Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.145735212_145735215delinsTCTC | CA1670286202 | EPM2A,EPM2A-DT | c.284_287delinsGAGA (p.Gly95=) c.-114+781_-114+784delinsGAGA (n.-114+781_-114+784delinsGAGA) c.62_65delinsGAGA (p.Gly21=) c.67_70delinsGAGA c.256_259delinsGAGA c.-114+693_-114+696delinsGAGA (n.-114+693_-114+696delinsGAGA) n.212_215delinsGAGA n.300_303delinsGAGA c.37+30_37+33delinsGAGA n.82+693_82+696delinsGAGA c.43_46delinsGAGA n.52+292_52+295delinsTCTC c.-386_-383delinsGAGA (n.-386_-383delinsGAGA) n.306_309delinsGAGA n.114+693_114+696delinsGAGA c.-340_-337delinsGAGA (n.-340_-337delinsGAGA) c.-114+30_-114+33delinsGAGA (n.-114+30_-114+33delinsGAGA) n.116+693_116+696delinsGAGA | |
6 | g.145735212_145735221del | CA2740795692 | EPM2A,EPM2A-DT | c.278_287del (p.Pro93ArgfsTer?) c.-114+775_-114+784del (n.-114+775_-114+784del) c.56_65del (p.Pro19ArgfsTer?) c.61_70del c.250_259del c.-114+687_-114+696del (n.-114+687_-114+696del) n.206_215del n.294_303del c.37+24_37+33del n.82+687_82+696del c.37_46del n.52+292_52+301del c.-392_-383del (n.-392_-383del) n.300_309del n.114+687_114+696del c.-346_-337del (n.-346_-337del) c.-114+24_-114+33del (n.-114+24_-114+33del) n.116+687_116+696del | |
6 | g.145735217_145735219del | CA571439440 | EPM2A,EPM2A-DT | c.284_286del (p.Gly95del) c.-114+781_-114+783del (n.-114+781_-114+783del) c.62_64del (p.Gly21del) c.67_69del c.256_258del c.-114+693_-114+695del (n.-114+693_-114+695del) n.212_214del n.300_302del c.37+30_37+32del n.82+693_82+695del c.43_45del n.52+297_52+299del c.-386_-384del (n.-386_-384del) n.306_308del n.114+693_114+695del c.-340_-338del (n.-340_-338del) c.-114+30_-114+32del (n.-114+30_-114+32del) n.116+693_116+695del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735215C>A | CA366187872 | EPM2A,EPM2A-DT | c.284G>T (p.Gly95Val) c.-114+781G>T (n.-114+781G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.67G>T c.256G>T c.-114+693G>T (n.-114+693G>T) n.212G>T n.300G>T c.37+30G>T n.82+693G>T c.43G>T n.52+295C>A c.-386G>T (n.-386G>T) n.306G>T n.114+693G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-114+30G>T (n.-114+30G>T) n.116+693G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735215C>G | CA366187873 | EPM2A,EPM2A-DT | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-114+781G>C (n.-114+781G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.67G>C c.256G>C c.-114+693G>C (n.-114+693G>C) n.212G>C n.300G>C c.37+30G>C n.82+693G>C c.43G>C n.52+295C>G c.-386G>C (n.-386G>C) n.306G>C n.114+693G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-114+30G>C (n.-114+30G>C) n.116+693G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735215C>T | CA366187874 | EPM2A,EPM2A-DT | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-114+781G>A (n.-114+781G>A) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.67G>A c.256G>A c.-114+693G>A (n.-114+693G>A) n.212G>A n.300G>A c.37+30G>A n.82+693G>A c.43G>A n.52+295C>T c.-386G>A (n.-386G>A) n.306G>A n.114+693G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-114+30G>A (n.-114+30G>A) n.116+693G>A | dbSNP |
6 | g.145735215_145735216insT | CA2680645194 | EPM2A,EPM2A-DT | c.283_284insA (p.Gly95GlufsTer13) c.-114+780_-114+781insA (n.-114+780_-114+781insA) c.61_62insA (p.Gly21GlufsTer13) c.66_67insA c.255_256insA c.-114+692_-114+693insA (n.-114+692_-114+693insA) n.211_212insA n.299_300insA c.37+29_37+30insA n.82+692_82+693insA c.42_43insA n.52+295_52+296insT c.-387_-386insA (n.-387_-386insA) n.305_306insA n.114+692_114+693insA c.-341_-340insA (n.-341_-340insA) c.-114+29_-114+30insA (n.-114+29_-114+30insA) n.116+692_116+693insA | gnomAD v4 |
6 | g.145735216C>A | CA366187877 | EPM2A,EPM2A-DT | c.283G>T (p.Gly95Ter) c.-114+780G>T (n.-114+780G>T) c.61G>T (p.Gly21Ter) c.66G>T c.255G>T c.-114+692G>T (n.-114+692G>T) n.211G>T n.299G>T c.37+29G>T n.82+692G>T c.42G>T n.52+296C>A c.-387G>T (n.-387G>T) n.305G>T n.114+692G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-114+29G>T (n.-114+29G>T) n.116+692G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735216C>G | CA366187875 | EPM2A,EPM2A-DT | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-114+780G>C (n.-114+780G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.66G>C c.255G>C c.-114+692G>C (n.-114+692G>C) n.211G>C n.299G>C c.37+29G>C n.82+692G>C c.42G>C n.52+296C>G c.-387G>C (n.-387G>C) n.305G>C n.114+692G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-114+29G>C (n.-114+29G>C) n.116+692G>C | |
6 | g.145735216C>T | CA366187876 | EPM2A,EPM2A-DT | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-114+780G>A (n.-114+780G>A) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.66G>A c.255G>A c.-114+692G>A (n.-114+692G>A) n.211G>A n.299G>A c.37+29G>A n.82+692G>A c.42G>A n.52+296C>T c.-387G>A (n.-387G>A) n.305G>A n.114+692G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-114+29G>A (n.-114+29G>A) n.116+692G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735217del | CA2773424259 | EPM2A,EPM2A-DT | c.282del (p.Gly95GlufsTer?) c.-114+779del (n.-114+779del) c.60del (p.Gly21GlufsTer?) c.65del c.254del c.-114+691del (n.-114+691del) n.210del n.298del c.37+28del n.82+691del c.41del n.52+297del c.-388del (n.-388del) n.304del n.114+691del c.-342del (n.-342del) c.-114+28del (n.-114+28del) n.116+691del | |
6 | g.145735217T>A | CA452725842 | EPM2A,EPM2A-DT | c.282A>T (p.Gly94=) c.-114+779A>T (n.-114+779A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.65A>T c.254A>T c.-114+691A>T (n.-114+691A>T) n.210A>T n.298A>T c.37+28A>T n.82+691A>T c.41A>T n.52+297T>A c.-388A>T (n.-388A>T) n.304A>T n.114+691A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.-114+28A>T (n.-114+28A>T) n.116+691A>T | |
6 | g.145735217T>C | CA452725843 | EPM2A,EPM2A-DT | c.282A>G (p.Gly94=) c.-114+779A>G (n.-114+779A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.65A>G c.254A>G c.-114+691A>G (n.-114+691A>G) n.210A>G n.298A>G c.37+28A>G n.82+691A>G c.41A>G n.52+297T>C c.-388A>G (n.-388A>G) n.304A>G n.114+691A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.-114+28A>G (n.-114+28A>G) n.116+691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735217T>G | CA452725845 | EPM2A,EPM2A-DT | c.282A>C (p.Gly94=) c.-114+779A>C (n.-114+779A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.65A>C c.254A>C c.-114+691A>C (n.-114+691A>C) n.210A>C n.298A>C c.37+28A>C n.82+691A>C c.41A>C n.52+297T>G c.-388A>C (n.-388A>C) n.304A>C n.114+691A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.-114+28A>C (n.-114+28A>C) n.116+691A>C | |
6 | g.145735217T= | CA1670286204 | EPM2A,EPM2A-DT | c.282A= (p.Gly94=) c.-114+779A= (n.-114+779A=) c.60A= (p.Gly20=) c.65A= c.254A= c.-114+691A= (n.-114+691A=) n.210A= n.298A= c.37+28A= n.82+691A= c.41A= n.52+297T= c.-388A= (n.-388A=) n.304A= n.114+691A= c.-342A= (n.-342A=) c.-114+28A= (n.-114+28A=) n.116+691A= | |
6 | g.145735218C>A | CA366187878 | EPM2A,EPM2A-DT | c.281G>T (p.Gly94Val) c.-114+778G>T (n.-114+778G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.64G>T c.253G>T c.-114+690G>T (n.-114+690G>T) n.209G>T n.297G>T c.37+27G>T n.82+690G>T c.40G>T n.52+298C>A c.-389G>T (n.-389G>T) n.303G>T n.114+690G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-114+27G>T (n.-114+27G>T) n.116+690G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735218C>G | CA366187879 | EPM2A,EPM2A-DT | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-114+778G>C (n.-114+778G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.64G>C c.253G>C c.-114+690G>C (n.-114+690G>C) n.209G>C n.297G>C c.37+27G>C n.82+690G>C c.40G>C n.52+298C>G c.-389G>C (n.-389G>C) n.303G>C n.114+690G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-114+27G>C (n.-114+27G>C) n.116+690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735218C>T | CA366187880 | EPM2A,EPM2A-DT | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.-114+778G>A (n.-114+778G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.64G>A c.253G>A c.-114+690G>A (n.-114+690G>A) n.209G>A n.297G>A c.37+27G>A n.82+690G>A c.40G>A n.52+298C>T c.-389G>A (n.-389G>A) n.303G>A n.114+690G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-114+27G>A (n.-114+27G>A) n.116+690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735220del | CA2680645195 | EPM2A,EPM2A-DT | c.281del (p.Gly94GlufsTer?) c.-114+778del (n.-114+778del) c.59del (p.Gly20GlufsTer?) c.64del c.253del c.-114+690del (n.-114+690del) n.209del n.297del c.37+27del n.82+690del c.40del n.52+300del c.-389del (n.-389del) n.303del n.114+690del c.-343del (n.-343del) c.-114+27del (n.-114+27del) n.116+690del | gnomAD v4 |
6 | g.145735227_145735271del | CA2680645196 | EPM2A,EPM2A-DT | c.237_281del (p.Arg80_Gly94del) c.-114+734_-114+778del (n.-114+734_-114+778del) c.15_59del (p.Arg6_Gly20del) c.20_64del c.209_253del c.-114+646_-114+690del (n.-114+646_-114+690del) n.165_209del n.253_297del c.20_37+27del n.82+646_82+690del n.52+307_52+351del c.-433_-389del (n.-433_-389del) n.259_303del n.114+646_114+690del c.-387_-343del (n.-387_-343del) c.-131_-114+27del n.116+646_116+690del | gnomAD v4 |
6 | g.145735219C>A | CA366187881 | EPM2A,EPM2A-DT | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.-114+777G>T (n.-114+777G>T) c.58G>T (p.Gly20Ter) c.63G>T c.252G>T c.-114+689G>T (n.-114+689G>T) n.208G>T n.296G>T c.37+26G>T n.82+689G>T c.39G>T n.52+299C>A c.-390G>T (n.-390G>T) n.302G>T n.114+689G>T c.-344G>T (n.-344G>T) c.-114+26G>T (n.-114+26G>T) n.116+689G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735219C= | CA1670286205 | EPM2A,EPM2A-DT | c.280G= (p.Gly94=) c.-114+777G= (n.-114+777G=) c.58G= (p.Gly20=) c.63G= c.252G= c.-114+689G= (n.-114+689G=) n.208G= n.296G= c.37+26G= n.82+689G= c.39G= n.52+299C= c.-390G= (n.-390G=) n.302G= n.114+689G= c.-344G= (n.-344G=) c.-114+26G= (n.-114+26G=) n.116+689G= | |
6 | g.145735219C>G | CA366187882 | EPM2A,EPM2A-DT | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-114+777G>C (n.-114+777G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.63G>C c.252G>C c.-114+689G>C (n.-114+689G>C) n.208G>C n.296G>C c.37+26G>C n.82+689G>C c.39G>C n.52+299C>G c.-390G>C (n.-390G>C) n.302G>C n.114+689G>C c.-344G>C (n.-344G>C) c.-114+26G>C (n.-114+26G>C) n.116+689G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735219C>T | CA4035221 | EPM2A,EPM2A-DT | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.-114+777G>A (n.-114+777G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.63G>A c.252G>A c.-114+689G>A (n.-114+689G>A) n.208G>A n.296G>A c.37+26G>A n.82+689G>A c.39G>A n.52+299C>T c.-390G>A (n.-390G>A) n.302G>A n.114+689G>A c.-344G>A (n.-344G>A) c.-114+26G>A (n.-114+26G>A) n.116+689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735220C>A | CA452725853 | EPM2A,EPM2A-DT | c.279G>T (p.Pro93=) c.-114+776G>T (n.-114+776G>T) c.57G>T (p.Pro19=) c.62G>T c.251G>T c.-114+688G>T (n.-114+688G>T) n.207G>T n.295G>T c.37+25G>T n.82+688G>T c.38G>T n.52+300C>A c.-391G>T (n.-391G>T) n.301G>T n.114+688G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-114+25G>T (n.-114+25G>T) n.116+688G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735220C= | CA1670286206 | EPM2A,EPM2A-DT | c.279G= (p.Pro93=) c.-114+776G= (n.-114+776G=) c.57G= (p.Pro19=) c.62G= c.251G= c.-114+688G= (n.-114+688G=) n.207G= n.295G= c.37+25G= n.82+688G= c.38G= n.52+300C= c.-391G= (n.-391G=) n.301G= n.114+688G= c.-345G= (n.-345G=) c.-114+25G= (n.-114+25G=) n.116+688G= | |
6 | g.145735220C>G | CA452725851 | EPM2A,EPM2A-DT | c.279G>C (p.Pro93=) c.-114+776G>C (n.-114+776G>C) c.57G>C (p.Pro19=) c.62G>C c.251G>C c.-114+688G>C (n.-114+688G>C) n.207G>C n.295G>C c.37+25G>C n.82+688G>C c.38G>C n.52+300C>G c.-391G>C (n.-391G>C) n.301G>C n.114+688G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-114+25G>C (n.-114+25G>C) n.116+688G>C | |
6 | g.145735220C>T | CA4035222 | EPM2A,EPM2A-DT | c.279G>A (p.Pro93=) c.-114+776G>A (n.-114+776G>A) c.57G>A (p.Pro19=) c.62G>A c.251G>A c.-114+688G>A (n.-114+688G>A) n.207G>A n.295G>A c.37+25G>A n.82+688G>A c.38G>A n.52+300C>T c.-391G>A (n.-391G>A) n.301G>A n.114+688G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-114+25G>A (n.-114+25G>A) n.116+688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735221G>A | CA366187884 | EPM2A,EPM2A-DT | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-114+775C>T (n.-114+775C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.61C>T c.250C>T c.-114+687C>T (n.-114+687C>T) n.206C>T n.294C>T c.37+24C>T n.82+687C>T c.37C>T n.52+301G>A c.-392C>T (n.-392C>T) n.300C>T n.114+687C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-114+24C>T (n.-114+24C>T) n.116+687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735221G>C | CA366187883 | EPM2A,EPM2A-DT | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-114+775C>G (n.-114+775C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.61C>G c.250C>G c.-114+687C>G (n.-114+687C>G) n.206C>G n.294C>G c.37+24C>G n.82+687C>G c.37C>G n.52+301G>C c.-392C>G (n.-392C>G) n.300C>G n.114+687C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.-114+24C>G (n.-114+24C>G) n.116+687C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735221G= | CA1670286207 | EPM2A,EPM2A-DT | c.278C= (p.Pro93=) c.-114+775C= (n.-114+775C=) c.56C= (p.Pro19=) c.61C= c.250C= c.-114+687C= (n.-114+687C=) n.206C= n.294C= c.37+24C= n.82+687C= c.37C= n.52+301G= c.-392C= (n.-392C=) n.300C= n.114+687C= c.-346C= (n.-346C=) c.-114+24C= (n.-114+24C=) n.116+687C= | |
6 | g.145735221G>T | CA366187885 | EPM2A,EPM2A-DT | c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-114+775C>A (n.-114+775C>A) c.56C>A (p.Pro19Gln) c.61C>A c.250C>A c.-114+687C>A (n.-114+687C>A) n.206C>A n.294C>A c.37+24C>A n.82+687C>A c.37C>A n.52+301G>T c.-392C>A (n.-392C>A) n.300C>A n.114+687C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-114+24C>A (n.-114+24C>A) n.116+687C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735222G>A | CA366187886 | EPM2A,EPM2A-DT | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-114+774C>T (n.-114+774C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.60C>T c.249C>T c.-114+686C>T (n.-114+686C>T) n.205C>T n.293C>T c.37+23C>T n.82+686C>T c.36C>T n.52+302G>A c.-393C>T (n.-393C>T) n.299C>T n.114+686C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-114+23C>T (n.-114+23C>T) n.116+686C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735222G>C | CA366187887 | EPM2A,EPM2A-DT | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-114+774C>G (n.-114+774C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.60C>G c.249C>G c.-114+686C>G (n.-114+686C>G) n.205C>G n.293C>G c.37+23C>G n.82+686C>G c.36C>G n.52+302G>C c.-393C>G (n.-393C>G) n.299C>G n.114+686C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-114+23C>G (n.-114+23C>G) n.116+686C>G | |
6 | g.145735222G>T | CA366187888 | EPM2A,EPM2A-DT | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-114+774C>A (n.-114+774C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.60C>A c.249C>A c.-114+686C>A (n.-114+686C>A) n.205C>A n.293C>A c.37+23C>A n.82+686C>A c.36C>A n.52+302G>T c.-393C>A (n.-393C>A) n.299C>A n.114+686C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-114+23C>A (n.-114+23C>A) n.116+686C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735223C>A | CA4035223 | EPM2A,EPM2A-DT | c.276G>T (p.Glu92Asp) c.-114+773G>T (n.-114+773G>T) c.54G>T (p.Glu18Asp) c.59G>T c.248G>T c.-114+685G>T (n.-114+685G>T) n.204G>T n.292G>T c.37+22G>T n.82+685G>T c.35G>T n.52+303C>A c.-394G>T (n.-394G>T) n.298G>T n.114+685G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-114+22G>T (n.-114+22G>T) n.116+685G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735223C= | CA1670286208 | EPM2A,EPM2A-DT | c.276G= (p.Glu92=) c.-114+773G= (n.-114+773G=) c.54G= (p.Glu18=) c.59G= c.248G= c.-114+685G= (n.-114+685G=) n.204G= n.292G= c.37+22G= n.82+685G= c.35G= n.52+303C= c.-394G= (n.-394G=) n.298G= n.114+685G= c.-348G= (n.-348G=) c.-114+22G= (n.-114+22G=) n.116+685G= | |
6 | g.145735223C>G | CA366187889 | EPM2A,EPM2A-DT | c.276G>C (p.Glu92Asp) c.-114+773G>C (n.-114+773G>C) c.54G>C (p.Glu18Asp) c.59G>C c.248G>C c.-114+685G>C (n.-114+685G>C) n.204G>C n.292G>C c.37+22G>C n.82+685G>C c.35G>C n.52+303C>G c.-394G>C (n.-394G>C) n.298G>C n.114+685G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-114+22G>C (n.-114+22G>C) n.116+685G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735223C>T | CA4035224 | EPM2A,EPM2A-DT | c.276G>A (p.Glu92=) c.-114+773G>A (n.-114+773G>A) c.54G>A (p.Glu18=) c.59G>A c.248G>A c.-114+685G>A (n.-114+685G>A) n.204G>A n.292G>A c.37+22G>A n.82+685G>A c.35G>A n.52+303C>T c.-394G>A (n.-394G>A) n.298G>A n.114+685G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-114+22G>A (n.-114+22G>A) n.116+685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735223_145735230delinsCTCCCGCT | CA1670286209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.269_276delinsAGCGGGAG (p.Lys90=) c.-114+766_-114+773delinsAGCGGGAG (n.-114+766_-114+773delinsAGCGGGAG) c.47_54delinsAGCGGGAG (p.Lys16=) c.52_59delinsAGCGGGAG c.241_248delinsAGCGGGAG c.-114+678_-114+685delinsAGCGGGAG (n.-114+678_-114+685delinsAGCGGGAG) n.197_204delinsAGCGGGAG n.285_292delinsAGCGGGAG c.37+15_37+22delinsAGCGGGAG n.82+678_82+685delinsAGCGGGAG c.28_35delinsAGCGGGAG n.52+303_52+310delinsCTCCCGCT c.-401_-394delinsAGCGGGAG (n.-401_-394delinsAGCGGGAG) n.291_298delinsAGCGGGAG n.114+678_114+685delinsAGCGGGAG c.-355_-348delinsAGCGGGAG (n.-355_-348delinsAGCGGGAG) c.-114+15_-114+22delinsAGCGGGAG (n.-114+15_-114+22delinsAGCGGGAG) n.116+678_116+685delinsAGCGGGAG | |
6 | g.145735224T>A | CA366187890 | EPM2A,EPM2A-DT | c.275A>T (p.Glu92Val) c.-114+772A>T (n.-114+772A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) c.58A>T c.247A>T c.-114+684A>T (n.-114+684A>T) n.203A>T n.291A>T c.37+21A>T n.82+684A>T c.34A>T n.52+304T>A c.-395A>T (n.-395A>T) n.297A>T n.114+684A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.-114+21A>T (n.-114+21A>T) n.116+684A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735224T>C | CA366187891 | EPM2A,EPM2A-DT | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.-114+772A>G (n.-114+772A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.58A>G c.247A>G c.-114+684A>G (n.-114+684A>G) n.203A>G n.291A>G c.37+21A>G n.82+684A>G c.34A>G n.52+304T>C c.-395A>G (n.-395A>G) n.297A>G n.114+684A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.-114+21A>G (n.-114+21A>G) n.116+684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735224T>G | CA366187892 | EPM2A,EPM2A-DT | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.-114+772A>C (n.-114+772A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.58A>C c.247A>C c.-114+684A>C (n.-114+684A>C) n.203A>C n.291A>C c.37+21A>C n.82+684A>C c.34A>C n.52+304T>G c.-395A>C (n.-395A>C) n.297A>C n.114+684A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.-114+21A>C (n.-114+21A>C) n.116+684A>C | dbSNP |
6 | g.145735224T= | CA1670286210 | EPM2A,EPM2A-DT | c.275A= (p.Glu92=) c.-114+772A= (n.-114+772A=) c.53A= (p.Glu18=) c.58A= c.247A= c.-114+684A= (n.-114+684A=) n.203A= n.291A= c.37+21A= n.82+684A= c.34A= n.52+304T= c.-395A= (n.-395A=) n.297A= n.114+684A= c.-349A= (n.-349A=) c.-114+21A= (n.-114+21A=) n.116+684A= | |
6 | g.145735226_145735232del | CA915940627 | EPM2A,EPM2A-DT | c.269_275del (p.Lys90SerfsTer?) c.-114+766_-114+772del (n.-114+766_-114+772del) c.47_53del (p.Lys16SerfsTer?) c.52_58del c.241_247del c.-114+678_-114+684del (n.-114+678_-114+684del) n.197_203del n.285_291del c.37+15_37+21del n.82+678_82+684del c.28_34del n.52+306_52+312del c.-401_-395del (n.-401_-395del) n.291_297del n.114+678_114+684del c.-355_-349del (n.-355_-349del) c.-114+15_-114+21del (n.-114+15_-114+21del) n.116+678_116+684del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735225C>A | CA366187893 | EPM2A,EPM2A-DT | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-114+771G>T (n.-114+771G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.57G>T c.246G>T c.-114+683G>T (n.-114+683G>T) n.202G>T n.290G>T c.37+20G>T n.82+683G>T c.33G>T n.52+305C>A c.-396G>T (n.-396G>T) n.296G>T n.114+683G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-114+20G>T (n.-114+20G>T) n.116+683G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735225C= | CA1670286211 | EPM2A,EPM2A-DT | c.274G= (p.Glu92=) c.-114+771G= (n.-114+771G=) c.52G= (p.Glu18=) c.57G= c.246G= c.-114+683G= (n.-114+683G=) n.202G= n.290G= c.37+20G= n.82+683G= c.33G= n.52+305C= c.-396G= (n.-396G=) n.296G= n.114+683G= c.-350G= (n.-350G=) c.-114+20G= (n.-114+20G=) n.116+683G= | |
6 | g.145735225C>G | CA366187894 | EPM2A,EPM2A-DT | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-114+771G>C (n.-114+771G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.57G>C c.246G>C c.-114+683G>C (n.-114+683G>C) n.202G>C n.290G>C c.37+20G>C n.82+683G>C c.33G>C n.52+305C>G c.-396G>C (n.-396G>C) n.296G>C n.114+683G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-114+20G>C (n.-114+20G>C) n.116+683G>C | |
6 | g.145735225C>T | CA4035225 | EPM2A,EPM2A-DT | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-114+771G>A (n.-114+771G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.57G>A c.246G>A c.-114+683G>A (n.-114+683G>A) n.202G>A n.290G>A c.37+20G>A n.82+683G>A c.33G>A n.52+305C>T c.-396G>A (n.-396G>A) n.296G>A n.114+683G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-114+20G>A (n.-114+20G>A) n.116+683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735227del | CA2680645197 | EPM2A,EPM2A-DT | c.274del (p.Glu92SerfsTer?) c.-114+771del (n.-114+771del) c.52del (p.Glu18SerfsTer?) c.57del c.246del c.-114+683del (n.-114+683del) n.202del n.290del c.37+20del n.82+683del c.33del n.52+307del c.-396del (n.-396del) n.296del n.114+683del c.-350del (n.-350del) c.-114+20del (n.-114+20del) n.116+683del | gnomAD v4 |