Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485108_143485109delinsTG | CA1669274402 | PEX3 | c.942-44_942-43delinsTG (n.942-44_942-43delinsTG) n.37_38delinsTG | |
6 | g.143485109G>A | CA452462442 | PEX3 | c.942-43G>A (n.942-43G>A) n.38G>A | |
6 | g.143485109G>C | CA452462443 | PEX3 | c.942-43G>C (n.942-43G>C) n.38G>C | |
6 | g.143485109G>T | CA452462444 | PEX3 | c.942-43G>T (n.942-43G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485112del | CA1095333755 | PEX3 | c.942-40del (n.942-40del) n.41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>A | CA452462445 | PEX3 | c.942-42G>A (n.942-42G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>C | CA452462446 | PEX3 | c.942-42G>C (n.942-42G>C) n.39G>C | |
6 | g.143485110G= | CA1669274405 | PEX3 | c.942-42G= (n.942-42G=) n.39G= | |
6 | g.143485110G>T | CA452462447 | PEX3 | c.942-42G>T (n.942-42G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>A | CA452462448 | PEX3 | c.942-41G>A (n.942-41G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>C | CA452462449 | PEX3 | c.942-41G>C (n.942-41G>C) n.40G>C | |
6 | g.143485111G= | CA1669274409 | PEX3 | c.942-41G= (n.942-41G=) n.40G= | |
6 | g.143485111G>T | CA4029713 | PEX3 | c.942-41G>T (n.942-41G>T) n.40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485112G>A | CA149043395 | PEX3 | c.942-40G>A (n.942-40G>A) n.41G>A | dbSNP |
6 | g.143485112G>C | CA452462450 | PEX3 | c.942-40G>C (n.942-40G>C) n.41G>C | |
6 | g.143485112G= | CA1669274411 | PEX3 | c.942-40G= (n.942-40G=) n.41G= | |
6 | g.143485112G>T | CA452462451 | PEX3 | c.942-40G>T (n.942-40G>T) n.41G>T | |
6 | g.143485112_143485113delinsGT | CA1669274413 | PEX3 | c.942-40_942-39delinsGT (n.942-40_942-39delinsGT) n.41_42delinsGT | |
6 | g.143485113del | CA1669274415 | PEX3 | c.942-39del (n.942-39del) n.42del | dbSNP |
6 | g.143485113T>A | CA452462454 | PEX3 | c.942-39T>A (n.942-39T>A) n.42T>A | |
6 | g.143485113T>C | CA452462453 | PEX3 | c.942-39T>C (n.942-39T>C) n.42T>C | |
6 | g.143485113T>G | CA452462452 | PEX3 | c.942-39T>G (n.942-39T>G) n.42T>G | |
6 | g.143485114C>A | CA452462455 | PEX3 | c.942-38C>A (n.942-38C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485114C>G | CA452462456 | PEX3 | c.942-38C>G (n.942-38C>G) n.43C>G | |
6 | g.143485114C>T | CA452462457 | PEX3 | c.942-38C>T (n.942-38C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485115A= | CA1669274419 | PEX3 | c.942-37A= (n.942-37A=) n.44A= | |
6 | g.143485115A>C | CA149043415 | PEX3 | c.942-37A>C (n.942-37A>C) n.44A>C | dbSNP |
6 | g.143485115A>G | CA452462458 | PEX3 | c.942-37A>G (n.942-37A>G) n.44A>G | |
6 | g.143485115A>T | CA452462459 | PEX3 | c.942-37A>T (n.942-37A>T) n.44A>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485116T>A | CA452462460 | PEX3 | c.942-36T>A (n.942-36T>A) n.45T>A | |
6 | g.143485116T>C | CA452462461 | PEX3 | c.942-36T>C (n.942-36T>C) n.45T>C | |
6 | g.143485116T>G | CA452462462 | PEX3 | c.942-36T>G (n.942-36T>G) n.45T>G | |
6 | g.143485117T>A | CA452462463 | PEX3 | c.942-35T>A (n.942-35T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485117T>C | CA452462464 | PEX3 | c.942-35T>C (n.942-35T>C) n.46T>C | |
6 | g.143485117T>G | CA452462465 | PEX3 | c.942-35T>G (n.942-35T>G) n.46T>G | |
6 | g.143485118T>A | CA452462466 | PEX3 | c.942-34T>A (n.942-34T>A) n.47T>A | |
6 | g.143485118T>C | CA452462468 | PEX3 | c.942-34T>C (n.942-34T>C) n.47T>C | |
6 | g.143485118T>G | CA452462467 | PEX3 | c.942-34T>G (n.942-34T>G) n.47T>G | |
6 | g.143485119C>A | CA452462469 | PEX3 | c.942-33C>A (n.942-33C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485119C>G | CA452462471 | PEX3 | c.942-33C>G (n.942-33C>G) n.48C>G | |
6 | g.143485119C>T | CA452462470 | PEX3 | c.942-33C>T (n.942-33C>T) n.48C>T | |
6 | g.143485120A>C | CA452462472 | PEX3 | c.942-32A>C (n.942-32A>C) n.49A>C | |
6 | g.143485120A>G | CA452462473 | PEX3 | c.942-32A>G (n.942-32A>G) n.49A>G | |
6 | g.143485120A>T | CA452462474 | PEX3 | c.942-32A>T (n.942-32A>T) n.49A>T | |
6 | g.143485121G>A | CA452462475 | PEX3 | c.942-31G>A (n.942-31G>A) n.50G>A | |
6 | g.143485121G>C | CA452462476 | PEX3 | c.942-31G>C (n.942-31G>C) n.50G>C | |
6 | g.143485121G>T | CA452462477 | PEX3 | c.942-31G>T (n.942-31G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>C | CA452462478 | PEX3 | c.942-30A>C (n.942-30A>C) n.51A>C | |
6 | g.143485122A>G | CA452462479 | PEX3 | c.942-30A>G (n.942-30A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485122A>T | CA452462480 | PEX3 | c.942-30A>T (n.942-30A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |