Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735207A>CCA366187855EPM2A,EPM2A-DTc.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-114+789T>G (n.-114+789T>G)
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c.264T>G
c.-114+701T>G (n.-114+701T>G)
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n.308T>G
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n.82+701T>G
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n.52+287A>C
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n.314T>G
n.114+701T>G
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c.-114+38T>G (n.-114+38T>G)
n.116+701T>G
6g.145735207A>GCA366187856EPM2A,EPM2A-DTc.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-114+789T>C (n.-114+789T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.75T>C
c.264T>C
c.-114+701T>C (n.-114+701T>C)
n.220T>C
n.308T>C
c.37+38T>C
n.82+701T>C
c.51T>C
n.52+287A>G
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.314T>C
n.114+701T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-114+38T>C (n.-114+38T>C)
n.116+701T>C
 gnomAD v4
6g.145735207A>TCA366187857EPM2A,EPM2A-DTc.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-114+789T>A (n.-114+789T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.75T>A
c.264T>A
c.-114+701T>A (n.-114+701T>A)
n.220T>A
n.308T>A
c.37+38T>A
n.82+701T>A
c.51T>A
n.52+287A>T
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.314T>A
n.114+701T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.-114+38T>A (n.-114+38T>A)
n.116+701T>A
 gnomAD v4
6g.145735207_145735209delCA2740795691EPM2A,EPM2A-DTc.290_292del (p.Leu97_Ser98delinsPro)
c.-114+787_-114+789del (n.-114+787_-114+789del)
c.68_70del (p.Leu23_Ser24delinsPro)
c.73_75del
c.262_264del
c.-114+699_-114+701del (n.-114+699_-114+701del)
n.218_220del
n.306_308del
c.37+36_37+38del
n.82+699_82+701del
c.49_51del
n.52+287_52+289del
c.-380_-378del (n.-380_-378del)
n.312_314del
n.114+699_114+701del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
c.-114+36_-114+38del (n.-114+36_-114+38del)
n.116+699_116+701del
6g.145735208G>ACA4035220EPM2A,EPM2A-DTc.291C>T (p.Leu97=)
c.-114+788C>T (n.-114+788C>T)
c.69C>T (p.Leu23=)
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c.263C>T
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n.307C>T
c.37+37C>T
n.82+700C>T
c.50C>T
n.52+288G>A
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.313C>T
n.114+700C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-114+37C>T (n.-114+37C>T)
n.116+700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735208G>CCA452725810EPM2A,EPM2A-DTc.291C>G (p.Leu97=)
c.-114+788C>G (n.-114+788C>G)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.74C>G
c.263C>G
c.-114+700C>G (n.-114+700C>G)
n.219C>G
n.307C>G
c.37+37C>G
n.82+700C>G
c.50C>G
n.52+288G>C
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n.313C>G
n.114+700C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-114+37C>G (n.-114+37C>G)
n.116+700C>G
 gnomAD v4
6g.145735208G=CA1670286198EPM2A,EPM2A-DTc.291C= (p.Leu97=)
c.-114+788C= (n.-114+788C=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.74C=
c.263C=
c.-114+700C= (n.-114+700C=)
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n.307C=
c.37+37C=
n.82+700C=
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n.52+288G=
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n.114+700C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-114+37C= (n.-114+37C=)
n.116+700C=
6g.145735208G>TCA452725811EPM2A,EPM2A-DTc.291C>A (p.Leu97=)
c.-114+788C>A (n.-114+788C>A)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.74C>A
c.263C>A
c.-114+700C>A (n.-114+700C>A)
n.219C>A
n.307C>A
c.37+37C>A
n.82+700C>A
c.50C>A
n.52+288G>T
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.313C>A
n.114+700C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-114+37C>A (n.-114+37C>A)
n.116+700C>A
 gnomAD v4
6g.145735209A=CA1670286199EPM2A,EPM2A-DTc.290T= (p.Leu97=)
c.-114+787T= (n.-114+787T=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.73T=
c.262T=
c.-114+699T= (n.-114+699T=)
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n.306T=
c.37+36T=
n.82+699T=
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n.312T=
n.114+699T=
c.-334T= (n.-334T=)
c.-114+36T= (n.-114+36T=)
n.116+699T=
6g.145735209A>CCA366187858EPM2A,EPM2A-DTc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-114+787T>G (n.-114+787T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.73T>G
c.262T>G
c.-114+699T>G (n.-114+699T>G)
n.218T>G
n.306T>G
c.37+36T>G
n.82+699T>G
c.49T>G
n.52+289A>C
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.312T>G
n.114+699T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-114+36T>G (n.-114+36T>G)
n.116+699T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735209A>GCA366187859EPM2A,EPM2A-DTc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-114+787T>C (n.-114+787T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.73T>C
c.262T>C
c.-114+699T>C (n.-114+699T>C)
n.218T>C
n.306T>C
c.37+36T>C
n.82+699T>C
c.49T>C
n.52+289A>G
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.312T>C
n.114+699T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-114+36T>C (n.-114+36T>C)
n.116+699T>C
 gnomAD v4
6g.145735209A>TCA366187860EPM2A,EPM2A-DTc.290T>A (p.Leu97His)
c.-114+787T>A (n.-114+787T>A)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.73T>A
c.262T>A
c.-114+699T>A (n.-114+699T>A)
n.218T>A
n.306T>A
c.37+36T>A
n.82+699T>A
c.49T>A
n.52+289A>T
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.312T>A
n.114+699T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-114+36T>A (n.-114+36T>A)
n.116+699T>A
 gnomAD v4
6g.145735210G>ACA366187861EPM2A,EPM2A-DTc.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-114+786C>T (n.-114+786C>T)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.72C>T
c.261C>T
c.-114+698C>T (n.-114+698C>T)
n.217C>T
n.305C>T
c.37+35C>T
n.82+698C>T
c.48C>T
n.52+290G>A
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.311C>T
n.114+698C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-114+35C>T (n.-114+35C>T)
n.116+698C>T
 gnomAD v4
6g.145735210G>CCA366187862EPM2A,EPM2A-DTc.289C>G (p.Leu97Val)
c.-114+786C>G (n.-114+786C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.72C>G
c.261C>G
c.-114+698C>G (n.-114+698C>G)
n.217C>G
n.305C>G
c.37+35C>G
n.82+698C>G
c.48C>G
n.52+290G>C
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.311C>G
n.114+698C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-114+35C>G (n.-114+35C>G)
n.116+698C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735210G=CA1670286200EPM2A,EPM2A-DTc.289C= (p.Leu97=)
c.-114+786C= (n.-114+786C=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.72C=
c.261C=
c.-114+698C= (n.-114+698C=)
n.217C=
n.305C=
c.37+35C=
n.82+698C=
c.48C=
n.52+290G=
c.-381C= (n.-381C=)
n.311C=
n.114+698C=
c.-335C= (n.-335C=)
c.-114+35C= (n.-114+35C=)
n.116+698C=
6g.145735210G>TCA366187863EPM2A,EPM2A-DTc.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-114+786C>A (n.-114+786C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.72C>A
c.261C>A
c.-114+698C>A (n.-114+698C>A)
n.217C>A
n.305C>A
c.37+35C>A
n.82+698C>A
c.48C>A
n.52+290G>T
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.311C>A
n.114+698C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-114+35C>A (n.-114+35C>A)
n.116+698C>A
 gnomAD v4
6g.145735211C>ACA366187864EPM2A,EPM2A-DTc.288G>T (p.Glu96Asp)
