UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137850329A= | CA1666692006 | WAKMAR2 | n.1056+14830T= n.282-3170A= n.8894T= n.10692T= | |
| 6 | g.137850329A>C | CA2739305223 | WAKMAR2 | n.1056+14830T>G n.282-3170A>C n.8894T>G n.10692T>G | |
| 6 | g.137850329A>G | CA148240803 | WAKMAR2 | n.1056+14830T>C n.282-3170A>G n.8894T>C n.10692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850329A>T | CA2739305222 | WAKMAR2 | n.1056+14830T>A n.282-3170A>T n.8894T>A n.10692T>A | |
| 6 | g.137850335A= | CA1666692007 | WAKMAR2 | n.1056+14824T= n.282-3164A= n.8888T= n.10686T= | |
| 6 | g.137850335A>T | CA1094953016 | WAKMAR2 | n.1056+14824T>A n.282-3164A>T n.8888T>A n.10686T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850344A= | CA1666692008 | WAKMAR2 | n.1056+14815T= n.282-3155A= n.8879T= n.10677T= | |
| 6 | g.137850344A>C | CA570580473 | WAKMAR2 | n.1056+14815T>G n.282-3155A>C n.8879T>G n.10677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850348A>G | CA2508412711 | WAKMAR2 | n.1056+14811T>C n.282-3151A>G n.8875T>C n.10673T>C | |
| 6 | g.137850349T>A | CA1666692010 | WAKMAR2 | n.1056+14810A>T n.282-3150T>A n.8874A>T n.10672A>T | dbSNP |
| 6 | g.137850349T>G | CA148240806 | WAKMAR2 | n.1056+14810A>C n.282-3150T>G n.8874A>C n.10672A>C | dbSNP |
| 6 | g.137850349T= | CA1666692009 | WAKMAR2 | n.1056+14810A= n.282-3150T= n.8874A= n.10672A= | |
| 6 | g.137850350T>C | CA819618029 | WAKMAR2 | n.1056+14809A>G n.282-3149T>C n.8873A>G n.10671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850350T= | CA1666692011 | WAKMAR2 | n.1056+14809A= n.282-3149T= n.8873A= n.10671A= | |
| 6 | g.137850351A= | CA1666692012 | WAKMAR2 | n.1056+14808T= n.282-3148A= n.8872T= n.10670T= | |
| 6 | g.137850351A>C | CA1666692013 | WAKMAR2 | n.1056+14808T>G n.282-3148A>C n.8872T>G n.10670T>G | dbSNP |
| 6 | g.137850354T>C | CA148240807 | WAKMAR2 | n.1056+14805A>G n.282-3145T>C n.8869A>G n.10667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850354T= | CA1666692014 | WAKMAR2 | n.1056+14805A= n.282-3145T= n.8869A= n.10667A= | |
| 6 | g.137850356G>A | CA819618031 | WAKMAR2 | n.1056+14803C>T n.282-3143G>A n.8867C>T n.10665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850356G= | CA1666692015 | WAKMAR2 | n.1056+14803C= n.282-3143G= n.8867C= n.10665C= | |
| 6 | g.137850363T>C | CA819618032 | WAKMAR2 | n.1056+14796A>G n.282-3136T>C n.8860A>G n.10658A>G | dbSNP |
| 6 | g.137850363T= | CA1666692016 | WAKMAR2 | n.1056+14796A= n.282-3136T= n.8860A= n.10658A= | |
| 6 | g.137850369T>G | CA1094953029 | WAKMAR2 | n.1056+14790A>C n.282-3130T>G n.8854A>C n.10652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850369T= | CA1666692017 | WAKMAR2 | n.1056+14790A= n.282-3130T= n.8854A= n.10652A= | |
| 6 | g.137850375C>A | CA148240810 | WAKMAR2 | n.1056+14784G>T n.282-3124C>A n.8848G>T n.10646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850375C= | CA1666692018 | WAKMAR2 | n.1056+14784G= n.282-3124C= n.8848G= n.10646G= | |
| 6 | g.137850378T>C | CA148240814 | WAKMAR2 | n.1056+14781A>G n.282-3121T>C n.8845A>G n.10643A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850378T= | CA1666692019 | WAKMAR2 | n.1056+14781A= n.282-3121T= n.8845A= n.10643A= | |
| 6 | g.137850380C= | CA1666692020 | WAKMAR2 | n.1056+14779G= n.282-3119C= n.8843G= n.10641G= | |
| 6 | g.137850380C>T | CA1666692021 | WAKMAR2 | n.1056+14779G>A n.282-3119C>T n.8843G>A n.10641G>A | dbSNP |
| 6 | g.137850381A= | CA1666692022 | WAKMAR2 | n.1056+14778T= n.282-3118A= n.8842T= n.10640T= | |
| 6 | g.137850381A>C | CA148240829 | WAKMAR2 | n.1056+14778T>G n.282-3118A>C n.8842T>G n.10640T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850386G>T | CA2562511807 | WAKMAR2 | n.1056+14773C>A n.282-3113G>T n.8837C>A n.10635C>A | |
| 6 | g.137850389C>A | CA2503576382 | WAKMAR2 | n.1056+14770G>T n.282-3110C>A n.8834G>T n.10632G>T | |
| 6 | g.137850389C= | CA1666692023 | WAKMAR2 | n.1056+14770G= n.282-3110C= n.8834G= n.10632G= | |
| 6 | g.137850389C>T | CA1094953044 | WAKMAR2 | n.1056+14770G>A n.282-3110C>T n.8834G>A n.10632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850391T>C | CA819618036 | WAKMAR2 | n.1056+14768A>G n.282-3108T>C n.8832A>G n.10630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850391T= | CA1666692024 | WAKMAR2 | n.1056+14768A= n.282-3108T= n.8832A= n.10630A= | |
| 6 | g.137850392_137850401delinsGGGGGTAAAC | CA1666692025 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14767delinsGTTTACCCCC n.282-3107_282-3098delinsGGGGGTAAAC n.8822_8831delinsGTTTACCCCC n.10620_10629delinsGTTTACCCCC | |
| 6 | g.137850393G>A | CA1094953048 | WAKMAR2 | n.1056+14766C>T n.282-3106G>A n.8830C>T n.10628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850393G= | CA1666692026 | WAKMAR2 | n.1056+14766C= n.282-3106G= n.8830C= n.10628C= | |
| 6 | g.137850393_137850401del | CA1666692027 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14766del n.282-3106_282-3098del n.8822_8830del n.10620_10628del | dbSNP |
| 6 | g.137850394G>T | CA2773239187 | WAKMAR2 | n.1056+14765C>A n.282-3105G>T n.8829C>A n.10627C>A | |
| 6 | g.137850396G>A | CA819618042 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>T n.282-3103G>A n.8827C>T n.10625C>T | dbSNP |
| 6 | g.137850396G>C | CA819618041 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>G n.282-3103G>C n.8827C>G n.10625C>G | dbSNP |
| 6 | g.137850396G= | CA1666692028 | WAKMAR2 | n.1056+14763C= n.282-3103G= n.8827C= n.10625C= | |
| 6 | g.137850396G>T | CA148240831 | WAKMAR2 | n.1056+14763C>A n.282-3103G>T n.8827C>A n.10625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850400_137850401delinsAC | CA1666692029 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14759delinsGT n.282-3099_282-3098delinsAC n.8822_8823delinsGT n.10620_10621delinsGT | |
| 6 | g.137850400_137850401insTAATATGC | CA2525323495 | WAKMAR2 | n.1056+14758_1056+14759insGCATATTA n.282-3099_282-3098insTAATATGC n.8822_8823insGCATATTA n.10620_10621insGCATATTA | |
| 6 | g.137850401del | CA1666692030 | WAKMAR2 | n.1056+14758del n.282-3098del n.8822del n.10620del | dbSNP |