Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735211C>ACA366187864EPM2A,EPM2A-DTc.288G>T (p.Glu96Asp)
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n.116+697G>T
 gnomAD v4
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n.116+697G=
6g.145735211C>GCA366187865EPM2A,EPM2A-DTc.288G>C (p.Glu96Asp)
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c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.71G>C
c.260G>C
c.-114+697G>C (n.-114+697G>C)
n.216G>C
n.304G>C
c.37+34G>C
n.82+697G>C
c.47G>C
n.52+291C>G
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.310G>C
n.114+697G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-114+34G>C (n.-114+34G>C)
n.116+697G>C
 gnomAD v4
6g.145735211C>TCA452725817EPM2A,EPM2A-DTc.288G>A (p.Glu96=)
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c.66G>A (p.Glu22=)
c.71G>A
c.260G>A
c.-114+697G>A (n.-114+697G>A)
n.216G>A
n.304G>A
c.37+34G>A
n.82+697G>A
c.47G>A
n.52+291C>T
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.310G>A
n.114+697G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-114+34G>A (n.-114+34G>A)
n.116+697G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735212T>ACA366187867EPM2A,EPM2A-DTc.287A>T (p.Glu96Val)
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n.116+696A>T
 gnomAD v4
6g.145735212T>CCA366187868EPM2A,EPM2A-DTc.287A>G (p.Glu96Gly)
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n.303A>G
c.37+33A>G
n.82+696A>G
c.46A>G
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n.116+696A>G
 gnomAD v4
6g.145735212T>GCA366187866EPM2A,EPM2A-DTc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-114+784A>C (n.-114+784A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.70A>C
c.259A>C
c.-114+696A>C (n.-114+696A>C)
n.215A>C
n.303A>C
c.37+33A>C
n.82+696A>C
c.46A>C
n.52+292T>G
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.309A>C
n.114+696A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-114+33A>C (n.-114+33A>C)
n.116+696A>C
6g.145735212_145735215delinsTCTCCA1670286202EPM2A,EPM2A-DTc.284_287delinsGAGA (p.Gly95=)
c.-114+781_-114+784delinsGAGA (n.-114+781_-114+784delinsGAGA)
c.62_65delinsGAGA (p.Gly21=)
c.67_70delinsGAGA
c.256_259delinsGAGA
c.-114+693_-114+696delinsGAGA (n.-114+693_-114+696delinsGAGA)
n.212_215delinsGAGA
n.300_303delinsGAGA
c.37+30_37+33delinsGAGA
n.82+693_82+696delinsGAGA
c.43_46delinsGAGA
n.52+292_52+295delinsTCTC
c.-386_-383delinsGAGA (n.-386_-383delinsGAGA)
n.306_309delinsGAGA
n.114+693_114+696delinsGAGA
c.-340_-337delinsGAGA (n.-340_-337delinsGAGA)
c.-114+30_-114+33delinsGAGA (n.-114+30_-114+33delinsGAGA)
n.116+693_116+696delinsGAGA
6g.145735212_145735221delCA2740795692EPM2A,EPM2A-DTc.278_287del (p.Pro93ArgfsTer?)
c.-114+775_-114+784del (n.-114+775_-114+784del)
c.56_65del (p.Pro19ArgfsTer?)
c.61_70del
c.250_259del
c.-114+687_-114+696del (n.-114+687_-114+696del)
n.206_215del
n.294_303del
c.37+24_37+33del
n.82+687_82+696del
c.37_46del
n.52+292_52+301del
c.-392_-383del (n.-392_-383del)
n.300_309del
n.114+687_114+696del
c.-346_-337del (n.-346_-337del)
c.-114+24_-114+33del (n.-114+24_-114+33del)
n.116+687_116+696del
6g.145735213C>ACA366187869EPM2A,EPM2A-DTc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-114+783G>T (n.-114+783G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.69G>T
c.258G>T
c.-114+695G>T (n.-114+695G>T)
n.214G>T
n.302G>T
c.37+32G>T
n.82+695G>T
c.45G>T
n.52+293C>A
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.308G>T
n.114+695G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-114+32G>T (n.-114+32G>T)
n.116+695G>T
 gnomAD v4
6g.145735213C>GCA366187870EPM2A,EPM2A-DTc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-114+783G>C (n.-114+783G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.69G>C
c.258G>C
c.-114+695G>C (n.-114+695G>C)
n.214G>C
n.302G>C
c.37+32G>C
n.82+695G>C
c.45G>C
n.52+293C>G
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.308G>C
n.114+695G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-114+32G>C (n.-114+32G>C)
n.116+695G>C
6g.145735213C>TCA366187871EPM2A,EPM2A-DTc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-114+783G>A (n.-114+783G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.69G>A
c.258G>A
c.-114+695G>A (n.-114+695G>A)
n.214G>A
n.302G>A
c.37+32G>A
n.82+695G>A
c.45G>A
n.52+293C>T
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.308G>A
n.114+695G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-114+32G>A (n.-114+32G>A)
n.116+695G>A
 gnomAD v4
6g.145735217_145735219delCA571439440EPM2A,EPM2A-DTc.284_286del (p.Gly95del)
c.-114+781_-114+783del (n.-114+781_-114+783del)
c.62_64del (p.Gly21del)
c.67_69del
c.256_258del
c.-114+693_-114+695del (n.-114+693_-114+695del)
n.212_214del
n.300_302del
c.37+30_37+32del
n.82+693_82+695del
c.43_45del
n.52+297_52+299del
c.-386_-384del (n.-386_-384del)
n.306_308del
n.114+693_114+695del
c.-340_-338del (n.-340_-338del)
c.-114+30_-114+32del (n.-114+30_-114+32del)
n.116+693_116+695del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735214T>ACA452725826EPM2A,EPM2A-DTc.285A>T (p.Gly95=)
c.-114+782A>T (n.-114+782A>T)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.68A>T
c.257A>T
c.-114+694A>T (n.-114+694A>T)
n.213A>T
n.301A>T
c.37+31A>T
n.82+694A>T
c.44A>T
n.52+294T>A
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.307A>T
n.114+694A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-114+31A>T (n.-114+31A>T)
n.116+694A>T
 gnomAD v4
6g.145735214T>CCA452725827EPM2A,EPM2A-DTc.285A>G (p.Gly95=)
c.-114+782A>G (n.-114+782A>G)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.68A>G
c.257A>G
c.-114+694A>G (n.-114+694A>G)
n.213A>G
n.301A>G
c.37+31A>G
n.82+694A>G
c.44A>G
n.52+294T>C
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.307A>G
n.114+694A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-114+31A>G (n.-114+31A>G)
n.116+694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735214T>GCA452725828EPM2A,EPM2A-DTc.285A>C (p.Gly95=)
c.-114+782A>C (n.-114+782A>C)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.68A>C
c.257A>C
c.-114+694A>C (n.-114+694A>C)
n.213A>C
n.301A>C
c.37+31A>C
n.82+694A>C
c.44A>C
n.52+294T>G
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.307A>C
n.114+694A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-114+31A>C (n.-114+31A>C)
n.116+694A>C
 dbSNP
6g.145735214T=CA1670286203EPM2A,EPM2A-DTc.285A= (p.Gly95=)
c.-114+782A= (n.-114+782A=)
c.63A= (p.Gly21=)
c.68A=
c.257A=
c.-114+694A= (n.-114+694A=)
n.213A=
n.301A=
c.37+31A=
n.82+694A=
c.44A=
n.52+294T=
c.-385A= (n.-385A=)
n.307A=
n.114+694A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-114+31A= (n.-114+31A=)
n.116+694A=
6g.145735214_145735215insACA2680645193EPM2A,EPM2A-DTc.284_285insT (p.Glu96ArgfsTer12)
c.-114+781_-114+782insT (n.-114+781_-114+782insT)
c.62_63insT (p.Glu22ArgfsTer12)
c.67_68insT
c.256_257insT
c.-114+693_-114+694insT (n.-114+693_-114+694insT)
n.212_213insT
n.300_301insT
c.37+30_37+31insT
n.82+693_82+694insT
c.43_44insT
n.52+294_52+295insA
c.-386_-385insT (n.-386_-385insT)
n.306_307insT
n.114+693_114+694insT
c.-340_-339insT (n.-340_-339insT)
c.-114+30_-114+31insT (n.-114+30_-114+31insT)
n.116+693_116+694insT
 gnomAD v4
6g.145735215C>ACA366187872EPM2A,EPM2A-DTc.284G>T (p.Gly95Val)
c.-114+781G>T (n.-114+781G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.67G>T
c.256G>T
c.-114+693G>T (n.-114+693G>T)
n.212G>T
n.300G>T
c.37+30G>T
n.82+693G>T
c.43G>T
n.52+295C>A
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.306G>T
n.114+693G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-114+30G>T (n.-114+30G>T)
n.116+693G>T
 gnomAD v4
6g.145735215C>GCA366187873EPM2A,EPM2A-DTc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-114+781G>C (n.-114+781G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.67G>C
c.256G>C
c.-114+693G>C (n.-114+693G>C)
n.212G>C
n.300G>C
c.37+30G>C
n.82+693G>C
c.43G>C
n.52+295C>G
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.306G>C
n.114+693G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-114+30G>C (n.-114+30G>C)
n.116+693G>C
 gnomAD v4
6g.145735215C>TCA366187874EPM2A,EPM2A-DTc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.-114+781G>A (n.-114+781G>A)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.67G>A
c.256G>A
c.-114+693G>A (n.-114+693G>A)
n.212G>A
n.300G>A
c.37+30G>A
n.82+693G>A
c.43G>A
n.52+295C>T
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.306G>A
n.114+693G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-114+30G>A (n.-114+30G>A)
n.116+693G>A
 dbSNP
6g.145735215_145735216insTCA2680645194EPM2A,EPM2A-DTc.283_284insA (p.Gly95GlufsTer13)
c.-114+780_-114+781insA (n.-114+780_-114+781insA)
c.61_62insA (p.Gly21GlufsTer13)
c.66_67insA
c.255_256insA
c.-114+692_-114+693insA (n.-114+692_-114+693insA)
n.211_212insA
n.299_300insA
c.37+29_37+30insA
n.82+692_82+693insA
c.42_43insA
n.52+295_52+296insT
c.-387_-386insA (n.-387_-386insA)
n.305_306insA
n.114+692_114+693insA
c.-341_-340insA (n.-341_-340insA)
c.-114+29_-114+30insA (n.-114+29_-114+30insA)
n.116+692_116+693insA
 gnomAD v4
6g.145735216C>ACA366187877EPM2A,EPM2A-DTc.283G>T (p.Gly95Ter)
c.-114+780G>T (n.-114+780G>T)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.66G>T
c.255G>T
c.-114+692G>T (n.-114+692G>T)
n.211G>T
n.299G>T
c.37+29G>T
n.82+692G>T
c.42G>T
n.52+296C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.305G>T
n.114+692G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-114+29G>T (n.-114+29G>T)
n.116+692G>T
 gnomAD v4
6g.145735216C>GCA366187875EPM2A,EPM2A-DTc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-114+780G>C (n.-114+780G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.66G>C
c.255G>C
c.-114+692G>C (n.-114+692G>C)
n.211G>C
n.299G>C
c.37+29G>C
n.82+692G>C
c.42G>C
n.52+296C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.305G>C
n.114+692G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-114+29G>C (n.-114+29G>C)
n.116+692G>C
6g.145735216C>TCA366187876EPM2A,EPM2A-DTc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.-114+780G>A (n.-114+780G>A)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.66G>A
c.255G>A
c.-114+692G>A (n.-114+692G>A)
n.211G>A
n.299G>A
c.37+29G>A
n.82+692G>A
c.42G>A
n.52+296C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.305G>A
n.114+692G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-114+29G>A (n.-114+29G>A)
n.116+692G>A
 gnomAD v4
6g.145735217delCA2773424259EPM2A,EPM2A-DTc.282del (p.Gly95GlufsTer?)
