Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735193A=CA1670286191EPM2A,EPM2A-DTc.301+5T= (n.301+5T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735193A>GCA4035218EPM2A,EPM2A-DTc.301+5T>C (n.301+5T>C)
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n.116+715T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735193A>TCA2680645188EPM2A,EPM2A-DTc.301+5T>A (n.301+5T>A)
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n.323+5T>A
n.114+715T>A
c.-323+5T>A (n.-323+5T>A)
c.-114+52T>A (n.-114+52T>A)
n.116+715T>A
 gnomAD v4
6g.145735193_145735196delCA2740795687EPM2A,EPM2A-DTc.301+2_301+5del (n.301+2_301+5del)
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c.79+2_79+5del (n.79+2_79+5del)
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n.231_234del
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n.82+712_82+715del
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n.52+273_52+276del
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n.323+2_323+5del
n.114+712_114+715del
c.-323+2_-323+5del (n.-323+2_-323+5del)
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n.116+712_116+715del
6g.145735194A=CA1670286192EPM2A,EPM2A-DTc.301+4T= (n.301+4T=)
c.-114+802T= (n.-114+802T=)
c.79+4T= (n.79+4T=)
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c.-323+4T= (n.-323+4T=)
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n.116+714T=
6g.145735194A>GCA4035219EPM2A,EPM2A-DTc.301+4T>C (n.301+4T>C)
c.-114+802T>C (n.-114+802T>C)
c.79+4T>C (n.79+4T>C)
c.84+4T>C
c.273+4T>C
c.-114+714T>C (n.-114+714T>C)
n.233T>C
n.317+4T>C
c.37+51T>C
n.82+714T>C
c.60+4T>C
n.52+274A>G
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n.323+4T>C
n.114+714T>C
c.-323+4T>C (n.-323+4T>C)
c.-114+51T>C (n.-114+51T>C)
n.116+714T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735194A>TCA2680645189EPM2A,EPM2A-DTc.301+4T>A (n.301+4T>A)
c.-114+802T>A (n.-114+802T>A)
c.79+4T>A (n.79+4T>A)
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c.273+4T>A
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n.114+714T>A
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n.116+714T>A
 gnomAD v4
6g.145735195T>CCA2680645190EPM2A,EPM2A-DTc.301+3A>G (n.301+3A>G)
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n.52+275T>C
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n.116+713A>G
 gnomAD v4
6g.145735196A>CCA366187827EPM2A,EPM2A-DTc.301+2T>G (n.301+2T>G)
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n.317+2T>G
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n.82+712T>G
c.60+2T>G
n.52+276A>C
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n.116+712T>G
6g.145735196A>GCA366187828EPM2A,EPM2A-DTc.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.-114+800T>C (n.-114+800T>C)
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
c.84+2T>C
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c.-114+712T>C (n.-114+712T>C)
n.231T>C
n.317+2T>C
c.37+49T>C
n.82+712T>C
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n.52+276A>G
c.-369+2T>C (n.-369+2T>C)
n.323+2T>C
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c.-323+2T>C (n.-323+2T>C)
c.-114+49T>C (n.-114+49T>C)
n.116+712T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735196A>TCA366187829EPM2A,EPM2A-DTc.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-114+800T>A (n.-114+800T>A)
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
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c.273+2T>A
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n.317+2T>A
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n.82+712T>A
c.60+2T>A
n.52+276A>T
c.-369+2T>A (n.-369+2T>A)
n.323+2T>A
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c.-323+2T>A (n.-323+2T>A)
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n.116+712T>A
 gnomAD v4
6g.145735197C>ACA366187830EPM2A,EPM2A-DTc.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-114+799G>T (n.-114+799G>T)
