DTc.118_181del (p.Leu40SerfsTer29)
c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del)
c.90_153del
c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del)
n.46_109del
n.134_197del
n.82+527_82+590del
n.52+400_52+463del
c.-552_-489del (n.-552_-489del)
n.140_203del
n.114+527_114+590del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
c.-250_-187del (n.-250_-187del)
n.116+527_116+590del
 gnomAD v4
6g.145735319C>ACA366188094EPM2A,EPM2A-DTc.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>T (n.-114+677G>T)
c.152G>T
c.-114+589G>T (n.-114+589G>T)
n.108G>T
n.196G>T
n.82+589G>T
n.52+399C>A
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.202G>T
n.114+589G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.116+589G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735319C=CA1670286268EPM2A,EPM2A-DTc.180G= (p.Trp60=)
c.-114+677G= (n.-114+677G=)
c.152G=
c.-114+589G= (n.-114+589G=)
n.108G=
n.196G=
n.82+589G=
n.52+399C=
c.-490G= (n.-490G=)
n.202G=
n.114+589G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.116+589G=
6g.145735319C>GCA366188096EPM2A,EPM2A-DTc.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>C (n.-114+677G>C)
c.152G>C
c.-114+589G>C (n.-114+589G>C)
n.108G>C
n.196G>C
n.82+589G>C
n.52+399C>G
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.202G>C
n.114+589G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.116+589G>C
6g.145735319C>TCA366188097EPM2A,EPM2A-DTc.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+677G>A (n.-114+677G>A)
c.152G>A
c.-114+589G>A (n.-114+589G>A)
n.108G>A
n.196G>A
n.82+589G>A
n.52+399C>T
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.202G>A
n.114+589G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.116+589G>A
 gnomAD v4
6g.145735320C>ACA366188099EPM2A,EPM2A-DTc.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-114+676G>T (n.-114+676G>T)
c.151G>T
c.-114+588G>T (n.-114+588G>T)
n.107G>T
n.195G>T
n.82+588G>T
n.52+400C>A
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.201G>T
n.114+588G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.116+588G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735320C=CA1670286269EPM2A,EPM2A-DTc.179G= (p.Trp60=)
c.-114+676G= (n.-114+676G=)
c.151G=
c.-114+588G= (n.-114+588G=)
n.107G=
n.195G=
n.82+588G=
n.52+400C=
c.-491G= (n.-491G=)
n.201G=
n.114+588G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.116+588G=
6g.145735320C>GCA366188100EPM2A,EPM2A-DTc.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-114+676G>C (n.-114+676G>C)
c.151G>C
c.-114+588G>C (n.-114+588G>C)
n.107G>C
n.195G>C
n.82+588G>C
n.52+400C>G
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.201G>C
n.114+588G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.116+588G>C
6g.145735320C>TCA366188101EPM2A,EPM2A-DTc.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+676G>A (n.-114+676G>A)
c.151G>A
c.-114+588G>A (n.-114+588G>A)
n.107G>A
n.195G>A
n.82+588G>A
n.52+400C>T
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.201G>A
n.114+588G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.116+588G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735322_145735323delCA2773424300EPM2A,EPM2A-DTc.178_179del (p.Trp60AlafsTer?)
c.-114+675_-114+676del (n.-114+675_-114+676del)
c.150_151del
c.-114+587_-114+588del (n.-114+587_-114+588del)
n.106_107del
n.194_195del
n.82+587_82+588del
n.52+402_52+403del
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
n.200_201del
n.114+587_114+588del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.116+587_116+588del
6g.145735321A>CCA366188103EPM2A,EPM2A-DTc.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-114+675T>G (n.-114+675T>G)
c.150T>G
c.-114+587T>G (n.-114+587T>G)
n.106T>G
n.194T>G
n.82+587T>G
n.52+401A>C
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.200T>G
n.114+587T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.116+587T>G

Number of alleles fetched