Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.145735177delCA571439428EPM2A,EPM2A-DTc.301+25del (n.301+25del)
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n.116+735del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.253C>A
n.317+24C>A
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n.82+734C>A
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n.52+254G>T
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n.116+734C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735175G>ACA2680645164EPM2A,EPM2A-DTc.301+23C>T (n.301+23C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.145735175G=CA1670286175EPM2A,EPM2A-DTc.301+23C= (n.301+23C=)
c.-114+821C= (n.-114+821C=)
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n.116+733C=
6g.145735175G>TCA149194975EPM2A,EPM2A-DTc.301+23C>A (n.301+23C>A)
c.-114+821C>A (n.-114+821C>A)
c.79+23C>A (n.79+23C>A)
c.84+23C>A
c.273+23C>A
c.-114+733C>A (n.-114+733C>A)
n.252C>A
n.317+23C>A
c.37+70C>A
n.82+733C>A
c.60+23C>A
n.52+255G>T
c.-369+23C>A (n.-369+23C>A)
n.323+23C>A
n.114+733C>A
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c.-114+70C>A (n.-114+70C>A)
n.116+733C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735176G>ACA820320741EPM2A,EPM2A-DTc.301+22C>T (n.301+22C>T)
c.-114+820C>T (n.-114+820C>T)
c.79+22C>T (n.79+22C>T)
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c.-114+69C>T (n.-114+69C>T)
n.116+732C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735176G>CCA1670286177EPM2A,EPM2A-DTc.301+22C>G (n.301+22C>G)
c.-114+820C>G (n.-114+820C>G)
c.79+22C>G (n.79+22C>G)
c.84+22C>G
c.273+22C>G
c.-114+732C>G (n.-114+732C>G)
n.251C>G
n.317+22C>G
c.37+69C>G
n.82+732C>G
c.60+22C>G
n.52+256G>C
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n.323+22C>G
n.114+732C>G
c.-323+22C>G (n.-323+22C>G)
c.-114+69C>G (n.-114+69C>G)
n.116+732C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735176G=CA1670286176EPM2A,EPM2A-DTc.301+22C= (n.301+22C=)
c.-114+820C= (n.-114+820C=)
c.79+22C= (n.79+22C=)
c.84+22C=
c.273+22C=
c.-114+732C= (n.-114+732C=)
n.251C=
n.317+22C=
c.37+69C=
n.82+732C=
c.60+22C=
n.52+256G=
c.-369+22C= (n.-369+22C=)
n.323+22C=
n.114+732C=
c.-323+22C= (n.-323+22C=)
c.-114+69C= (n.-114+69C=)
n.116+732C=
6g.145735176G>TCA571439431EPM2A,EPM2A-DTc.301+22C>A (n.301+22C>A)
c.-114+820C>A (n.-114+820C>A)
c.79+22C>A (n.79+22C>A)
c.84+22C>A
c.273+22C>A
c.-114+732C>A (n.-114+732C>A)
n.251C>A
n.317+22C>A
c.37+69C>A
n.82+732C>A
c.60+22C>A
n.52+256G>T
c.-369+22C>A (n.-369+22C>A)
n.323+22C>A
n.114+732C>A
c.-323+22C>A (n.-323+22C>A)
c.-114+69C>A (n.-114+69C>A)
n.116+732C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735177G>ACA1670286179EPM2A,EPM2A-DTc.301+21C>T (n.301+21C>T)
c.-114+819C>T (n.-114+819C>T)
c.79+21C>T (n.79+21C>T)
c.84+21C>T
c.273+21C>T
c.-114+731C>T (n.-114+731C>T)
n.250C>T
n.317+21C>T
c.37+68C>T
n.82+731C>T
c.60+21C>T
n.52+257G>A
c.-369+21C>T (n.-369+21C>T)
n.323+21C>T
n.114+731C>T
c.-323+21C>T (n.-323+21C>T)
c.-114+68C>T (n.-114+68C>T)
n.116+731C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735177G>CCA2680645166EPM2A,EPM2A-DTc.301+21C>G (n.301+21C>G)
c.-114+819C>G (n.-114+819C>G)
c.79+21C>G (n.79+21C>G)
c.84+21C>G
c.273+21C>G
c.-114+731C>G (n.-114+731C>G)
n.250C>G
n.317+21C>G
c.37+68C>G
n.82+731C>G
c.60+21C>G
n.52+257G>C
c.-369+21C>G (n.-369+21C>G)
n.323+21C>G
n.114+731C>G
c.-323+21C>G (n.-323+21C>G)
c.-114+68C>G (n.-114+68C>G)
n.116+731C>G
 gnomAD v4
6g.145735177G=CA1670286178EPM2A,EPM2A-DTc.301+21C= (n.301+21C=)
c.-114+819C= (n.-114+819C=)
c.79+21C= (n.79+21C=)
c.84+21C=
c.273+21C=
c.-114+731C= (n.-114+731C=)
n.250C=
n.317+21C=
c.37+68C=
n.82+731C=
c.60+21C=
n.52+257G=
c.-369+21C= (n.-369+21C=)
n.323+21C=
n.114+731C=
c.-323+21C= (n.-323+21C=)
c.-114+68C= (n.-114+68C=)
n.116+731C=
6g.145735177G>TCA2680645167EPM2A,EPM2A-DTc.301+21C>A (n.301+21C>A)
c.-114+819C>A (n.-114+819C>A)
c.79+21C>A (n.79+21C>A)
c.84+21C>A
c.273+21C>A
c.-114+731C>A (n.-114+731C>A)
n.250C>A
n.317+21C>A
c.37+68C>A
n.82+731C>A
c.60+21C>A
n.52+257G>T
c.-369+21C>A (n.-369+21C>A)
n.323+21C>A
n.114+731C>A
c.-323+21C>A (n.-323+21C>A)
c.-114+68C>A (n.-114+68C>A)
n.116+731C>A
 gnomAD v4
6g.145735178C>ACA16605463EPM2A,EPM2A-DTc.301+20G>T (n.301+20G>T)
c.-114+818G>T (n.-114+818G>T)
c.79+20G>T (n.79+20G>T)
c.84+20G>T
c.273+20G>T
c.-114+730G>T (n.-114+730G>T)
n.249G>T
n.317+20G>T
c.37+67G>T
n.82+730G>T
c.60+20G>T
n.52+258C>A
c.-369+20G>T (n.-369+20G>T)
n.323+20G>T
n.114+730G>T
c.-323+20G>T (n.-323+20G>T)
c.-114+67G>T (n.-114+67G>T)
n.116+730G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735178C=CA1670286180EPM2A,EPM2A-DTc.301+20G= (n.301+20G=)
c.-114+818G= (n.-114+818G=)
c.79+20G= (n.79+20G=)
c.84+20G=
c.273+20G=
c.-114+730G= (n.-114+730G=)
n.249G=
n.317+20G=
c.37+67G=
n.82+730G=
c.60+20G=
n.52+258C=
c.-369+20G= (n.-369+20G=)
n.323+20G=
n.114+730G=
c.-323+20G= (n.-323+20G=)
c.-114+67G= (n.-114+67G=)
n.116+730G=
6g.145735178C>GCA2680645168EPM2A,EPM2A-DTc.301+20G>C (n.301+20G>C)
c.-114+818G>C (n.-114+818G>C)
c.79+20G>C (n.79+20G>C)
c.84+20G>C
c.273+20G>C
c.-114+730G>C (n.-114+730G>C)
n.249G>C
n.317+20G>C
c.37+67G>C
n.82+730G>C
c.60+20G>C
n.52+258C>G
c.-369+20G>C (n.-369+20G>C)
n.323+20G>C
n.114+730G>C
c.-323+20G>C (n.-323+20G>C)
c.-114+67G>C (n.-114+67G>C)
n.116+730G>C
 gnomAD v4
6g.145735178C>TCA1670286181EPM2A,EPM2A-DTc.301+20G>A (n.301+20G>A)
c.-114+818G>A (n.-114+818G>A)
c.79+20G>A (n.79+20G>A)
c.84+20G>A
c.273+20G>A
c.-114+730G>A (n.-114+730G>A)
n.249G>A
n.317+20G>A
c.37+67G>A
n.82+730G>A
c.60+20G>A
n.52+258C>T
c.-369+20G>A (n.-369+20G>A)
n.323+20G>A
n.114+730G>A
c.-323+20G>A (n.-323+20G>A)
c.-114+67G>A (n.-114+67G>A)
n.116+730G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735179A=CA1670286182EPM2A,EPM2A-DTc.301+19T= (n.301+19T=)
c.-114+817T= (n.-114+817T=)
c.79+19T= (n.79+19T=)
c.84+19T=
c.273+19T=
c.-114+729T= (n.-114+729T=)
n.248T=
n.317+19T=
c.37+66T=
n.82+729T=
c.60+19T=
n.52+259A=
c.-369+19T= (n.-369+19T=)
n.323+19T=
n.114+729T=
c.-323+19T= (n.-323+19T=)
c.-114+66T= (n.-114+66T=)
n.116+729T=
6g.145735179A>GCA2578762128EPM2A,EPM2A-DTc.301+19T>C (n.301+19T>C)
c.-114+817T>C (n.-114+817T>C)
c.79+19T>C (n.79+19T>C)
c.84+19T>C
c.273+19T>C
c.-114+729T>C (n.-114+729T>C)
n.248T>C
n.317+19T>C
c.37+66T>C
n.82+729T>C
c.60+19T>C
n.52+259A>G
c.-369+19T>C (n.-369+19T>C)
n.323+19T>C
n.114+729T>C
c.-323+19T>C (n.-323+19T>C)
c.-114+66T>C (n.-114+66T>C)
n.116+729T>C
 gnomAD v4
6g.145735179A>TCA571439432EPM2A,EPM2A-DTc.301+19T>A (n.301+19T>A)
c.-114+817T>A (n.-114+817T>A)
c.79+19T>A (n.79+19T>A)
c.84+19T>A
c.273+19T>A
c.-114+729T>A (n.-114+729T>A)
n.248T>A
n.317+19T>A
c.37+66T>A
n.82+729T>A
c.60+19T>A
n.52+259A>T
c.-369+19T>A (n.-369+19T>A)
n.323+19T>A
n.114+729T>A
c.-323+19T>A (n.-323+19T>A)
c.-114+66T>A (n.-114+66T>A)
n.116+729T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735180G>ACA2680645169EPM2A,EPM2A-DTc.301+18C>T (n.301+18C>T)
c.-114+816C>T (n.-114+816C>T)
c.79+18C>T (n.79+18C>T)
c.84+18C>T
c.273+18C>T
c.-114+728C>T (n.-114+728C>T)
n.247C>T
n.317+18C>T
c.37+65C>T
n.82+728C>T
c.60+18C>T
n.52+260G>A
c.-369+18C>T (n.-369+18C>T)
n.323+18C>T
n.114+728C>T
c.-323+18C>T (n.-323+18C>T)
c.-114+65C>T (n.-114+65C>T)
n.116+728C>T
 gnomAD v4
6g.145735180G>TCA2680645170EPM2A,EPM2A-DTc.301+18C>A (n.301+18C>A)
c.-114+816C>A (n.-114+816C>A)
c.79+18C>A (n.79+18C>A)
c.84+18C>A
c.273+18C>A
c.-114+728C>A (n.-114+728C>A)
n.247C>A
n.317+18C>A
c.37+65C>A
n.82+728C>A
c.60+18C>A
n.52+260G>T
c.-369+18C>A (n.-369+18C>A)
n.323+18C>A
n.114+728C>A
c.-323+18C>A (n.-323+18C>A)
c.-114+65C>A (n.-114+65C>A)
n.116+728C>A
 gnomAD v4
6g.145735181G>ACA571439433EPM2A,EPM2A-DTc.301+17C>T (n.301+17C>T)
c.-114+815C>T (n.-114+815C>T)
c.79+17C>T (n.79+17C>T)
c.84+17C>T
c.273+17C>T
c.-114+727C>T (n.-114+727C>T)
n.246C>T
n.317+17C>T
c.37+64C>T
n.82+727C>T
c.60+17C>T
n.52+261G>A
c.-369+17C>T (n.-369+17C>T)
n.323+17C>T
n.114+727C>T
c.-323+17C>T (n.-323+17C>T)
c.-114+64C>T (n.-114+64C>T)
n.116+727C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735181G>CCA2680645171EPM2A,EPM2A-DTc.301+17C>G (n.301+17C>G)
c.-114+815C>G (n.-114+815C>G)
c.79+17C>G (n.79+17C>G)
c.84+17C>G
c.273+17C>G
c.-114+727C>G (n.-114+727C>G)
n.246C>G
n.317+17C>G
c.37+64C>G
n.82+727C>G
c.60+17C>G
n.52+261G>C
c.-369+17C>G (n.-369+17C>G)
n.323+17C>G
n.114+727C>G
c.-323+17C>G (n.-323+17C>G)
c.-114+64C>G (n.-114+64C>G)
n.116+727C>G
 gnomAD v4
6g.145735181G=CA1670286183EPM2A,EPM2A-DTc.301+17C= (n.301+17C=)
c.-114+815C= (n.-114+815C=)
c.79+17C= (n.79+17C=)
c.84+17C=
c.273+17C=
c.-114+727C= (n.-114+727C=)
n.246C=
n.317+17C=
c.37+64C=
n.82+727C=
c.60+17C=
n.52+261G=
c.-369+17C= (n.-369+17C=)
n.323+17C=
n.114+727C=
c.-323+17C= (n.-323+17C=)
c.-114+64C= (n.-114+64C=)
n.116+727C=
6g.145735181G>TCA149194976EPM2A,EPM2A-DTc.301+17C>A (n.301+17C>A)
c.-114+815C>A (n.-114+815C>A)
c.79+17C>A (n.79+17C>A)
c.84+17C>A
c.273+17C>A
c.-114+727C>A (n.-114+727C>A)
n.246C>A
n.317+17C>A
c.37+64C>A
n.82+727C>A
c.60+17C>A
n.52+261G>T
c.-369+17C>A (n.-369+17C>A)
n.323+17C>A
n.114+727C>A
c.-323+17C>A (n.-323+17C>A)
c.-114+64C>A (n.-114+64C>A)
n.116+727C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735182delCA2573140655EPM2A,EPM2A-DTc.301+16del (n.301+16del)
c.-114+814del (n.-114+814del)
c.79+16del (n.79+16del)
c.84+16del
c.273+16del
c.-114+726del (n.-114+726del)
n.245del
n.317+16del
c.37+63del
n.82+726del
c.60+16del
n.52+262del
c.-369+16del (n.-369+16del)
n.323+16del
n.114+726del
c.-323+16del (n.-323+16del)
c.-114+63del (n.-114+63del)
n.116+726del
 ClinVar dbSNP
6g.145735182C>ACA2680645173EPM2A,EPM2A-DTc.301+16G>T (n.301+16G>T)
c.-114+814G>T (n.-114+814G>T)
c.79+16G>T (n.79+16G>T)
c.84+16G>T
c.273+16G>T
c.-114+726G>T (n.-114+726G>T)
n.245G>T
n.317+16G>T
c.37+63G>T
n.82+726G>T
c.60+16G>T
n.52+262C>A
c.-369+16G>T (n.-369+16G>T)
n.323+16G>T
n.114+726G>T
c.-323+16G>T (n.-323+16G>T)
c.-114+63G>T (n.-114+63G>T)
n.116+726G>T
 gnomAD v4
6g.145735182C=CA1670286184EPM2A,EPM2A-DTc.301+16G= (n.301+16G=)
c.-114+814G= (n.-114+814G=)
c.79+16G= (n.79+16G=)
c.84+16G=
c.273+16G=
c.-114+726G= (n.-114+726G=)
n.245G=
n.317+16G=
c.37+63G=
n.82+726G=
c.60+16G=
n.52+262C=
c.-369+16G= (n.-369+16G=)
n.323+16G=
n.114+726G=
c.-323+16G= (n.-323+16G=)
c.-114+63G= (n.-114+63G=)
n.116+726G=
6g.145735182C>GCA571439434EPM2A,EPM2A-DTc.301+16G>C (n.301+16G>C)
c.-114+814G>C (n.-114+814G>C)
c.79+16G>C (n.79+16G>C)
c.84+16G>C
c.273+16G>C
c.-114+726G>C (n.-114+726G>C)
n.245G>C
n.317+16G>C
c.37+63G>C
n.82+726G>C
c.60+16G>C
n.52+262C>G
c.-369+16G>C (n.-369+16G>C)
n.323+16G>C
n.114+726G>C
c.-323+16G>C (n.-323+16G>C)
c.-114+63G>C (n.-114+63G>C)
n.116+726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735182C>TCA571439435EPM2A,EPM2A-DTc.301+16G>A (n.301+16G>A)
c.-114+814G>A (n.-114+814G>A)
c.79+16G>A (n.79+16G>A)
c.84+16G>A
c.273+16G>A
c.-114+726G>A (n.-114+726G>A)
n.245G>A
n.317+16G>A
c.37+63G>A
n.82+726G>A
c.60+16G>A
n.52+262C>T
c.-369+16G>A (n.-369+16G>A)
n.323+16G>A
n.114+726G>A
c.-323+16G>A (n.-323+16G>A)
c.-114+63G>A (n.-114+63G>A)
n.116+726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735182dupCA2680645172EPM2A,EPM2A-DTc.301+16dup (n.301+16dup)
c.-114+814dup (n.-114+814dup)
c.79+16dup (n.79+16dup)
c.84+16dup
c.273+16dup
c.-114+726dup (n.-114+726dup)
n.245dup
n.317+16dup
c.37+63dup
n.82+726dup
c.60+16dup
n.52+262dup
c.-369+16dup (n.-369+16dup)
n.323+16dup
n.114+726dup
c.-323+16dup (n.-323+16dup)
c.-114+63dup (n.-114+63dup)
n.116+726dup
 gnomAD v4
6g.145735183G>ACA571439436EPM2A,EPM2A-DTc.301+15C>T (n.301+15C>T)
c.-114+813C>T (n.-114+813C>T)
c.79+15C>T (n.79+15C>T)
c.84+15C>T
c.273+15C>T
c.-114+725C>T (n.-114+725C>T)
n.244C>T
n.317+15C>T
c.37+62C>T
n.82+725C>T
c.60+15C>T
n.52+263G>A
c.-369+15C>T (n.-369+15C>T)
n.323+15C>T
n.114+725C>T
c.-323+15C>T (n.-323+15C>T)
c.-114+62C>T (n.-114+62C>T)
n.116+725C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735183G=CA1670286185EPM2A,EPM2A-DTc.301+15C= (n.301+15C=)
c.-114+813C= (n.-114+813C=)
c.79+15C= (n.79+15C=)
c.84+15C=
c.273+15C=
c.-114+725C= (n.-114+725C=)
n.244C=
n.317+15C=
c.37+62C=
n.82+725C=
c.60+15C=
n.52+263G=
c.-369+15C= (n.-369+15C=)
n.323+15C=
n.114+725C=
c.-323+15C= (n.-323+15C=)
c.-114+62C= (n.-114+62C=)
n.116+725C=
6g.145735183G>TCA2680645174EPM2A,EPM2A-DTc.301+15C>A (n.301+15C>A)
c.-114+813C>A (n.-114+813C>A)
c.79+15C>A (n.79+15C>A)
c.84+15C>A
c.273+15C>A
c.-114+725C>A (n.-114+725C>A)
n.244C>A
n.317+15C>A
c.37+62C>A
n.82+725C>A
c.60+15C>A
n.52+263G>T
c.-369+15C>A (n.-369+15C>A)
n.323+15C>A
n.114+725C>A
c.-323+15C>A (n.-323+15C>A)
c.-114+62C>A (n.-114+62C>A)
n.116+725C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched