UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142771882C>A | CA358406 | HIVEP2 | c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.1-3346G>T (n.1-3346G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.142771882C= | CA1668960140 | HIVEP2 | c.2857G= (p.Glu953=) c.1-3346G= (n.1-3346G=) | |
| 6 | g.142771882C>G | CA365907937 | HIVEP2 | c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.1-3346G>C (n.1-3346G>C) | |
| 6 | g.142771882C>T | CA365907938 | HIVEP2 | c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.1-3346G>A (n.1-3346G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771883C>A | CA452715257 | HIVEP2 | c.2856G>T (p.Gly952=) c.1-3347G>T (n.1-3347G>T) | |
| 6 | g.142771883C>G | CA452715259 | HIVEP2 | c.2856G>C (p.Gly952=) c.1-3347G>C (n.1-3347G>C) | |
| 6 | g.142771883C>T | CA452715258 | HIVEP2 | c.2856G>A (p.Gly952=) c.1-3347G>A (n.1-3347G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771884C>A | CA365907939 | HIVEP2 | c.2855G>T (p.Gly952Val) c.1-3348G>T (n.1-3348G>T) | |
| 6 | g.142771884C>G | CA365907940 | HIVEP2 | c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.1-3348G>C (n.1-3348G>C) | |
| 6 | g.142771884C>T | CA365907941 | HIVEP2 | c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.1-3348G>A (n.1-3348G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771885C>A | CA365907942 | HIVEP2 | c.2854G>T (p.Gly952Trp) c.1-3349G>T (n.1-3349G>T) | |
| 6 | g.142771885C>G | CA365907943 | HIVEP2 | c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.1-3349G>C (n.1-3349G>C) | |
| 6 | g.142771885C>T | CA365907944 | HIVEP2 | c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.1-3349G>A (n.1-3349G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.142771885_142771886del | CA2499218124 | HIVEP2 | c.2853_2854del (p.Glu953ValfsTer4) c.1-3350_1-3349del (n.1-3350_1-3349del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.142771886T>A | CA452715260 | HIVEP2 | c.2853A>T (p.Ser951=) c.1-3350A>T (n.1-3350A>T) | |
| 6 | g.142771886T>C | CA452715261 | HIVEP2 | c.2853A>G (p.Ser951=) c.1-3350A>G (n.1-3350A>G) | |
| 6 | g.142771886T>G | CA452715262 | HIVEP2 | c.2853A>C (p.Ser951=) c.1-3350A>C (n.1-3350A>C) | |
| 6 | g.142771887G>A | CA365907945 | HIVEP2 | c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.1-3351C>T (n.1-3351C>T) | |
| 6 | g.142771887G>C | CA365907946 | HIVEP2 | c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.1-3351C>G (n.1-3351C>G) | |
| 6 | g.142771887G>T | CA365907947 | HIVEP2 | c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.1-3351C>A (n.1-3351C>A) | |
| 6 | g.142771888A>C | CA365907948 | HIVEP2 | c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.1-3352T>G (n.1-3352T>G) | |
| 6 | g.142771888A>G | CA365907949 | HIVEP2 | c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.1-3352T>C (n.1-3352T>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.142771888A>T | CA365907950 | HIVEP2 | c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.1-3352T>A (n.1-3352T>A) | |
| 6 | g.142771889G>A | CA4028355 | HIVEP2 | c.2850C>T (p.Ser950=) c.1-3353C>T (n.1-3353C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.142771889G>C | CA452715263 | HIVEP2 | c.2850C>G (p.Ser950=) c.1-3353C>G (n.1-3353C>G) | |
| 6 | g.142771889G= | CA1668960141 | HIVEP2 | c.2850C= (p.Ser950=) c.1-3353C= (n.1-3353C=) | |
| 6 | g.142771889G>T | CA452715264 | HIVEP2 | c.2850C>A (p.Ser950=) c.1-3353C>A (n.1-3353C>A) | |
| 6 | g.142771890G>A | CA365907951 | HIVEP2 | c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.1-3354C>T (n.1-3354C>T) | |
| 6 | g.142771890G>C | CA365907952 | HIVEP2 | c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.1-3354C>G (n.1-3354C>G) | |
| 6 | g.142771890G>T | CA365907953 | HIVEP2 | c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.1-3354C>A (n.1-3354C>A) | |
| 6 | g.142771891A>C | CA365907954 | HIVEP2 | c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.1-3355T>G (n.1-3355T>G) | |
| 6 | g.142771891A>G | CA365907955 | HIVEP2 | c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.1-3355T>C (n.1-3355T>C) | |
| 6 | g.142771891A>T | CA365907956 | HIVEP2 | c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.1-3355T>A (n.1-3355T>A) | |
| 6 | g.142771892G>A | CA452715265 | HIVEP2 | c.2847C>T (p.His949=) c.1-3356C>T (n.1-3356C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771892G>C | CA365907957 | HIVEP2 | c.2847C>G (p.His949Gln) c.1-3356C>G (n.1-3356C>G) | |
| 6 | g.142771892G>T | CA365907958 | HIVEP2 | c.2847C>A (p.His949Gln) c.1-3356C>A (n.1-3356C>A) | |
| 6 | g.142771893T>A | CA365907959 | HIVEP2 | c.2846A>T (p.His949Leu) c.1-3357A>T (n.1-3357A>T) | |
| 6 | g.142771893T>C | CA365907960 | HIVEP2 | c.2846A>G (p.His949Arg) c.1-3357A>G (n.1-3357A>G) | |
| 6 | g.142771893T>G | CA365907961 | HIVEP2 | c.2846A>C (p.His949Pro) c.1-3357A>C (n.1-3357A>C) | |
| 6 | g.142771894G>A | CA365907962 | HIVEP2 | c.2845C>T (p.His949Tyr) c.1-3358C>T (n.1-3358C>T) | |
| 6 | g.142771894G>C | CA365907963 | HIVEP2 | c.2845C>G (p.His949Asp) c.1-3358C>G (n.1-3358C>G) | |
| 6 | g.142771894G>T | CA365907964 | HIVEP2 | c.2845C>A (p.His949Asn) c.1-3358C>A (n.1-3358C>A) | |
| 6 | g.142771895C>A | CA365907965 | HIVEP2 | c.2844G>T (p.Glu948Asp) c.1-3359G>T (n.1-3359G>T) | |
| 6 | g.142771895C>G | CA365907966 | HIVEP2 | c.2844G>C (p.Glu948Asp) c.1-3359G>C (n.1-3359G>C) | |
| 6 | g.142771895C>T | CA452715266 | HIVEP2 | c.2844G>A (p.Glu948=) c.1-3359G>A (n.1-3359G>A) | ClinVar |
| 6 | g.142771896T>A | CA365907967 | HIVEP2 | c.2843A>T (p.Glu948Val) c.1-3360A>T (n.1-3360A>T) | |
| 6 | g.142771896T>C | CA365907968 | HIVEP2 | c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.1-3360A>G (n.1-3360A>G) | |
| 6 | g.142771896T>G | CA365907969 | HIVEP2 | c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.1-3360A>C (n.1-3360A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771897C>A | CA365907970 | HIVEP2 | c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.1-3361G>T (n.1-3361G>T) | |
| 6 | g.142771897C>G | CA365907971 | HIVEP2 | c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.1-3361G>C (n.1-3361G>C) |