UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142771781_142771783delinsTTC | CA1668960109 | HIVEP2 | c.2956_2958delinsGAA (p.Glu986=) c.1-3247_1-3245delinsGAA (n.1-3247_1-3245delinsGAA) | |
| 6 | g.142771782T>A | CA365907709 | HIVEP2 | c.2957A>T (p.Glu986Val) c.1-3246A>T (n.1-3246A>T) | |
| 6 | g.142771782T>C | CA4028347 | HIVEP2 | c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.1-3246A>G (n.1-3246A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142771782T>G | CA365907710 | HIVEP2 | c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.1-3246A>C (n.1-3246A>C) | |
| 6 | g.142771782T= | CA1668960110 | HIVEP2 | c.2957A= (p.Glu986=) c.1-3246A= (n.1-3246A=) | |
| 6 | g.142771785_142771786del | CA915944439 | HIVEP2 | c.2956_2957del (p.Glu986ArgfsTer4) c.1-3247_1-3246del (n.1-3247_1-3246del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.142771783C>A | CA365907713 | HIVEP2 | c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.1-3247G>T (n.1-3247G>T) | |
| 6 | g.142771783C>G | CA365907712 | HIVEP2 | c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.1-3247G>C (n.1-3247G>C) | |
| 6 | g.142771783C>T | CA365907711 | HIVEP2 | c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.1-3247G>A (n.1-3247G>A) | |
| 6 | g.142771784T>A | CA365907714 | HIVEP2 | c.2955A>T (p.Arg985Ser) c.1-3248A>T (n.1-3248A>T) | |
| 6 | g.142771784T>C | CA452715199 | HIVEP2 | c.2955A>G (p.Arg985=) c.1-3248A>G (n.1-3248A>G) | |
| 6 | g.142771784T>G | CA365907715 | HIVEP2 | c.2955A>C (p.Arg985Ser) c.1-3248A>C (n.1-3248A>C) | |
| 6 | g.142771785C>A | CA365907716 | HIVEP2 | c.2954G>T (p.Arg985Ile) c.1-3249G>T (n.1-3249G>T) | |
| 6 | g.142771785C= | CA1668960111 | HIVEP2 | c.2954G= (p.Arg985=) c.1-3249G= (n.1-3249G=) | |
| 6 | g.142771785C>G | CA365907717 | HIVEP2 | c.2954G>C (p.Arg985Thr) c.1-3249G>C (n.1-3249G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771785C>T | CA149018182 | HIVEP2 | c.2954G>A (p.Arg985Lys) c.1-3249G>A (n.1-3249G>A) | dbSNP |
| 6 | g.142771786T>A | CA365907718 | HIVEP2 | c.2953A>T (p.Arg985Ter) c.1-3250A>T (n.1-3250A>T) | |
| 6 | g.142771786T>C | CA365907719 | HIVEP2 | c.2953A>G (p.Arg985Gly) c.1-3250A>G (n.1-3250A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771786T>G | CA452715200 | HIVEP2 | c.2953A>C (p.Arg985=) c.1-3250A>C (n.1-3250A>C) | |
| 6 | g.142771787T>A | CA365907720 | HIVEP2 | c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.1-3251A>T (n.1-3251A>T) | |
| 6 | g.142771787T>C | CA452715201 | HIVEP2 | c.2952A>G (p.Glu984=) c.1-3251A>G (n.1-3251A>G) | |
| 6 | g.142771787T>G | CA365907721 | HIVEP2 | c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.1-3251A>C (n.1-3251A>C) | |
| 6 | g.142771788T>A | CA365907722 | HIVEP2 | c.2951A>T (p.Glu984Val) c.1-3252A>T (n.1-3252A>T) | |
| 6 | g.142771788T>C | CA365907723 | HIVEP2 | c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.1-3252A>G (n.1-3252A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771788T>G | CA365907724 | HIVEP2 | c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.1-3252A>C (n.1-3252A>C) | |
| 6 | g.142771789C>A | CA365907727 | HIVEP2 | c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.1-3253G>T (n.1-3253G>T) | |
| 6 | g.142771789C>G | CA365907726 | HIVEP2 | c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.1-3253G>C (n.1-3253G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142771789C>T | CA365907725 | HIVEP2 | c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.1-3253G>A (n.1-3253G>A) | |
| 6 | g.142771790A>C | CA365907728 | HIVEP2 | c.2949T>G (p.Phe983Leu) c.1-3254T>G (n.1-3254T>G) | |
| 6 | g.142771790A>G | CA452715202 | HIVEP2 | c.2949T>C (p.Phe983=) c.1-3254T>C (n.1-3254T>C) | |
| 6 | g.142771790A>T | CA365907729 | HIVEP2 | c.2949T>A (p.Phe983Leu) c.1-3254T>A (n.1-3254T>A) | |
| 6 | g.142771791A>C | CA365907730 | HIVEP2 | c.2948T>G (p.Phe983Cys) c.1-3255T>G (n.1-3255T>G) | |
| 6 | g.142771791A>G | CA365907731 | HIVEP2 | c.2948T>C (p.Phe983Ser) c.1-3255T>C (n.1-3255T>C) | |
| 6 | g.142771791A>T | CA365907732 | HIVEP2 | c.2948T>A (p.Phe983Tyr) c.1-3255T>A (n.1-3255T>A) | |
| 6 | g.142771792A>C | CA365907733 | HIVEP2 | c.2947T>G (p.Phe983Val) c.1-3256T>G (n.1-3256T>G) | |
| 6 | g.142771792A>G | CA365907734 | HIVEP2 | c.2947T>C (p.Phe983Leu) c.1-3256T>C (n.1-3256T>C) | |
| 6 | g.142771792A>T | CA365907735 | HIVEP2 | c.2947T>A (p.Phe983Ile) c.1-3256T>A (n.1-3256T>A) | |
| 6 | g.142771793A>C | CA452715203 | HIVEP2 | c.2946T>G (p.Ser982=) c.1-3257T>G (n.1-3257T>G) | |
| 6 | g.142771793A>G | CA452715204 | HIVEP2 | c.2946T>C (p.Ser982=) c.1-3257T>C (n.1-3257T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771793A>T | CA452715205 | HIVEP2 | c.2946T>A (p.Ser982=) c.1-3257T>A (n.1-3257T>A) | |
| 6 | g.142771793_142771794delinsAG | CA1668960112 | HIVEP2 | c.2945_2946delinsCT (p.Ser982=) c.1-3258_1-3257delinsCT (n.1-3258_1-3257delinsCT) | |
| 6 | g.142771794del | CA4028348 | HIVEP2 | c.2945del (p.Ser982PhefsTer26) c.1-3258del (n.1-3258del) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.142771794G>A | CA365907736 | HIVEP2 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.1-3258C>T (n.1-3258C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142771794G>C | CA365907737 | HIVEP2 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.1-3258C>G (n.1-3258C>G) | |
| 6 | g.142771794G= | CA1668960113 | HIVEP2 | c.2945C= (p.Ser982=) c.1-3258C= (n.1-3258C=) | |
| 6 | g.142771794G>T | CA365907738 | HIVEP2 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.1-3258C>A (n.1-3258C>A) | |
| 6 | g.142771795A>C | CA365907741 | HIVEP2 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.1-3259T>G (n.1-3259T>G) | |
| 6 | g.142771795A>G | CA365907739 | HIVEP2 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.1-3259T>C (n.1-3259T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142771795A>T | CA365907740 | HIVEP2 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.1-3259T>A (n.1-3259T>A) | |
| 6 | g.142771796C>A | CA365907742 | HIVEP2 | c.2943G>T (p.Met981Ile) c.1-3260G>T (n.1-3260G>T) |