Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136898097G>TCA2578751929PEX7c.804-45G>T (n.804-45G>T)
c.*69-45G>T (n.*69-45G>T)
c.492-45G>T
c.690-45G>T (n.690-45G>T)
c.684-45G>T (n.684-45G>T)
c.510-45G>T (n.510-45G>T)
c.527-45G>T (n.527-45G>T)
 gnomAD v4
6g.136898098G>ACA819509354PEX7c.804-44G>A (n.804-44G>A)
c.*69-44G>A (n.*69-44G>A)
c.492-44G>A
c.690-44G>A (n.690-44G>A)
c.684-44G>A (n.684-44G>A)
c.510-44G>A (n.510-44G>A)
c.527-44G>A (n.527-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898098G>TCA819509358PEX7c.804-44G>T (n.804-44G>T)
c.*69-44G>T (n.*69-44G>T)
c.492-44G>T
c.690-44G>T (n.690-44G>T)
c.684-44G>T (n.684-44G>T)
c.510-44G>T (n.510-44G>T)
c.527-44G>T (n.527-44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898100A>TCA2578751930PEX7c.804-42A>T (n.804-42A>T)
c.*69-42A>T (n.*69-42A>T)
c.492-42A>T
c.690-42A>T (n.690-42A>T)
c.684-42A>T (n.684-42A>T)
c.510-42A>T (n.510-42A>T)
c.527-42A>T (n.527-42A>T)
6g.136898101G>CCA2578751931PEX7c.804-41G>C (n.804-41G>C)
c.*69-41G>C (n.*69-41G>C)
c.492-41G>C
c.690-41G>C (n.690-41G>C)
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c.527-41G>C (n.527-41G>C)
6g.136898101G>TCA2713382884PEX7c.804-41G>T (n.804-41G>T)
c.*69-41G>T (n.*69-41G>T)
c.492-41G>T
c.690-41G>T (n.690-41G>T)
c.684-41G>T (n.684-41G>T)
c.510-41G>T (n.510-41G>T)
c.527-41G>T (n.527-41G>T)
 dbSNP
6g.136898102T>CCA2773216299PEX7c.804-40T>C (n.804-40T>C)
c.*69-40T>C (n.*69-40T>C)
c.492-40T>C
c.690-40T>C (n.690-40T>C)
c.684-40T>C (n.684-40T>C)
c.510-40T>C (n.510-40T>C)
c.527-40T>C (n.527-40T>C)
6g.136898105delCA1094876413PEX7c.804-37del (n.804-37del)
c.*69-37del (n.*69-37del)
c.492-37del
c.690-37del (n.690-37del)
c.684-37del (n.684-37del)
c.510-37del (n.510-37del)
c.527-37del (n.527-37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898106A>CCA2680490189PEX7c.804-36A>C (n.804-36A>C)
c.*69-36A>C (n.*69-36A>C)
c.492-36A>C
c.690-36A>C (n.690-36A>C)
c.684-36A>C (n.684-36A>C)
c.510-36A>C (n.510-36A>C)
c.527-36A>C (n.527-36A>C)
 gnomAD v4
6g.136898106A>GCA2578751932PEX7c.804-36A>G (n.804-36A>G)
c.*69-36A>G (n.*69-36A>G)
c.492-36A>G
c.690-36A>G (n.690-36A>G)
c.684-36A>G (n.684-36A>G)
c.510-36A>G (n.510-36A>G)
c.527-36A>G (n.527-36A>G)
6g.136898107G>ACA4017773PEX7c.804-35G>A (n.804-35G>A)
c.*69-35G>A (n.*69-35G>A)
c.492-35G>A
c.690-35G>A (n.690-35G>A)
c.684-35G>A (n.684-35G>A)
c.510-35G>A (n.510-35G>A)
c.527-35G>A (n.527-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898108C>ACA2680490190PEX7c.804-34C>A (n.804-34C>A)
c.*69-34C>A (n.*69-34C>A)
c.492-34C>A
c.690-34C>A (n.690-34C>A)
c.684-34C>A (n.684-34C>A)
c.510-34C>A (n.510-34C>A)
c.527-34C>A (n.527-34C>A)
 gnomAD v4
6g.136898108C>TCA2680490191PEX7c.804-34C>T (n.804-34C>T)
c.*69-34C>T (n.*69-34C>T)
c.492-34C>T
c.690-34C>T (n.690-34C>T)
c.684-34C>T (n.684-34C>T)
c.510-34C>T (n.510-34C>T)
c.527-34C>T (n.527-34C>T)
 gnomAD v4
6g.136898109A>CCA2527251542PEX7c.804-33A>C (n.804-33A>C)
c.*69-33A>C (n.*69-33A>C)
c.492-33A>C
c.690-33A>C (n.690-33A>C)
c.684-33A>C (n.684-33A>C)
c.510-33A>C (n.510-33A>C)
c.527-33A>C (n.527-33A>C)
 dbSNP
6g.136898109A>GCA2680490192PEX7c.804-33A>G (n.804-33A>G)
c.*69-33A>G (n.*69-33A>G)
c.492-33A>G
c.690-33A>G (n.690-33A>G)
c.684-33A>G (n.684-33A>G)
c.510-33A>G (n.510-33A>G)
c.527-33A>G (n.527-33A>G)
 gnomAD v4
6g.136898112T>CCA570576431PEX7c.804-30T>C (n.804-30T>C)
c.*69-30T>C (n.*69-30T>C)
c.492-30T>C
c.690-30T>C (n.690-30T>C)
c.684-30T>C (n.684-30T>C)
c.510-30T>C (n.510-30T>C)
c.527-30T>C (n.527-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898112T>GCA148218683PEX7c.804-30T>G (n.804-30T>G)
c.*69-30T>G (n.*69-30T>G)
c.492-30T>G
c.690-30T>G (n.690-30T>G)
c.684-30T>G (n.684-30T>G)
c.510-30T>G (n.510-30T>G)
c.527-30T>G (n.527-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898113A>CCA2713189781PEX7c.804-29A>C (n.804-29A>C)
c.*69-29A>C (n.*69-29A>C)
c.492-29A>C
c.690-29A>C (n.690-29A>C)
c.684-29A>C (n.684-29A>C)
c.510-29A>C (n.510-29A>C)
c.527-29A>C (n.527-29A>C)
 dbSNP
6g.136898113A>TCA2578751933PEX7c.804-29A>T (n.804-29A>T)
c.*69-29A>T (n.*69-29A>T)
c.492-29A>T
c.690-29A>T (n.690-29A>T)
c.684-29A>T (n.684-29A>T)
c.510-29A>T (n.510-29A>T)
c.527-29A>T (n.527-29A>T)
6g.136898114A>CCA2680490195PEX7c.804-28A>C (n.804-28A>C)
c.*69-28A>C (n.*69-28A>C)
c.492-28A>C
c.690-28A>C (n.690-28A>C)
c.684-28A>C (n.684-28A>C)
c.510-28A>C (n.510-28A>C)
c.527-28A>C (n.527-28A>C)
 gnomAD v4
6g.136898114A>GCA2680490196PEX7c.804-28A>G (n.804-28A>G)
c.*69-28A>G (n.*69-28A>G)
c.492-28A>G
c.690-28A>G (n.690-28A>G)
c.684-28A>G (n.684-28A>G)
c.510-28A>G (n.510-28A>G)
c.527-28A>G (n.527-28A>G)
 gnomAD v4
6g.136898115A>TCA4017774PEX7c.804-27A>T (n.804-27A>T)
c.*69-27A>T (n.*69-27A>T)
c.492-27A>T
c.690-27A>T (n.690-27A>T)
c.684-27A>T (n.684-27A>T)
c.510-27A>T (n.510-27A>T)
c.527-27A>T (n.527-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898118A>GCA148218696PEX7c.804-24A>G (n.804-24A>G)
c.*69-24A>G (n.*69-24A>G)
c.492-24A>G
c.690-24A>G (n.690-24A>G)
c.684-24A>G (n.684-24A>G)
c.510-24A>G (n.510-24A>G)
c.527-24A>G (n.527-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898120T>CCA2522066360PEX7c.804-22T>C (n.804-22T>C)
c.*69-22T>C (n.*69-22T>C)
c.492-22T>C
c.690-22T>C (n.690-22T>C)
c.684-22T>C (n.684-22T>C)
c.510-22T>C (n.510-22T>C)
c.527-22T>C (n.527-22T>C)
 gnomAD v4
6g.136898120T>GCA2578751934PEX7c.804-22T>G (n.804-22T>G)
c.*69-22T>G (n.*69-22T>G)
c.492-22T>G
c.690-22T>G (n.690-22T>G)
c.684-22T>G (n.684-22T>G)
c.510-22T>G (n.510-22T>G)
c.527-22T>G (n.527-22T>G)
6g.136898121C>ACA2680490201PEX7c.804-21C>A (n.804-21C>A)
c.*69-21C>A (n.*69-21C>A)
c.492-21C>A
c.690-21C>A (n.690-21C>A)
c.684-21C>A (n.684-21C>A)
c.510-21C>A (n.510-21C>A)
c.527-21C>A (n.527-21C>A)
 gnomAD v4
6g.136898122C>ACA2680490202PEX7c.804-20C>A (n.804-20C>A)
c.*69-20C>A (n.*69-20C>A)
c.492-20C>A
c.690-20C>A (n.690-20C>A)
c.684-20C>A (n.684-20C>A)
c.510-20C>A (n.510-20C>A)
c.527-20C>A (n.527-20C>A)
 gnomAD v4
6g.136898123C>ACA2680490203PEX7c.804-19C>A (n.804-19C>A)
c.*69-19C>A (n.*69-19C>A)
c.492-19C>A
c.690-19C>A (n.690-19C>A)
c.684-19C>A (n.684-19C>A)
c.510-19C>A (n.510-19C>A)
c.527-19C>A (n.527-19C>A)
 gnomAD v4
6g.136898123C>TCA4017775PEX7c.804-19C>T (n.804-19C>T)
c.*69-19C>T (n.*69-19C>T)
c.492-19C>T
c.690-19C>T (n.690-19C>T)
c.684-19C>T (n.684-19C>T)
c.510-19C>T (n.510-19C>T)
c.527-19C>T (n.527-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898124T>ACA819509377PEX7c.804-18T>A (n.804-18T>A)
c.*69-18T>A (n.*69-18T>A)
c.492-18T>A
c.690-18T>A (n.690-18T>A)
c.684-18T>A (n.684-18T>A)
c.510-18T>A (n.510-18T>A)
c.527-18T>A (n.527-18T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898124T>CCA2578751936PEX7c.804-18T>C (n.804-18T>C)
c.*69-18T>C (n.*69-18T>C)
c.492-18T>C
c.690-18T>C (n.690-18T>C)
c.684-18T>C (n.684-18T>C)
c.510-18T>C (n.510-18T>C)
c.527-18T>C (n.527-18T>C)
 gnomAD v4
6g.136898127delCA2578751935PEX7c.804-15del (n.804-15del)
c.*69-15del (n.*69-15del)
c.492-15del
c.690-15del (n.690-15del)
c.684-15del (n.684-15del)
c.510-15del (n.510-15del)
c.527-15del (n.527-15del)
 gnomAD v4
6g.136898125T>CCA2680490206PEX7c.804-17T>C (n.804-17T>C)
c.*69-17T>C (n.*69-17T>C)
c.492-17T>C
c.690-17T>C (n.690-17T>C)
c.684-17T>C (n.684-17T>C)
c.510-17T>C (n.510-17T>C)
c.527-17T>C (n.527-17T>C)
 gnomAD v4
6g.136898126T>GCA651172443PEX7c.804-16T>G (n.804-16T>G)
c.*69-16T>G (n.*69-16T>G)
c.492-16T>G
c.690-16T>G (n.690-16T>G)
c.684-16T>G (n.684-16T>G)
c.510-16T>G (n.510-16T>G)
c.527-16T>G (n.527-16T>G)
 COSMIC
6g.136898127T>CCA2680490207PEX7c.804-15T>C (n.804-15T>C)
c.*69-15T>C (n.*69-15T>C)
c.492-15T>C
c.690-15T>C (n.690-15T>C)
c.684-15T>C (n.684-15T>C)
c.510-15T>C (n.510-15T>C)
c.527-15T>C (n.527-15T>C)
 gnomAD v4
6g.136898128A>GCA4017776PEX7c.804-14A>G (n.804-14A>G)
c.*69-14A>G (n.*69-14A>G)
c.492-14A>G
c.690-14A>G (n.690-14A>G)
c.684-14A>G (n.684-14A>G)
c.510-14A>G (n.510-14A>G)
c.527-14A>G (n.527-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898128A>TCA2680490209PEX7c.804-14A>T (n.804-14A>T)
c.*69-14A>T (n.*69-14A>T)
c.492-14A>T
c.690-14A>T (n.690-14A>T)
c.684-14A>T (n.684-14A>T)
c.510-14A>T (n.510-14A>T)
c.527-14A>T (n.527-14A>T)
 gnomAD v4
6g.136898129T>CCA2680490210PEX7c.804-13T>C (n.804-13T>C)
c.*69-13T>C (n.*69-13T>C)
c.492-13T>C
c.690-13T>C (n.690-13T>C)
c.684-13T>C (n.684-13T>C)
c.510-13T>C (n.510-13T>C)
c.527-13T>C (n.527-13T>C)
 gnomAD v4
6g.136898131delCA2578751937PEX7c.804-11del (n.804-11del)
c.*69-11del (n.*69-11del)
c.492-11del
c.690-11del (n.690-11del)
c.684-11del (n.684-11del)
c.510-11del (n.510-11del)
c.527-11del (n.527-11del)
6g.136898130_136898131delCA148218706PEX7c.804-12_804-11del (n.804-12_804-11del)
c.*69-12_*69-11del (n.*69-12_*69-11del)
c.492-12_492-11del
c.690-12_690-11del (n.690-12_690-11del)
c.684-12_684-11del (n.684-12_684-11del)
c.510-12_510-11del (n.510-12_510-11del)
c.527-12_527-11del (n.527-12_527-11del)
 dbSNP
6g.136898130T>CCA2697553765PEX7c.804-12T>C (n.804-12T>C)
c.*69-12T>C (n.*69-12T>C)
c.492-12T>C
c.690-12T>C (n.690-12T>C)
c.684-12T>C (n.684-12T>C)
c.510-12T>C (n.510-12T>C)
c.527-12T>C (n.527-12T>C)
 ClinVar
6g.136898131T>CCA2680490211PEX7c.804-11T>C (n.804-11T>C)
c.*69-11T>C (n.*69-11T>C)
c.492-11T>C
c.690-11T>C (n.690-11T>C)
c.684-11T>C (n.684-11T>C)
c.510-11T>C (n.510-11T>C)
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
 gnomAD v4
6g.136898132A>GCA2680490212PEX7c.804-10A>G (n.804-10A>G)
c.*69-10A>G (n.*69-10A>G)
c.492-10A>G
c.690-10A>G (n.690-10A>G)
c.684-10A>G (n.684-10A>G)
c.510-10A>G (n.510-10A>G)
c.527-10A>G (n.527-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136898132A>TCA2680490213PEX7c.804-10A>T (n.804-10A>T)
c.*69-10A>T (n.*69-10A>T)
c.492-10A>T
c.690-10A>T (n.690-10A>T)
c.684-10A>T (n.684-10A>T)
c.510-10A>T (n.510-10A>T)
c.527-10A>T (n.527-10A>T)
 gnomAD v4
6g.136898133T>CCA4017777PEX7c.804-9T>C (n.804-9T>C)
c.*69-9T>C (n.*69-9T>C)
c.492-9T>C
c.690-9T>C (n.690-9T>C)
c.684-9T>C (n.684-9T>C)
c.510-9T>C (n.510-9T>C)
c.527-9T>C (n.527-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898134C>ACA2680490221PEX7c.804-8C>A (n.804-8C>A)
c.*69-8C>A (n.*69-8C>A)
c.492-8C>A
c.690-8C>A (n.690-8C>A)
c.684-8C>A (n.684-8C>A)
c.510-8C>A (n.510-8C>A)
c.527-8C>A (n.527-8C>A)
 gnomAD v4
6g.136898134C>GCA2573140589PEX7c.804-8C>G (n.804-8C>G)
c.*69-8C>G (n.*69-8C>G)
c.492-8C>G
c.690-8C>G (n.690-8C>G)
c.684-8C>G (n.684-8C>G)
c.510-8C>G (n.510-8C>G)
c.527-8C>G (n.527-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136898134C>TCA2680490220PEX7c.804-8C>T (n.804-8C>T)
c.*69-8C>T (n.*69-8C>T)
c.492-8C>T
c.690-8C>T (n.690-8C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.510-8C>T (n.510-8C>T)
c.527-8C>T (n.527-8C>T)
 gnomAD v4
6g.136898135T>CCA2680490225PEX7c.804-7T>C (n.804-7T>C)
c.*69-7T>C (n.*69-7T>C)
c.492-7T>C
c.690-7T>C (n.690-7T>C)
c.684-7T>C (n.684-7T>C)
c.510-7T>C (n.510-7T>C)
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
 gnomAD v4
6g.136898136T>CCA2680490226PEX7c.804-6T>C (n.804-6T>C)
c.*69-6T>C (n.*69-6T>C)
c.492-6T>C
c.690-6T>C (n.690-6T>C)
c.684-6T>C (n.684-6T>C)
c.510-6T>C (n.510-6T>C)
c.527-6T>C (n.527-6T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched