| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898242G>A | CA365766879 | PEX7 | c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.*168+1G>A (n.*168+1G>A) c.591+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.*26+1G>A (n.*26+1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898242G>C | CA340702 | PEX7 | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.*168+1G>C (n.*168+1G>C) c.591+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*26+1G>C (n.*26+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898242G>T | CA365766881 | PEX7 | c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.*168+1G>T (n.*168+1G>T) c.591+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*26+1G>T (n.*26+1G>T) | |
| 6 | g.136898243T>A | CA365766885 | PEX7 | c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.*168+2T>A (n.*168+2T>A) c.591+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*26+2T>A (n.*26+2T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898243T>C | CA365766886 | PEX7 | c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.*168+2T>C (n.*168+2T>C) c.591+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.*26+2T>C (n.*26+2T>C) | |
| 6 | g.136898243T>G | CA365766883 | PEX7 | c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.*168+2T>G (n.*168+2T>G) c.591+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.*26+2T>G (n.*26+2T>G) | |
| 6 | g.136898244A>G | CA2680490267 | PEX7 | c.903+3A>G (n.903+3A>G) c.*168+3A>G (n.*168+3A>G) c.591+3A>G c.789+3A>G (n.789+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.*26+3A>G (n.*26+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898245A>G | CA570576433 | PEX7 | c.903+4A>G (n.903+4A>G) c.*168+4A>G (n.*168+4A>G) c.591+4A>G c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) c.609+4A>G (n.609+4A>G) c.*26+4A>G (n.*26+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246C>A | CA2680490269 | PEX7 | c.903+5C>A (n.903+5C>A) c.*168+5C>A (n.*168+5C>A) c.591+5C>A c.789+5C>A (n.789+5C>A) c.783+5C>A (n.783+5C>A) c.609+5C>A (n.609+5C>A) c.*26+5C>A (n.*26+5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246C>T | CA4017786 | PEX7 | c.903+5C>T (n.903+5C>T) c.*168+5C>T (n.*168+5C>T) c.591+5C>T c.789+5C>T (n.789+5C>T) c.783+5C>T (n.783+5C>T) c.609+5C>T (n.609+5C>T) c.*26+5C>T (n.*26+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898246dup | CA4017785 | PEX7 | c.903+5dup (n.903+5dup) c.*168+5dup (n.*168+5dup) c.591+5dup c.789+5dup (n.789+5dup) c.783+5dup (n.783+5dup) c.609+5dup (n.609+5dup) c.*26+5dup (n.*26+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898247G>A | CA4017787 | PEX7 | c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.*168+6G>A (n.*168+6G>A) c.591+6G>A c.789+6G>A (n.789+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) c.609+6G>A (n.609+6G>A) c.*26+6G>A (n.*26+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>A | CA2680490273 | PEX7 | c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.*168+7G>A (n.*168+7G>A) c.591+7G>A c.789+7G>A (n.789+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.*26+7G>A (n.*26+7G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898248G>T | CA570576434 | PEX7 | c.903+7G>T (n.903+7G>T) c.*168+7G>T (n.*168+7G>T) c.591+7G>T c.789+7G>T (n.789+7G>T) c.783+7G>T (n.783+7G>T) c.609+7G>T (n.609+7G>T) c.*26+7G>T (n.*26+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>G | CA4017789 | PEX7 | c.903+8A>G (n.903+8A>G) c.*168+8A>G (n.*168+8A>G) c.591+8A>G c.789+8A>G (n.789+8A>G) c.783+8A>G (n.783+8A>G) c.609+8A>G (n.609+8A>G) c.*26+8A>G (n.*26+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898249A>T | CA4017788 | PEX7 | c.903+8A>T (n.903+8A>T) c.*168+8A>T (n.*168+8A>T) c.591+8A>T c.789+8A>T (n.789+8A>T) c.783+8A>T (n.783+8A>T) c.609+8A>T (n.609+8A>T) c.*26+8A>T (n.*26+8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>A | CA148218815 | PEX7 | c.903+9T>A (n.903+9T>A) c.*168+9T>A (n.*168+9T>A) c.591+9T>A c.789+9T>A (n.789+9T>A) c.783+9T>A (n.783+9T>A) c.609+9T>A (n.609+9T>A) c.*26+9T>A (n.*26+9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898250T>C | CA2680490277 | PEX7 | c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.*168+9T>C (n.*168+9T>C) c.591+9T>C c.789+9T>C (n.789+9T>C) c.783+9T>C (n.783+9T>C) c.609+9T>C (n.609+9T>C) c.*26+9T>C (n.*26+9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>G | CA4017790 | PEX7 | c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.*168+10A>G (n.*168+10A>G) c.591+10A>G c.789+10A>G (n.789+10A>G) c.783+10A>G (n.783+10A>G) c.609+10A>G (n.609+10A>G) c.*26+10A>G (n.*26+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898251A>T | CA2573140590 | PEX7 | c.903+10A>T (n.903+10A>T) c.*168+10A>T (n.*168+10A>T) c.591+10A>T c.789+10A>T (n.789+10A>T) c.783+10A>T (n.783+10A>T) c.609+10A>T (n.609+10A>T) c.*26+10A>T (n.*26+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>A | CA2680490279 | PEX7 | c.903+11C>A (n.903+11C>A) c.*168+11C>A (n.*168+11C>A) c.591+11C>A c.789+11C>A (n.789+11C>A) c.783+11C>A (n.783+11C>A) c.609+11C>A (n.609+11C>A) c.*26+11C>A (n.*26+11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898252C>T | CA2680490280 | PEX7 | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.*168+11C>T (n.*168+11C>T) c.591+11C>T c.789+11C>T (n.789+11C>T) c.783+11C>T (n.783+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.*26+11C>T (n.*26+11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>C | CA2680490281 | PEX7 | c.903+12A>C (n.903+12A>C) c.*168+12A>C (n.*168+12A>C) c.591+12A>C c.789+12A>C (n.789+12A>C) c.783+12A>C (n.783+12A>C) c.609+12A>C (n.609+12A>C) c.*26+12A>C (n.*26+12A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898253A>G | CA2680490282 | PEX7 | c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.*168+12A>G (n.*168+12A>G) c.591+12A>G c.789+12A>G (n.789+12A>G) c.783+12A>G (n.783+12A>G) c.609+12A>G (n.609+12A>G) c.*26+12A>G (n.*26+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136898254A>G | CA4017791 | PEX7 | c.903+13A>G (n.903+13A>G) c.*168+13A>G (n.*168+13A>G) c.591+13A>G c.789+13A>G (n.789+13A>G) c.783+13A>G (n.783+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.*26+13A>G (n.*26+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898255T>C | CA2578751942 | PEX7 | c.903+14T>C (n.903+14T>C) c.*168+14T>C (n.*168+14T>C) c.591+14T>C c.789+14T>C (n.789+14T>C) c.783+14T>C (n.783+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.*26+14T>C (n.*26+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>A | CA2680490283 | PEX7 | c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.*168+15C>A (n.*168+15C>A) c.591+15C>A c.789+15C>A (n.789+15C>A) c.783+15C>A (n.783+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.*26+15C>A (n.*26+15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898256C>T | CA2680490284 | PEX7 | c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.*168+15C>T (n.*168+15C>T) c.591+15C>T c.789+15C>T (n.789+15C>T) c.783+15C>T (n.783+15C>T) c.609+15C>T (n.609+15C>T) c.*26+15C>T (n.*26+15C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>C | CA2680490286 | PEX7 | c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*168+16T>C (n.*168+16T>C) c.591+16T>C c.789+16T>C (n.789+16T>C) c.783+16T>C (n.783+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*26+16T>C (n.*26+16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898257T>G | CA2680490285 | PEX7 | c.903+16T>G (n.903+16T>G) c.*168+16T>G (n.*168+16T>G) c.591+16T>G c.789+16T>G (n.789+16T>G) c.783+16T>G (n.783+16T>G) c.609+16T>G (n.609+16T>G) c.*26+16T>G (n.*26+16T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>A | CA2680490287 | PEX7 | c.903+17C>A (n.903+17C>A) c.*168+17C>A (n.*168+17C>A) c.591+17C>A c.789+17C>A (n.789+17C>A) c.783+17C>A (n.783+17C>A) c.609+17C>A (n.609+17C>A) c.*26+17C>A (n.*26+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>G | CA2680490288 | PEX7 | c.903+17C>G (n.903+17C>G) c.*168+17C>G (n.*168+17C>G) c.591+17C>G c.789+17C>G (n.789+17C>G) c.783+17C>G (n.783+17C>G) c.609+17C>G (n.609+17C>G) c.*26+17C>G (n.*26+17C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898258C>T | CA2578751943 | PEX7 | c.903+17C>T (n.903+17C>T) c.*168+17C>T (n.*168+17C>T) c.591+17C>T c.789+17C>T (n.789+17C>T) c.783+17C>T (n.783+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.*26+17C>T (n.*26+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>C | CA2501341162 | PEX7 | c.903+18A>C (n.903+18A>C) c.*168+18A>C (n.*168+18A>C) c.591+18A>C c.789+18A>C (n.789+18A>C) c.783+18A>C (n.783+18A>C) c.609+18A>C (n.609+18A>C) c.*26+18A>C (n.*26+18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898259A>G | CA2680490289 | PEX7 | c.903+18A>G (n.903+18A>G) c.*168+18A>G (n.*168+18A>G) c.591+18A>G c.789+18A>G (n.789+18A>G) c.783+18A>G (n.783+18A>G) c.609+18A>G (n.609+18A>G) c.*26+18A>G (n.*26+18A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>C | CA2680490290 | PEX7 | c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*168+19T>C (n.*168+19T>C) c.591+19T>C c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.783+19T>C (n.783+19T>C) c.609+19T>C (n.609+19T>C) c.*26+19T>C (n.*26+19T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898260T>G | CA2680490291 | PEX7 | c.903+19T>G (n.903+19T>G) c.*168+19T>G (n.*168+19T>G) c.591+19T>G c.789+19T>G (n.789+19T>G) c.783+19T>G (n.783+19T>G) c.609+19T>G (n.609+19T>G) c.*26+19T>G (n.*26+19T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898261G>A | CA2739266183 | PEX7 | c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*168+20G>A (n.*168+20G>A) c.591+20G>A c.789+20G>A (n.789+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.*26+20G>A (n.*26+20G>A) | ClinVar |
| 6 | g.136898262A>T | CA4017792 | PEX7 | c.903+21A>T (n.903+21A>T) c.*168+21A>T (n.*168+21A>T) c.591+21A>T c.789+21A>T (n.789+21A>T) c.783+21A>T (n.783+21A>T) c.609+21A>T (n.609+21A>T) c.*26+21A>T (n.*26+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>A | CA570576435 | PEX7 | c.903+22T>A (n.903+22T>A) c.*168+22T>A (n.*168+22T>A) c.591+22T>A c.789+22T>A (n.789+22T>A) c.783+22T>A (n.783+22T>A) c.609+22T>A (n.609+22T>A) c.*26+22T>A (n.*26+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898263T>C | CA148218820 | PEX7 | c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*168+22T>C (n.*168+22T>C) c.591+22T>C c.789+22T>C (n.789+22T>C) c.783+22T>C (n.783+22T>C) c.609+22T>C (n.609+22T>C) c.*26+22T>C (n.*26+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>C | CA4017793 | PEX7 | c.903+24T>C (n.903+24T>C) c.*168+24T>C (n.*168+24T>C) c.591+24T>C c.789+24T>C (n.789+24T>C) c.783+24T>C (n.783+24T>C) c.609+24T>C (n.609+24T>C) c.*26+24T>C (n.*26+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898265T>G | CA2680490293 | PEX7 | c.903+24T>G (n.903+24T>G) c.*168+24T>G (n.*168+24T>G) c.591+24T>G c.789+24T>G (n.789+24T>G) c.783+24T>G (n.783+24T>G) c.609+24T>G (n.609+24T>G) c.*26+24T>G (n.*26+24T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269_136898273del | CA2680490292 | PEX7 | c.903+28_903+32del (n.903+28_903+32del) c.*168+28_*168+32del (n.*168+28_*168+32del) c.591+28_591+32del c.789+28_789+32del (n.789+28_789+32del) c.783+28_783+32del (n.783+28_783+32del) c.609+28_609+32del (n.609+28_609+32del) c.*26+28_*26+32del (n.*26+28_*26+32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>A | CA2680490295 | PEX7 | c.903+26C>A (n.903+26C>A) c.*168+26C>A (n.*168+26C>A) c.591+26C>A c.789+26C>A (n.789+26C>A) c.783+26C>A (n.783+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.*26+26C>A (n.*26+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898267C>T | CA2680490294 | PEX7 | c.903+26C>T (n.903+26C>T) c.*168+26C>T (n.*168+26C>T) c.591+26C>T c.789+26C>T (n.789+26C>T) c.783+26C>T (n.783+26C>T) c.609+26C>T (n.609+26C>T) c.*26+26C>T (n.*26+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>A | CA2680490296 | PEX7 | c.903+28C>A (n.903+28C>A) c.*168+28C>A (n.*168+28C>A) c.591+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.783+28C>A (n.783+28C>A) c.609+28C>A (n.609+28C>A) c.*26+28C>A (n.*26+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>G | CA4017794 | PEX7 | c.903+28C>G (n.903+28C>G) c.*168+28C>G (n.*168+28C>G) c.591+28C>G c.789+28C>G (n.789+28C>G) c.783+28C>G (n.783+28C>G) c.609+28C>G (n.609+28C>G) c.*26+28C>G (n.*26+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898269C>T | CA1094876497 | PEX7 | c.903+28C>T (n.903+28C>T) c.*168+28C>T (n.*168+28C>T) c.591+28C>T c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.783+28C>T (n.783+28C>T) c.609+28C>T (n.609+28C>T) c.*26+28C>T (n.*26+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898270T>C | CA4017795 | PEX7 | c.903+29T>C (n.903+29T>C) c.*168+29T>C (n.*168+29T>C) c.591+29T>C c.789+29T>C (n.789+29T>C) c.783+29T>C (n.783+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.*26+29T>C (n.*26+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |