UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137850230T>C | CA148240735 | WAKMAR2 | n.1056+14929A>G n.282-3269T>C n.8993A>G n.10791A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850230T= | CA1666691971 | WAKMAR2 | n.1056+14929A= n.282-3269T= n.8993A= n.10791A= | |
| 6 | g.137850232A= | CA1666691972 | WAKMAR2 | n.1056+14927T= n.282-3267A= n.8991T= n.10789T= | |
| 6 | g.137850232A>C | CA1666691973 | WAKMAR2 | n.1056+14927T>G n.282-3267A>C n.8991T>G n.10789T>G | dbSNP |
| 6 | g.137850237T>C | CA1094952955 | WAKMAR2 | n.1056+14922A>G n.282-3262T>C n.8986A>G n.10784A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850237T= | CA1666691974 | WAKMAR2 | n.1056+14922A= n.282-3262T= n.8986A= n.10784A= | |
| 6 | g.137850244C>A | CA2570151949 | WAKMAR2 | n.1056+14915G>T n.282-3255C>A n.8979G>T n.10777G>T | |
| 6 | g.137850247G>A | CA1666691976 | WAKMAR2 | n.1056+14912C>T n.282-3252G>A n.8976C>T n.10774C>T | dbSNP |
| 6 | g.137850247G= | CA1666691975 | WAKMAR2 | n.1056+14912C= n.282-3252G= n.8976C= n.10774C= | |
| 6 | g.137850254A= | CA1666691977 | WAKMAR2 | n.1056+14905T= n.282-3245A= n.8969T= n.10767T= | |
| 6 | g.137850254A>C | CA819617980 | WAKMAR2 | n.1056+14905T>G n.282-3245A>C n.8969T>G n.10767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850254A>G | CA2523067598 | WAKMAR2 | n.1056+14905T>C n.282-3245A>G n.8969T>C n.10767T>C | |
| 6 | g.137850255G>A | CA1666691979 | WAKMAR2 | n.1056+14904C>T n.282-3244G>A n.8968C>T n.10766C>T | dbSNP |
| 6 | g.137850255G= | CA1666691978 | WAKMAR2 | n.1056+14904C= n.282-3244G= n.8968C= n.10766C= | |
| 6 | g.137850256A= | CA1666691980 | WAKMAR2 | n.1056+14903T= n.282-3243A= n.8967T= n.10765T= | |
| 6 | g.137850256A>C | CA148240742 | WAKMAR2 | n.1056+14903T>G n.282-3243A>C n.8967T>G n.10765T>G | dbSNP |
| 6 | g.137850266C>A | CA1094952977 | WAKMAR2 | n.1056+14893G>T n.282-3233C>A n.8957G>T n.10755G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850266C= | CA1666691981 | WAKMAR2 | n.1056+14893G= n.282-3233C= n.8957G= n.10755G= | |
| 6 | g.137850266C>G | CA148240753 | WAKMAR2 | n.1056+14893G>C n.282-3233C>G n.8957G>C n.10755G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850267A= | CA1666691982 | WAKMAR2 | n.1056+14892T= n.282-3232A= n.8956T= n.10754T= | |
| 6 | g.137850267A>G | CA1666691983 | WAKMAR2 | n.1056+14892T>C n.282-3232A>G n.8956T>C n.10754T>C | dbSNP |
| 6 | g.137850268G>A | CA2713188545 | WAKMAR2 | n.1056+14891C>T n.282-3231G>A n.8955C>T n.10753C>T | dbSNP |
| 6 | g.137850268G>C | CA1094952983 | WAKMAR2 | n.1056+14891C>G n.282-3231G>C n.8955C>G n.10753C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850268G= | CA1666691984 | WAKMAR2 | n.1056+14891C= n.282-3231G= n.8955C= n.10753C= | |
| 6 | g.137850270A= | CA1666691985 | WAKMAR2 | n.1056+14889T= n.282-3229A= n.8953T= n.10751T= | |
| 6 | g.137850270A>T | CA570580411 | WAKMAR2 | n.1056+14889T>A n.282-3229A>T n.8953T>A n.10751T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850275G>A | CA2773239182 | WAKMAR2 | n.1056+14884C>T n.282-3224G>A n.8948C>T n.10746C>T | |
| 6 | g.137850275G= | CA1666691986 | WAKMAR2 | n.1056+14884C= n.282-3224G= n.8948C= n.10746C= | |
| 6 | g.137850275G>T | CA1666691987 | WAKMAR2 | n.1056+14884C>A n.282-3224G>T n.8948C>A n.10746C>A | dbSNP |
| 6 | g.137850276A= | CA1666691988 | WAKMAR2 | n.1056+14883T= n.282-3223A= n.8947T= n.10745T= | |
| 6 | g.137850276A>T | CA915380659 | WAKMAR2 | n.1056+14883T>A n.282-3223A>T n.8947T>A n.10745T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850277T>C | CA148240758 | WAKMAR2 | n.1056+14882A>G n.282-3222T>C n.8946A>G n.10744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850277T= | CA1666691989 | WAKMAR2 | n.1056+14882A= n.282-3222T= n.8946A= n.10744A= | |
| 6 | g.137850278T>C | CA1666691991 | WAKMAR2 | n.1056+14881A>G n.282-3221T>C n.8945A>G n.10743A>G | dbSNP |
| 6 | g.137850278T= | CA1666691990 | WAKMAR2 | n.1056+14881A= n.282-3221T= n.8945A= n.10743A= | |
| 6 | g.137850282C= | CA1666691992 | WAKMAR2 | n.1056+14877G= n.282-3217C= n.8941G= n.10739G= | |
| 6 | g.137850282C>G | CA570580413 | WAKMAR2 | n.1056+14877G>C n.282-3217C>G n.8941G>C n.10739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850284G>A | CA2773239183 | WAKMAR2 | n.1056+14875C>T n.282-3215G>A n.8939C>T n.10737C>T | |
| 6 | g.137850285C>A | CA148240770 | WAKMAR2 | n.1056+14874G>T n.282-3214C>A n.8938G>T n.10736G>T | dbSNP |
| 6 | g.137850285C= | CA1666691993 | WAKMAR2 | n.1056+14874G= n.282-3214C= n.8938G= n.10736G= | |
| 6 | g.137850285C>T | CA148240777 | WAKMAR2 | n.1056+14874G>A n.282-3214C>T n.8938G>A n.10736G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850287A>G | CA2713245358 | WAKMAR2 | n.1056+14872T>C n.282-3212A>G n.8936T>C n.10734T>C | dbSNP |
| 6 | g.137850288C= | CA1666691994 | WAKMAR2 | n.1056+14871G= n.282-3211C= n.8935G= n.10733G= | |
| 6 | g.137850288C>G | CA148240783 | WAKMAR2 | n.1056+14871G>C n.282-3211C>G n.8935G>C n.10733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850291A= | CA1666691995 | WAKMAR2 | n.1056+14868T= n.282-3208A= n.8932T= n.10730T= | |
| 6 | g.137850291A>G | CA1094953006 | WAKMAR2 | n.1056+14868T>C n.282-3208A>G n.8932T>C n.10730T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137850292A= | CA1666691997 | WAKMAR2 | n.1056+14867T= n.282-3207A= n.8931T= n.10729T= | |
| 6 | g.137850292A>G | CA1666691996 | WAKMAR2 | n.1056+14867T>C n.282-3207A>G n.8931T>C n.10729T>C | dbSNP |
| 6 | g.137850293A= | CA1666691998 | WAKMAR2 | n.1056+14866T= n.282-3206A= n.8930T= n.10728T= | |
| 6 | g.137850293A>G | CA819618004 | WAKMAR2 | n.1056+14866T>C n.282-3206A>G n.8930T>C n.10728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |