Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136869750_136869840del | CA2773214040 | PEX7 | c.634-140_634-50del (n.634-140_634-50del) c.322-140_322-50del c.520-140_520-50del (n.520-140_520-50del) c.639-140_639-50del (n.639-140_639-50del) c.514-140_514-50del (n.514-140_514-50del) c.340-140_340-50del (n.340-140_340-50del) c.526+23569_526+23659del (n.526+23569_526+23659del) | |
6 | g.136869803A>G | CA2713185249 | PEX7 | c.634-87A>G (n.634-87A>G) c.322-87A>G c.520-87A>G (n.520-87A>G) c.639-87A>G (n.639-87A>G) c.514-87A>G (n.514-87A>G) c.340-87A>G (n.340-87A>G) c.526+23622A>G (n.526+23622A>G) | dbSNP |
6 | g.136869807C>A | CA2680489928 | PEX7 | c.634-83C>A (n.634-83C>A) c.322-83C>A c.520-83C>A (n.520-83C>A) c.639-83C>A (n.639-83C>A) c.514-83C>A (n.514-83C>A) c.340-83C>A (n.340-83C>A) c.526+23626C>A (n.526+23626C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869807C>T | CA2578751769 | PEX7 | c.634-83C>T (n.634-83C>T) c.322-83C>T c.520-83C>T (n.520-83C>T) c.639-83C>T (n.639-83C>T) c.514-83C>T (n.514-83C>T) c.340-83C>T (n.340-83C>T) c.526+23626C>T (n.526+23626C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869811del | CA2680489929 | PEX7 | c.634-79del (n.634-79del) c.322-79del c.520-79del (n.520-79del) c.639-79del (n.639-79del) c.514-79del (n.514-79del) c.340-79del (n.340-79del) c.526+23630del (n.526+23630del) | gnomAD v4 |
6 | g.136869811T>A | CA2578751770 | PEX7 | c.634-79T>A (n.634-79T>A) c.322-79T>A c.520-79T>A (n.520-79T>A) c.639-79T>A (n.639-79T>A) c.514-79T>A (n.514-79T>A) c.340-79T>A (n.340-79T>A) c.526+23630T>A (n.526+23630T>A) | |
6 | g.136869812G>A | CA2578751771 | PEX7 | c.634-78G>A (n.634-78G>A) c.322-78G>A c.520-78G>A (n.520-78G>A) c.639-78G>A (n.639-78G>A) c.514-78G>A (n.514-78G>A) c.340-78G>A (n.340-78G>A) c.526+23631G>A (n.526+23631G>A) | |
6 | g.136869812G>T | CA2680489930 | PEX7 | c.634-78G>T (n.634-78G>T) c.322-78G>T c.520-78G>T (n.520-78G>T) c.639-78G>T (n.639-78G>T) c.514-78G>T (n.514-78G>T) c.340-78G>T (n.340-78G>T) c.526+23631G>T (n.526+23631G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869813T>G | CA2680489931 | PEX7 | c.634-77T>G (n.634-77T>G) c.322-77T>G c.520-77T>G (n.520-77T>G) c.639-77T>G (n.639-77T>G) c.514-77T>G (n.514-77T>G) c.340-77T>G (n.340-77T>G) c.526+23632T>G (n.526+23632T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136869814T>A | CA2578751772 | PEX7 | c.634-76T>A (n.634-76T>A) c.322-76T>A c.520-76T>A (n.520-76T>A) c.639-76T>A (n.639-76T>A) c.514-76T>A (n.514-76T>A) c.340-76T>A (n.340-76T>A) c.526+23633T>A (n.526+23633T>A) | |
6 | g.136869815G>C | CA2713185250 | PEX7 | c.634-75G>C (n.634-75G>C) c.322-75G>C c.520-75G>C (n.520-75G>C) c.639-75G>C (n.639-75G>C) c.514-75G>C (n.514-75G>C) c.340-75G>C (n.340-75G>C) c.526+23634G>C (n.526+23634G>C) | dbSNP |
6 | g.136869816T>C | CA148200732 | PEX7 | c.634-74T>C (n.634-74T>C) c.322-74T>C c.520-74T>C (n.520-74T>C) c.639-74T>C (n.639-74T>C) c.514-74T>C (n.514-74T>C) c.340-74T>C (n.340-74T>C) c.526+23635T>C (n.526+23635T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869817T>C | CA1094889792 | PEX7 | c.634-73T>C (n.634-73T>C) c.322-73T>C c.520-73T>C (n.520-73T>C) c.639-73T>C (n.639-73T>C) c.514-73T>C (n.514-73T>C) c.340-73T>C (n.340-73T>C) c.526+23636T>C (n.526+23636T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869819C>A | CA2578751773 | PEX7 | c.634-71C>A (n.634-71C>A) c.322-71C>A c.520-71C>A (n.520-71C>A) c.639-71C>A (n.639-71C>A) c.514-71C>A (n.514-71C>A) c.340-71C>A (n.340-71C>A) c.526+23638C>A (n.526+23638C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869821_136869833del | CA2680489932 | PEX7 | c.634-69_634-57del (n.634-69_634-57del) c.322-69_322-57del c.520-69_520-57del (n.520-69_520-57del) c.639-69_639-57del (n.639-69_639-57del) c.514-69_514-57del (n.514-69_514-57del) c.340-69_340-57del (n.340-69_340-57del) c.526+23640_526+23652del (n.526+23640_526+23652del) | gnomAD v4 |
6 | g.136869821A>G | CA2578751774 | PEX7 | c.634-69A>G (n.634-69A>G) c.322-69A>G c.520-69A>G (n.520-69A>G) c.639-69A>G (n.639-69A>G) c.514-69A>G (n.514-69A>G) c.340-69A>G (n.340-69A>G) c.526+23640A>G (n.526+23640A>G) | |
6 | g.136869821A>T | CA2578751775 | PEX7 | c.634-69A>T (n.634-69A>T) c.322-69A>T c.520-69A>T (n.520-69A>T) c.639-69A>T (n.639-69A>T) c.514-69A>T (n.514-69A>T) c.340-69A>T (n.340-69A>T) c.526+23640A>T (n.526+23640A>T) | |
6 | g.136869822G>C | CA2680489933 | PEX7 | c.634-68G>C (n.634-68G>C) c.322-68G>C c.520-68G>C (n.520-68G>C) c.639-68G>C (n.639-68G>C) c.514-68G>C (n.514-68G>C) c.340-68G>C (n.340-68G>C) c.526+23641G>C (n.526+23641G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136869824A>G | CA148200742 | PEX7 | c.634-66A>G (n.634-66A>G) c.322-66A>G c.520-66A>G (n.520-66A>G) c.639-66A>G (n.639-66A>G) c.514-66A>G (n.514-66A>G) c.340-66A>G (n.340-66A>G) c.526+23643A>G (n.526+23643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869825G>T | CA2578751777 | PEX7 | c.634-65G>T (n.634-65G>T) c.322-65G>T c.520-65G>T (n.520-65G>T) c.639-65G>T (n.639-65G>T) c.514-65G>T (n.514-65G>T) c.340-65G>T (n.340-65G>T) c.526+23644G>T (n.526+23644G>T) | |
6 | g.136869826G>C | CA2680489934 | PEX7 | c.634-64G>C (n.634-64G>C) c.322-64G>C c.520-64G>C (n.520-64G>C) c.639-64G>C (n.639-64G>C) c.514-64G>C (n.514-64G>C) c.340-64G>C (n.340-64G>C) c.526+23645G>C (n.526+23645G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136869829A>G | CA570573474 | PEX7 | c.634-61A>G (n.634-61A>G) c.322-61A>G c.520-61A>G (n.520-61A>G) c.639-61A>G (n.639-61A>G) c.514-61A>G (n.514-61A>G) c.340-61A>G (n.340-61A>G) c.526+23648A>G (n.526+23648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869831_136869927dup | CA1094889794 | PEX7 | c.634-59_671dup c.322-59_359dup c.520-59_557dup c.639-59_676dup c.514-59_551dup c.340-59_377dup c.526+23650_526+23746dup (n.526+23650_526+23746dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869831C>A | CA2680489935 | PEX7 | c.634-59C>A (n.634-59C>A) c.322-59C>A c.520-59C>A (n.520-59C>A) c.639-59C>A (n.639-59C>A) c.514-59C>A (n.514-59C>A) c.340-59C>A (n.340-59C>A) c.526+23650C>A (n.526+23650C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869832C>T | CA2680489936 | PEX7 | c.634-58C>T (n.634-58C>T) c.322-58C>T c.520-58C>T (n.520-58C>T) c.639-58C>T (n.639-58C>T) c.514-58C>T (n.514-58C>T) c.340-58C>T (n.340-58C>T) c.526+23651C>T (n.526+23651C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869835C>A | CA2680489937 | PEX7 | c.634-55C>A (n.634-55C>A) c.322-55C>A c.520-55C>A (n.520-55C>A) c.639-55C>A (n.639-55C>A) c.514-55C>A (n.514-55C>A) c.340-55C>A (n.340-55C>A) c.526+23654C>A (n.526+23654C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869835C>T | CA2578751778 | PEX7 | c.634-55C>T (n.634-55C>T) c.322-55C>T c.520-55C>T (n.520-55C>T) c.639-55C>T (n.639-55C>T) c.514-55C>T (n.514-55C>T) c.340-55C>T (n.340-55C>T) c.526+23654C>T (n.526+23654C>T) | |
6 | g.136869837T>C | CA2680489938 | PEX7 | c.634-53T>C (n.634-53T>C) c.322-53T>C c.520-53T>C (n.520-53T>C) c.639-53T>C (n.639-53T>C) c.514-53T>C (n.514-53T>C) c.340-53T>C (n.340-53T>C) c.526+23656T>C (n.526+23656T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136869838A>T | CA2680489939 | PEX7 | c.634-52A>T (n.634-52A>T) c.322-52A>T c.520-52A>T (n.520-52A>T) c.639-52A>T (n.639-52A>T) c.514-52A>T (n.514-52A>T) c.340-52A>T (n.340-52A>T) c.526+23657A>T (n.526+23657A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869839C>A | CA2680489940 | PEX7 | c.634-51C>A (n.634-51C>A) c.322-51C>A c.520-51C>A (n.520-51C>A) c.639-51C>A (n.639-51C>A) c.514-51C>A (n.514-51C>A) c.340-51C>A (n.340-51C>A) c.526+23658C>A (n.526+23658C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869841G>A | CA4017679 | PEX7 | c.634-49G>A (n.634-49G>A) c.322-49G>A c.520-49G>A (n.520-49G>A) c.639-49G>A (n.639-49G>A) c.514-49G>A (n.514-49G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) c.526+23660G>A (n.526+23660G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869842T>A | CA570573475 | PEX7 | c.634-48T>A (n.634-48T>A) c.322-48T>A c.520-48T>A (n.520-48T>A) c.639-48T>A (n.639-48T>A) c.514-48T>A (n.514-48T>A) c.340-48T>A (n.340-48T>A) c.526+23661T>A (n.526+23661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136869844T>C | CA4017680 | PEX7 | c.634-46T>C (n.634-46T>C) c.322-46T>C c.520-46T>C (n.520-46T>C) c.639-46T>C (n.639-46T>C) c.514-46T>C (n.514-46T>C) c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.526+23663T>C (n.526+23663T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869845A>T | CA2680489941 | PEX7 | c.634-45A>T (n.634-45A>T) c.322-45A>T c.520-45A>T (n.520-45A>T) c.639-45A>T (n.639-45A>T) c.514-45A>T (n.514-45A>T) c.340-45A>T (n.340-45A>T) c.526+23664A>T (n.526+23664A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869846A>G | CA819533482 | PEX7 | c.634-44A>G (n.634-44A>G) c.322-44A>G c.520-44A>G (n.520-44A>G) c.639-44A>G (n.639-44A>G) c.514-44A>G (n.514-44A>G) c.340-44A>G (n.340-44A>G) c.526+23665A>G (n.526+23665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869847T>C | CA1094889796 | PEX7 | c.634-43T>C (n.634-43T>C) c.322-43T>C c.520-43T>C (n.520-43T>C) c.639-43T>C (n.639-43T>C) c.514-43T>C (n.514-43T>C) c.340-43T>C (n.340-43T>C) c.526+23666T>C (n.526+23666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869853A>G | CA2680489942 | PEX7 | c.634-37A>G (n.634-37A>G) c.322-37A>G c.520-37A>G (n.520-37A>G) c.639-37A>G (n.639-37A>G) c.514-37A>G (n.514-37A>G) c.340-37A>G (n.340-37A>G) c.526+23672A>G (n.526+23672A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136869854G>T | CA2713185251 | PEX7 | c.634-36G>T (n.634-36G>T) c.322-36G>T c.520-36G>T (n.520-36G>T) c.639-36G>T (n.639-36G>T) c.514-36G>T (n.514-36G>T) c.340-36G>T (n.340-36G>T) c.526+23673G>T (n.526+23673G>T) | dbSNP |
6 | g.136869855A>G | CA2713382497 | PEX7 | c.634-35A>G (n.634-35A>G) c.322-35A>G c.520-35A>G (n.520-35A>G) c.639-35A>G (n.639-35A>G) c.514-35A>G (n.514-35A>G) c.340-35A>G (n.340-35A>G) c.526+23674A>G (n.526+23674A>G) | dbSNP |
6 | g.136869859C>A | CA2680489943 | PEX7 | c.634-31C>A (n.634-31C>A) c.322-31C>A c.520-31C>A (n.520-31C>A) c.639-31C>A (n.639-31C>A) c.514-31C>A (n.514-31C>A) c.340-31C>A (n.340-31C>A) c.526+23678C>A (n.526+23678C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869861C>A | CA1094889797 | PEX7 | c.634-29C>A (n.634-29C>A) c.322-29C>A c.520-29C>A (n.520-29C>A) c.639-29C>A (n.639-29C>A) c.514-29C>A (n.514-29C>A) c.340-29C>A (n.340-29C>A) c.526+23680C>A (n.526+23680C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136869862A>C | CA4017681 | PEX7 | c.634-28A>C (n.634-28A>C) c.322-28A>C c.520-28A>C (n.520-28A>C) c.639-28A>C (n.639-28A>C) c.514-28A>C (n.514-28A>C) c.340-28A>C (n.340-28A>C) c.526+23681A>C (n.526+23681A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136869862A>G | CA2578751780 | PEX7 | c.634-28A>G (n.634-28A>G) c.322-28A>G c.520-28A>G (n.520-28A>G) c.639-28A>G (n.639-28A>G) c.514-28A>G (n.514-28A>G) c.340-28A>G (n.340-28A>G) c.526+23681A>G (n.526+23681A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136869862A>T | CA2680489944 | PEX7 | c.634-28A>T (n.634-28A>T) c.322-28A>T c.520-28A>T (n.520-28A>T) c.639-28A>T (n.639-28A>T) c.514-28A>T (n.514-28A>T) c.340-28A>T (n.340-28A>T) c.526+23681A>T (n.526+23681A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136869863G>A | CA2680489945 | PEX7 | c.634-27G>A (n.634-27G>A) c.322-27G>A c.520-27G>A (n.520-27G>A) c.639-27G>A (n.639-27G>A) c.514-27G>A (n.514-27G>A) c.340-27G>A (n.340-27G>A) c.526+23682G>A (n.526+23682G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136869864T>G | CA2680489946 | PEX7 | c.634-26T>G (n.634-26T>G) c.322-26T>G c.520-26T>G (n.520-26T>G) c.639-26T>G (n.639-26T>G) c.514-26T>G (n.514-26T>G) c.340-26T>G (n.340-26T>G) c.526+23683T>G (n.526+23683T>G) | gnomAD v4 |
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6 | g.136869867A>C | CA2773214056 | PEX7 | c.634-23A>C (n.634-23A>C) c.322-23A>C c.520-23A>C (n.520-23A>C) c.639-23A>C (n.639-23A>C) c.514-23A>C (n.514-23A>C) c.340-23A>C (n.340-23A>C) c.526+23686A>C (n.526+23686A>C) | |
6 | g.136869867A>G | CA2680489947 | PEX7 | c.634-23A>G (n.634-23A>G) c.322-23A>G c.520-23A>G (n.520-23A>G) c.639-23A>G (n.639-23A>G) c.514-23A>G (n.514-23A>G) c.340-23A>G (n.340-23A>G) c.526+23686A>G (n.526+23686A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136869870T>C | CA819533489 | PEX7 | c.634-20T>C (n.634-20T>C) c.322-20T>C c.520-20T>C (n.520-20T>C) c.639-20T>C (n.639-20T>C) c.514-20T>C (n.514-20T>C) c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.526+23689T>C (n.526+23689T>C) | dbSNP |