c.-114+779del (n.-114+779del)
c.60del (p.Gly21GlufsTer?)
c.65del
c.254del
c.-114+691del (n.-114+691del)
n.210del
n.298del
c.37+28del
n.82+691del
c.41del
n.52+297del
c.-388del (n.-388del)
n.304del
n.114+691del
c.-342del (n.-342del)
c.-114+28del (n.-114+28del)
n.116+691del
6g.145735217T>ACA452725842EPM2A,EPM2A-DTc.282A>T (p.Gly94=)
c.-114+779A>T (n.-114+779A>T)
c.60A>T (p.Gly20=)
c.65A>T
c.254A>T
c.-114+691A>T (n.-114+691A>T)
n.210A>T
n.298A>T
c.37+28A>T
n.82+691A>T
c.41A>T
n.52+297T>A
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.304A>T
n.114+691A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-114+28A>T (n.-114+28A>T)
n.116+691A>T
6g.145735217T>CCA452725843EPM2A,EPM2A-DTc.282A>G (p.Gly94=)
c.-114+779A>G (n.-114+779A>G)
c.60A>G (p.Gly20=)
c.65A>G
c.254A>G
c.-114+691A>G (n.-114+691A>G)
n.210A>G
n.298A>G
c.37+28A>G
n.82+691A>G
c.41A>G
n.52+297T>C
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.304A>G
n.114+691A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-114+28A>G (n.-114+28A>G)
n.116+691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735217T>GCA452725845EPM2A,EPM2A-DTc.282A>C (p.Gly94=)
c.-114+779A>C (n.-114+779A>C)
c.60A>C (p.Gly20=)
c.65A>C
c.254A>C
c.-114+691A>C (n.-114+691A>C)
n.210A>C
n.298A>C
c.37+28A>C
n.82+691A>C
c.41A>C
n.52+297T>G
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.304A>C
n.114+691A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-114+28A>C (n.-114+28A>C)
n.116+691A>C
6g.145735217T=CA1670286204EPM2A,EPM2A-DTc.282A= (p.Gly94=)
c.-114+779A= (n.-114+779A=)
c.60A= (p.Gly20=)
c.65A=
c.254A=
c.-114+691A= (n.-114+691A=)
n.210A=
n.298A=
c.37+28A=
n.82+691A=
c.41A=
n.52+297T=
c.-388A= (n.-388A=)
n.304A=
n.114+691A=
c.-342A= (n.-342A=)
c.-114+28A= (n.-114+28A=)
n.116+691A=
6g.145735218C>ACA366187878EPM2A,EPM2A-DTc.281G>T (p.Gly94Val)
c.-114+778G>T (n.-114+778G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.64G>T
c.253G>T
c.-114+690G>T (n.-114+690G>T)
n.209G>T
n.297G>T
c.37+27G>T
n.82+690G>T
c.40G>T
n.52+298C>A
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.303G>T
n.114+690G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-114+27G>T (n.-114+27G>T)
n.116+690G>T
 gnomAD v4
6g.145735218C>GCA366187879EPM2A,EPM2A-DTc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-114+778G>C (n.-114+778G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.64G>C
c.253G>C
c.-114+690G>C (n.-114+690G>C)
n.209G>C
n.297G>C
c.37+27G>C
n.82+690G>C
c.40G>C
n.52+298C>G
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.303G>C
n.114+690G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-114+27G>C (n.-114+27G>C)
n.116+690G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735218C>TCA366187880EPM2A,EPM2A-DTc.281G>A (p.Gly94Glu)
c.-114+778G>A (n.-114+778G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.64G>A
c.253G>A
c.-114+690G>A (n.-114+690G>A)
n.209G>A
n.297G>A
c.37+27G>A
n.82+690G>A
c.40G>A
n.52+298C>T
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.303G>A
n.114+690G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-114+27G>A (n.-114+27G>A)
n.116+690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735220delCA2680645195EPM2A,EPM2A-DTc.281del (p.Gly94GlufsTer?)
c.-114+778del (n.-114+778del)
c.59del (p.Gly20GlufsTer?)
c.64del
c.253del
c.-114+690del (n.-114+690del)
n.209del
n.297del
c.37+27del
n.82+690del
c.40del
n.52+300del
c.-389del (n.-389del)
n.303del
n.114+690del
c.-343del (n.-343del)
c.-114+27del (n.-114+27del)
n.116+690del
 gnomAD v4
6g.145735227_145735271delCA2680645196EPM2A,EPM2A-DTc.237_281del (p.Arg80_Gly94del)
c.-114+734_-114+778del (n.-114+734_-114+778del)
c.15_59del (p.Arg6_Gly20del)
c.20_64del
c.209_253del
c.-114+646_-114+690del (n.-114+646_-114+690del)
n.165_209del
n.253_297del
c.20_37+27del
n.82+646_82+690del
n.52+307_52+351del
c.-433_-389del (n.-433_-389del)
n.259_303del
n.114+646_114+690del
c.-387_-343del (n.-387_-343del)
c.-131_-114+27del
n.116+646_116+690del
 gnomAD v4
6g.145735219C>ACA366187881EPM2A,EPM2A-DTc.280G>T (p.Gly94Ter)
c.-114+777G>T (n.-114+777G>T)
c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.63G>T
c.252G>T
c.-114+689G>T (n.-114+689G>T)
n.208G>T
n.296G>T
c.37+26G>T
n.82+689G>T
c.39G>T
n.52+299C>A
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.302G>T
n.114+689G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-114+26G>T (n.-114+26G>T)
n.116+689G>T
 gnomAD v4
6g.145735219C=CA1670286205EPM2A,EPM2A-DTc.280G= (p.Gly94=)
c.-114+777G= (n.-114+777G=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.63G=
c.252G=
c.-114+689G= (n.-114+689G=)
n.208G=
n.296G=
c.37+26G=
n.82+689G=
c.39G=
n.52+299C=
c.-390G= (n.-390G=)
n.302G=
n.114+689G=
c.-344G= (n.-344G=)
c.-114+26G= (n.-114+26G=)
n.116+689G=
6g.145735219C>GCA366187882EPM2A,EPM2A-DTc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-114+777G>C (n.-114+777G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.63G>C
c.252G>C
c.-114+689G>C (n.-114+689G>C)
n.208G>C
n.296G>C
c.37+26G>C
n.82+689G>C
c.39G>C
n.52+299C>G
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.302G>C
n.114+689G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-114+26G>C (n.-114+26G>C)
n.116+689G>C
 gnomAD v4
6g.145735219C>TCA4035221EPM2A,EPM2A-DTc.280G>A (p.Gly94Arg)
c.-114+777G>A (n.-114+777G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.63G>A
c.252G>A
c.-114+689G>A (n.-114+689G>A)
n.208G>A
n.296G>A
c.37+26G>A
n.82+689G>A
c.39G>A
n.52+299C>T
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.302G>A
n.114+689G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-114+26G>A (n.-114+26G>A)
n.116+689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735220C>ACA452725853EPM2A,EPM2A-DTc.279G>T (p.Pro93=)
c.-114+776G>T (n.-114+776G>T)
c.57G>T (p.Pro19=)
c.62G>T
c.251G>T
c.-114+688G>T (n.-114+688G>T)
n.207G>T
n.295G>T
c.37+25G>T
n.82+688G>T
c.38G>T
n.52+300C>A
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.301G>T
n.114+688G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-114+25G>T (n.-114+25G>T)
n.116+688G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735220C=CA1670286206EPM2A,EPM2A-DTc.279G= (p.Pro93=)
c.-114+776G= (n.-114+776G=)
c.57G= (p.Pro19=)
c.62G=
c.251G=
c.-114+688G= (n.-114+688G=)
n.207G=
n.295G=
c.37+25G=
n.82+688G=
c.38G=
n.52+300C=
c.-391G= (n.-391G=)
n.301G=
n.114+688G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-114+25G= (n.-114+25G=)
n.116+688G=
6g.145735220C>GCA452725851EPM2A,EPM2A-DTc.279G>C (p.Pro93=)
c.-114+776G>C (n.-114+776G>C)
c.57G>C (p.Pro19=)
c.62G>C
c.251G>C
c.-114+688G>C (n.-114+688G>C)
n.207G>C
n.295G>C
c.37+25G>C
n.82+688G>C
c.38G>C
n.52+300C>G
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.301G>C
n.114+688G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-114+25G>C (n.-114+25G>C)
n.116+688G>C
6g.145735220C>TCA4035222EPM2A,EPM2A-DTc.279G>A (p.Pro93=)
c.-114+776G>A (n.-114+776G>A)
c.57G>A (p.Pro19=)
c.62G>A
c.251G>A
c.-114+688G>A (n.-114+688G>A)
n.207G>A
n.295G>A
c.37+25G>A
n.82+688G>A
c.38G>A
n.52+300C>T
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.301G>A
n.114+688G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-114+25G>A (n.-114+25G>A)
n.116+688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735221G>ACA366187884EPM2A,EPM2A-DTc.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-114+775C>T (n.-114+775C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.61C>T
c.250C>T
c.-114+687C>T (n.-114+687C>T)
n.206C>T
n.294C>T
c.37+24C>T
n.82+687C>T
c.37C>T
n.52+301G>A
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.300C>T
n.114+687C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-114+24C>T (n.-114+24C>T)
n.116+687C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735221G>CCA366187883EPM2A,EPM2A-DTc.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-114+775C>G (n.-114+775C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.61C>G
c.250C>G
c.-114+687C>G (n.-114+687C>G)
n.206C>G
n.294C>G
c.37+24C>G
n.82+687C>G
c.37C>G
n.52+301G>C
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.300C>G
n.114+687C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-114+24C>G (n.-114+24C>G)
n.116+687C>G
 gnomAD v4
6g.145735221G=CA1670286207EPM2A,EPM2A-DTc.278C= (p.Pro93=)
c.-114+775C= (n.-114+775C=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.61C=
c.250C=
c.-114+687C= (n.-114+687C=)
n.206C=
n.294C=
c.37+24C=
n.82+687C=
c.37C=
n.52+301G=
c.-392C= (n.-392C=)
n.300C=
n.114+687C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.-114+24C= (n.-114+24C=)
n.116+687C=
6g.145735221G>TCA366187885EPM2A,EPM2A-DTc.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-114+775C>A (n.-114+775C>A)
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.61C>A
c.250C>A
c.-114+687C>A (n.-114+687C>A)
n.206C>A
n.294C>A
c.37+24C>A
n.82+687C>A
c.37C>A
n.52+301G>T
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.300C>A
n.114+687C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-114+24C>A (n.-114+24C>A)
n.116+687C>A
 gnomAD v4
6g.145735222G>ACA366187886EPM2A,EPM2A-DTc.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-114+774C>T (n.-114+774C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.60C>T
c.249C>T
c.-114+686C>T (n.-114+686C>T)
n.205C>T
n.293C>T
c.37+23C>T
n.82+686C>T
c.36C>T
n.52+302G>A
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.299C>T
n.114+686C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-114+23C>T (n.-114+23C>T)
n.116+686C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735222G>CCA366187887EPM2A,EPM2A-DTc.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-114+774C>G (n.-114+774C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.60C>G
c.249C>G
c.-114+686C>G (n.-114+686C>G)
n.205C>G
n.293C>G
c.37+23C>G
n.82+686C>G
c.36C>G
n.52+302G>C
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.299C>G
n.114+686C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-114+23C>G (n.-114+23C>G)
n.116+686C>G
6g.145735222G>TCA366187888EPM2A,EPM2A-DTc.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-114+774C>A (n.-114+774C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.60C>A
c.249C>A
c.-114+686C>A (n.-114+686C>A)
n.205C>A
n.293C>A
c.37+23C>A
n.82+686C>A
c.36C>A
n.52+302G>T
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.299C>A
n.114+686C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-114+23C>A (n.-114+23C>A)
n.116+686C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched