Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735272_145735334delCA2680645201EPM2A,EPM2A-DTc.176_238del (p.Leu59_Gly79del)
c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del)
c.148_210del
c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del)
n.104_166del
n.192_254del
n.82+585_82+647del
n.52+352_52+414del
c.-494_-432del (n.-494_-432del)
n.198_260del
n.114+585_114+647del
c.-448_-386del (n.-448_-386del)
c.-192_-130del (n.-192_-130del)
n.116+585_116+647del
 gnomAD v4
6g.145735272_145735292dupCA2499218128EPM2A,EPM2A-DTc.211_231dup (p.Glu77_Pro78insAlaAlaGlnAspGlyAlaGlu)
c.-114+708_-114+728dup (n.-114+708_-114+728dup)
c.183_203dup
c.-114+620_-114+640dup (n.-114+620_-114+640dup)
n.139_159dup
n.227_247dup
n.82+620_82+640dup
n.52+352_52+372dup
c.-459_-439dup (n.-459_-439dup)
n.233_253dup
n.114+620_114+640dup
c.-413_-393dup (n.-413_-393dup)
c.-157_-137dup (n.-157_-137dup)
n.116+620_116+640dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735275_145735289dupCA1670286240EPM2A,EPM2A-DTc.215_229dup (p.Ala76_Glu77insAlaGlnAspGlyAla)
c.-114+712_-114+726dup (n.-114+712_-114+726dup)
c.187_201dup
c.-114+624_-114+638dup (n.-114+624_-114+638dup)
n.143_157dup
n.231_245dup
n.82+624_82+638dup
n.52+355_52+369dup
c.-455_-441dup (n.-455_-441dup)
n.237_251dup
n.114+624_114+638dup
c.-409_-395dup (n.-409_-395dup)
c.-153_-139dup (n.-153_-139dup)
n.116+624_116+638dup
 dbSNP
6g.145735272_145735273delCA2680645202EPM2A,EPM2A-DTc.227_228del (p.Ala76GlyfsTer?)
c.-114+724_-114+725del (n.-114+724_-114+725del)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?)
c.10_11del
c.199_200del
c.-114+636_-114+637del (n.-114+636_-114+637del)
n.155_156del
n.243_244del
n.82+636_82+637del
n.52+352_52+353del
c.-443_-442del (n.-443_-442del)
n.249_250del
n.114+636_114+637del
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
n.116+636_116+637del
 gnomAD v4
6g.145735272G>ACA366187993EPM2A,EPM2A-DTc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-114+724C>T (n.-114+724C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.10C>T
c.199C>T
c.-114+636C>T (n.-114+636C>T)
n.155C>T
n.243C>T
n.82+636C>T
n.52+352G>A
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.249C>T
n.114+636C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.116+636C>T
 gnomAD v4
6g.145735272G>CCA366187994EPM2A,EPM2A-DTc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-114+724C>G (n.-114+724C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.10C>G
c.199C>G
c.-114+636C>G (n.-114+636C>G)
n.155C>G
n.243C>G
n.82+636C>G
n.52+352G>C
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.249C>G
n.114+636C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.116+636C>G
 gnomAD v4
6g.145735272G>TCA366187995EPM2A,EPM2A-DTc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.-114+724C>A (n.-114+724C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.10C>A
c.199C>A
c.-114+636C>A (n.-114+636C>A)
n.155C>A
n.243C>A
n.82+636C>A
n.52+352G>T
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.249C>A
n.114+636C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.116+636C>A
 gnomAD v4
6g.145735274_145735337delCA2680645203EPM2A,EPM2A-DTc.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14)
c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del)
c.136_199del
c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del)
n.92_155del
n.180_243del
n.82+573_82+636del
n.52+354_52+417del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
n.186_249del
n.114+573_114+636del
c.-460_-397del (n.-460_-397del)
c.-204_-141del (n.-204_-141del)
n.116+573_116+636del
 gnomAD v4
6g.145735273C>ACA366187998EPM2A,EPM2A-DTc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-114+723G>T (n.-114+723G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.9G>T
c.198G>T
c.-114+635G>T (n.-114+635G>T)
n.154G>T
n.242G>T
n.82+635G>T
n.52+353C>A
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.248G>T
n.114+635G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.116+635G>T
 gnomAD v4
6g.145735273C=CA1670286241EPM2A,EPM2A-DTc.226G= (p.Ala76=)
c.-114+723G= (n.-114+723G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.9G=
c.198G=
c.-114+635G= (n.-114+635G=)
n.154G=
n.242G=
n.82+635G=
n.52+353C=
c.-444G= (n.-444G=)
n.248G=
n.114+635G=
c.-398G= (n.-398G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.116+635G=
6g.145735273C>GCA366187997EPM2A,EPM2A-DTc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-114+723G>C (n.-114+723G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.9G>C
c.198G>C
c.-114+635G>C (n.-114+635G>C)
n.154G>C
n.242G>C
n.82+635G>C
n.52+353C>G
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.248G>C
n.114+635G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.116+635G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735273C>TCA366187996EPM2A,EPM2A-DTc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-114+723G>A (n.-114+723G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.9G>A
c.198G>A
c.-114+635G>A (n.-114+635G>A)
n.154G>A
n.242G>A
n.82+635G>A
n.52+353C>T
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.248G>A
n.114+635G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.116+635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735276delCA2680645204EPM2A,EPM2A-DTc.226del (p.Ala76ArgfsTer14)
c.-114+723del (n.-114+723del)
c.4del (p.Ala2ArgfsTer14)
c.9del
c.198del
c.-114+635del (n.-114+635del)
n.154del
n.242del
n.82+635del
n.52+356del
c.-444del (n.-444del)
n.248del
n.114+635del
c.-398del (n.-398del)
c.-142del (n.-142del)
n.116+635del
 gnomAD v4
6g.145735274C>ACA452726065EPM2A,EPM2A-DTc.225G>T (p.Gly75=)
c.-114+722G>T (n.-114+722G>T)
c.3G>T (p.Gly1=)
c.8G>T
c.197G>T
c.-114+634G>T (n.-114+634G>T)
n.153G>T
n.241G>T
n.82+634G>T
n.52+354C>A
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.247G>T
n.114+634G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.116+634G>T
 gnomAD v4
6g.145735274C>GCA452726067EPM2A,EPM2A-DTc.225G>C (p.Gly75=)
c.-114+722G>C (n.-114+722G>C)
c.3G>C (p.Gly1=)
c.8G>C
c.197G>C
c.-114+634G>C (n.-114+634G>C)
n.153G>C
n.241G>C
n.82+634G>C
n.52+354C>G
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.247G>C
n.114+634G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.116+634G>C
 gnomAD v4
6g.145735274C>TCA452726069EPM2A,EPM2A-DTc.225G>A (p.Gly75=)
c.-114+722G>A (n.-114+722G>A)
c.3G>A (p.Gly1=)
c.8G>A
c.197G>A
c.-114+634G>A (n.-114+634G>A)
n.153G>A
n.241G>A
n.82+634G>A
n.52+354C>T
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.247G>A
n.114+634G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.116+634G>A
 gnomAD v4
6g.145735275C>ACA366188000EPM2A,EPM2A-DTc.224G>T (p.Gly75Val)
c.-114+721G>T (n.-114+721G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.7G>T
c.196G>T
c.-114+633G>T (n.-114+633G>T)
n.152G>T
n.240G>T
n.82+633G>T
n.52+355C>A
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.246G>T
n.114+633G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.116+633G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735275C>GCA366187999EPM2A,EPM2A-DTc.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-114+721G>C (n.-114+721G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.7G>C
c.196G>C
c.-114+633G>C (n.-114+633G>C)
n.152G>C
n.240G>C
n.82+633G>C
n.52+355C>G
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.246G>C
n.114+633G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.116+633G>C
6g.145735275C>TCA366188001EPM2A,EPM2A-DTc.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-114+721G>A (n.-114+721G>A)
c.2G>A (p.Gly1Glu)
c.7G>A
c.196G>A
c.-114+633G>A (n.-114+633G>A)
n.152G>A
n.240G>A
n.82+633G>A
n.52+355C>T
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.246G>A
n.114+633G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.116+633G>A
 gnomAD v4
6g.145735275_145735276insGCA915940652EPM2A,EPM2A-DTc.223_224insC (p.Gly75AlafsTer?)
c.-114+720_-114+721insC (n.-114+720_-114+721insC)
c.1_2insC (p.Gly1AlafsTer?)
c.6_7insC
c.195_196insC
c.-114+632_-114+633insC (n.-114+632_-114+633insC)
n.151_152insC
n.239_240insC
n.82+632_82+633insC
n.52+355_52+356insG
c.-447_-446insC (n.-447_-446insC)
n.245_246insC
n.114+632_114+633insC
c.-401_-400insC (n.-401_-400insC)
c.-145_-144insC (n.-145_-144insC)
n.116+632_116+633insC
6g.145735276C>ACA366188002EPM2A,EPM2A-DTc.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-114+720G>T (n.-114+720G>T)
c.1G>T (p.Gly1Trp)
c.6G>T
c.195G>T
c.-114+632G>T (n.-114+632G>T)
n.151G>T
n.239G>T
n.82+632G>T
n.52+356C>A
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.245G>T
n.114+632G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.116+632G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735276C=CA1670286242EPM2A,EPM2A-DTc.223G= (p.Gly75=)
c.-114+720G= (n.-114+720G=)
c.1G= (p.Gly1=)
c.6G=
c.195G=
c.-114+632G= (n.-114+632G=)
n.151G=
n.239G=
n.82+632G=
n.52+356C=
c.-447G= (n.-447G=)
n.245G=
n.114+632G=
c.-401G= (n.-401G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.116+632G=
6g.145735276C>GCA366188003EPM2A,EPM2A-DTc.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-114+720G>C (n.-114+720G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.6G>C
c.195G>C
c.-114+632G>C (n.-114+632G>C)
n.151G>C
n.239G>C
n.82+632G>C
n.52+356C>G
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.245G>C
n.114+632G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.116+632G>C
 gnomAD v4
6g.145735276C>TCA366188004EPM2A,EPM2A-DTc.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-114+720G>A (n.-114+720G>A)
c.1G>A (p.Gly1Arg)
c.6G>A
c.195G>A
c.-114+632G>A (n.-114+632G>A)
n.151G>A
n.239G>A
n.82+632G>A
n.52+356C>T
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.245G>A
n.114+632G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.116+632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735276_145735277delinsCGCA1670286243EPM2A,EPM2A-DTc.222_223delinsCG (p.Asp74=)
c.-114+719_-114+720delinsCG (n.-114+719_-114+720delinsCG)
c.5_6delinsCG
c.194_195delinsCG
c.-114+631_-114+632delinsCG (n.-114+631_-114+632delinsCG)
n.150_151delinsCG
n.238_239delinsCG
n.82+631_82+632delinsCG
n.52+356_52+357delinsCG
c.-448_-447delinsCG (n.-448_-447delinsCG)
n.244_245delinsCG
n.114+631_114+632delinsCG
c.-402_-401delinsCG (n.-402_-401delinsCG)
c.-146_-145delinsCG (n.-146_-145delinsCG)
n.116+631_116+632delinsCG
6g.145735277delCA4035234EPM2A,EPM2A-DTc.222del (p.Asp74GlufsTer16)
c.-114+719del (n.-114+719del)
c.5del
c.194del
c.-114+631del (n.-114+631del)
n.150del
n.238del
n.82+631del
n.52+357del
c.-448del (n.-448del)
n.244del
n.114+631del
c.-402del (n.-402del)
c.-146del (n.-146del)
n.116+631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735277G>ACA452726077EPM2A,EPM2A-DTc.222C>T (p.Asp74=)
c.-114+719C>T (n.-114+719C>T)
c.5C>T
c.194C>T
c.-114+631C>T (n.-114+631C>T)
n.150C>T
n.238C>T
n.82+631C>T
n.52+357G>A
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.244C>T
n.114+631C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.116+631C>T
 gnomAD v4
6g.145735277G>CCA4035235EPM2A,EPM2A-DTc.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-114+719C>G (n.-114+719C>G)
c.5C>G
c.194C>G
c.-114+631C>G (n.-114+631C>G)
n.150C>G
n.238C>G
n.82+631C>G
n.52+357G>C
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.244C>G
n.114+631C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.116+631C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735277G=CA1670286245EPM2A,EPM2A-DTc.222C= (p.Asp74=)
c.-114+719C= (n.-114+719C=)
c.5C=
c.194C=
c.-114+631C= (n.-114+631C=)
n.150C=
n.238C=
n.82+631C=
n.52+357G=
c.-448C= (n.-448C=)
n.244C=
n.114+631C=
c.-402C= (n.-402C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.116+631C=
6g.145735277G>TCA366188005EPM2A,EPM2A-DTc.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-114+719C>A (n.-114+719C>A)
c.5C>A
c.194C>A
c.-114+631C>A (n.-114+631C>A)
n.150C>A
n.238C>A
n.82+631C>A
n.52+357G>T
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.244C>A
n.114+631C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.116+631C>A
 gnomAD v4
6g.145735277dupCA1670286244EPM2A,EPM2A-DTc.222dup (p.Gly75ArgfsTer?)
c.-114+719dup (n.-114+719dup)
c.5dup
c.194dup
c.-114+631dup (n.-114+631dup)
n.150dup
n.238dup
n.82+631dup
n.52+357dup
c.-448dup (n.-448dup)
n.244dup
n.114+631dup
c.-402dup (n.-402dup)
c.-146dup (n.-146dup)
n.116+631dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735278T>ACA366188006EPM2A,EPM2A-DTc.221A>T (p.Asp74Val)
c.-114+718A>T (n.-114+718A>T)
c.4A>T
c.193A>T
c.-114+630A>T (n.-114+630A>T)
n.149A>T
n.237A>T
n.82+630A>T
n.52+358T>A
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.243A>T
n.114+630A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.116+630A>T
6g.145735278T>CCA366188007EPM2A,EPM2A-DTc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-114+718A>G (n.-114+718A>G)
c.4A>G
c.193A>G
c.-114+630A>G (n.-114+630A>G)
n.149A>G
n.237A>G
n.82+630A>G
n.52+358T>C
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.243A>G
n.114+630A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.116+630A>G
 gnomAD v4
6g.145735278T>GCA366188008EPM2A,EPM2A-DTc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-114+718A>C (n.-114+718A>C)
c.4A>C
c.193A>C
c.-114+630A>C (n.-114+630A>C)
n.149A>C
n.237A>C
n.82+630A>C
n.52+358T>G
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.243A>C
n.114+630A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.116+630A>C
6g.145735279C>ACA366188009EPM2A,EPM2A-DTc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-114+717G>T (n.-114+717G>T)
c.3G>T
c.192G>T
c.-114+629G>T (n.-114+629G>T)
n.148G>T
n.236G>T
n.82+629G>T
n.52+359C>A
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.242G>T
n.114+629G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.116+629G>T
 gnomAD v4
6g.145735279C>GCA366188010EPM2A,EPM2A-DTc.220G>C (p.Asp74His)
c.-114+717G>C (n.-114+717G>C)
c.3G>C
c.192G>C
c.-114+629G>C (n.-114+629G>C)
n.148G>C
n.236G>C
n.82+629G>C
n.52+359C>G
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.242G>C
n.114+629G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.116+629G>C
 gnomAD v4
6g.145735279C>TCA366188011EPM2A,EPM2A-DTc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-114+717G>A (n.-114+717G>A)
c.3G>A
c.192G>A
c.-114+629G>A (n.-114+629G>A)
n.148G>A
n.236G>A
n.82+629G>A
n.52+359C>T
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.242G>A
n.114+629G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.116+629G>A
 gnomAD v4
6g.145735280C>ACA366188013EPM2A,EPM2A-DTc.219G>T (p.Gln73His)
c.-114+716G>T (n.-114+716G>T)
c.2G>T
c.191G>T
c.-114+628G>T (n.-114+628G>T)
n.147G>T
n.235G>T
n.82+628G>T
n.52+360C>A
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.241G>T
n.114+628G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.116+628G>T
 gnomAD v4
6g.145735280C>GCA366188012EPM2A,EPM2A-DTc.219G>C (p.Gln73His)
c.-114+716G>C (n.-114+716G>C)
c.2G>C
c.191G>C
c.-114+628G>C (n.-114+628G>C)
n.147G>C
n.235G>C
n.82+628G>C
n.52+360C>G
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.241G>C
n.114+628G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.116+628G>C
 gnomAD v4
6g.145735280C>TCA452726092EPM2A,EPM2A-DTc.219G>A (p.Gln73=)
c.-114+716G>A (n.-114+716G>A)
c.2G>A
c.191G>A
c.-114+628G>A (n.-114+628G>A)
n.147G>A
n.235G>A
n.82+628G>A
n.52+360C>T
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.241G>A
n.114+628G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.116+628G>A
 gnomAD v4
6g.145735281T>ACA366188014EPM2A,EPM2A-DTc.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-114+715A>T (n.-114+715A>T)
c.1A>T
c.190A>T
c.-114+627A>T (n.-114+627A>T)
n.146A>T
n.234A>T
n.82+627A>T
n.52+361T>A
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.240A>T
n.114+627A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.116+627A>T
 gnomAD v4
6g.145735281T>CCA366188015EPM2A,EPM2A-DTc.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-114+715A>G (n.-114+715A>G)
c.1A>G
c.190A>G
c.-114+627A>G (n.-114+627A>G)
n.146A>G
n.234A>G
n.82+627A>G
n.52+361T>C
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.240A>G
n.114+627A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.116+627A>G
 gnomAD v4
6g.145735281T>GCA366188016EPM2A,EPM2A-DTc.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-114+715A>C (n.-114+715A>C)
c.1A>C
c.190A>C
c.-114+627A>C (n.-114+627A>C)
n.146A>C
n.234A>C
n.82+627A>C
n.52+361T>G
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.240A>C
n.114+627A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.116+627A>C
 gnomAD v4
6g.145735282G>ACA366188017EPM2A,EPM2A-DTc.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-114+714C>T (n.-114+714C>T)
c.189C>T
c.-114+626C>T (n.-114+626C>T)
n.145C>T
n.233C>T
n.82+626C>T
n.52+362G>A
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.239C>T
n.114+626C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.116+626C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735282G>CCA366188018EPM2A,EPM2A-DTc.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-114+714C>G (n.-114+714C>G)
c.189C>G
c.-114+626C>G (n.-114+626C>G)
n.145C>G
n.233C>G
n.82+626C>G
n.52+362G>C
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.239C>G
n.114+626C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.116+626C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735282G=CA1670286246EPM2A,EPM2A-DTc.217C= (p.Gln73=)
c.-114+714C= (n.-114+714C=)
c.189C=
c.-114+626C= (n.-114+626C=)
n.145C=
n.233C=
n.82+626C=
n.52+362G=
c.-453C= (n.-453C=)
n.239C=
n.114+626C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.116+626C=
6g.145735282G>TCA366188019EPM2A,EPM2A-DTc.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-114+714C>A (n.-114+714C>A)
c.189C>A
c.-114+626C>A (n.-114+626C>A)
n.145C>A
n.233C>A
n.82+626C>A
n.52+362G>T
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.239C>A
n.114+626C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.116+626C>A
 gnomAD v4
6g.145735283C>ACA452726100EPM2A,EPM2A-DTc.216G>T (p.Ala72=)
c.-114+713G>T (n.-114+713G>T)
c.188G>T
c.-114+625G>T (n.-114+625G>T)
n.144G>T
n.232G>T
n.82+625G>T
n.52+363C>A
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.238G>T
n.114+625G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.116+625G>T
 gnomAD v4
6g.145735283C>GCA452726101EPM2A,EPM2A-DTc.216G>C (p.Ala72=)
c.-114+713G>C (n.-114+713G>C)
c.188G>C
c.-114+625G>C (n.-114+625G>C)
n.144G>C
n.232G>C
n.82+625G>C
n.52+363C>G
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.238G>C
n.114+625G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.116+625G>C
 gnomAD v4
6g.145735283C>TCA452726102EPM2A,EPM2A-DTc.216G>A (p.Ala72=)
c.-114+713G>A (n.-114+713G>A)
c.188G>A
c.-114+625G>A (n.-114+625G>A)
n.144G>A
n.232G>A
n.82+625G>A
n.52+363C>T
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.238G>A
n.114+625G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.116+625G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched