Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.143485201G>A	CA16609230	PEX3	c.991G>A (p.Gly331Arg) n.130G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.143485201G>C	CA365887456	PEX3	c.991G>C (p.Gly331Arg) n.130G>C
6	g.143485201G=	CA1669274518	PEX3	c.991G= (p.Gly331=) n.130G=
6	g.143485201G>T	CA365887459	PEX3	c.991G>T (p.Gly331Ter) n.130G>T
6	g.143485202G>A	CA365887462	PEX3	c.992G>A (p.Gly331Glu) n.131G>A
6	g.143485202G>C	CA365887465	PEX3	c.992G>C (p.Gly331Ala) n.131G>C
6	g.143485202G>T	CA365887467	PEX3	c.992G>T (p.Gly331Val) n.131G>T
6	g.143485203A=	CA1669274521	PEX3	c.993A= (p.Gly331=) n.132A=
6	g.143485203A>C	CA452462594	PEX3	c.993A>C (p.Gly331=) n.132A>C
6	g.143485203A>G	CA452462595	PEX3	c.993A>G (p.Gly331=) n.132A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.143485203A>T	CA452462596	PEX3	c.993A>T (p.Gly331=) n.132A>T
6	g.143485204C>A	CA365887470	PEX3	c.994C>A (p.Gln332Lys) n.133C>A	gnomAD v4
6	g.143485204C>G	CA365887474	PEX3	c.994C>G (p.Gln332Glu) n.133C>G
6	g.143485204C>T	CA365887472	PEX3	c.994C>T (p.Gln332Ter) n.133C>T
6	g.143485205A>C	CA365887476	PEX3	c.995A>C (p.Gln332Pro) n.134A>C
6	g.143485205A>G	CA365887481	PEX3	c.995A>G (p.Gln332Arg) n.134A>G	gnomAD v4
6	g.143485205A>T	CA365887479	PEX3	c.995A>T (p.Gln332Leu) n.134A>T
6	g.143485206G>A	CA452462597	PEX3	c.996G>A (p.Gln332=) n.135G>A
6	g.143485206G>C	CA365887482	PEX3	c.996G>C (p.Gln332His) n.135G>C
6	g.143485206G>T	CA365887484	PEX3	c.996G>T (p.Gln332His) n.135G>T	gnomAD v4
6	g.143485207A>C	CA365887485	PEX3	c.997A>C (p.Ile333Leu) n.136A>C
6	g.143485207A>G	CA365887488	PEX3	c.997A>G (p.Ile333Val) n.136A>G	gnomAD v4
6	g.143485207A>T	CA365887491	PEX3	c.997A>T (p.Ile333Phe) n.136A>T	gnomAD v4
6	g.143485208T>A	CA365887494	PEX3	c.998T>A (p.Ile333Asn) n.137T>A
6	g.143485208T>C	CA365887497	PEX3	c.998T>C (p.Ile333Thr) n.137T>C
6	g.143485208T>G	CA365887500	PEX3	c.998T>G (p.Ile333Ser) n.137T>G
6	g.143485209C>A	CA452462598	PEX3	c.999C>A (p.Ile333=) n.138C>A
6	g.143485209C>G	CA365887502	PEX3	c.999C>G (p.Ile333Met) n.138C>G	gnomAD v4
6	g.143485209C>T	CA452462599	PEX3	c.999C>T (p.Ile333=) n.138C>T
6	g.143485210del	CA2680597027	PEX3	c.1000del (p.His334IlefsTer16) n.139del	gnomAD v4
6	g.143485210C>A	CA365887505	PEX3	c.1000C>A (p.His334Asn) n.139C>A	gnomAD v4
6	g.143485210C>G	CA365887507	PEX3	c.1000C>G (p.His334Asp) n.139C>G
6	g.143485210C>T	CA365887509	PEX3	c.1000C>T (p.His334Tyr) n.139C>T	ClinVar
6	g.143485212_143485215del	CA2578758815	PEX3	c.1002_1005del (p.His334GlnfsTer15) n.141_144del
6	g.143485211A=	CA1669274523	PEX3	c.1001A= (p.His334=) n.140A=
6	g.143485211A>C	CA365887519	PEX3	c.1001A>C (p.His334Pro) n.140A>C
6	g.143485211A>G	CA365887513	PEX3	c.1001A>G (p.His334Arg) n.140A>G	dbSNP
6	g.143485211A>T	CA365887516	PEX3	c.1001A>T (p.His334Leu) n.140A>T	ClinVar
6	g.143485212T>A	CA365887520	PEX3	c.1002T>A (p.His334Gln) n.141T>A
6	g.143485212T>C	CA452462600	PEX3	c.1002T>C (p.His334=) n.141T>C	gnomAD v4
6	g.143485212T>G	CA365887523	PEX3	c.1002T>G (p.His334Gln) n.141T>G
6	g.143485213T>A	CA365887526	PEX3	c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.142T>A
6	g.143485213T>C	CA365887529	PEX3	c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.142T>C
6	g.143485213T>G	CA365887531	PEX3	c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.142T>G
6	g.143485214C>A	CA365887532	PEX3	c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.143C>A	gnomAD v4
6	g.143485214C=	CA1669274524	PEX3	c.1004C= (p.Ser335=) n.143C=
6	g.143485214C>G	CA365887535	PEX3	c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.143C>G
6	g.143485214C>T	CA365887539	PEX3	c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.143C>T	dbSNP
6	g.143485215A>C	CA452462601	PEX3	c.1005A>C (p.Ser335=) n.144A>C
6	g.143485215A>G	CA452462602	PEX3	c.1005A>G (p.Ser335=) n.144A>G	gnomAD v4

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