UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142370426T>A | CA365820772 | ADGRG6 | c.702T>A (p.Asn234Lys) n.1082T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.616+198T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370426T>C | CA452650042 | ADGRG6 | c.702T>C (p.Asn234=) n.1082T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.616+198T>C c.705T>C (p.Asn235=) | |
| 6 | g.142370426T>G | CA365820773 | ADGRG6 | c.702T>G (p.Asn234Lys) n.1082T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.616+198T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370427A>C | CA365820774 | ADGRG6 | c.703A>C (p.Asn235His) n.1083A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.616+199A>C c.706A>C (p.Asn236His) | |
| 6 | g.142370427A>G | CA365820775 | ADGRG6 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1083A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.616+199A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
| 6 | g.142370427A>T | CA365820776 | ADGRG6 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1083A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.616+199A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) | |
| 6 | g.142370428A>C | CA365820778 | ADGRG6 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1084A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.616+200A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) | |
| 6 | g.142370428A>G | CA365820779 | ADGRG6 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1084A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.616+200A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370428A>T | CA365820777 | ADGRG6 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1084A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.616+200A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
| 6 | g.142370428_142370429insACAGCG | CA2500883813 | ADGRG6 | c.704_705insACAGCG (p.Asn235delinsLysGlnArg) n.1084_1085insACAGCG c.701_702insACAGCG (p.Asn234delinsLysGlnArg) n.616+200_616+201insACAGCG c.707_708insACAGCG (p.Asn236delinsLysGlnArg) | |
| 6 | g.142370429T>A | CA365820781 | ADGRG6 | c.705T>A (p.Asn235Lys) n.1085T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.616+201T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) | |
| 6 | g.142370429T>C | CA452650043 | ADGRG6 | c.705T>C (p.Asn235=) n.1085T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.616+201T>C c.708T>C (p.Asn236=) | dbSNP |
| 6 | g.142370429T>G | CA365820780 | ADGRG6 | c.705T>G (p.Asn235Lys) n.1085T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.616+201T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) | |
| 6 | g.142370430G>A | CA4026699 | ADGRG6 | c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1086G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.616+202G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370430G>C | CA365820782 | ADGRG6 | c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1086G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.616+202G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 6 | g.142370430G= | CA1668770998 | ADGRG6 | c.706G= (p.Ala236=) n.1086G= c.703G= (p.Ala235=) n.616+202G= c.709G= (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370430G>T | CA365820783 | ADGRG6 | c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1086G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.616+202G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| 6 | g.142370431C>A | CA365820784 | ADGRG6 | c.707C>A (p.Ala236Glu) n.1087C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.616+203C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) | |
| 6 | g.142370431C>G | CA365820785 | ADGRG6 | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1087C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.616+203C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
| 6 | g.142370431C>T | CA365820786 | ADGRG6 | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1087C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.616+203C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | |
| 6 | g.142370432A= | CA1668770999 | ADGRG6 | c.708A= (p.Ala236=) n.1088A= c.705A= (p.Ala235=) n.616+204A= c.711A= (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432A>C | CA4026700 | ADGRG6 | c.708A>C (p.Ala236=) n.1088A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.616+204A>C c.711A>C (p.Ala237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370432A>G | CA452650044 | ADGRG6 | c.708A>G (p.Ala236=) n.1088A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.616+204A>G c.711A>G (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432A>T | CA452650045 | ADGRG6 | c.708A>T (p.Ala236=) n.1088A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.616+204A>T c.711A>T (p.Ala237=) | |
| 6 | g.142370432_142370433del | CA2538479051 | ADGRG6 | c.708_709del (p.Leu237ThrfsTer14) n.1088_1089del c.705_706del (p.Leu236ThrfsTer?) n.616+204_616+205del c.711_712del (p.Leu238ThrfsTer14) c.705_706del (p.Leu236ThrfsTer14) | |
| 6 | g.142370433T>A | CA365820787 | ADGRG6 | c.709T>A (p.Leu237Ile) n.1089T>A c.706T>A (p.Leu236Ile) n.616+205T>A c.712T>A (p.Leu238Ile) | |
| 6 | g.142370433T>C | CA452650046 | ADGRG6 | c.709T>C (p.Leu237=) n.1089T>C c.706T>C (p.Leu236=) n.616+205T>C c.712T>C (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370433T>G | CA365820788 | ADGRG6 | c.709T>G (p.Leu237Val) n.1089T>G c.706T>G (p.Leu236Val) n.616+205T>G c.712T>G (p.Leu238Val) | |
| 6 | g.142370434T>A | CA365820789 | ADGRG6 | c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1090T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) n.616+206T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) | |
| 6 | g.142370434T>C | CA365820790 | ADGRG6 | c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1090T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) n.616+206T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) | |
| 6 | g.142370434T>G | CA365820791 | ADGRG6 | c.710T>G (p.Leu237Ter) n.1090T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) n.616+206T>G c.713T>G (p.Leu238Ter) | |
| 6 | g.142370435A= | CA1668771000 | ADGRG6 | c.711A= (p.Leu237=) n.1091A= c.708A= (p.Leu236=) n.616+207A= c.714A= (p.Leu238=) | |
| 6 | g.142370435A>C | CA4026701 | ADGRG6 | c.711A>C (p.Leu237Phe) n.1091A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) n.616+207A>C c.714A>C (p.Leu238Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370435A>G | CA452650047 | ADGRG6 | c.711A>G (p.Leu237=) n.1091A>G c.708A>G (p.Leu236=) n.616+207A>G c.714A>G (p.Leu238=) | dbSNP |
| 6 | g.142370435A>T | CA365820792 | ADGRG6 | c.711A>T (p.Leu237Phe) n.1091A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) n.616+207A>T c.714A>T (p.Leu238Phe) | |
| 6 | g.142370436C>A | CA365820793 | ADGRG6 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1092C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) n.616+208C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370436C>G | CA365820794 | ADGRG6 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1092C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) n.616+208C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) | |
| 6 | g.142370436C>T | CA365820795 | ADGRG6 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1092C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) n.616+208C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) | |
| 6 | g.142370437C>A | CA365820796 | ADGRG6 | c.713C>A (p.Pro238His) n.1093C>A c.710C>A (p.Pro237His) n.616+209C>A c.716C>A (p.Pro239His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370437C= | CA1668771001 | ADGRG6 | c.713C= (p.Pro238=) n.1093C= c.710C= (p.Pro237=) n.616+209C= c.716C= (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370437C>G | CA365820797 | ADGRG6 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1093C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) n.616+209C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) | |
| 6 | g.142370437C>T | CA365820798 | ADGRG6 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1093C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) n.616+209C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370438T>A | CA452650049 | ADGRG6 | c.714T>A (p.Pro238=) n.1094T>A c.711T>A (p.Pro237=) n.616+210T>A c.717T>A (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370438T>C | CA452650051 | ADGRG6 | c.714T>C (p.Pro238=) n.1094T>C c.711T>C (p.Pro237=) n.616+210T>C c.717T>C (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370438T>G | CA452650050 | ADGRG6 | c.714T>G (p.Pro238=) n.1094T>G c.711T>G (p.Pro237=) n.616+210T>G c.717T>G (p.Pro239=) | |
| 6 | g.142370439G>A | CA365820799 | ADGRG6 | c.715G>A (p.Val239Ile) n.1095G>A c.712G>A (p.Val238Ile) n.616+211G>A c.718G>A (p.Val240Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.142370439G>C | CA365820800 | ADGRG6 | c.715G>C (p.Val239Leu) n.1095G>C c.712G>C (p.Val238Leu) n.616+211G>C c.718G>C (p.Val240Leu) | |
| 6 | g.142370439G= | CA1668771002 | ADGRG6 | c.715G= (p.Val239=) n.1095G= c.712G= (p.Val238=) n.616+211G= c.718G= (p.Val240=) | |
| 6 | g.142370439G>T | CA365820801 | ADGRG6 | c.715G>T (p.Val239Phe) n.1095G>T c.712G>T (p.Val238Phe) n.616+211G>T c.718G>T (p.Val240Phe) | |
| 6 | g.142370440T>A | CA365820802 | ADGRG6 | c.716T>A (p.Val239Asp) n.1096T>A c.713T>A (p.Val238Asp) n.616+212T>A c.719T>A (p.Val240Asp) |