UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.143485003T>A | CA452462138 | PEX3 | c.942-149T>A (n.942-149T>A) | |
| 6 | g.143485003T>C | CA452462139 | PEX3 | c.942-149T>C (n.942-149T>C) | |
| 6 | g.143485003T>G | CA452462140 | PEX3 | c.942-149T>G (n.942-149T>G) | |
| 6 | g.143485004T>A | CA452462141 | PEX3 | c.942-148T>A (n.942-148T>A) | |
| 6 | g.143485004T>C | CA452462142 | PEX3 | c.942-148T>C (n.942-148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485004T>G | CA452462143 | PEX3 | c.942-148T>G (n.942-148T>G) | |
| 6 | g.143485005C>A | CA452462144 | PEX3 | c.942-147C>A (n.942-147C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485005C>G | CA452462145 | PEX3 | c.942-147C>G (n.942-147C>G) | |
| 6 | g.143485005C>T | CA452462146 | PEX3 | c.942-147C>T (n.942-147C>T) | |
| 6 | g.143485006T>A | CA452462149 | PEX3 | c.942-146T>A (n.942-146T>A) | |
| 6 | g.143485006T>C | CA452462148 | PEX3 | c.942-146T>C (n.942-146T>C) | |
| 6 | g.143485006T>G | CA452462147 | PEX3 | c.942-146T>G (n.942-146T>G) | |
| 6 | g.143485007A>C | CA452462150 | PEX3 | c.942-145A>C (n.942-145A>C) | |
| 6 | g.143485007A>G | CA452462151 | PEX3 | c.942-145A>G (n.942-145A>G) | |
| 6 | g.143485007A>T | CA452462152 | PEX3 | c.942-145A>T (n.942-145A>T) | |
| 6 | g.143485008A>C | CA452462153 | PEX3 | c.942-144A>C (n.942-144A>C) | |
| 6 | g.143485008A>G | CA452462154 | PEX3 | c.942-144A>G (n.942-144A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485008A>T | CA452462155 | PEX3 | c.942-144A>T (n.942-144A>T) | |
| 6 | g.143485009G>A | CA452462156 | PEX3 | c.942-143G>A (n.942-143G>A) | dbSNP |
| 6 | g.143485009G>C | CA452462157 | PEX3 | c.942-143G>C (n.942-143G>C) | |
| 6 | g.143485009G= | CA1669274278 | PEX3 | c.942-143G= (n.942-143G=) | |
| 6 | g.143485009G>T | CA452462158 | PEX3 | c.942-143G>T (n.942-143G>T) | |
| 6 | g.143485010C>A | CA452462159 | PEX3 | c.942-142C>A (n.942-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485010C= | CA1669274281 | PEX3 | c.942-142C= (n.942-142C=) | |
| 6 | g.143485010C>G | CA452462160 | PEX3 | c.942-142C>G (n.942-142C>G) | |
| 6 | g.143485010C>T | CA452462161 | PEX3 | c.942-142C>T (n.942-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485011G>A | CA149043289 | PEX3 | c.942-141G>A (n.942-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485011G>C | CA452462163 | PEX3 | c.942-141G>C (n.942-141G>C) | |
| 6 | g.143485011G= | CA1669274283 | PEX3 | c.942-141G= (n.942-141G=) | |
| 6 | g.143485011G>T | CA452462162 | PEX3 | c.942-141G>T (n.942-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485012A>C | CA452462164 | PEX3 | c.942-140A>C (n.942-140A>C) | |
| 6 | g.143485012A>G | CA452462166 | PEX3 | c.942-140A>G (n.942-140A>G) | |
| 6 | g.143485012A>T | CA452462165 | PEX3 | c.942-140A>T (n.942-140A>T) | |
| 6 | g.143485013T>A | CA452462167 | PEX3 | c.942-139T>A (n.942-139T>A) | |
| 6 | g.143485013T>C | CA452462168 | PEX3 | c.942-139T>C (n.942-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485013T>G | CA452462169 | PEX3 | c.942-139T>G (n.942-139T>G) | |
| 6 | g.143485013T= | CA1669274286 | PEX3 | c.942-139T= (n.942-139T=) | |
| 6 | g.143485014A>C | CA452462170 | PEX3 | c.942-138A>C (n.942-138A>C) | |
| 6 | g.143485014A>G | CA452462171 | PEX3 | c.942-138A>G (n.942-138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.143485014A>T | CA452462172 | PEX3 | c.942-138A>T (n.942-138A>T) | |
| 6 | g.143485015G>A | CA149043307 | PEX3 | c.942-137G>A (n.942-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.143485015G>C | CA452462174 | PEX3 | c.942-137G>C (n.942-137G>C) | |
| 6 | g.143485015G= | CA1669274288 | PEX3 | c.942-137G= (n.942-137G=) | |
| 6 | g.143485015G>T | CA452462173 | PEX3 | c.942-137G>T (n.942-137G>T) | |
| 6 | g.143485016A>C | CA452462175 | PEX3 | c.942-136A>C (n.942-136A>C) | |
| 6 | g.143485016A>G | CA452462176 | PEX3 | c.942-136A>G (n.942-136A>G) | |
| 6 | g.143485016A>T | CA452462177 | PEX3 | c.942-136A>T (n.942-136A>T) | |
| 6 | g.143485017A>C | CA452462178 | PEX3 | c.942-135A>C (n.942-135A>C) | |
| 6 | g.143485017A>G | CA452462179 | PEX3 | c.942-135A>G (n.942-135A>G) | |
| 6 | g.143485017A>T | CA452462180 | PEX3 | c.942-135A>T (n.942-135A>T) |