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
c.84+1G>T
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c.-114+711G>T (n.-114+711G>T)
n.230G>T
n.317+1G>T
c.37+48G>T
n.82+711G>T
c.60+1G>T
n.52+277C>A
c.-369+1G>T (n.-369+1G>T)
n.323+1G>T
n.114+711G>T
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n.116+711G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735197C=CA1670286193EPM2A,EPM2A-DTc.301+1G= (n.301+1G=)
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6g.145735197C>GCA366187831EPM2A,EPM2A-DTc.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-114+799G>C (n.-114+799G>C)
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
c.84+1G>C
c.273+1G>C
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n.230G>C
n.317+1G>C
c.37+48G>C
n.82+711G>C
c.60+1G>C
n.52+277C>G
c.-369+1G>C (n.-369+1G>C)
n.323+1G>C
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c.-323+1G>C (n.-323+1G>C)
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n.116+711G>C
6g.145735197C>TCA366187832EPM2A,EPM2A-DTc.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-114+799G>A (n.-114+799G>A)
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
c.84+1G>A
c.273+1G>A
c.-114+711G>A (n.-114+711G>A)
n.230G>A
n.317+1G>A
c.37+48G>A
n.82+711G>A
c.60+1G>A
n.52+277C>T
c.-369+1G>A (n.-369+1G>A)
n.323+1G>A
n.114+711G>A
c.-323+1G>A (n.-323+1G>A)
c.-114+48G>A (n.-114+48G>A)
n.116+711G>A
 gnomAD v4
6g.145735198C>ACA366187833EPM2A,EPM2A-DTc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-114+798G>T (n.-114+798G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.84G>T
c.273G>T
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n.229G>T
n.317G>T
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n.82+710G>T
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c.-369G>T (n.-369G>T)
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n.116+710G>T
 gnomAD v4
6g.145735198C=CA1670286194EPM2A,EPM2A-DTc.301G= (p.Gly101=)
c.-114+798G= (n.-114+798G=)
c.79G= (p.Gly27=)
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c.-114+710G= (n.-114+710G=)
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n.114+710G=
c.-323G= (n.-323G=)
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n.116+710G=
6g.145735198C>GCA366187834EPM2A,EPM2A-DTc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-114+798G>C (n.-114+798G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.84G>C
c.273G>C
c.-114+710G>C (n.-114+710G>C)
n.229G>C
n.317G>C
c.37+47G>C
n.82+710G>C
c.60G>C
n.52+278C>G
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.323G>C
n.114+710G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-114+47G>C (n.-114+47G>C)
n.116+710G>C
6g.145735198C>TCA149194978EPM2A,EPM2A-DTc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-114+798G>A (n.-114+798G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.84G>A
c.273G>A
c.-114+710G>A (n.-114+710G>A)
n.229G>A
n.317G>A
c.37+47G>A
n.82+710G>A
c.60G>A
n.52+278C>T
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.323G>A
n.114+710G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-114+47G>A (n.-114+47G>A)
n.116+710G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735199T>ACA366187835EPM2A,EPM2A-DTc.300A>T (p.Glu100Asp)
c.-114+797A>T (n.-114+797A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.83A>T
c.272A>T
c.-114+709A>T (n.-114+709A>T)
n.228A>T
n.316A>T
c.37+46A>T
n.82+709A>T
c.59A>T
n.52+279T>A
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.322A>T
n.114+709A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-114+46A>T (n.-114+46A>T)
n.116+709A>T
 gnomAD v4
6g.145735199T>CCA452725767EPM2A,EPM2A-DTc.300A>G (p.Glu100=)
c.-114+797A>G (n.-114+797A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.83A>G
c.272A>G
c.-114+709A>G (n.-114+709A>G)
n.228A>G
n.316A>G
c.37+46A>G
n.82+709A>G
c.59A>G
n.52+279T>C
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.322A>G
n.114+709A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-114+46A>G (n.-114+46A>G)
n.116+709A>G
 gnomAD v4
6g.145735199T>GCA366187836EPM2A,EPM2A-DTc.300A>C (p.Glu100Asp)
c.-114+797A>C (n.-114+797A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.83A>C
c.272A>C
c.-114+709A>C (n.-114+709A>C)
n.228A>C
n.316A>C
c.37+46A>C
n.82+709A>C
c.59A>C
n.52+279T>G
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.322A>C
n.114+709A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-114+46A>C (n.-114+46A>C)
n.116+709A>C
 gnomAD v4
6g.145735199_145735200insCACCGACA2740795688EPM2A,EPM2A-DTc.299_300insTCGGTG (p.Glu100AspfsTer3)
c.-114+796_-114+797insTCGGTG (n.-114+796_-114+797insTCGGTG)
c.77_78insTCGGTG (p.Glu26AspfsTer3)
c.82_83insTCGGTG
c.271_272insTCGGTG
c.-114+708_-114+709insTCGGTG (n.-114+708_-114+709insTCGGTG)
n.227_228insTCGGTG
n.315_316insTCGGTG
c.37+45_37+46insTCGGTG
n.82+708_82+709insTCGGTG
c.58_59insTCGGTG
n.52+279_52+280insCACCGA
c.-371_-370insTCGGTG (n.-371_-370insTCGGTG)
n.321_322insTCGGTG
n.114+708_114+709insTCGGTG
c.-325_-324insTCGGTG (n.-325_-324insTCGGTG)
c.-114+45_-114+46insTCGGTG (n.-114+45_-114+46insTCGGTG)
n.116+708_116+709insTCGGTG
6g.145735200T>ACA366187839EPM2A,EPM2A-DTc.299A>T (p.Glu100Val)
c.-114+796A>T (n.-114+796A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.82A>T
c.271A>T
c.-114+708A>T (n.-114+708A>T)
n.227A>T
n.315A>T
c.37+45A>T
n.82+708A>T
c.58A>T
n.52+280T>A
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.321A>T
n.114+708A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-114+45A>T (n.-114+45A>T)
n.116+708A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735200T>CCA366187838EPM2A,EPM2A-DTc.299A>G (p.Glu100Gly)
c.-114+796A>G (n.-114+796A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.82A>G
c.271A>G
c.-114+708A>G (n.-114+708A>G)
n.227A>G
n.315A>G
c.37+45A>G
n.82+708A>G
c.58A>G
n.52+280T>C
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.321A>G
n.114+708A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-114+45A>G (n.-114+45A>G)
n.116+708A>G
 gnomAD v4
6g.145735200T>GCA366187837EPM2A,EPM2A-DTc.299A>C (p.Glu100Ala)
c.-114+796A>C (n.-114+796A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.82A>C
c.271A>C
c.-114+708A>C (n.-114+708A>C)
n.227A>C
n.315A>C
c.37+45A>C
n.82+708A>C
c.58A>C
n.52+280T>G
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.321A>C
n.114+708A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-114+45A>C (n.-114+45A>C)
n.116+708A>C
6g.145735200T=CA1670286195EPM2A,EPM2A-DTc.299A= (p.Glu100=)
c.-114+796A= (n.-114+796A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.82A=
c.271A=
c.-114+708A= (n.-114+708A=)
n.227A=
n.315A=
c.37+45A=
n.82+708A=
c.58A=
n.52+280T=
c.-371A= (n.-371A=)
n.321A=
n.114+708A=
c.-325A= (n.-325A=)
c.-114+45A= (n.-114+45A=)
n.116+708A=
6g.145735200_145735201delinsAACA2739266196EPM2A,EPM2A-DTc.298_299delinsTT (p.Glu100Leu)
c.-114+795_-114+796delinsTT (n.-114+795_-114+796delinsTT)
c.76_77delinsTT (p.Glu26Leu)
c.81_82delinsTT
c.270_271delinsTT
c.-114+707_-114+708delinsTT (n.-114+707_-114+708delinsTT)
n.226_227delinsTT
n.314_315delinsTT
c.37+44_37+45delinsTT
n.82+707_82+708delinsTT
c.57_58delinsTT
n.52+280_52+281delinsAA
c.-372_-371delinsTT (n.-372_-371delinsTT)
n.320_321delinsTT
n.114+707_114+708delinsTT
c.-326_-325delinsTT (n.-326_-325delinsTT)
c.-114+44_-114+45delinsTT (n.-114+44_-114+45delinsTT)
n.116+707_116+708delinsTT
 ClinVar
6g.145735201C>ACA366187840EPM2A,EPM2A-DTc.298G>T (p.Glu100Ter)
c.-114+795G>T (n.-114+795G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.81G>T
c.270G>T
c.-114+707G>T (n.-114+707G>T)
n.226G>T
n.314G>T
c.37+44G>T
n.82+707G>T
c.57G>T
n.52+281C>A
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.320G>T
n.114+707G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-114+44G>T (n.-114+44G>T)
n.116+707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735201C=CA1670286196EPM2A,EPM2A-DTc.298G= (p.Glu100=)
c.-114+795G= (n.-114+795G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.81G=
c.270G=
c.-114+707G= (n.-114+707G=)
n.226G=
n.314G=
c.37+44G=
n.82+707G=
c.57G=
n.52+281C=
c.-372G= (n.-372G=)
n.320G=
n.114+707G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.-114+44G= (n.-114+44G=)
n.116+707G=
6g.145735201C>GCA366187841EPM2A,EPM2A-DTc.298G>C (p.Glu100Gln)
c.-114+795G>C (n.-114+795G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.81G>C
c.270G>C
c.-114+707G>C (n.-114+707G>C)
n.226G>C
n.314G>C
c.37+44G>C
n.82+707G>C
c.57G>C
n.52+281C>G
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.320G>C
n.114+707G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-114+44G>C (n.-114+44G>C)
n.116+707G>C
 gnomAD v4
6g.145735201C>TCA366187842EPM2A,EPM2A-DTc.298G>A (p.Glu100Lys)
c.-114+795G>A (n.-114+795G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.81G>A
c.270G>A
c.-114+707G>A (n.-114+707G>A)
n.226G>A
n.314G>A
c.37+44G>A
n.82+707G>A
c.57G>A
n.52+281C>T
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.320G>A
n.114+707G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-114+44G>A (n.-114+44G>A)
n.116+707G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.145735203delCA2680645192EPM2A,EPM2A-DTc.298del (p.Glu100LysfsTer27)
c.-114+795del (n.-114+795del)
c.76del (p.Glu26LysfsTer27)
c.81del
c.270del
c.-114+707del (n.-114+707del)
n.226del
n.314del
c.37+44del
n.82+707del
c.57del
n.52+283del
c.-372del (n.-372del)
n.320del
n.114+707del
c.-326del (n.-326del)
c.-114+44del (n.-114+44del)
n.116+707del
 gnomAD v4
6g.145735202_145735203delCA2680645191EPM2A,EPM2A-DTc.297_298del (p.Trp99Ter)
c.-114+794_-114+795del (n.-114+794_-114+795del)
c.75_76del (p.Trp25Ter)
c.80_81del
c.269_270del
c.-114+706_-114+707del (n.-114+706_-114+707del)
n.225_226del
n.313_314del
c.37+43_37+44del
n.82+706_82+707del
c.56_57del
n.52+282_52+283del
c.-373_-372del (n.-373_-372del)
n.319_320del
n.114+706_114+707del
c.-327_-326del (n.-327_-326del)
c.-114+43_-114+44del (n.-114+43_-114+44del)
n.116+706_116+707del
 gnomAD v4
6g.145735201_145735202insGACA2740795689EPM2A,EPM2A-DTc.297_298insTC (p.Glu100SerfsTer28)
c.-114+794_-114+795insTC (n.-114+794_-114+795insTC)
c.75_76insTC (p.Glu26SerfsTer28)
c.80_81insTC
c.269_270insTC
c.-114+706_-114+707insTC (n.-114+706_-114+707insTC)
n.225_226insTC
n.313_314insTC
c.37+43_37+44insTC
n.82+706_82+707insTC
c.56_57insTC
n.52+281_52+282insGA
c.-373_-372insTC (n.-373_-372insTC)
n.319_320insTC
n.114+706_114+707insTC
c.-327_-326insTC (n.-327_-326insTC)
c.-114+43_-114+44insTC (n.-114+43_-114+44insTC)
n.116+706_116+707insTC
6g.145735202C>ACA366187843EPM2A,EPM2A-DTc.297G>T (p.Trp99Cys)
c.-114+794G>T (n.-114+794G>T)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.80G>T
c.269G>T
c.-114+706G>T (n.-114+706G>T)
n.225G>T
n.313G>T
c.37+43G>T
n.82+706G>T
c.56G>T
n.52+282C>A
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.319G>T
n.114+706G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-114+43G>T (n.-114+43G>T)
n.116+706G>T
 gnomAD v4
6g.145735202C>GCA366187844EPM2A,EPM2A-DTc.297G>C (p.Trp99Cys)
c.-114+794G>C (n.-114+794G>C)
c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.80G>C
c.269G>C
c.-114+706G>C (n.-114+706G>C)
n.225G>C
n.313G>C
c.37+43G>C
n.82+706G>C
c.56G>C
n.52+282C>G
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.319G>C
n.114+706G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-114+43G>C (n.-114+43G>C)
n.116+706G>C
6g.145735202C>TCA366187845EPM2A,EPM2A-DTc.297G>A (p.Trp99Ter)
c.-114+794G>A (n.-114+794G>A)
c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.80G>A
c.269G>A
c.-114+706G>A (n.-114+706G>A)
n.225G>A
n.313G>A
c.37+43G>A
n.82+706G>A
c.56G>A
n.52+282C>T
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.319G>A
n.114+706G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-114+43G>A (n.-114+43G>A)
n.116+706G>A
 gnomAD v4
6g.145735202_145735203insGGGTTTACA2740795690EPM2A,EPM2A-DTc.296_297insTAAACCC (p.Trp99CysfsTer11)
c.-114+793_-114+794insTAAACCC (n.-114+793_-114+794insTAAACCC)
c.74_75insTAAACCC (p.Trp25CysfsTer11)
c.79_80insTAAACCC
c.268_269insTAAACCC
c.-114+705_-114+706insTAAACCC (n.-114+705_-114+706insTAAACCC)
n.224_225insTAAACCC
n.312_313insTAAACCC
c.37+42_37+43insTAAACCC
n.82+705_82+706insTAAACCC
c.55_56insTAAACCC
n.52+282_52+283insGGGTTTA
c.-374_-373insTAAACCC (n.-374_-373insTAAACCC)
n.318_319insTAAACCC
n.114+705_114+706insTAAACCC
c.-328_-327insTAAACCC (n.-328_-327insTAAACCC)
c.-114+42_-114+43insTAAACCC (n.-114+42_-114+43insTAAACCC)
n.116+705_116+706insTAAACCC
6g.145735203C>ACA366187846EPM2A,EPM2A-DTc.296G>T (p.Trp99Leu)
c.-114+793G>T (n.-114+793G>T)
c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.79G>T
c.268G>T
c.-114+705G>T (n.-114+705G>T)
n.224G>T
n.312G>T
c.37+42G>T
n.82+705G>T
c.55G>T
n.52+283C>A
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.318G>T
n.114+705G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-114+42G>T (n.-114+42G>T)
n.116+705G>T
 gnomAD v4
6g.145735203C>GCA366187847EPM2A,EPM2A-DTc.296G>C (p.Trp99Ser)
c.-114+793G>C (n.-114+793G>C)
c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.79G>C
c.268G>C
c.-114+705G>C (n.-114+705G>C)
n.224G>C
n.312G>C
c.37+42G>C
n.82+705G>C
c.55G>C
n.52+283C>G
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.318G>C
n.114+705G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-114+42G>C (n.-114+42G>C)
n.116+705G>C
6g.145735203C>TCA366187848EPM2A,EPM2A-DTc.296G>A (p.Trp99Ter)
c.-114+793G>A (n.-114+793G>A)
c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.79G>A
c.268G>A
c.-114+705G>A (n.-114+705G>A)
n.224G>A
n.312G>A
c.37+42G>A
n.82+705G>A
c.55G>A
n.52+283C>T
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.318G>A
n.114+705G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-114+42G>A (n.-114+42G>A)
n.116+705G>A
 gnomAD v4
6g.145735204A>CCA366187849EPM2A,EPM2A-DTc.295T>G (p.Trp99Gly)
c.-114+792T>G (n.-114+792T>G)
c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.78T>G
c.267T>G
c.-114+704T>G (n.-114+704T>G)
n.223T>G
n.311T>G
c.37+41T>G
n.82+704T>G
c.54T>G
n.52+284A>C
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.317T>G
n.114+704T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-114+41T>G (n.-114+41T>G)
n.116+704T>G
6g.145735204A>GCA366187850EPM2A,EPM2A-DTc.295T>C (p.Trp99Arg)
c.-114+792T>C (n.-114+792T>C)
c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.78T>C
c.267T>C
c.-114+704T>C (n.-114+704T>C)
n.223T>C
n.311T>C
c.37+41T>C
n.82+704T>C
c.54T>C
n.52+284A>G
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.317T>C
n.114+704T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-114+41T>C (n.-114+41T>C)
n.116+704T>C
 gnomAD v4
6g.145735204A>TCA366187851EPM2A,EPM2A-DTc.295T>A (p.Trp99Arg)
c.-114+792T>A (n.-114+792T>A)
c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.78T>A
c.267T>A
c.-114+704T>A (n.-114+704T>A)
n.223T>A
n.311T>A
c.37+41T>A
n.82+704T>A
c.54T>A
n.52+284A>T
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.317T>A
n.114+704T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-114+41T>A (n.-114+41T>A)
n.116+704T>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735205G>ACA452725788EPM2A,EPM2A-DTc.294C>T (p.Ser98=)
c.-114+791C>T (n.-114+791C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.77C>T
c.266C>T
c.-114+703C>T (n.-114+703C>T)
n.222C>T
n.310C>T
c.37+40C>T
n.82+703C>T
c.53C>T
n.52+285G>A
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.316C>T
n.114+703C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-114+40C>T (n.-114+40C>T)
n.116+703C>T
 gnomAD v4
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n.116+703C>G
 gnomAD v4
6g.145735205G>TCA452725797EPM2A,EPM2A-DTc.294C>A (p.Ser98=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched