UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137877081C>A | CA452241212 | TNFAIP3 | c.811C>A (p.Arg271=) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1432C>A n.1160C>A n.296-1351C>A n.335C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.172C>A (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877081C= | CA1666703592 | TNFAIP3 | c.811C= (p.Arg271=) c.*534C= (n.*534C=) n.1432C= n.1160C= n.296-1351C= n.335C= c.*165C= (n.*165C=) c.172C= (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877081C>G | CA365786873 | TNFAIP3 | c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1432C>G n.1160C>G n.296-1351C>G n.335C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.137877081C>T | CA279910 | TNFAIP3 | c.811C>T (p.Arg271Ter) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1432C>T n.1160C>T n.296-1351C>T n.335C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.172C>T (p.Arg58Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.137877082G>A | CA4019530 | TNFAIP3 | c.812G>A (p.Arg271Gln) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1433G>A n.1161G>A n.296-1350G>A n.336G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.173G>A (p.Arg58Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137877082G>C | CA365786879 | TNFAIP3 | c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1433G>C n.1161G>C n.296-1350G>C n.336G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) | |
| 6 | g.137877082G= | CA1666703593 | TNFAIP3 | c.812G= (p.Arg271=) c.*535G= (n.*535G=) n.1433G= n.1161G= n.296-1350G= n.336G= c.*166G= (n.*166G=) c.173G= (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877082G>T | CA365786883 | TNFAIP3 | c.812G>T (p.Arg271Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1433G>T n.1161G>T n.296-1350G>T n.336G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.137877083A>C | CA452241217 | TNFAIP3 | c.813A>C (p.Arg271=) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1434A>C n.1162A>C n.296-1349A>C n.337A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.174A>C (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877083A>G | CA452241218 | TNFAIP3 | c.813A>G (p.Arg271=) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1434A>G n.1162A>G n.296-1349A>G n.337A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.174A>G (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877083A>T | CA452241220 | TNFAIP3 | c.813A>T (p.Arg271=) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1434A>T n.1162A>T n.296-1349A>T n.337A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.174A>T (p.Arg58=) | |
| 6 | g.137877084G>A | CA365786886 | TNFAIP3 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1435G>A n.1163G>A n.296-1348G>A n.338G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) | |
| 6 | g.137877084G>C | CA365786891 | TNFAIP3 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1435G>C n.1163G>C n.296-1348G>C n.338G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) | dbSNP |
| 6 | g.137877084G>T | CA365786895 | TNFAIP3 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1435G>T n.1163G>T n.296-1348G>T n.338G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
| 6 | g.137877085C>A | CA365786899 | TNFAIP3 | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1436C>A n.1164C>A n.296-1347C>A n.339C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) | |
| 6 | g.137877085C>G | CA365786902 | TNFAIP3 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1436C>G n.1164C>G n.296-1347C>G n.339C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
| 6 | g.137877085C>T | CA365786905 | TNFAIP3 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1436C>T n.1164C>T n.296-1347C>T n.339C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) | |
| 6 | g.137877086T>A | CA452241225 | TNFAIP3 | c.816T>A (p.Ala272=) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1437T>A n.1165T>A n.296-1346T>A n.340T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.177T>A (p.Ala59=) | |
| 6 | g.137877086T>C | CA452241227 | TNFAIP3 | c.816T>C (p.Ala272=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1437T>C n.1165T>C n.296-1346T>C n.340T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.177T>C (p.Ala59=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.137877086T>G | CA452241229 | TNFAIP3 | c.816T>G (p.Ala272=) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1437T>G n.1165T>G n.296-1346T>G n.340T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.177T>G (p.Ala59=) | |
| 6 | g.137877087G>A | CA365786916 | TNFAIP3 | c.817G>A (p.Val273Ile) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1438G>A n.1166G>A n.296-1345G>A n.341G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.137877087G>C | CA365786913 | TNFAIP3 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1438G>C n.1166G>C n.296-1345G>C n.341G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.137877087G>T | CA365786910 | TNFAIP3 | c.817G>T (p.Val273Phe) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1438G>T n.1166G>T n.296-1345G>T n.341G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
| 6 | g.137877088T>A | CA365786921 | TNFAIP3 | c.818T>A (p.Val273Asp) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1439T>A n.1167T>A n.296-1344T>A n.342T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | |
| 6 | g.137877088T>C | CA365786925 | TNFAIP3 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1439T>C n.1167T>C n.296-1344T>C n.342T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
| 6 | g.137877088T>G | CA365786928 | TNFAIP3 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1439T>G n.1167T>G n.296-1344T>G n.342T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 6 | g.137877089T>A | CA452241234 | TNFAIP3 | c.819T>A (p.Val273=) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1440T>A n.1168T>A n.296-1343T>A n.343T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.180T>A (p.Val60=) | |
| 6 | g.137877089T>C | CA452241236 | TNFAIP3 | c.819T>C (p.Val273=) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1440T>C n.1168T>C n.296-1343T>C n.343T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.180T>C (p.Val60=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.137877089T>G | CA452241237 | TNFAIP3 | c.819T>G (p.Val273=) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1440T>G n.1168T>G n.296-1343T>G n.343T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.180T>G (p.Val60=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.137877090C>A | CA365786933 | TNFAIP3 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1441C>A n.1169C>A n.296-1342C>A n.344C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 6 | g.137877090C>G | CA365786938 | TNFAIP3 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1441C>G n.1169C>G n.296-1342C>G n.344C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 6 | g.137877090C>T | CA365786941 | TNFAIP3 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1441C>T n.1169C>T n.296-1342C>T n.344C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
| 6 | g.137877091del | CA2773238851 | TNFAIP3 | c.821del (p.Pro274HisfsTer13) c.*544del (n.*544del) n.1442del n.1170del n.296-1341del n.345del c.*175del (n.*175del) c.182del (p.Pro61HisfsTer13) | |
| 6 | g.137877091C>A | CA365786943 | TNFAIP3 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1442C>A n.1170C>A n.296-1341C>A n.345C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
| 6 | g.137877091C>G | CA365786947 | TNFAIP3 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1442C>G n.1170C>G n.296-1341C>G n.345C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 6 | g.137877091C>T | CA365786949 | TNFAIP3 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1442C>T n.1170C>T n.296-1341C>T n.345C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | |
| 6 | g.137877092A>C | CA452241242 | TNFAIP3 | c.822A>C (p.Pro274=) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1443A>C n.1171A>C n.296-1340A>C n.346A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.183A>C (p.Pro61=) | |
| 6 | g.137877092A>G | CA452241246 | TNFAIP3 | c.822A>G (p.Pro274=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1443A>G n.1171A>G n.296-1340A>G n.346A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.183A>G (p.Pro61=) | |
| 6 | g.137877092A>T | CA452241244 | TNFAIP3 | c.822A>T (p.Pro274=) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1443A>T n.1171A>T n.296-1340A>T n.346A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.183A>T (p.Pro61=) | |
| 6 | g.137877093C>A | CA365786954 | TNFAIP3 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1444C>A n.1172C>A n.296-1339C>A n.347C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) | |
| 6 | g.137877093C>G | CA365786958 | TNFAIP3 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1444C>G n.1172C>G n.296-1339C>G n.347C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) | |
| 6 | g.137877093C>T | CA365786961 | TNFAIP3 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1444C>T n.1172C>T n.296-1339C>T n.347C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) | |
| 6 | g.137877094T>A | CA365786975 | TNFAIP3 | c.824T>A (p.Leu275His) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1445T>A n.1173T>A n.296-1338T>A n.348T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 6 | g.137877094T>C | CA365786970 | TNFAIP3 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1445T>C n.1173T>C n.296-1338T>C n.348T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.137877094T>G | CA365786966 | TNFAIP3 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) n.1445T>G n.1173T>G n.296-1338T>G n.348T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 6 | g.137877095del | CA452241252 | TNFAIP3 | c.825del (p.Val276LeufsTer11) c.*548del (n.*548del) n.1446del n.1174del n.296-1337del n.349del c.*179del (n.*179del) c.186del (p.Val63LeufsTer11) | COSMIC |
| 6 | g.137877095T>A | CA452241254 | TNFAIP3 | c.825T>A (p.Leu275=) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1446T>A n.1174T>A n.296-1337T>A n.349T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.186T>A (p.Leu62=) | |
| 6 | g.137877095T>C | CA452241255 | TNFAIP3 | c.825T>C (p.Leu275=) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1446T>C n.1174T>C n.296-1337T>C n.349T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.186T>C (p.Leu62=) | |
| 6 | g.137877095T>G | CA452241257 | TNFAIP3 | c.825T>G (p.Leu275=) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1446T>G n.1174T>G n.296-1337T>G n.349T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.186T>G (p.Leu62=) | |
| 6 | g.137877096G>A | CA365786978 | TNFAIP3 | c.826G>A (p.Val276Ile) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1447G>A n.1175G>A n.296-1336G>A n.350G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) |