Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735272_145735334delCA2680645201EPM2A,EPM2A-DTc.176_238del (p.Leu59_Gly79del)
c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del)
c.148_210del
c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del)
n.104_166del
n.192_254del
n.82+585_82+647del
n.52+352_52+414del
c.-494_-432del (n.-494_-432del)
n.198_260del
n.114+585_114+647del
c.-448_-386del (n.-448_-386del)
c.-192_-130del (n.-192_-130del)
n.116+585_116+647del
 gnomAD v4
6g.145735274_145735337delCA2680645203EPM2A,EPM2A-DTc.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14)
c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del)
c.136_199del
c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del)
n.92_155del
n.180_243del
n.82+573_82+636del
n.52+354_52+417del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
n.186_249del
n.114+573_114+636del
c.-460_-397del (n.-460_-397del)
c.-204_-141del (n.-204_-141del)
n.116+573_116+636del
 gnomAD v4
6g.145735287_145735307dupCA2532269167EPM2A,EPM2A-DTc.194_214dup (p.Ala71_Ala72insGluLeuAlaAlaGluGluAla)
c.-114+691_-114+711dup (n.-114+691_-114+711dup)
c.166_186dup
c.-114+603_-114+623dup (n.-114+603_-114+623dup)
n.122_142dup
n.210_230dup
n.82+603_82+623dup
n.52+367_52+387dup
c.-476_-456dup (n.-476_-456dup)
n.216_236dup
n.114+603_114+623dup
c.-430_-410dup (n.-430_-410dup)
c.-174_-154dup (n.-174_-154dup)
n.116+603_116+623dup
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735293_145735313delCA2680645205EPM2A,EPM2A-DTc.191_211del (p.Val64_Glu70del)
c.-114+688_-114+708del (n.-114+688_-114+708del)
c.163_183del
c.-114+600_-114+620del (n.-114+600_-114+620del)
n.119_139del
n.207_227del
n.82+600_82+620del
n.52+373_52+393del
c.-479_-459del (n.-479_-459del)
n.213_233del
n.114+600_114+620del
c.-433_-413del (n.-433_-413del)
c.-177_-157del (n.-177_-157del)
n.116+600_116+620del
 gnomAD v4
6g.145735293_145735301delCA2680645206EPM2A,EPM2A-DTc.200_208del (p.Ala67_Glu69del)
c.-114+697_-114+705del (n.-114+697_-114+705del)
c.172_180del
c.-114+609_-114+617del (n.-114+609_-114+617del)
n.128_136del
n.216_224del
n.82+609_82+617del
n.52+373_52+381del
c.-470_-462del (n.-470_-462del)
n.222_230del
n.114+609_114+617del
c.-424_-416del (n.-424_-416del)
c.-168_-160del (n.-168_-160del)
n.116+609_116+617del
 gnomAD v4
6g.145735292_145735293delinsCTCA1670286255EPM2A,EPM2A-DTc.206_207delinsAG (p.Glu69=)
c.-114+703_-114+704delinsAG (n.-114+703_-114+704delinsAG)
c.178_179delinsAG
c.-114+615_-114+616delinsAG (n.-114+615_-114+616delinsAG)
n.134_135delinsAG
n.222_223delinsAG
n.82+615_82+616delinsAG
n.52+372_52+373delinsCT
c.-464_-463delinsAG (n.-464_-463delinsAG)
n.228_229delinsAG
n.114+615_114+616delinsAG
c.-418_-417delinsAG (n.-418_-417delinsAG)
c.-162_-161delinsAG (n.-162_-161delinsAG)
n.116+615_116+616delinsAG
6g.145735292_145735293delinsGCCA915944444EPM2A,EPM2A-DTc.206_207delinsGC (p.Glu69Gly)
c.-114+703_-114+704delinsGC (n.-114+703_-114+704delinsGC)
c.178_179delinsGC
c.-114+615_-114+616delinsGC (n.-114+615_-114+616delinsGC)
n.134_135delinsGC
n.222_223delinsGC
n.82+615_82+616delinsGC
n.52+372_52+373delinsGC
c.-464_-463delinsGC (n.-464_-463delinsGC)
n.228_229delinsGC
n.114+615_114+616delinsGC
c.-418_-417delinsGC (n.-418_-417delinsGC)
c.-162_-161delinsGC (n.-162_-161delinsGC)
n.116+615_116+616delinsGC
 ClinVar dbSNP
6g.145735293T>ACA366188039EPM2A,EPM2A-DTc.206A>T (p.Glu69Val)
c.-114+703A>T (n.-114+703A>T)
c.178A>T
c.-114+615A>T (n.-114+615A>T)
n.134A>T
n.222A>T
n.82+615A>T
n.52+373T>A
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.228A>T
n.114+615A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.116+615A>T
6g.145735293T>CCA366188041EPM2A,EPM2A-DTc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.-114+703A>G (n.-114+703A>G)
c.178A>G
c.-114+615A>G (n.-114+615A>G)
n.134A>G
n.222A>G
n.82+615A>G
n.52+373T>C
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.228A>G
n.114+615A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.116+615A>G
 gnomAD v4
6g.145735293T>GCA366188040EPM2A,EPM2A-DTc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.-114+703A>C (n.-114+703A>C)
c.178A>C
c.-114+615A>C (n.-114+615A>C)
n.134A>C
n.222A>C
n.82+615A>C
n.52+373T>G
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.228A>C
n.114+615A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.116+615A>C
6g.145735294C>ACA366188042EPM2A,EPM2A-DTc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.-114+702G>T (n.-114+702G>T)
c.177G>T
c.-114+614G>T (n.-114+614G>T)
n.133G>T
n.221G>T
n.82+614G>T
n.52+374C>A
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.227G>T
n.114+614G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.116+614G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735294C>GCA366188043EPM2A,EPM2A-DTc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.-114+702G>C (n.-114+702G>C)
c.177G>C
c.-114+614G>C (n.-114+614G>C)
n.133G>C
n.221G>C
n.82+614G>C
n.52+374C>G
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.227G>C
n.114+614G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.116+614G>C
 gnomAD v4
6g.145735294C>TCA366188044EPM2A,EPM2A-DTc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.-114+702G>A (n.-114+702G>A)
c.177G>A
c.-114+614G>A (n.-114+614G>A)
n.133G>A
n.221G>A
n.82+614G>A
n.52+374C>T
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.227G>A
n.114+614G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.116+614G>A
 gnomAD v4
6g.145735295G>ACA452726132EPM2A,EPM2A-DTc.204C>T (p.Ala68=)
c.-114+701C>T (n.-114+701C>T)
c.176C>T
c.-114+613C>T (n.-114+613C>T)
n.132C>T
n.220C>T
n.82+613C>T
n.52+375G>A
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.226C>T
n.114+613C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.116+613C>T
 gnomAD v4
6g.145735295G>CCA452726134EPM2A,EPM2A-DTc.204C>G (p.Ala68=)
c.-114+701C>G (n.-114+701C>G)
c.176C>G
c.-114+613C>G (n.-114+613C>G)
n.132C>G
n.220C>G
n.82+613C>G
n.52+375G>C
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.226C>G
n.114+613C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.116+613C>G
 dbSNP
6g.145735295G=CA1670286256EPM2A,EPM2A-DTc.204C= (p.Ala68=)
c.-114+701C= (n.-114+701C=)
c.176C=
c.-114+613C= (n.-114+613C=)
n.132C=
n.220C=
n.82+613C=
n.52+375G=
c.-466C= (n.-466C=)
n.226C=
n.114+613C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.116+613C=
6g.145735295G>TCA452726137EPM2A,EPM2A-DTc.204C>A (p.Ala68=)
c.-114+701C>A (n.-114+701C>A)
c.176C>A
c.-114+613C>A (n.-114+613C>A)
n.132C>A
n.220C>A
n.82+613C>A
n.52+375G>T
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.226C>A
n.114+613C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.116+613C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735296G>ACA366188045EPM2A,EPM2A-DTc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-114+700C>T (n.-114+700C>T)
c.175C>T
c.-114+612C>T (n.-114+612C>T)
n.131C>T
n.219C>T
n.82+612C>T
n.52+376G>A
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.225C>T
n.114+612C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.116+612C>T
 gnomAD v4
6g.145735296G>CCA366188046EPM2A,EPM2A-DTc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-114+700C>G (n.-114+700C>G)
c.175C>G
c.-114+612C>G (n.-114+612C>G)
n.131C>G
n.219C>G
n.82+612C>G
n.52+376G>C
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.225C>G
n.114+612C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.116+612C>G
6g.145735296G>TCA366188047EPM2A,EPM2A-DTc.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-114+700C>A (n.-114+700C>A)
c.175C>A
c.-114+612C>A (n.-114+612C>A)
n.131C>A
n.219C>A
n.82+612C>A
n.52+376G>T
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.225C>A
n.114+612C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.116+612C>A
 gnomAD v4
6g.145735297C>ACA366188048EPM2A,EPM2A-DTc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-114+699G>T (n.-114+699G>T)
c.174G>T
c.-114+611G>T (n.-114+611G>T)
n.130G>T
n.218G>T
n.82+611G>T
n.52+377C>A
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.224G>T
n.114+611G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.116+611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735297C=CA1670286257EPM2A,EPM2A-DTc.202G= (p.Ala68=)
c.-114+699G= (n.-114+699G=)
c.174G=
c.-114+611G= (n.-114+611G=)
n.130G=
n.218G=
n.82+611G=
n.52+377C=
c.-468G= (n.-468G=)
n.224G=
n.114+611G=
c.-422G= (n.-422G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.116+611G=
6g.145735297C>GCA366188049EPM2A,EPM2A-DTc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-114+699G>C (n.-114+699G>C)
c.174G>C
c.-114+611G>C (n.-114+611G>C)
n.130G>C
n.218G>C
n.82+611G>C
n.52+377C>G
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.224G>C
n.114+611G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.116+611G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735297C>TCA366188050EPM2A,EPM2A-DTc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-114+699G>A (n.-114+699G>A)
c.174G>A
c.-114+611G>A (n.-114+611G>A)
n.130G>A
n.218G>A
n.82+611G>A
n.52+377C>T
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.224G>A
n.114+611G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.116+611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735298C>ACA452726149EPM2A,EPM2A-DTc.201G>T (p.Ala67=)
c.-114+698G>T (n.-114+698G>T)
c.173G>T
c.-114+610G>T (n.-114+610G>T)
n.129G>T
n.217G>T
n.82+610G>T
n.52+378C>A
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.223G>T
n.114+610G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.116+610G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735298C=CA1670286258EPM2A,EPM2A-DTc.201G= (p.Ala67=)
c.-114+698G= (n.-114+698G=)
c.173G=
c.-114+610G= (n.-114+610G=)
n.129G=
n.217G=
n.82+610G=
n.52+378C=
c.-469G= (n.-469G=)
n.223G=
n.114+610G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.116+610G=
6g.145735298C>GCA452726148EPM2A,EPM2A-DTc.201G>C (p.Ala67=)
c.-114+698G>C (n.-114+698G>C)
c.173G>C
c.-114+610G>C (n.-114+610G>C)
n.129G>C
n.217G>C
n.82+610G>C
n.52+378C>G
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.223G>C
n.114+610G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.116+610G>C
6g.145735298C>TCA452726147EPM2A,EPM2A-DTc.201G>A (p.Ala67=)
c.-114+698G>A (n.-114+698G>A)
c.173G>A
c.-114+610G>A (n.-114+610G>A)
n.129G>A
n.217G>A
n.82+610G>A
n.52+378C>T
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.223G>A
n.114+610G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.116+610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735299delCA2680645207EPM2A,EPM2A-DTc.200del (p.Ala67GlyfsTer23)
c.-114+697del (n.-114+697del)
c.172del
c.-114+609del (n.-114+609del)
n.128del
n.216del
n.82+609del
n.52+379del
c.-470del (n.-470del)
n.222del
n.114+609del
c.-424del (n.-424del)
c.-168del (n.-168del)
n.116+609del
 gnomAD v4
6g.145735299G>ACA366188051EPM2A,EPM2A-DTc.200C>T (p.Ala67Val)
c.-114+697C>T (n.-114+697C>T)
c.172C>T
c.-114+609C>T (n.-114+609C>T)
n.128C>T
n.216C>T
n.82+609C>T
n.52+379G>A
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.222C>T
n.114+609C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.116+609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735299G>CCA366188052EPM2A,EPM2A-DTc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-114+697C>G (n.-114+697C>G)
c.172C>G
c.-114+609C>G (n.-114+609C>G)
n.128C>G
n.216C>G
n.82+609C>G
n.52+379G>C
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.222C>G
n.114+609C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.116+609C>G
6g.145735299G=CA1670286259EPM2A,EPM2A-DTc.200C= (p.Ala67=)
c.-114+697C= (n.-114+697C=)
c.172C=
c.-114+609C= (n.-114+609C=)
n.128C=
n.216C=
n.82+609C=
n.52+379G=
c.-470C= (n.-470C=)
n.222C=
n.114+609C=
c.-424C= (n.-424C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.116+609C=
6g.145735299G>TCA366188053EPM2A,EPM2A-DTc.200C>A (p.Ala67Glu)
c.-114+697C>A (n.-114+697C>A)
c.172C>A
c.-114+609C>A (n.-114+609C>A)
n.128C>A
n.216C>A
n.82+609C>A
n.52+379G>T
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.222C>A
n.114+609C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.116+609C>A
 gnomAD v4
6g.145735300C>ACA366188056EPM2A,EPM2A-DTc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.-114+696G>T (n.-114+696G>T)
c.171G>T
c.-114+608G>T (n.-114+608G>T)
n.127G>T
n.215G>T
n.82+608G>T
n.52+380C>A
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.221G>T
n.114+608G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.116+608G>T
 gnomAD v4
6g.145735300C>GCA366188055EPM2A,EPM2A-DTc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.-114+696G>C (n.-114+696G>C)
c.171G>C
c.-114+608G>C (n.-114+608G>C)
n.127G>C
n.215G>C
n.82+608G>C
n.52+380C>G
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.221G>C
n.114+608G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.116+608G>C
6g.145735300C>TCA366188054EPM2A,EPM2A-DTc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.-114+696G>A (n.-114+696G>A)
c.171G>A
c.-114+608G>A (n.-114+608G>A)
n.127G>A
n.215G>A
n.82+608G>A
n.52+380C>T
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.221G>A
n.114+608G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.116+608G>A
 gnomAD v4
6g.145735301C>ACA452726164EPM2A,EPM2A-DTc.198G>T (p.Leu66=)
c.-114+695G>T (n.-114+695G>T)
c.170G>T
c.-114+607G>T (n.-114+607G>T)
n.126G>T
n.214G>T
n.82+607G>T
n.52+381C>A
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.220G>T
n.114+607G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.116+607G>T
 gnomAD v4
6g.145735301C>GCA452726162EPM2A,EPM2A-DTc.198G>C (p.Leu66=)
c.-114+695G>C (n.-114+695G>C)
c.170G>C
c.-114+607G>C (n.-114+607G>C)
n.126G>C
n.214G>C
n.82+607G>C
n.52+381C>G
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.220G>C
n.114+607G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.116+607G>C
 gnomAD v4
6g.145735301C>TCA452726159EPM2A,EPM2A-DTc.198G>A (p.Leu66=)
c.-114+695G>A (n.-114+695G>A)
c.170G>A
c.-114+607G>A (n.-114+607G>A)
n.126G>A
n.214G>A
n.82+607G>A
n.52+381C>T
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.220G>A
n.114+607G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.116+607G>A
 gnomAD v4
6g.145735302A>CCA366188057EPM2A,EPM2A-DTc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-114+694T>G (n.-114+694T>G)
c.169T>G
c.-114+606T>G (n.-114+606T>G)
n.125T>G
n.213T>G
n.82+606T>G
n.52+382A>C
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.219T>G
n.114+606T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.116+606T>G
6g.145735302A>GCA366188059EPM2A,EPM2A-DTc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-114+694T>C (n.-114+694T>C)
c.169T>C
c.-114+606T>C (n.-114+606T>C)
n.125T>C
n.213T>C
n.82+606T>C
n.52+382A>G
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.219T>C
n.114+606T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.116+606T>C
 gnomAD v4
6g.145735302A>TCA366188058EPM2A,EPM2A-DTc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-114+694T>A (n.-114+694T>A)
c.169T>A
c.-114+606T>A (n.-114+606T>A)
n.125T>A
n.213T>A
n.82+606T>A
n.52+382A>T
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.219T>A
n.114+606T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.116+606T>A
6g.145735303G>ACA452726167EPM2A,EPM2A-DTc.196C>T (p.Leu66=)
c.-114+693C>T (n.-114+693C>T)
c.168C>T
c.-114+605C>T (n.-114+605C>T)
n.124C>T
n.212C>T
n.82+605C>T
n.52+383G>A
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.218C>T
n.114+605C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.116+605C>T
 gnomAD v4
6g.145735303G>CCA366188060EPM2A,EPM2A-DTc.196C>G (p.Leu66Val)
c.-114+693C>G (n.-114+693C>G)
c.168C>G
c.-114+605C>G (n.-114+605C>G)
n.124C>G
n.212C>G
n.82+605C>G
n.52+383G>C
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.218C>G
n.114+605C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.116+605C>G
 gnomAD v4
6g.145735303G>TCA366188061EPM2A,EPM2A-DTc.196C>A (p.Leu66Met)
c.-114+693C>A (n.-114+693C>A)
c.168C>A
c.-114+605C>A (n.-114+605C>A)
n.124C>A
n.212C>A
n.82+605C>A
n.52+383G>T
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.218C>A
n.114+605C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.116+605C>A
 gnomAD v4
6g.145735304C>ACA366188062EPM2A,EPM2A-DTc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-114+692G>T (n.-114+692G>T)
c.167G>T
c.-114+604G>T (n.-114+604G>T)
n.123G>T
n.211G>T
n.82+604G>T
n.52+384C>A
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.217G>T
n.114+604G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.116+604G>T
 gnomAD v4
6g.145735304C=CA1670286260EPM2A,EPM2A-DTc.195G= (p.Glu65=)
c.-114+692G= (n.-114+692G=)
c.167G=
c.-114+604G= (n.-114+604G=)
n.123G=
n.211G=
n.82+604G=
n.52+384C=
c.-475G= (n.-475G=)
n.217G=
n.114+604G=
c.-429G= (n.-429G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.116+604G=
6g.145735304C>GCA366188063EPM2A,EPM2A-DTc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-114+692G>C (n.-114+692G>C)
c.167G>C
c.-114+604G>C (n.-114+604G>C)
n.123G>C
n.211G>C
n.82+604G>C
n.52+384C>G
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.217G>C
n.114+604G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.116+604G>C
6g.145735304C>TCA452726171EPM2A,EPM2A-DTc.195G>A (p.Glu65=)
c.-114+692G>A (n.-114+692G>A)
c.167G>A
c.-114+604G>A (n.-114+604G>A)
n.123G>A
n.211G>A
n.82+604G>A
n.52+384C>T
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.217G>A
n.114+604G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.116+604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735305T>ACA366188064EPM2A,EPM2A-DTc.194A>T (p.Glu65Val)
c.-114+691A>T (n.-114+691A>T)
c.166A>T
c.-114+603A>T (n.-114+603A>T)
n.122A>T
n.210A>T
n.82+603A>T
n.52+385T>A
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.216A>T
n.114+603A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.116+603A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched