UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143485011G>A | CA149043289 | PEX3 | c.942-141G>A (n.942-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485011G>C | CA452462163 | PEX3 | c.942-141G>C (n.942-141G>C) | |
| 6 | g.143485011G= | CA1669274283 | PEX3 | c.942-141G= (n.942-141G=) | |
| 6 | g.143485011G>T | CA452462162 | PEX3 | c.942-141G>T (n.942-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485012A>C | CA452462164 | PEX3 | c.942-140A>C (n.942-140A>C) | |
| 6 | g.143485012A>G | CA452462166 | PEX3 | c.942-140A>G (n.942-140A>G) | |
| 6 | g.143485012A>T | CA452462165 | PEX3 | c.942-140A>T (n.942-140A>T) | |
| 6 | g.143485013T>A | CA452462167 | PEX3 | c.942-139T>A (n.942-139T>A) | |
| 6 | g.143485013T>C | CA452462168 | PEX3 | c.942-139T>C (n.942-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485013T>G | CA452462169 | PEX3 | c.942-139T>G (n.942-139T>G) | |
| 6 | g.143485013T= | CA1669274286 | PEX3 | c.942-139T= (n.942-139T=) | |
| 6 | g.143485014A>C | CA452462170 | PEX3 | c.942-138A>C (n.942-138A>C) | |
| 6 | g.143485014A>G | CA452462171 | PEX3 | c.942-138A>G (n.942-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485014A>T | CA452462172 | PEX3 | c.942-138A>T (n.942-138A>T) | |
| 6 | g.143485015G>A | CA149043307 | PEX3 | c.942-137G>A (n.942-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485015G>C | CA452462174 | PEX3 | c.942-137G>C (n.942-137G>C) | |
| 6 | g.143485015G= | CA1669274288 | PEX3 | c.942-137G= (n.942-137G=) | |
| 6 | g.143485015G>T | CA452462173 | PEX3 | c.942-137G>T (n.942-137G>T) | |
| 6 | g.143485016A>C | CA452462175 | PEX3 | c.942-136A>C (n.942-136A>C) | |
| 6 | g.143485016A>G | CA452462176 | PEX3 | c.942-136A>G (n.942-136A>G) | |
| 6 | g.143485016A>T | CA452462177 | PEX3 | c.942-136A>T (n.942-136A>T) | |
| 6 | g.143485017A>C | CA452462178 | PEX3 | c.942-135A>C (n.942-135A>C) | |
| 6 | g.143485017A>G | CA452462179 | PEX3 | c.942-135A>G (n.942-135A>G) | |
| 6 | g.143485017A>T | CA452462180 | PEX3 | c.942-135A>T (n.942-135A>T) | |
| 6 | g.143485018T>A | CA452462181 | PEX3 | c.942-134T>A (n.942-134T>A) | |
| 6 | g.143485018T>C | CA452462183 | PEX3 | c.942-134T>C (n.942-134T>C) | |
| 6 | g.143485018T>G | CA452462182 | PEX3 | c.942-134T>G (n.942-134T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485019T>A | CA452462184 | PEX3 | c.942-133T>A (n.942-133T>A) | |
| 6 | g.143485019T>C | CA452462185 | PEX3 | c.942-133T>C (n.942-133T>C) | dbSNP |
| 6 | g.143485019T>G | CA452462186 | PEX3 | c.942-133T>G (n.942-133T>G) | |
| 6 | g.143485019T= | CA1669274290 | PEX3 | c.942-133T= (n.942-133T=) | |
| 6 | g.143485020G>A | CA452462187 | PEX3 | c.942-132G>A (n.942-132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485020G>C | CA149043312 | PEX3 | c.942-132G>C (n.942-132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485020G= | CA1669274291 | PEX3 | c.942-132G= (n.942-132G=) | |
| 6 | g.143485020G>T | CA149043313 | PEX3 | c.942-132G>T (n.942-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.143485021T>A | CA452462189 | PEX3 | c.942-131T>A (n.942-131T>A) | |
| 6 | g.143485021T>C | CA452462190 | PEX3 | c.942-131T>C (n.942-131T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485021T>G | CA452462191 | PEX3 | c.942-131T>G (n.942-131T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485022G>A | CA452462192 | PEX3 | c.942-130G>A (n.942-130G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485022G>C | CA452462193 | PEX3 | c.942-130G>C (n.942-130G>C) | |
| 6 | g.143485022G>T | CA452462194 | PEX3 | c.942-130G>T (n.942-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485025del | CA2680597017 | PEX3 | c.942-127del (n.942-127del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485023G>A | CA452462197 | PEX3 | c.942-129G>A (n.942-129G>A) | |
| 6 | g.143485023G>C | CA452462195 | PEX3 | c.942-129G>C (n.942-129G>C) | |
| 6 | g.143485023G>T | CA452462196 | PEX3 | c.942-129G>T (n.942-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485024G>A | CA452462198 | PEX3 | c.942-128G>A (n.942-128G>A) | |
| 6 | g.143485024G>C | CA452462199 | PEX3 | c.942-128G>C (n.942-128G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485024G>T | CA452462200 | PEX3 | c.942-128G>T (n.942-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485025G>A | CA452462201 | PEX3 | c.942-127G>A (n.942-127G>A) | |
| 6 | g.143485025G>C | CA452462202 | PEX3 | c.942-127G>C (n.942-127G>C) |