Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143485101dup | CA820103308 | PEX3 | c.942-51dup (n.942-51dup) n.30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485100_143485101dup | CA2536847331 | PEX3 | c.942-52_942-51dup (n.942-52_942-51dup) n.29_30dup | |
6 | g.143485101del | CA2568346445 | PEX3 | c.942-51del (n.942-51del) n.30del | |
6 | g.143485101A= | CA1669274392 | PEX3 | c.942-51A= (n.942-51A=) n.30A= | |
6 | g.143485101A>C | CA452462418 | PEX3 | c.942-51A>C (n.942-51A>C) n.30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.143485101A>G | CA452462419 | PEX3 | c.942-51A>G (n.942-51A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.143485101A>T | CA452462420 | PEX3 | c.942-51A>T (n.942-51A>T) n.30A>T | |
6 | g.143485102G>A | CA452462421 | PEX3 | c.942-50G>A (n.942-50G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485102G>C | CA452462422 | PEX3 | c.942-50G>C (n.942-50G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485102G= | CA1669274395 | PEX3 | c.942-50G= (n.942-50G=) n.31G= | |
6 | g.143485102G>T | CA452462423 | PEX3 | c.942-50G>T (n.942-50G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485103T>A | CA452462424 | PEX3 | c.942-49T>A (n.942-49T>A) n.32T>A | |
6 | g.143485103T>C | CA452462426 | PEX3 | c.942-49T>C (n.942-49T>C) n.32T>C | |
6 | g.143485103T>G | CA452462425 | PEX3 | c.942-49T>G (n.942-49T>G) n.32T>G | |
6 | g.143485104C>A | CA452462427 | PEX3 | c.942-48C>A (n.942-48C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485104C>G | CA452462428 | PEX3 | c.942-48C>G (n.942-48C>G) n.33C>G | |
6 | g.143485104C>T | CA452462429 | PEX3 | c.942-48C>T (n.942-48C>T) n.33C>T | |
6 | g.143485105C>A | CA452462430 | PEX3 | c.942-47C>A (n.942-47C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485105C>G | CA452462431 | PEX3 | c.942-47C>G (n.942-47C>G) n.34C>G | |
6 | g.143485105C>T | CA452462432 | PEX3 | c.942-47C>T (n.942-47C>T) n.34C>T | |
6 | g.143485106T>A | CA452462433 | PEX3 | c.942-46T>A (n.942-46T>A) n.35T>A | |
6 | g.143485106T>C | CA452462434 | PEX3 | c.942-46T>C (n.942-46T>C) n.35T>C | |
6 | g.143485106T>G | CA452462435 | PEX3 | c.942-46T>G (n.942-46T>G) n.35T>G | |
6 | g.143485107G>A | CA452462436 | PEX3 | c.942-45G>A (n.942-45G>A) n.36G>A | |
6 | g.143485107G>C | CA452462437 | PEX3 | c.942-45G>C (n.942-45G>C) n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485107G= | CA1669274398 | PEX3 | c.942-45G= (n.942-45G=) n.36G= | |
6 | g.143485107G>T | CA452462438 | PEX3 | c.942-45G>T (n.942-45G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485108T>A | CA452462439 | PEX3 | c.942-44T>A (n.942-44T>A) n.37T>A | |
6 | g.143485108T>C | CA452462441 | PEX3 | c.942-44T>C (n.942-44T>C) n.37T>C | |
6 | g.143485108T>G | CA452462440 | PEX3 | c.942-44T>G (n.942-44T>G) n.37T>G | |
6 | g.143485108_143485109delinsTG | CA1669274402 | PEX3 | c.942-44_942-43delinsTG (n.942-44_942-43delinsTG) n.37_38delinsTG | |
6 | g.143485109G>A | CA452462442 | PEX3 | c.942-43G>A (n.942-43G>A) n.38G>A | |
6 | g.143485109G>C | CA452462443 | PEX3 | c.942-43G>C (n.942-43G>C) n.38G>C | |
6 | g.143485109G>T | CA452462444 | PEX3 | c.942-43G>T (n.942-43G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485112del | CA1095333755 | PEX3 | c.942-40del (n.942-40del) n.41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>A | CA452462445 | PEX3 | c.942-42G>A (n.942-42G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.143485110G>C | CA452462446 | PEX3 | c.942-42G>C (n.942-42G>C) n.39G>C | |
6 | g.143485110G= | CA1669274405 | PEX3 | c.942-42G= (n.942-42G=) n.39G= | |
6 | g.143485110G>T | CA452462447 | PEX3 | c.942-42G>T (n.942-42G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>A | CA452462448 | PEX3 | c.942-41G>A (n.942-41G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.143485111G>C | CA452462449 | PEX3 | c.942-41G>C (n.942-41G>C) n.40G>C | |
6 | g.143485111G= | CA1669274409 | PEX3 | c.942-41G= (n.942-41G=) n.40G= | |
6 | g.143485111G>T | CA4029713 | PEX3 | c.942-41G>T (n.942-41G>T) n.40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143485112G>A | CA149043395 | PEX3 | c.942-40G>A (n.942-40G>A) n.41G>A | dbSNP |
6 | g.143485112G>C | CA452462450 | PEX3 | c.942-40G>C (n.942-40G>C) n.41G>C | |
6 | g.143485112G= | CA1669274411 | PEX3 | c.942-40G= (n.942-40G=) n.41G= | |
6 | g.143485112G>T | CA452462451 | PEX3 | c.942-40G>T (n.942-40G>T) n.41G>T | |
6 | g.143485112_143485113delinsGT | CA1669274413 | PEX3 | c.942-40_942-39delinsGT (n.942-40_942-39delinsGT) n.41_42delinsGT | |
6 | g.143485113del | CA1669274415 | PEX3 | c.942-39del (n.942-39del) n.42del | dbSNP |
6 | g.143485113T>A | CA452462454 | PEX3 | c.942-39T>A (n.942-39T>A) n.42T>A |