UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136898106A>C | CA2680490189 | PEX7 | c.804-36A>C (n.804-36A>C) c.*69-36A>C (n.*69-36A>C) c.492-36A>C c.690-36A>C (n.690-36A>C) c.684-36A>C (n.684-36A>C) c.510-36A>C (n.510-36A>C) c.527-36A>C (n.527-36A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898106A>G | CA2578751932 | PEX7 | c.804-36A>G (n.804-36A>G) c.*69-36A>G (n.*69-36A>G) c.492-36A>G c.690-36A>G (n.690-36A>G) c.684-36A>G (n.684-36A>G) c.510-36A>G (n.510-36A>G) c.527-36A>G (n.527-36A>G) | |
| 6 | g.136898107G>A | CA4017773 | PEX7 | c.804-35G>A (n.804-35G>A) c.*69-35G>A (n.*69-35G>A) c.492-35G>A c.690-35G>A (n.690-35G>A) c.684-35G>A (n.684-35G>A) c.510-35G>A (n.510-35G>A) c.527-35G>A (n.527-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898108C>A | CA2680490190 | PEX7 | c.804-34C>A (n.804-34C>A) c.*69-34C>A (n.*69-34C>A) c.492-34C>A c.690-34C>A (n.690-34C>A) c.684-34C>A (n.684-34C>A) c.510-34C>A (n.510-34C>A) c.527-34C>A (n.527-34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898108C>T | CA2680490191 | PEX7 | c.804-34C>T (n.804-34C>T) c.*69-34C>T (n.*69-34C>T) c.492-34C>T c.690-34C>T (n.690-34C>T) c.684-34C>T (n.684-34C>T) c.510-34C>T (n.510-34C>T) c.527-34C>T (n.527-34C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898109A>C | CA2527251542 | PEX7 | c.804-33A>C (n.804-33A>C) c.*69-33A>C (n.*69-33A>C) c.492-33A>C c.690-33A>C (n.690-33A>C) c.684-33A>C (n.684-33A>C) c.510-33A>C (n.510-33A>C) c.527-33A>C (n.527-33A>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898109A>G | CA2680490192 | PEX7 | c.804-33A>G (n.804-33A>G) c.*69-33A>G (n.*69-33A>G) c.492-33A>G c.690-33A>G (n.690-33A>G) c.684-33A>G (n.684-33A>G) c.510-33A>G (n.510-33A>G) c.527-33A>G (n.527-33A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898112T>C | CA570576431 | PEX7 | c.804-30T>C (n.804-30T>C) c.*69-30T>C (n.*69-30T>C) c.492-30T>C c.690-30T>C (n.690-30T>C) c.684-30T>C (n.684-30T>C) c.510-30T>C (n.510-30T>C) c.527-30T>C (n.527-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898112T>G | CA148218683 | PEX7 | c.804-30T>G (n.804-30T>G) c.*69-30T>G (n.*69-30T>G) c.492-30T>G c.690-30T>G (n.690-30T>G) c.684-30T>G (n.684-30T>G) c.510-30T>G (n.510-30T>G) c.527-30T>G (n.527-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898113A>C | CA2713189781 | PEX7 | c.804-29A>C (n.804-29A>C) c.*69-29A>C (n.*69-29A>C) c.492-29A>C c.690-29A>C (n.690-29A>C) c.684-29A>C (n.684-29A>C) c.510-29A>C (n.510-29A>C) c.527-29A>C (n.527-29A>C) | dbSNP |
| 6 | g.136898113A>T | CA2578751933 | PEX7 | c.804-29A>T (n.804-29A>T) c.*69-29A>T (n.*69-29A>T) c.492-29A>T c.690-29A>T (n.690-29A>T) c.684-29A>T (n.684-29A>T) c.510-29A>T (n.510-29A>T) c.527-29A>T (n.527-29A>T) | |
| 6 | g.136898114A>C | CA2680490195 | PEX7 | c.804-28A>C (n.804-28A>C) c.*69-28A>C (n.*69-28A>C) c.492-28A>C c.690-28A>C (n.690-28A>C) c.684-28A>C (n.684-28A>C) c.510-28A>C (n.510-28A>C) c.527-28A>C (n.527-28A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898114A>G | CA2680490196 | PEX7 | c.804-28A>G (n.804-28A>G) c.*69-28A>G (n.*69-28A>G) c.492-28A>G c.690-28A>G (n.690-28A>G) c.684-28A>G (n.684-28A>G) c.510-28A>G (n.510-28A>G) c.527-28A>G (n.527-28A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898115A>T | CA4017774 | PEX7 | c.804-27A>T (n.804-27A>T) c.*69-27A>T (n.*69-27A>T) c.492-27A>T c.690-27A>T (n.690-27A>T) c.684-27A>T (n.684-27A>T) c.510-27A>T (n.510-27A>T) c.527-27A>T (n.527-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898118A>G | CA148218696 | PEX7 | c.804-24A>G (n.804-24A>G) c.*69-24A>G (n.*69-24A>G) c.492-24A>G c.690-24A>G (n.690-24A>G) c.684-24A>G (n.684-24A>G) c.510-24A>G (n.510-24A>G) c.527-24A>G (n.527-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898120T>C | CA2522066360 | PEX7 | c.804-22T>C (n.804-22T>C) c.*69-22T>C (n.*69-22T>C) c.492-22T>C c.690-22T>C (n.690-22T>C) c.684-22T>C (n.684-22T>C) c.510-22T>C (n.510-22T>C) c.527-22T>C (n.527-22T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898120T>G | CA2578751934 | PEX7 | c.804-22T>G (n.804-22T>G) c.*69-22T>G (n.*69-22T>G) c.492-22T>G c.690-22T>G (n.690-22T>G) c.684-22T>G (n.684-22T>G) c.510-22T>G (n.510-22T>G) c.527-22T>G (n.527-22T>G) | |
| 6 | g.136898121C>A | CA2680490201 | PEX7 | c.804-21C>A (n.804-21C>A) c.*69-21C>A (n.*69-21C>A) c.492-21C>A c.690-21C>A (n.690-21C>A) c.684-21C>A (n.684-21C>A) c.510-21C>A (n.510-21C>A) c.527-21C>A (n.527-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898122C>A | CA2680490202 | PEX7 | c.804-20C>A (n.804-20C>A) c.*69-20C>A (n.*69-20C>A) c.492-20C>A c.690-20C>A (n.690-20C>A) c.684-20C>A (n.684-20C>A) c.510-20C>A (n.510-20C>A) c.527-20C>A (n.527-20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898123C>A | CA2680490203 | PEX7 | c.804-19C>A (n.804-19C>A) c.*69-19C>A (n.*69-19C>A) c.492-19C>A c.690-19C>A (n.690-19C>A) c.684-19C>A (n.684-19C>A) c.510-19C>A (n.510-19C>A) c.527-19C>A (n.527-19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898123C>T | CA4017775 | PEX7 | c.804-19C>T (n.804-19C>T) c.*69-19C>T (n.*69-19C>T) c.492-19C>T c.690-19C>T (n.690-19C>T) c.684-19C>T (n.684-19C>T) c.510-19C>T (n.510-19C>T) c.527-19C>T (n.527-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898124T>A | CA819509377 | PEX7 | c.804-18T>A (n.804-18T>A) c.*69-18T>A (n.*69-18T>A) c.492-18T>A c.690-18T>A (n.690-18T>A) c.684-18T>A (n.684-18T>A) c.510-18T>A (n.510-18T>A) c.527-18T>A (n.527-18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898124T>C | CA2578751936 | PEX7 | c.804-18T>C (n.804-18T>C) c.*69-18T>C (n.*69-18T>C) c.492-18T>C c.690-18T>C (n.690-18T>C) c.684-18T>C (n.684-18T>C) c.510-18T>C (n.510-18T>C) c.527-18T>C (n.527-18T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898127del | CA2578751935 | PEX7 | c.804-15del (n.804-15del) c.*69-15del (n.*69-15del) c.492-15del c.690-15del (n.690-15del) c.684-15del (n.684-15del) c.510-15del (n.510-15del) c.527-15del (n.527-15del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898125T>C | CA2680490206 | PEX7 | c.804-17T>C (n.804-17T>C) c.*69-17T>C (n.*69-17T>C) c.492-17T>C c.690-17T>C (n.690-17T>C) c.684-17T>C (n.684-17T>C) c.510-17T>C (n.510-17T>C) c.527-17T>C (n.527-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898126T>G | CA651172443 | PEX7 | c.804-16T>G (n.804-16T>G) c.*69-16T>G (n.*69-16T>G) c.492-16T>G c.690-16T>G (n.690-16T>G) c.684-16T>G (n.684-16T>G) c.510-16T>G (n.510-16T>G) c.527-16T>G (n.527-16T>G) | COSMIC |
| 6 | g.136898127T>C | CA2680490207 | PEX7 | c.804-15T>C (n.804-15T>C) c.*69-15T>C (n.*69-15T>C) c.492-15T>C c.690-15T>C (n.690-15T>C) c.684-15T>C (n.684-15T>C) c.510-15T>C (n.510-15T>C) c.527-15T>C (n.527-15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898128A>G | CA4017776 | PEX7 | c.804-14A>G (n.804-14A>G) c.*69-14A>G (n.*69-14A>G) c.492-14A>G c.690-14A>G (n.690-14A>G) c.684-14A>G (n.684-14A>G) c.510-14A>G (n.510-14A>G) c.527-14A>G (n.527-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898128A>T | CA2680490209 | PEX7 | c.804-14A>T (n.804-14A>T) c.*69-14A>T (n.*69-14A>T) c.492-14A>T c.690-14A>T (n.690-14A>T) c.684-14A>T (n.684-14A>T) c.510-14A>T (n.510-14A>T) c.527-14A>T (n.527-14A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898129T>C | CA2680490210 | PEX7 | c.804-13T>C (n.804-13T>C) c.*69-13T>C (n.*69-13T>C) c.492-13T>C c.690-13T>C (n.690-13T>C) c.684-13T>C (n.684-13T>C) c.510-13T>C (n.510-13T>C) c.527-13T>C (n.527-13T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898131del | CA2578751937 | PEX7 | c.804-11del (n.804-11del) c.*69-11del (n.*69-11del) c.492-11del c.690-11del (n.690-11del) c.684-11del (n.684-11del) c.510-11del (n.510-11del) c.527-11del (n.527-11del) | |
| 6 | g.136898130_136898131del | CA148218706 | PEX7 | c.804-12_804-11del (n.804-12_804-11del) c.*69-12_*69-11del (n.*69-12_*69-11del) c.492-12_492-11del c.690-12_690-11del (n.690-12_690-11del) c.684-12_684-11del (n.684-12_684-11del) c.510-12_510-11del (n.510-12_510-11del) c.527-12_527-11del (n.527-12_527-11del) | dbSNP |
| 6 | g.136898130T>C | CA2697553765 | PEX7 | c.804-12T>C (n.804-12T>C) c.*69-12T>C (n.*69-12T>C) c.492-12T>C c.690-12T>C (n.690-12T>C) c.684-12T>C (n.684-12T>C) c.510-12T>C (n.510-12T>C) c.527-12T>C (n.527-12T>C) | ClinVar |
| 6 | g.136898131T>C | CA2680490211 | PEX7 | c.804-11T>C (n.804-11T>C) c.*69-11T>C (n.*69-11T>C) c.492-11T>C c.690-11T>C (n.690-11T>C) c.684-11T>C (n.684-11T>C) c.510-11T>C (n.510-11T>C) c.527-11T>C (n.527-11T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898132A>G | CA2680490212 | PEX7 | c.804-10A>G (n.804-10A>G) c.*69-10A>G (n.*69-10A>G) c.492-10A>G c.690-10A>G (n.690-10A>G) c.684-10A>G (n.684-10A>G) c.510-10A>G (n.510-10A>G) c.527-10A>G (n.527-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136898132A>T | CA2680490213 | PEX7 | c.804-10A>T (n.804-10A>T) c.*69-10A>T (n.*69-10A>T) c.492-10A>T c.690-10A>T (n.690-10A>T) c.684-10A>T (n.684-10A>T) c.510-10A>T (n.510-10A>T) c.527-10A>T (n.527-10A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898133T>C | CA4017777 | PEX7 | c.804-9T>C (n.804-9T>C) c.*69-9T>C (n.*69-9T>C) c.492-9T>C c.690-9T>C (n.690-9T>C) c.684-9T>C (n.684-9T>C) c.510-9T>C (n.510-9T>C) c.527-9T>C (n.527-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898134C>A | CA2680490221 | PEX7 | c.804-8C>A (n.804-8C>A) c.*69-8C>A (n.*69-8C>A) c.492-8C>A c.690-8C>A (n.690-8C>A) c.684-8C>A (n.684-8C>A) c.510-8C>A (n.510-8C>A) c.527-8C>A (n.527-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898134C>G | CA2573140589 | PEX7 | c.804-8C>G (n.804-8C>G) c.*69-8C>G (n.*69-8C>G) c.492-8C>G c.690-8C>G (n.690-8C>G) c.684-8C>G (n.684-8C>G) c.510-8C>G (n.510-8C>G) c.527-8C>G (n.527-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136898134C>T | CA2680490220 | PEX7 | c.804-8C>T (n.804-8C>T) c.*69-8C>T (n.*69-8C>T) c.492-8C>T c.690-8C>T (n.690-8C>T) c.684-8C>T (n.684-8C>T) c.510-8C>T (n.510-8C>T) c.527-8C>T (n.527-8C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898135T>C | CA2680490225 | PEX7 | c.804-7T>C (n.804-7T>C) c.*69-7T>C (n.*69-7T>C) c.492-7T>C c.690-7T>C (n.690-7T>C) c.684-7T>C (n.684-7T>C) c.510-7T>C (n.510-7T>C) c.527-7T>C (n.527-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898136T>C | CA2680490226 | PEX7 | c.804-6T>C (n.804-6T>C) c.*69-6T>C (n.*69-6T>C) c.492-6T>C c.690-6T>C (n.690-6T>C) c.684-6T>C (n.684-6T>C) c.510-6T>C (n.510-6T>C) c.527-6T>C (n.527-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898137C>A | CA2680490230 | PEX7 | c.804-5C>A (n.804-5C>A) c.*69-5C>A (n.*69-5C>A) c.492-5C>A c.690-5C>A (n.690-5C>A) c.684-5C>A (n.684-5C>A) c.510-5C>A (n.510-5C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898137C>T | CA4017778 | PEX7 | c.804-5C>T (n.804-5C>T) c.*69-5C>T (n.*69-5C>T) c.492-5C>T c.690-5C>T (n.690-5C>T) c.684-5C>T (n.684-5C>T) c.510-5C>T (n.510-5C>T) c.527-5C>T (n.527-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136898139_136898140del | CA2578751938 | PEX7 | c.804-3_804-2del (n.804-3_804-2del) c.*69-3_*69-2del (n.*69-3_*69-2del) c.492-3_492-2del c.690-3_690-2del (n.690-3_690-2del) c.684-3_684-2del (n.684-3_684-2del) c.510-3_510-2del (n.510-3_510-2del) c.527-3_527-2del (n.527-3_527-2del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898139C>A | CA2680490231 | PEX7 | c.804-3C>A (n.804-3C>A) c.*69-3C>A (n.*69-3C>A) c.492-3C>A c.690-3C>A (n.690-3C>A) c.684-3C>A (n.684-3C>A) c.510-3C>A (n.510-3C>A) c.527-3C>A (n.527-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898139C>G | CA2680490232 | PEX7 | c.804-3C>G (n.804-3C>G) c.*69-3C>G (n.*69-3C>G) c.492-3C>G c.690-3C>G (n.690-3C>G) c.684-3C>G (n.684-3C>G) c.510-3C>G (n.510-3C>G) c.527-3C>G (n.527-3C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898139C>T | CA2680490233 | PEX7 | c.804-3C>T (n.804-3C>T) c.*69-3C>T (n.*69-3C>T) c.492-3C>T c.690-3C>T (n.690-3C>T) c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.510-3C>T (n.510-3C>T) c.527-3C>T (n.527-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136898142_136898241del | CA2695207084 | PEX7 | c.804_903del c.*69_*168del c.492_591del c.690_789del c.684_783del c.510_609del c.527_*26del | |
| 6 | g.136898140A>C | CA4017779 | PEX7 | c.804-2A>C (n.804-2A>C) c.*69-2A>C (n.*69-2A>C) c.492-2A>C c.690-2A>C (n.690-2A>C) c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |