UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137204255T>C | CA2526272768 | IFNGR1 | c.516+77A>G (n.516+77A>G) c.444+77A>G (n.444+77A>G) c.423+77A>G (n.423+77A>G) c.546+77A>G (n.546+77A>G) c.*445+77A>G (n.*445+77A>G) c.492+77A>G (n.492+77A>G) c.462+77A>G (n.462+77A>G) c.489+77A>G (n.489+77A>G) c.666+77A>G (n.666+77A>G) c.655+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204256T>C | CA2680500121 | IFNGR1 | c.516+76A>G (n.516+76A>G) c.444+76A>G (n.444+76A>G) c.423+76A>G (n.423+76A>G) c.546+76A>G (n.546+76A>G) c.*445+76A>G (n.*445+76A>G) c.492+76A>G (n.492+76A>G) c.462+76A>G (n.462+76A>G) c.489+76A>G (n.489+76A>G) c.666+76A>G (n.666+76A>G) c.655+76A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204257T>C | CA2680500122 | IFNGR1 | c.516+75A>G (n.516+75A>G) c.444+75A>G (n.444+75A>G) c.423+75A>G (n.423+75A>G) c.546+75A>G (n.546+75A>G) c.*445+75A>G (n.*445+75A>G) c.492+75A>G (n.492+75A>G) c.462+75A>G (n.462+75A>G) c.489+75A>G (n.489+75A>G) c.666+75A>G (n.666+75A>G) c.655+75A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204258C>T | CA2578752606 | IFNGR1 | c.516+74G>A (n.516+74G>A) c.444+74G>A (n.444+74G>A) c.423+74G>A (n.423+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A) c.*445+74G>A (n.*445+74G>A) c.492+74G>A (n.492+74G>A) c.462+74G>A (n.462+74G>A) c.489+74G>A (n.489+74G>A) c.666+74G>A (n.666+74G>A) c.655+74G>A | |
| 6 | g.137204259A= | CA1666385201 | IFNGR1 | c.516+73T= (n.516+73T=) c.444+73T= (n.444+73T=) c.423+73T= (n.423+73T=) c.546+73T= (n.546+73T=) c.*445+73T= (n.*445+73T=) c.492+73T= (n.492+73T=) c.462+73T= (n.462+73T=) c.489+73T= (n.489+73T=) c.666+73T= (n.666+73T=) c.655+73T= | |
| 6 | g.137204259A>G | CA148229710 | IFNGR1 | c.516+73T>C (n.516+73T>C) c.444+73T>C (n.444+73T>C) c.423+73T>C (n.423+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) c.*445+73T>C (n.*445+73T>C) c.492+73T>C (n.492+73T>C) c.462+73T>C (n.462+73T>C) c.489+73T>C (n.489+73T>C) c.666+73T>C (n.666+73T>C) c.655+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204260T>C | CA2578752607 | IFNGR1 | c.516+72A>G (n.516+72A>G) c.444+72A>G (n.444+72A>G) c.423+72A>G (n.423+72A>G) c.546+72A>G (n.546+72A>G) c.*445+72A>G (n.*445+72A>G) c.492+72A>G (n.492+72A>G) c.462+72A>G (n.462+72A>G) c.489+72A>G (n.489+72A>G) c.666+72A>G (n.666+72A>G) c.655+72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204260T>G | CA2680500123 | IFNGR1 | c.516+72A>C (n.516+72A>C) c.444+72A>C (n.444+72A>C) c.423+72A>C (n.423+72A>C) c.546+72A>C (n.546+72A>C) c.*445+72A>C (n.*445+72A>C) c.492+72A>C (n.492+72A>C) c.462+72A>C (n.462+72A>C) c.489+72A>C (n.489+72A>C) c.666+72A>C (n.666+72A>C) c.655+72A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204261T>C | CA1094925617 | IFNGR1 | c.516+71A>G (n.516+71A>G) c.444+71A>G (n.444+71A>G) c.423+71A>G (n.423+71A>G) c.546+71A>G (n.546+71A>G) c.*445+71A>G (n.*445+71A>G) c.492+71A>G (n.492+71A>G) c.462+71A>G (n.462+71A>G) c.489+71A>G (n.489+71A>G) c.666+71A>G (n.666+71A>G) c.655+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204261T= | CA1666385202 | IFNGR1 | c.516+71A= (n.516+71A=) c.444+71A= (n.444+71A=) c.423+71A= (n.423+71A=) c.546+71A= (n.546+71A=) c.*445+71A= (n.*445+71A=) c.492+71A= (n.492+71A=) c.462+71A= (n.462+71A=) c.489+71A= (n.489+71A=) c.666+71A= (n.666+71A=) c.655+71A= | |
| 6 | g.137204262A>T | CA2578752608 | IFNGR1 | c.516+70T>A (n.516+70T>A) c.444+70T>A (n.444+70T>A) c.423+70T>A (n.423+70T>A) c.546+70T>A (n.546+70T>A) c.*445+70T>A (n.*445+70T>A) c.492+70T>A (n.492+70T>A) c.462+70T>A (n.462+70T>A) c.489+70T>A (n.489+70T>A) c.666+70T>A (n.666+70T>A) c.655+70T>A | |
| 6 | g.137204263C>T | CA2578752609 | IFNGR1 | c.516+69G>A (n.516+69G>A) c.444+69G>A (n.444+69G>A) c.423+69G>A (n.423+69G>A) c.546+69G>A (n.546+69G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) c.492+69G>A (n.492+69G>A) c.462+69G>A (n.462+69G>A) c.489+69G>A (n.489+69G>A) c.666+69G>A (n.666+69G>A) c.655+69G>A | |
| 6 | g.137204264A>G | CA2680500124 | IFNGR1 | c.516+68T>C (n.516+68T>C) c.444+68T>C (n.444+68T>C) c.423+68T>C (n.423+68T>C) c.546+68T>C (n.546+68T>C) c.*445+68T>C (n.*445+68T>C) c.492+68T>C (n.492+68T>C) c.462+68T>C (n.462+68T>C) c.489+68T>C (n.489+68T>C) c.666+68T>C (n.666+68T>C) c.655+68T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204265C>A | CA2680500125 | IFNGR1 | c.516+67G>T (n.516+67G>T) c.444+67G>T (n.444+67G>T) c.423+67G>T (n.423+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T) c.*445+67G>T (n.*445+67G>T) c.492+67G>T (n.492+67G>T) c.462+67G>T (n.462+67G>T) c.489+67G>T (n.489+67G>T) c.666+67G>T (n.666+67G>T) c.655+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204266T>C | CA2578752610 | IFNGR1 | c.516+66A>G (n.516+66A>G) c.444+66A>G (n.444+66A>G) c.423+66A>G (n.423+66A>G) c.546+66A>G (n.546+66A>G) c.*445+66A>G (n.*445+66A>G) c.492+66A>G (n.492+66A>G) c.462+66A>G (n.462+66A>G) c.489+66A>G (n.489+66A>G) c.666+66A>G (n.666+66A>G) c.655+66A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204266T>G | CA2680500126 | IFNGR1 | c.516+66A>C (n.516+66A>C) c.444+66A>C (n.444+66A>C) c.423+66A>C (n.423+66A>C) c.546+66A>C (n.546+66A>C) c.*445+66A>C (n.*445+66A>C) c.492+66A>C (n.492+66A>C) c.462+66A>C (n.462+66A>C) c.489+66A>C (n.489+66A>C) c.666+66A>C (n.666+66A>C) c.655+66A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204267A>T | CA2578752611 | IFNGR1 | c.516+65T>A (n.516+65T>A) c.444+65T>A (n.444+65T>A) c.423+65T>A (n.423+65T>A) c.546+65T>A (n.546+65T>A) c.*445+65T>A (n.*445+65T>A) c.492+65T>A (n.492+65T>A) c.462+65T>A (n.462+65T>A) c.489+65T>A (n.489+65T>A) c.666+65T>A (n.666+65T>A) c.655+65T>A | |
| 6 | g.137204269A>C | CA2680500127 | IFNGR1 | c.516+63T>G (n.516+63T>G) c.444+63T>G (n.444+63T>G) c.423+63T>G (n.423+63T>G) c.546+63T>G (n.546+63T>G) c.*445+63T>G (n.*445+63T>G) c.492+63T>G (n.492+63T>G) c.462+63T>G (n.462+63T>G) c.489+63T>G (n.489+63T>G) c.666+63T>G (n.666+63T>G) c.655+63T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204269A>T | CA2680500128 | IFNGR1 | c.516+63T>A (n.516+63T>A) c.444+63T>A (n.444+63T>A) c.423+63T>A (n.423+63T>A) c.546+63T>A (n.546+63T>A) c.*445+63T>A (n.*445+63T>A) c.492+63T>A (n.492+63T>A) c.462+63T>A (n.462+63T>A) c.489+63T>A (n.489+63T>A) c.666+63T>A (n.666+63T>A) c.655+63T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204270G>A | CA2505011661 | IFNGR1 | c.516+62C>T (n.516+62C>T) c.444+62C>T (n.444+62C>T) c.423+62C>T (n.423+62C>T) c.546+62C>T (n.546+62C>T) c.*445+62C>T (n.*445+62C>T) c.492+62C>T (n.492+62C>T) c.462+62C>T (n.462+62C>T) c.489+62C>T (n.489+62C>T) c.666+62C>T (n.666+62C>T) c.655+62C>T | |
| 6 | g.137204270G>C | CA1666385204 | IFNGR1 | c.516+62C>G (n.516+62C>G) c.444+62C>G (n.444+62C>G) c.423+62C>G (n.423+62C>G) c.546+62C>G (n.546+62C>G) c.*445+62C>G (n.*445+62C>G) c.492+62C>G (n.492+62C>G) c.462+62C>G (n.462+62C>G) c.489+62C>G (n.489+62C>G) c.666+62C>G (n.666+62C>G) c.655+62C>G | dbSNP |
| 6 | g.137204270G= | CA1666385203 | IFNGR1 | c.516+62C= (n.516+62C=) c.444+62C= (n.444+62C=) c.423+62C= (n.423+62C=) c.546+62C= (n.546+62C=) c.*445+62C= (n.*445+62C=) c.492+62C= (n.492+62C=) c.462+62C= (n.462+62C=) c.489+62C= (n.489+62C=) c.666+62C= (n.666+62C=) c.655+62C= | |
| 6 | g.137204270G>T | CA2680500129 | IFNGR1 | c.516+62C>A (n.516+62C>A) c.444+62C>A (n.444+62C>A) c.423+62C>A (n.423+62C>A) c.546+62C>A (n.546+62C>A) c.*445+62C>A (n.*445+62C>A) c.492+62C>A (n.492+62C>A) c.462+62C>A (n.462+62C>A) c.489+62C>A (n.489+62C>A) c.666+62C>A (n.666+62C>A) c.655+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204273_137204274delinsAG | CA1666385205 | IFNGR1 | c.516+58_516+59delinsCT (n.516+58_516+59delinsCT) c.444+58_444+59delinsCT (n.444+58_444+59delinsCT) c.423+58_423+59delinsCT (n.423+58_423+59delinsCT) c.546+58_546+59delinsCT (n.546+58_546+59delinsCT) c.*445+58_*445+59delinsCT (n.*445+58_*445+59delinsCT) c.492+58_492+59delinsCT (n.492+58_492+59delinsCT) c.462+58_462+59delinsCT (n.462+58_462+59delinsCT) c.489+58_489+59delinsCT (n.489+58_489+59delinsCT) c.666+58_666+59delinsCT (n.666+58_666+59delinsCT) c.655+58_655+59delinsCT | |
| 6 | g.137204275del | CA1666385206 | IFNGR1 | c.516+58del (n.516+58del) c.444+58del (n.444+58del) c.423+58del (n.423+58del) c.546+58del (n.546+58del) c.*445+58del (n.*445+58del) c.492+58del (n.492+58del) c.462+58del (n.462+58del) c.489+58del (n.489+58del) c.666+58del (n.666+58del) c.655+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.137204275G>A | CA2713254576 | IFNGR1 | c.516+57C>T (n.516+57C>T) c.444+57C>T (n.444+57C>T) c.423+57C>T (n.423+57C>T) c.546+57C>T (n.546+57C>T) c.*445+57C>T (n.*445+57C>T) c.492+57C>T (n.492+57C>T) c.462+57C>T (n.462+57C>T) c.489+57C>T (n.489+57C>T) c.666+57C>T (n.666+57C>T) c.655+57C>T | dbSNP |
| 6 | g.137204275G>T | CA2680500130 | IFNGR1 | c.516+57C>A (n.516+57C>A) c.444+57C>A (n.444+57C>A) c.423+57C>A (n.423+57C>A) c.546+57C>A (n.546+57C>A) c.*445+57C>A (n.*445+57C>A) c.492+57C>A (n.492+57C>A) c.462+57C>A (n.462+57C>A) c.489+57C>A (n.489+57C>A) c.666+57C>A (n.666+57C>A) c.655+57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204275_137204278delinsGAAC | CA1666385207 | IFNGR1 | c.516+54_516+57delinsGTTC (n.516+54_516+57delinsGTTC) c.444+54_444+57delinsGTTC (n.444+54_444+57delinsGTTC) c.423+54_423+57delinsGTTC (n.423+54_423+57delinsGTTC) c.546+54_546+57delinsGTTC (n.546+54_546+57delinsGTTC) c.*445+54_*445+57delinsGTTC (n.*445+54_*445+57delinsGTTC) c.492+54_492+57delinsGTTC (n.492+54_492+57delinsGTTC) c.462+54_462+57delinsGTTC (n.462+54_462+57delinsGTTC) c.489+54_489+57delinsGTTC (n.489+54_489+57delinsGTTC) c.666+54_666+57delinsGTTC (n.666+54_666+57delinsGTTC) c.655+54_655+57delinsGTTC | |
| 6 | g.137204276A>C | CA2680500131 | IFNGR1 | c.516+56T>G (n.516+56T>G) c.444+56T>G (n.444+56T>G) c.423+56T>G (n.423+56T>G) c.546+56T>G (n.546+56T>G) c.*445+56T>G (n.*445+56T>G) c.492+56T>G (n.492+56T>G) c.462+56T>G (n.462+56T>G) c.489+56T>G (n.489+56T>G) c.666+56T>G (n.666+56T>G) c.655+56T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204279_137204281del | CA1666385208 | IFNGR1 | c.516+54_516+56del (n.516+54_516+56del) c.444+54_444+56del (n.444+54_444+56del) c.423+54_423+56del (n.423+54_423+56del) c.546+54_546+56del (n.546+54_546+56del) c.*445+54_*445+56del (n.*445+54_*445+56del) c.492+54_492+56del (n.492+54_492+56del) c.462+54_462+56del (n.462+54_462+56del) c.489+54_489+56del (n.489+54_489+56del) c.666+54_666+56del (n.666+54_666+56del) c.655+54_655+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.137204278C= | CA1666385209 | IFNGR1 | c.516+54G= (n.516+54G=) c.444+54G= (n.444+54G=) c.423+54G= (n.423+54G=) c.546+54G= (n.546+54G=) c.*445+54G= (n.*445+54G=) c.492+54G= (n.492+54G=) c.462+54G= (n.462+54G=) c.489+54G= (n.489+54G=) c.666+54G= (n.666+54G=) c.655+54G= | |
| 6 | g.137204278C>G | CA148229712 | IFNGR1 | c.516+54G>C (n.516+54G>C) c.444+54G>C (n.444+54G>C) c.423+54G>C (n.423+54G>C) c.546+54G>C (n.546+54G>C) c.*445+54G>C (n.*445+54G>C) c.492+54G>C (n.492+54G>C) c.462+54G>C (n.462+54G>C) c.489+54G>C (n.489+54G>C) c.666+54G>C (n.666+54G>C) c.655+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.137204278_137204279delinsCA | CA1666385210 | IFNGR1 | c.516+53_516+54delinsTG (n.516+53_516+54delinsTG) c.444+53_444+54delinsTG (n.444+53_444+54delinsTG) c.423+53_423+54delinsTG (n.423+53_423+54delinsTG) c.546+53_546+54delinsTG (n.546+53_546+54delinsTG) c.*445+53_*445+54delinsTG (n.*445+53_*445+54delinsTG) c.492+53_492+54delinsTG (n.492+53_492+54delinsTG) c.462+53_462+54delinsTG (n.462+53_462+54delinsTG) c.489+53_489+54delinsTG (n.489+53_489+54delinsTG) c.666+53_666+54delinsTG (n.666+53_666+54delinsTG) c.655+53_655+54delinsTG | |
| 6 | g.137204280del | CA819537396 | IFNGR1 | c.516+53del (n.516+53del) c.444+53del (n.444+53del) c.423+53del (n.423+53del) c.546+53del (n.546+53del) c.*445+53del (n.*445+53del) c.492+53del (n.492+53del) c.462+53del (n.462+53del) c.489+53del (n.489+53del) c.666+53del (n.666+53del) c.655+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204282T>C | CA819537398 | IFNGR1 | c.516+50A>G (n.516+50A>G) c.444+50A>G (n.444+50A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.546+50A>G (n.546+50A>G) c.*445+50A>G (n.*445+50A>G) c.492+50A>G (n.492+50A>G) c.462+50A>G (n.462+50A>G) c.489+50A>G (n.489+50A>G) c.666+50A>G (n.666+50A>G) c.655+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204282T= | CA1666385211 | IFNGR1 | c.516+50A= (n.516+50A=) c.444+50A= (n.444+50A=) c.423+50A= (n.423+50A=) c.546+50A= (n.546+50A=) c.*445+50A= (n.*445+50A=) c.492+50A= (n.492+50A=) c.462+50A= (n.462+50A=) c.489+50A= (n.489+50A=) c.666+50A= (n.666+50A=) c.655+50A= | |
| 6 | g.137204283T>G | CA2680500132 | IFNGR1 | c.516+49A>C (n.516+49A>C) c.444+49A>C (n.444+49A>C) c.423+49A>C (n.423+49A>C) c.546+49A>C (n.546+49A>C) c.*445+49A>C (n.*445+49A>C) c.492+49A>C (n.492+49A>C) c.462+49A>C (n.462+49A>C) c.489+49A>C (n.489+49A>C) c.666+49A>C (n.666+49A>C) c.655+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204284T>C | CA2578752612 | IFNGR1 | c.516+48A>G (n.516+48A>G) c.444+48A>G (n.444+48A>G) c.423+48A>G (n.423+48A>G) c.546+48A>G (n.546+48A>G) c.*445+48A>G (n.*445+48A>G) c.492+48A>G (n.492+48A>G) c.462+48A>G (n.462+48A>G) c.489+48A>G (n.489+48A>G) c.666+48A>G (n.666+48A>G) c.655+48A>G | |
| 6 | g.137204286G>A | CA2680500133 | IFNGR1 | c.516+46C>T (n.516+46C>T) c.444+46C>T (n.444+46C>T) c.423+46C>T (n.423+46C>T) c.546+46C>T (n.546+46C>T) c.*445+46C>T (n.*445+46C>T) c.492+46C>T (n.492+46C>T) c.462+46C>T (n.462+46C>T) c.489+46C>T (n.489+46C>T) c.666+46C>T (n.666+46C>T) c.655+46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204286G>C | CA4018949 | IFNGR1 | c.516+46C>G (n.516+46C>G) c.444+46C>G (n.444+46C>G) c.423+46C>G (n.423+46C>G) c.546+46C>G (n.546+46C>G) c.*445+46C>G (n.*445+46C>G) c.492+46C>G (n.492+46C>G) c.462+46C>G (n.462+46C>G) c.489+46C>G (n.489+46C>G) c.666+46C>G (n.666+46C>G) c.655+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204286G= | CA1666385212 | IFNGR1 | c.516+46C= (n.516+46C=) c.444+46C= (n.444+46C=) c.423+46C= (n.423+46C=) c.546+46C= (n.546+46C=) c.*445+46C= (n.*445+46C=) c.492+46C= (n.492+46C=) c.462+46C= (n.462+46C=) c.489+46C= (n.489+46C=) c.666+46C= (n.666+46C=) c.655+46C= | |
| 6 | g.137204286G>T | CA570976916 | IFNGR1 | c.516+46C>A (n.516+46C>A) c.444+46C>A (n.444+46C>A) c.423+46C>A (n.423+46C>A) c.546+46C>A (n.546+46C>A) c.*445+46C>A (n.*445+46C>A) c.492+46C>A (n.492+46C>A) c.462+46C>A (n.462+46C>A) c.489+46C>A (n.489+46C>A) c.666+46C>A (n.666+46C>A) c.655+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204287C>G | CA2680500134 | IFNGR1 | c.516+45G>C (n.516+45G>C) c.444+45G>C (n.444+45G>C) c.423+45G>C (n.423+45G>C) c.546+45G>C (n.546+45G>C) c.*445+45G>C (n.*445+45G>C) c.492+45G>C (n.492+45G>C) c.462+45G>C (n.462+45G>C) c.489+45G>C (n.489+45G>C) c.666+45G>C (n.666+45G>C) c.655+45G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204288T>A | CA2578752613 | IFNGR1 | c.516+44A>T (n.516+44A>T) c.444+44A>T (n.444+44A>T) c.423+44A>T (n.423+44A>T) c.546+44A>T (n.546+44A>T) c.*445+44A>T (n.*445+44A>T) c.492+44A>T (n.492+44A>T) c.462+44A>T (n.462+44A>T) c.489+44A>T (n.489+44A>T) c.666+44A>T (n.666+44A>T) c.655+44A>T | |
| 6 | g.137204288T>C | CA4018950 | IFNGR1 | c.516+44A>G (n.516+44A>G) c.444+44A>G (n.444+44A>G) c.423+44A>G (n.423+44A>G) c.546+44A>G (n.546+44A>G) c.*445+44A>G (n.*445+44A>G) c.492+44A>G (n.492+44A>G) c.462+44A>G (n.462+44A>G) c.489+44A>G (n.489+44A>G) c.666+44A>G (n.666+44A>G) c.655+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204288T>G | CA2680500135 | IFNGR1 | c.516+44A>C (n.516+44A>C) c.444+44A>C (n.444+44A>C) c.423+44A>C (n.423+44A>C) c.546+44A>C (n.546+44A>C) c.*445+44A>C (n.*445+44A>C) c.492+44A>C (n.492+44A>C) c.462+44A>C (n.462+44A>C) c.489+44A>C (n.489+44A>C) c.666+44A>C (n.666+44A>C) c.655+44A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.137204288T= | CA1666385213 | IFNGR1 | c.516+44A= (n.516+44A=) c.444+44A= (n.444+44A=) c.423+44A= (n.423+44A=) c.546+44A= (n.546+44A=) c.*445+44A= (n.*445+44A=) c.492+44A= (n.492+44A=) c.462+44A= (n.462+44A=) c.489+44A= (n.489+44A=) c.666+44A= (n.666+44A=) c.655+44A= | |
| 6 | g.137204289A>G | CA2604532409 | IFNGR1 | c.516+43T>C (n.516+43T>C) c.444+43T>C (n.444+43T>C) c.423+43T>C (n.423+43T>C) c.546+43T>C (n.546+43T>C) c.*445+43T>C (n.*445+43T>C) c.492+43T>C (n.492+43T>C) c.462+43T>C (n.462+43T>C) c.489+43T>C (n.489+43T>C) c.666+43T>C (n.666+43T>C) c.655+43T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137204290G>A | CA2713254589 | IFNGR1 | c.516+42C>T (n.516+42C>T) c.444+42C>T (n.444+42C>T) c.423+42C>T (n.423+42C>T) c.546+42C>T (n.546+42C>T) c.*445+42C>T (n.*445+42C>T) c.492+42C>T (n.492+42C>T) c.462+42C>T (n.462+42C>T) c.489+42C>T (n.489+42C>T) c.666+42C>T (n.666+42C>T) c.655+42C>T | dbSNP |
| 6 | g.137204290G>T | CA2680500136 | IFNGR1 | c.516+42C>A (n.516+42C>A) c.444+42C>A (n.444+42C>A) c.423+42C>A (n.423+42C>A) c.546+42C>A (n.546+42C>A) c.*445+42C>A (n.*445+42C>A) c.492+42C>A (n.492+42C>A) c.462+42C>A (n.462+42C>A) c.489+42C>A (n.489+42C>A) c.666+42C>A (n.666+42C>A) c.655+42C>A | gnomAD v4 |