UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.142370415T>A | CA365820746 | ADGRG6 | c.691T>A (p.Cys231Ser) n.1071T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) n.616+187T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) | |
| 6 | g.142370415T>C | CA365820747 | ADGRG6 | c.691T>C (p.Cys231Arg) n.1071T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) n.616+187T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) | |
| 6 | g.142370415T>G | CA365820748 | ADGRG6 | c.691T>G (p.Cys231Gly) n.1071T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) n.616+187T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) | |
| 6 | g.142370419_142370422del | CA2557885787 | ADGRG6 | c.695_698del (p.Leu232Ter) n.1075_1078del c.692_695del (p.Leu231Ter) n.616+191_616+194del c.698_701del (p.Leu233Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370416G>A | CA4026697 | ADGRG6 | c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.1072G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.616+188G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370416G>C | CA365820750 | ADGRG6 | c.692G>C (p.Cys231Ser) n.1072G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) n.616+188G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) | |
| 6 | g.142370416G= | CA1668770995 | ADGRG6 | c.692G= (p.Cys231=) n.1072G= c.689G= (p.Cys230=) n.616+188G= c.695G= (p.Cys232=) | |
| 6 | g.142370416G>T | CA365820749 | ADGRG6 | c.692G>T (p.Cys231Phe) n.1072G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) n.616+188G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) | |
| 6 | g.142370417T>A | CA365820751 | ADGRG6 | c.693T>A (p.Cys231Ter) n.1073T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) n.616+189T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) | |
| 6 | g.142370417T>C | CA452650038 | ADGRG6 | c.693T>C (p.Cys231=) n.1073T>C c.690T>C (p.Cys230=) n.616+189T>C c.696T>C (p.Cys232=) | |
| 6 | g.142370417T>G | CA365820752 | ADGRG6 | c.693T>G (p.Cys231Trp) n.1073T>G c.690T>G (p.Cys230Trp) n.616+189T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) | |
| 6 | g.142370418T>A | CA365820753 | ADGRG6 | c.694T>A (p.Leu232Met) n.1074T>A c.691T>A (p.Leu231Met) n.616+190T>A c.697T>A (p.Leu233Met) | |
| 6 | g.142370418T>C | CA452650039 | ADGRG6 | c.694T>C (p.Leu232=) n.1074T>C c.691T>C (p.Leu231=) n.616+190T>C c.697T>C (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370418T>G | CA365820754 | ADGRG6 | c.694T>G (p.Leu232Val) n.1074T>G c.691T>G (p.Leu231Val) n.616+190T>G c.697T>G (p.Leu233Val) | |
| 6 | g.142370419T>A | CA365820755 | ADGRG6 | c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1075T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) n.616+191T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) | |
| 6 | g.142370419T>C | CA365820756 | ADGRG6 | c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1075T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) n.616+191T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) | |
| 6 | g.142370419T>G | CA365820757 | ADGRG6 | c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1075T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) n.616+191T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) | |
| 6 | g.142370420G>A | CA452650040 | ADGRG6 | c.696G>A (p.Leu232=) n.1076G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.616+192G>A c.699G>A (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370420G>C | CA4026698 | ADGRG6 | c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1076G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) n.616+192G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370420G= | CA1668770996 | ADGRG6 | c.696G= (p.Leu232=) n.1076G= c.693G= (p.Leu231=) n.616+192G= c.699G= (p.Leu233=) | |
| 6 | g.142370420G>T | CA365820758 | ADGRG6 | c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1076G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) n.616+192G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.142370421T>A | CA365820759 | ADGRG6 | c.697T>A (p.Leu233Met) n.1077T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.616+193T>A c.700T>A (p.Leu234Met) | |
| 6 | g.142370421T>C | CA452650041 | ADGRG6 | c.697T>C (p.Leu233=) n.1077T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.616+193T>C c.700T>C (p.Leu234=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370421T>G | CA365820760 | ADGRG6 | c.697T>G (p.Leu233Val) n.1077T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.616+193T>G c.700T>G (p.Leu234Val) | |
| 6 | g.142370422T>A | CA365820762 | ADGRG6 | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1078T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.616+194T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) | |
| 6 | g.142370422T>C | CA365820763 | ADGRG6 | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1078T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.616+194T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) | |
| 6 | g.142370422T>G | CA365820761 | ADGRG6 | c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1078T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.616+194T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) | |
| 6 | g.142370423G>A | CA148994075 | ADGRG6 | c.699G>A (p.Leu233=) n.1079G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.616+195G>A c.702G>A (p.Leu234=) | dbSNP |
| 6 | g.142370423G>C | CA365820764 | ADGRG6 | c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1079G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.616+195G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) | |
| 6 | g.142370423G= | CA1668770997 | ADGRG6 | c.699G= (p.Leu233=) n.1079G= c.696G= (p.Leu232=) n.616+195G= c.702G= (p.Leu234=) | |
| 6 | g.142370423G>T | CA365820765 | ADGRG6 | c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1079G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.616+195G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370424A>C | CA365820766 | ADGRG6 | c.700A>C (p.Asn234His) n.1080A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.616+196A>C c.703A>C (p.Asn235His) | |
| 6 | g.142370424A>G | CA365820767 | ADGRG6 | c.700A>G (p.Asn234Asp) n.1080A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.616+196A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 6 | g.142370424A>T | CA365820768 | ADGRG6 | c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.1080A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.616+196A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 6 | g.142370425A>C | CA365820769 | ADGRG6 | c.701A>C (p.Asn234Thr) n.1081A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.616+197A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 6 | g.142370425A>G | CA365820771 | ADGRG6 | c.701A>G (p.Asn234Ser) n.1081A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.616+197A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) | |
| 6 | g.142370425A>T | CA365820770 | ADGRG6 | c.701A>T (p.Asn234Ile) n.1081A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.616+197A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) | |
| 6 | g.142370426T>A | CA365820772 | ADGRG6 | c.702T>A (p.Asn234Lys) n.1082T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.616+198T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370426T>C | CA452650042 | ADGRG6 | c.702T>C (p.Asn234=) n.1082T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.616+198T>C c.705T>C (p.Asn235=) | |
| 6 | g.142370426T>G | CA365820773 | ADGRG6 | c.702T>G (p.Asn234Lys) n.1082T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.616+198T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) | |
| 6 | g.142370427A>C | CA365820774 | ADGRG6 | c.703A>C (p.Asn235His) n.1083A>C c.700A>C (p.Asn234His) n.616+199A>C c.706A>C (p.Asn236His) | |
| 6 | g.142370427A>G | CA365820775 | ADGRG6 | c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1083A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) n.616+199A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) | |
| 6 | g.142370427A>T | CA365820776 | ADGRG6 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1083A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.616+199A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) | |
| 6 | g.142370428A>C | CA365820778 | ADGRG6 | c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1084A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) n.616+200A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) | |
| 6 | g.142370428A>G | CA365820779 | ADGRG6 | c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1084A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) n.616+200A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.142370428A>T | CA365820777 | ADGRG6 | c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1084A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) n.616+200A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) | |
| 6 | g.142370428_142370429insACAGCG | CA2500883813 | ADGRG6 | c.704_705insACAGCG (p.Asn235delinsLysGlnArg) n.1084_1085insACAGCG c.701_702insACAGCG (p.Asn234delinsLysGlnArg) n.616+200_616+201insACAGCG c.707_708insACAGCG (p.Asn236delinsLysGlnArg) | |
| 6 | g.142370429T>A | CA365820781 | ADGRG6 | c.705T>A (p.Asn235Lys) n.1085T>A c.702T>A (p.Asn234Lys) n.616+201T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) | |
| 6 | g.142370429T>C | CA452650043 | ADGRG6 | c.705T>C (p.Asn235=) n.1085T>C c.702T>C (p.Asn234=) n.616+201T>C c.708T>C (p.Asn236=) | dbSNP |
| 6 | g.142370429T>G | CA365820780 | ADGRG6 | c.705T>G (p.Asn235Lys) n.1085T>G c.702T>G (p.Asn234Lys) n.616+201T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) |