c.-114+785G>T (n.-114+785G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.71G>T
c.260G>T
c.-114+697G>T (n.-114+697G>T)
n.216G>T
n.304G>T
c.37+34G>T
n.82+697G>T
c.47G>T
n.52+291C>A
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.310G>T
n.114+697G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-114+34G>T (n.-114+34G>T)
n.116+697G>T
 gnomAD v4
6g.145735211C=CA1670286201EPM2A,EPM2A-DTc.288G= (p.Glu96=)
c.-114+785G= (n.-114+785G=)
c.66G= (p.Glu22=)
c.71G=
c.260G=
c.-114+697G= (n.-114+697G=)
n.216G=
n.304G=
c.37+34G=
n.82+697G=
c.47G=
n.52+291C=
c.-382G= (n.-382G=)
n.310G=
n.114+697G=
c.-336G= (n.-336G=)
c.-114+34G= (n.-114+34G=)
n.116+697G=
6g.145735211C>GCA366187865EPM2A,EPM2A-DTc.288G>C (p.Glu96Asp)
c.-114+785G>C (n.-114+785G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.71G>C
c.260G>C
c.-114+697G>C (n.-114+697G>C)
n.216G>C
n.304G>C
c.37+34G>C
n.82+697G>C
c.47G>C
n.52+291C>G
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.310G>C
n.114+697G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-114+34G>C (n.-114+34G>C)
n.116+697G>C
 gnomAD v4
6g.145735211C>TCA452725817EPM2A,EPM2A-DTc.288G>A (p.Glu96=)
c.-114+785G>A (n.-114+785G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
c.71G>A
c.260G>A
c.-114+697G>A (n.-114+697G>A)
n.216G>A
n.304G>A
c.37+34G>A
n.82+697G>A
c.47G>A
n.52+291C>T
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.310G>A
n.114+697G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-114+34G>A (n.-114+34G>A)
n.116+697G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735212T>ACA366187867EPM2A,EPM2A-DTc.287A>T (p.Glu96Val)
c.-114+784A>T (n.-114+784A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.70A>T
c.259A>T
c.-114+696A>T (n.-114+696A>T)
n.215A>T
n.303A>T
c.37+33A>T
n.82+696A>T
c.46A>T
n.52+292T>A
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.309A>T
n.114+696A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-114+33A>T (n.-114+33A>T)
n.116+696A>T
 gnomAD v4
6g.145735212T>CCA366187868EPM2A,EPM2A-DTc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-114+784A>G (n.-114+784A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.70A>G
c.259A>G
c.-114+696A>G (n.-114+696A>G)
n.215A>G
n.303A>G
c.37+33A>G
n.82+696A>G
c.46A>G
n.52+292T>C
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.309A>G
n.114+696A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-114+33A>G (n.-114+33A>G)
n.116+696A>G
 gnomAD v4
6g.145735212T>GCA366187866EPM2A,EPM2A-DTc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-114+784A>C (n.-114+784A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.70A>C
c.259A>C
c.-114+696A>C (n.-114+696A>C)
n.215A>C
n.303A>C
c.37+33A>C
n.82+696A>C
c.46A>C
n.52+292T>G
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.309A>C
n.114+696A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-114+33A>C (n.-114+33A>C)
n.116+696A>C
6g.145735212_145735215delinsTCTCCA1670286202EPM2A,EPM2A-DTc.284_287delinsGAGA (p.Gly95=)
c.-114+781_-114+784delinsGAGA (n.-114+781_-114+784delinsGAGA)
c.62_65delinsGAGA (p.Gly21=)
c.67_70delinsGAGA
c.256_259delinsGAGA
c.-114+693_-114+696delinsGAGA (n.-114+693_-114+696delinsGAGA)
n.212_215delinsGAGA
n.300_303delinsGAGA
c.37+30_37+33delinsGAGA
n.82+693_82+696delinsGAGA
c.43_46delinsGAGA
n.52+292_52+295delinsTCTC
c.-386_-383delinsGAGA (n.-386_-383delinsGAGA)
n.306_309delinsGAGA
n.114+693_114+696delinsGAGA
c.-340_-337delinsGAGA (n.-340_-337delinsGAGA)
c.-114+30_-114+33delinsGAGA (n.-114+30_-114+33delinsGAGA)
n.116+693_116+696delinsGAGA
6g.145735212_145735221delCA2740795692EPM2A,EPM2A-DTc.278_287del (p.Pro93ArgfsTer?)
c.-114+775_-114+784del (n.-114+775_-114+784del)
c.56_65del (p.Pro19ArgfsTer?)
c.61_70del
c.250_259del
c.-114+687_-114+696del (n.-114+687_-114+696del)
n.206_215del
n.294_303del
c.37+24_37+33del
n.82+687_82+696del
c.37_46del
n.52+292_52+301del
c.-392_-383del (n.-392_-383del)
n.300_309del
n.114+687_114+696del
c.-346_-337del (n.-346_-337del)
c.-114+24_-114+33del (n.-114+24_-114+33del)
n.116+687_116+696del
6g.145735213C>ACA366187869EPM2A,EPM2A-DTc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-114+783G>T (n.-114+783G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.69G>T
c.258G>T
c.-114+695G>T (n.-114+695G>T)
n.214G>T
n.302G>T
c.37+32G>T
n.82+695G>T
c.45G>T
n.52+293C>A
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.308G>T
n.114+695G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-114+32G>T (n.-114+32G>T)
n.116+695G>T
 gnomAD v4
6g.145735213C>GCA366187870EPM2A,EPM2A-DTc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-114+783G>C (n.-114+783G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.69G>C
c.258G>C
c.-114+695G>C (n.-114+695G>C)
n.214G>C
n.302G>C
c.37+32G>C
n.82+695G>C
c.45G>C
n.52+293C>G
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.308G>C
n.114+695G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-114+32G>C (n.-114+32G>C)
n.116+695G>C
6g.145735213C>TCA366187871EPM2A,EPM2A-DTc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-114+783G>A (n.-114+783G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.69G>A
c.258G>A
c.-114+695G>A (n.-114+695G>A)
n.214G>A
n.302G>A
c.37+32G>A
n.82+695G>A
c.45G>A
n.52+293C>T
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.308G>A
n.114+695G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-114+32G>A (n.-114+32G>A)
n.116+695G>A
 gnomAD v4
6g.145735217_145735219delCA571439440EPM2A,EPM2A-DTc.284_286del (p.Gly95del)
c.-114+781_-114+783del (n.-114+781_-114+783del)
c.62_64del (p.Gly21del)
c.67_69del
c.256_258del
c.-114+693_-114+695del (n.-114+693_-114+695del)
n.212_214del
n.300_302del
c.37+30_37+32del
n.82+693_82+695del
c.43_45del
n.52+297_52+299del
c.-386_-384del (n.-386_-384del)
n.306_308del
n.114+693_114+695del
c.-340_-338del (n.-340_-338del)
c.-114+30_-114+32del (n.-114+30_-114+32del)
n.116+693_116+695del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735214T>ACA452725826EPM2A,EPM2A-DTc.285A>T (p.Gly95=)
c.-114+782A>T (n.-114+782A>T)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.68A>T
c.257A>T
c.-114+694A>T (n.-114+694A>T)
n.213A>T
n.301A>T
c.37+31A>T
n.82+694A>T
c.44A>T
n.52+294T>A
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.307A>T
n.114+694A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-114+31A>T (n.-114+31A>T)
n.116+694A>T
 gnomAD v4
6g.145735214T>CCA452725827EPM2A,EPM2A-DTc.285A>G (p.Gly95=)
c.-114+782A>G (n.-114+782A>G)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.68A>G
c.257A>G
c.-114+694A>G (n.-114+694A>G)
n.213A>G
n.301A>G
c.37+31A>G
n.82+694A>G
c.44A>G
n.52+294T>C
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.307A>G
n.114+694A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-114+31A>G (n.-114+31A>G)
n.116+694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735214T>GCA452725828EPM2A,EPM2A-DTc.285A>C (p.Gly95=)
c.-114+782A>C (n.-114+782A>C)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.68A>C
c.257A>C
c.-114+694A>C (n.-114+694A>C)
n.213A>C
n.301A>C
c.37+31A>C
n.82+694A>C
c.44A>C
n.52+294T>G
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.307A>C
n.114+694A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-114+31A>C (n.-114+31A>C)
n.116+694A>C
 dbSNP
6g.145735214T=CA1670286203EPM2A,EPM2A-DTc.285A= (p.Gly95=)
c.-114+782A= (n.-114+782A=)
c.63A= (p.Gly21=)
c.68A=
c.257A=
c.-114+694A= (n.-114+694A=)
n.213A=
n.301A=
c.37+31A=
n.82+694A=
c.44A=
n.52+294T=
c.-385A= (n.-385A=)
n.307A=
n.114+694A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-114+31A= (n.-114+31A=)
n.116+694A=
6g.145735214_145735215insACA2680645193EPM2A,EPM2A-DTc.284_285insT (p.Glu96ArgfsTer12)
c.-114+781_-114+782insT (n.-114+781_-114+782insT)
c.62_63insT (p.Glu22ArgfsTer12)
c.67_68insT
c.256_257insT
c.-114+693_-114+694insT (n.-114+693_-114+694insT)
n.212_213insT
n.300_301insT
c.37+30_37+31insT
n.82+693_82+694insT
c.43_44insT
n.52+294_52+295insA
c.-386_-385insT (n.-386_-385insT)
n.306_307insT
n.114+693_114+694insT
c.-340_-339insT (n.-340_-339insT)
c.-114+30_-114+31insT (n.-114+30_-114+31insT)
n.116+693_116+694insT
 gnomAD v4
6g.145735215C>ACA366187872EPM2A,EPM2A-DTc.284G>T (p.Gly95Val)
c.-114+781G>T (n.-114+781G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.67G>T
c.256G>T
c.-114+693G>T (n.-114+693G>T)
n.212G>T
n.300G>T
c.37+30G>T
n.82+693G>T
c.43G>T
n.52+295C>A
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.306G>T
n.114+693G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-114+30G>T (n.-114+30G>T)
n.116+693G>T
 gnomAD v4
6g.145735215C>GCA366187873EPM2A,EPM2A-DTc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-114+781G>C (n.-114+781G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.67G>C
c.256G>C
c.-114+693G>C (n.-114+693G>C)
n.212G>C
n.300G>C
c.37+30G>C
n.82+693G>C
c.43G>C
n.52+295C>G
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.306G>C
n.114+693G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-114+30G>C (n.-114+30G>C)
n.116+693G>C
 gnomAD v4
6g.145735215C>TCA366187874EPM2A,EPM2A-DTc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.-114+781G>A (n.-114+781G>A)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.67G>A
c.256G>A
c.-114+693G>A (n.-114+693G>A)
n.212G>A
n.300G>A
c.37+30G>A
n.82+693G>A
c.43G>A
n.52+295C>T
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.306G>A
n.114+693G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-114+30G>A (n.-114+30G>A)
n.116+693G>A
 dbSNP
6g.145735215_145735216insTCA2680645194EPM2A,EPM2A-DTc.283_284insA (p.Gly95GlufsTer13)
c.-114+780_-114+781insA (n.-114+780_-114+781insA)
c.61_62insA (p.Gly21GlufsTer13)
c.66_67insA
c.255_256insA
c.-114+692_-114+693insA (n.-114+692_-114+693insA)
n.211_212insA
n.299_300insA
c.37+29_37+30insA
n.82+692_82+693insA
c.42_43insA
n.52+295_52+296insT
c.-387_-386insA (n.-387_-386insA)
n.305_306insA
n.114+692_114+693insA
c.-341_-340insA (n.-341_-340insA)
c.-114+29_-114+30insA (n.-114+29_-114+30insA)
n.116+692_116+693insA
 gnomAD v4
6g.145735216C>ACA366187877EPM2A,EPM2A-DTc.283G>T (p.Gly95Ter)
c.-114+780G>T (n.-114+780G>T)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.66G>T
c.255G>T
c.-114+692G>T (n.-114+692G>T)
n.211G>T
n.299G>T
c.37+29G>T
n.82+692G>T
c.42G>T
n.52+296C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.305G>T
n.114+692G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-114+29G>T (n.-114+29G>T)
n.116+692G>T
 gnomAD v4
6g.145735216C>GCA366187875EPM2A,EPM2A-DTc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-114+780G>C (n.-114+780G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.66G>C
c.255G>C
c.-114+692G>C (n.-114+692G>C)
n.211G>C
n.299G>C
c.37+29G>C
n.82+692G>C
c.42G>C
n.52+296C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.305G>C
n.114+692G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-114+29G>C (n.-114+29G>C)
n.116+692G>C
6g.145735216C>TCA366187876EPM2A,EPM2A-DTc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.-114+780G>A (n.-114+780G>A)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.66G>A
c.255G>A
c.-114+692G>A (n.-114+692G>A)
n.211G>A
n.299G>A
c.37+29G>A
n.82+692G>A
c.42G>A
n.52+296C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.305G>A
n.114+692G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-114+29G>A (n.-114+29G>A)
n.116+692G>A
 gnomAD v4
6g.145735217delCA2773424259EPM2A,EPM2A-DTc.282del (p.Gly95GlufsTer?)
c.-114+779del (n.-114+779del)
c.60del (p.Gly21GlufsTer?)
c.65del
c.254del
c.-114+691del (n.-114+691del)
n.210del
n.298del
c.37+28del
n.82+691del
c.41del
n.52+297del
c.-388del (n.-388del)
n.304del
n.114+691del
c.-342del (n.-342del)
c.-114+28del (n.-114+28del)
n.116+691del
6g.145735217T>ACA452725842EPM2A,EPM2A-DTc.282A>T (p.Gly94=)
c.-114+779A>T (n.-114+779A>T)
c.60A>T (p.Gly20=)
c.65A>T
c.254A>T
c.-114+691A>T (n.-114+691A>T)
n.210A>T
n.298A>T
c.37+28A>T
n.82+691A>T
c.41A>T
n.52+297T>A
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.304A>T
n.114+691A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-114+28A>T (n.-114+28A>T)
n.116+691A>T
6g.145735217T>CCA452725843EPM2A,EPM2A-DTc.282A>G (p.Gly94=)
c.-114+779A>G (n.-114+779A>G)
c.60A>G (p.Gly20=)
c.65A>G
c.254A>G
c.-114+691A>G (n.-114+691A>G)
n.210A>G
n.298A>G
c.37+28A>G
n.82+691A>G
c.41A>G
n.52+297T>C
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.304A>G
n.114+691A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-114+28A>G (n.-114+28A>G)
n.116+691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735217T>GCA452725845EPM2A,EPM2A-DTc.282A>C (p.Gly94=)
c.-114+779A>C (n.-114+779A>C)
c.60A>C (p.Gly20=)
c.65A>C
c.254A>C
c.-114+691A>C (n.-114+691A>C)
n.210A>C
n.298A>C
c.37+28A>C
n.82+691A>C
c.41A>C
n.52+297T>G
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.304A>C
n.114+691A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-114+28A>C (n.-114+28A>C)
n.116+691A>C
6g.145735217T=CA1670286204EPM2A,EPM2A-DTc.282A= (p.Gly94=)
c.-114+779A= (n.-114+779A=)
c.60A= (p.Gly20=)
c.65A=
c.254A=
c.-114+691A= (n.-114+691A=)
n.210A=
n.298A=
c.37+28A=
n.82+691A=
c.41A=
n.52+297T=
c.-388A= (n.-388A=)
n.304A=
n.114+691A=
c.-342A= (n.-342A=)
c.-114+28A= (n.-114+28A=)
n.116+691A=
6g.145735218C>ACA366187878EPM2A,EPM2A-DTc.281G>T (p.Gly94Val)
c.-114+778G>T (n.-114+778G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.64G>T
c.253G>T
c.-114+690G>T (n.-114+690G>T)
n.209G>T
n.297G>T
c.37+27G>T
n.82+690G>T
c.40G>T
n.52+298C>A
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.303G>T
n.114+690G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-114+27G>T (n.-114+27G>T)
n.116+690G>T
 gnomAD v4
6g.145735218C>GCA366187879EPM2A,EPM2A-DTc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-114+778G>C (n.-114+778G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.64G>C
c.253G>C
c.-114+690G>C (n.-114+690G>C)
n.209G>C
n.297G>C
c.37+27G>C
n.82+690G>C
c.40G>C
n.52+298C>G
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.303G>C
n.114+690G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-114+27G>C (n.-114+27G>C)
n.116+690G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735218C>TCA366187880EPM2A,EPM2A-DTc.281G>A (p.Gly94Glu)
c.-114+778G>A (n.-114+778G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.64G>A
c.253G>A
c.-114+690G>A (n.-114+690G>A)
n.209G>A
n.297G>A
c.37+27G>A
n.82+690G>A
c.40G>A
n.52+298C>T
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.303G>A
n.114+690G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-114+27G>A (n.-114+27G>A)
n.116+690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735220delCA2680645195EPM2A,EPM2A-DTc.281del (p.Gly94GlufsTer?)
c.-114+778del (n.-114+778del)
c.59del (p.Gly20GlufsTer?)
c.64del
c.253del
c.-114+690del (n.-114+690del)
n.209del
n.297del
c.37+27del
n.82+690del
c.40del
n.52+300del
c.-389del (n.-389del)
n.303del
n.114+690del
c.-343del (n.-343del)
c.-114+27del (n.-114+27del)
n.116+690del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched