Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143489517A= | CA1669276681 | PEX3 | c.*291A= (n.*291A=) | |
6 | g.143489517A>G | CA820105841 | PEX3 | c.*291A>G (n.*291A>G) | dbSNP |
6 | g.143489518G>T | CA2680597322 | PEX3 | c.*292G>T (n.*292G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489519A= | CA1669276682 | PEX3 | c.*293A= (n.*293A=) | |
6 | g.143489519A>T | CA1095334698 | PEX3 | c.*293A>T (n.*293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489520T>A | CA570624744 | PEX3 | c.*294T>A (n.*294T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489520T>C | CA1669276684 | PEX3 | c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143489520T>G | CA2680597323 | PEX3 | c.*294T>G (n.*294T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489520T= | CA1669276683 | PEX3 | c.*294T= (n.*294T=) | |
6 | g.143489521A>T | CA2680597324 | PEX3 | c.*295A>T (n.*295A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489522T>G | CA2680597325 | PEX3 | c.*296T>G (n.*296T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489523T>A | CA2680597326 | PEX3 | c.*297T>A (n.*297T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489523T>C | CA2680597327 | PEX3 | c.*297T>C (n.*297T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489524T>A | CA2680597328 | PEX3 | c.*298T>A (n.*298T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489525T>A | CA1669276686 | PEX3 | c.*299T>A (n.*299T>A) | dbSNP |
6 | g.143489525T= | CA1669276685 | PEX3 | c.*299T= (n.*299T=) | |
6 | g.143489529_143489530dup | CA2604873473 | PEX3 | c.*303_*304dup (n.*303_*304dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489526A>G | CA2680597329 | PEX3 | c.*300A>G (n.*300A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489528A= | CA1669276687 | PEX3 | c.*302A= (n.*302A=) | |
6 | g.143489528A>C | CA2680597330 | PEX3 | c.*302A>C (n.*302A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489528A>G | CA149045758 | PEX3 | c.*302A>G (n.*302A>G) | dbSNP |
6 | g.143489529T>A | CA1669276689 | PEX3 | c.*303T>A (n.*303T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143489529T= | CA1669276688 | PEX3 | c.*303T= (n.*303T=) | |
6 | g.143489530A= | CA1669276690 | PEX3 | c.*304A= (n.*304A=) | |
6 | g.143489530A>G | CA820105846 | PEX3 | c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489530A>T | CA1095334702 | PEX3 | c.*304A>T (n.*304A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489531C>A | CA2680597331 | PEX3 | c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.143489531C= | CA1669276691 | PEX3 | c.*305C= (n.*305C=) | |
6 | g.143489531C>T | CA820105847 | PEX3 | c.*305C>T (n.*305C>T) | dbSNP |
6 | g.143489531_143489533delinsCAT | CA1669276692 | PEX3 | c.*305_*307delinsCAT (n.*305_*307delinsCAT) | |
6 | g.143489532A= | CA1669276693 | PEX3 | c.*306A= (n.*306A=) | |
6 | g.143489532A>G | CA570624745 | PEX3 | c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489532A>T | CA2680597332 | PEX3 | c.*306A>T (n.*306A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489543_143489544dup | CA10623064 | PEX3 | c.*317_*318dup (n.*317_*318dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489543_143489544del | CA820105866 | PEX3 | c.*317_*318del (n.*317_*318del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489533T>C | CA149045781 | PEX3 | c.*307T>C (n.*307T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143489533T>G | CA2680597333 | PEX3 | c.*307T>G (n.*307T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489533T= | CA1669276694 | PEX3 | c.*307T= (n.*307T=) | |
6 | g.143489533_143489534insGT | CA2534395786 | PEX3 | c.*307_*308insGT (n.*307_*308insGT) | |
6 | g.143489534A= | CA1669276695 | PEX3 | c.*308A= (n.*308A=) | |
6 | g.143489534A>G | CA149045785 | PEX3 | c.*308A>G (n.*308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143489534A>T | CA2680597334 | PEX3 | c.*308A>T (n.*308A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489535T>C | CA2680597335 | PEX3 | c.*309T>C (n.*309T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489535T>G | CA2680597336 | PEX3 | c.*309T>G (n.*309T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.143489536A= | CA1669276696 | PEX3 | c.*310A= (n.*310A=) | |
6 | g.143489536A>G | CA1669276697 | PEX3 | c.*310A>G (n.*310A>G) | dbSNP |
6 | g.143489538A>T | CA2680597337 | PEX3 | c.*312A>T (n.*312A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.143489540A>C | CA2680597338 | PEX3 | c.*314A>C (n.*314A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.143489541_143489545delinsTATAA | CA1669276698 | PEX3 | c.*315_*319delinsTATAA (n.*315_*319delinsTATAA) | |
6 | g.143489542A>G | CA2680597339 | PEX3 | c.*316A>G (n.*316A>G) | gnomAD v4 |