UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898253A>C | CA2680490281 | PEX7 | c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.*168+12A>C (n.*168+12A>C) c.591+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.783+12A>C (n.783+12A>C) c.609+12A>C (n.609+12A>C) c.*26+12A>C (n.*26+12A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>G | CA2680490282 | PEX7 | c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.*168+12A>G (n.*168+12A>G) c.591+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.783+12A>G (n.783+12A>G) c.609+12A>G (n.609+12A>G) c.*26+12A>G (n.*26+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136898254A>G | CA4017791 | PEX7 | c.903+13A>G (n.903+13A>G) c.*168+13A>G (n.*168+13A>G) c.591+13A>G c.789+13A>G (n.789+13A>G) c.783+13A>G (n.783+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.*26+13A>G (n.*26+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898255T>C | CA2578751942 | PEX7 | c.903+14T>C (n.903+14T>C) c.*168+14T>C (n.*168+14T>C) c.591+14T>C c.789+14T>C (n.789+14T>C) c.783+14T>C (n.783+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.*26+14T>C (n.*26+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>A | CA2680490283 | PEX7 | c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.*168+15C>A (n.*168+15C>A) c.591+15C>A c.789+15C>A (n.789+15C>A) c.783+15C>A (n.783+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.*26+15C>A (n.*26+15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>T | CA2680490284 | PEX7 | c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.*168+15C>T (n.*168+15C>T) c.591+15C>T c.789+15C>T (n.789+15C>T) c.783+15C>T (n.783+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.*26+15C>T (n.*26+15C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>C | CA2680490286 | PEX7 | c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*168+16T>C (n.*168+16T>C) c.591+16T>C c.789+16T>C (n.789+16T>C) c.783+16T>C (n.783+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*26+16T>C (n.*26+16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>G | CA2680490285 | PEX7 | c.903+16T>G (n.903+16T>G) c.*168+16T>G (n.*168+16T>G) c.591+16T>G c.789+16T>G (n.789+16T>G) c.783+16T>G (n.783+16T>G) c.609+16T>G (n.609+16T>G) c.*26+16T>G (n.*26+16T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>A | CA2680490287 | PEX7 | c.903+17C>A (n.903+17C>A) c.*168+17C>A (n.*168+17C>A) c.591+17C>A c.789+17C>A (n.789+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.609+17C>A (n.609+17C>A) c.*26+17C>A (n.*26+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>G | CA2680490288 | PEX7 | c.903+17C>G (n.903+17C>G) c.*168+17C>G (n.*168+17C>G) c.591+17C>G c.789+17C>G (n.789+17C>G) c.783+17C>G (n.783+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.*26+17C>G (n.*26+17C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>T | CA2578751943 | PEX7 | c.903+17C>T (n.903+17C>T) c.*168+17C>T (n.*168+17C>T) c.591+17C>T c.789+17C>T (n.789+17C>T) c.783+17C>T (n.783+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.*26+17C>T (n.*26+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>C | CA2501341162 | PEX7 | c.903+18A>C (n.903+18A>C) c.*168+18A>C (n.*168+18A>C) c.591+18A>C c.789+18A>C (n.789+18A>C) c.783+18A>C (n.783+18A>C) c.609+18A>C (n.609+18A>C) c.*26+18A>C (n.*26+18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>G | CA2680490289 | PEX7 | c.903+18A>G (n.903+18A>G) c.*168+18A>G (n.*168+18A>G) c.591+18A>G c.789+18A>G (n.789+18A>G) c.783+18A>G (n.783+18A>G) c.609+18A>G (n.609+18A>G) c.*26+18A>G (n.*26+18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>C | CA2680490290 | PEX7 | c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*168+19T>C (n.*168+19T>C) c.591+19T>C c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.783+19T>C (n.783+19T>C) c.609+19T>C (n.609+19T>C) c.*26+19T>C (n.*26+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>G | CA2680490291 | PEX7 | c.903+19T>G (n.903+19T>G) c.*168+19T>G (n.*168+19T>G) c.591+19T>G c.789+19T>G (n.789+19T>G) c.783+19T>G (n.783+19T>G) c.609+19T>G (n.609+19T>G) c.*26+19T>G (n.*26+19T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898261G>A | CA2739266183 | PEX7 | c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*168+20G>A (n.*168+20G>A) c.591+20G>A c.789+20G>A (n.789+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.*26+20G>A (n.*26+20G>A) | ClinVar |
| 6 | g.136898261G>C | CA2773216302 | PEX7 | c.903+20G>C (n.903+20G>C) c.*168+20G>C (n.*168+20G>C) c.591+20G>C c.789+20G>C (n.789+20G>C) c.783+20G>C (n.783+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.*26+20G>C (n.*26+20G>C) | |
| 6 | g.136898262A>T | CA4017792 | PEX7 | c.903+21A>T (n.903+21A>T) c.*168+21A>T (n.*168+21A>T) c.591+21A>T c.789+21A>T (n.789+21A>T) c.783+21A>T (n.783+21A>T) c.609+21A>T (n.609+21A>T) c.*26+21A>T (n.*26+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>A | CA570576435 | PEX7 | c.903+22T>A (n.903+22T>A) c.*168+22T>A (n.*168+22T>A) c.591+22T>A c.789+22T>A (n.789+22T>A) c.783+22T>A (n.783+22T>A) c.609+22T>A (n.609+22T>A) c.*26+22T>A (n.*26+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>C | CA148218820 | PEX7 | c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*168+22T>C (n.*168+22T>C) c.591+22T>C c.789+22T>C (n.789+22T>C) c.783+22T>C (n.783+22T>C) c.609+22T>C (n.609+22T>C) c.*26+22T>C (n.*26+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>C | CA4017793 | PEX7 | c.903+24T>C (n.903+24T>C) c.*168+24T>C (n.*168+24T>C) c.591+24T>C c.789+24T>C (n.789+24T>C) c.783+24T>C (n.783+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) c.*26+24T>C (n.*26+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>G | CA2680490293 | PEX7 | c.903+24T>G (n.903+24T>G) c.*168+24T>G (n.*168+24T>G) c.591+24T>G c.789+24T>G (n.789+24T>G) c.783+24T>G (n.783+24T>G) c.609+24T>G (n.609+24T>G) c.*26+24T>G (n.*26+24T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269_136898273del | CA2680490292 | PEX7 | c.903+28_903+32del (n.903+28_903+32del) c.*168+28_*168+32del (n.*168+28_*168+32del) c.591+28_591+32del c.789+28_789+32del (n.789+28_789+32del) c.783+28_783+32del (n.783+28_783+32del) c.609+28_609+32del (n.609+28_609+32del) c.*26+28_*26+32del (n.*26+28_*26+32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>A | CA2680490295 | PEX7 | c.903+26C>A (n.903+26C>A) c.*168+26C>A (n.*168+26C>A) c.591+26C>A c.789+26C>A (n.789+26C>A) c.783+26C>A (n.783+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.*26+26C>A (n.*26+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>T | CA2680490294 | PEX7 | c.903+26C>T (n.903+26C>T) c.*168+26C>T (n.*168+26C>T) c.591+26C>T c.789+26C>T (n.789+26C>T) c.783+26C>T (n.783+26C>T) c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.*26+26C>T (n.*26+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>A | CA2680490296 | PEX7 | c.903+28C>A (n.903+28C>A) c.*168+28C>A (n.*168+28C>A) c.591+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.783+28C>A (n.783+28C>A) c.609+28C>A (n.609+28C>A) c.*26+28C>A (n.*26+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>G | CA4017794 | PEX7 | c.903+28C>G (n.903+28C>G) c.*168+28C>G (n.*168+28C>G) c.591+28C>G c.789+28C>G (n.789+28C>G) c.783+28C>G (n.783+28C>G) c.609+28C>G (n.609+28C>G) c.*26+28C>G (n.*26+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>T | CA1094876497 | PEX7 | c.903+28C>T (n.903+28C>T) c.*168+28C>T (n.*168+28C>T) c.591+28C>T c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.783+28C>T (n.783+28C>T) c.609+28C>T (n.609+28C>T) c.*26+28C>T (n.*26+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>C | CA4017795 | PEX7 | c.903+29T>C (n.903+29T>C) c.*168+29T>C (n.*168+29T>C) c.591+29T>C c.789+29T>C (n.789+29T>C) c.783+29T>C (n.783+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.*26+29T>C (n.*26+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>G | CA2680490297 | PEX7 | c.903+29T>G (n.903+29T>G) c.*168+29T>G (n.*168+29T>G) c.591+29T>G c.789+29T>G (n.789+29T>G) c.783+29T>G (n.783+29T>G) c.609+29T>G (n.609+29T>G) c.*26+29T>G (n.*26+29T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898271T>C | CA2773216303 | PEX7 | c.903+30T>C (n.903+30T>C) c.*168+30T>C (n.*168+30T>C) c.591+30T>C c.789+30T>C (n.789+30T>C) c.783+30T>C (n.783+30T>C) c.609+30T>C (n.609+30T>C) c.*26+30T>C (n.*26+30T>C) | |
| 6 | g.136898271T>G | CA570576436 | PEX7 | c.903+30T>G (n.903+30T>G) c.*168+30T>G (n.*168+30T>G) c.591+30T>G c.789+30T>G (n.789+30T>G) c.783+30T>G (n.783+30T>G) c.609+30T>G (n.609+30T>G) c.*26+30T>G (n.*26+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273T>A | CA2541525428 | PEX7 | c.903+32T>A (n.903+32T>A) c.*168+32T>A (n.*168+32T>A) c.591+32T>A c.789+32T>A (n.789+32T>A) c.783+32T>A (n.783+32T>A) c.609+32T>A (n.609+32T>A) c.*26+32T>A (n.*26+32T>A) | |
| 6 | g.136898273T>C | CA570576437 | PEX7 | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.*168+32T>C (n.*168+32T>C) c.591+32T>C c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.783+32T>C (n.783+32T>C) c.609+32T>C (n.609+32T>C) c.*26+32T>C (n.*26+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898273_136898274insAGG | CA2773216304 | PEX7 | c.903+32_903+33insAGG (n.903+32_903+33insAGG) c.*168+32_*168+33insAGG (n.*168+32_*168+33insAGG) c.591+32_591+33insAGG c.789+32_789+33insAGG (n.789+32_789+33insAGG) c.783+32_783+33insAGG (n.783+32_783+33insAGG) c.609+32_609+33insAGG (n.609+32_609+33insAGG) c.*26+32_*26+33insAGG (n.*26+32_*26+33insAGG) | |
| 6 | g.136898274G>A | CA2773216305 | PEX7 | c.903+33G>A (n.903+33G>A) c.*168+33G>A (n.*168+33G>A) c.591+33G>A c.789+33G>A (n.789+33G>A) c.783+33G>A (n.783+33G>A) c.609+33G>A (n.609+33G>A) c.*26+33G>A (n.*26+33G>A) | |
| 6 | g.136898274G>T | CA2680490298 | PEX7 | c.903+33G>T (n.903+33G>T) c.*168+33G>T (n.*168+33G>T) c.591+33G>T c.789+33G>T (n.789+33G>T) c.783+33G>T (n.783+33G>T) c.609+33G>T (n.609+33G>T) c.*26+33G>T (n.*26+33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898275C>A | CA2680490299 | PEX7 | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.*168+34C>A (n.*168+34C>A) c.591+34C>A c.789+34C>A (n.789+34C>A) c.783+34C>A (n.783+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.*26+34C>A (n.*26+34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898276C>A | CA2578751944 | PEX7 | c.903+35C>A (n.903+35C>A) c.*168+35C>A (n.*168+35C>A) c.591+35C>A c.789+35C>A (n.789+35C>A) c.783+35C>A (n.783+35C>A) c.609+35C>A (n.609+35C>A) c.*26+35C>A (n.*26+35C>A) | |
| 6 | g.136898276C>T | CA4017796 | PEX7 | c.903+35C>T (n.903+35C>T) c.*168+35C>T (n.*168+35C>T) c.591+35C>T c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.783+35C>T (n.783+35C>T) c.609+35C>T (n.609+35C>T) c.*26+35C>T (n.*26+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>A | CA2578751945 | PEX7 | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.*168+36C>A (n.*168+36C>A) c.591+36C>A c.789+36C>A (n.789+36C>A) c.783+36C>A (n.783+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.*26+36C>A (n.*26+36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898277C>T | CA2578751946 | PEX7 | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.*168+36C>T (n.*168+36C>T) c.591+36C>T c.789+36C>T (n.789+36C>T) c.783+36C>T (n.783+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.*26+36C>T (n.*26+36C>T) | |
| 6 | g.136898278A>G | CA4017797 | PEX7 | c.903+37A>G (n.903+37A>G) c.*168+37A>G (n.*168+37A>G) c.591+37A>G c.789+37A>G (n.789+37A>G) c.783+37A>G (n.783+37A>G) c.609+37A>G (n.609+37A>G) c.*26+37A>G (n.*26+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898279A>G | CA4017798 | PEX7 | c.903+38A>G (n.903+38A>G) c.*168+38A>G (n.*168+38A>G) c.591+38A>G c.789+38A>G (n.789+38A>G) c.783+38A>G (n.783+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.*26+38A>G (n.*26+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898282T>G | CA570576438 | PEX7 | c.903+41T>G (n.903+41T>G) c.*168+41T>G (n.*168+41T>G) c.591+41T>G c.789+41T>G (n.789+41T>G) c.783+41T>G (n.783+41T>G) c.609+41T>G (n.609+41T>G) c.*26+41T>G (n.*26+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136898283C>A | CA570576439 | PEX7 | c.903+42C>A (n.903+42C>A) c.*168+42C>A (n.*168+42C>A) c.591+42C>A c.789+42C>A (n.789+42C>A) c.783+42C>A (n.783+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.*26+42C>A (n.*26+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.136898285C>A | CA2680490303 | PEX7 | c.903+44C>A (n.903+44C>A) c.*168+44C>A (n.*168+44C>A) c.591+44C>A c.789+44C>A (n.789+44C>A) c.783+44C>A (n.783+44C>A) c.609+44C>A (n.609+44C>A) c.*26+44C>A (n.*26+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898285C>G | CA2680490302 | PEX7 | c.903+44C>G (n.903+44C>G) c.*168+44C>G (n.*168+44C>G) c.591+44C>G c.789+44C>G (n.789+44C>G) c.783+44C>G (n.783+44C>G) c.609+44C>G (n.609+44C>G) c.*26+44C>G (n.*26+44C>G) | gnomAD v4 |