Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866744T>GCA4017668PEX7c.633+11T>G (n.633+11T>G)
c.321+11T>G
c.519+11T>G (n.519+11T>G)
c.638+11T>G (n.638+11T>G)
c.513+11T>G (n.513+11T>G)
c.340-3146T>G (n.340-3146T>G)
c.526+20563T>G (n.526+20563T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866745G>ACA2680489813PEX7c.633+12G>A (n.633+12G>A)
c.321+12G>A
c.519+12G>A (n.519+12G>A)
c.638+12G>A (n.638+12G>A)
c.513+12G>A (n.513+12G>A)
c.340-3145G>A (n.340-3145G>A)
c.526+20564G>A (n.526+20564G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866746G>ACA1094889247PEX7c.633+13G>A (n.633+13G>A)
c.321+13G>A
c.519+13G>A (n.519+13G>A)
c.638+13G>A (n.638+13G>A)
c.513+13G>A (n.513+13G>A)
c.340-3144G>A (n.340-3144G>A)
c.526+20565G>A (n.526+20565G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866746G>CCA2680489814PEX7c.633+13G>C (n.633+13G>C)
c.321+13G>C
c.519+13G>C (n.519+13G>C)
c.638+13G>C (n.638+13G>C)
c.513+13G>C (n.513+13G>C)
c.340-3144G>C (n.340-3144G>C)
c.526+20565G>C (n.526+20565G>C)
 gnomAD v4
6g.136866747C>ACA2680489816PEX7c.633+14C>A (n.633+14C>A)
c.321+14C>A
c.519+14C>A (n.519+14C>A)
c.638+14C>A (n.638+14C>A)
c.513+14C>A (n.513+14C>A)
c.340-3143C>A (n.340-3143C>A)
c.526+20566C>A (n.526+20566C>A)
 gnomAD v4
6g.136866747C>GCA4017669PEX7c.633+14C>G (n.633+14C>G)
c.321+14C>G
c.519+14C>G (n.519+14C>G)
c.638+14C>G (n.638+14C>G)
c.513+14C>G (n.513+14C>G)
c.340-3143C>G (n.340-3143C>G)
c.526+20566C>G (n.526+20566C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.136866749_136866755delCA2680489815PEX7c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del)
c.321+16_321+22del
c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del)
c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del)
c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del)
c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del)
c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del)
 gnomAD v4
6g.136866748delCA2680489817PEX7c.633+15del (n.633+15del)
c.321+15del
c.519+15del (n.519+15del)
c.638+15del (n.638+15del)
c.513+15del (n.513+15del)
c.340-3142del (n.340-3142del)
c.526+20567del (n.526+20567del)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866749C>GCA570572920PEX7c.633+16C>G (n.633+16C>G)
c.321+16C>G
c.519+16C>G (n.519+16C>G)
c.638+16C>G (n.638+16C>G)
c.513+16C>G (n.513+16C>G)
c.340-3141C>G (n.340-3141C>G)
c.526+20568C>G (n.526+20568C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866749C>TCA2680489818PEX7c.633+16C>T (n.633+16C>T)
c.321+16C>T
c.519+16C>T (n.519+16C>T)
c.638+16C>T (n.638+16C>T)
c.513+16C>T (n.513+16C>T)
c.340-3141C>T (n.340-3141C>T)
c.526+20568C>T (n.526+20568C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866750T>CCA2739266180PEX7c.633+17T>C (n.633+17T>C)
c.321+17T>C
c.519+17T>C (n.519+17T>C)
c.638+17T>C (n.638+17T>C)
c.513+17T>C (n.513+17T>C)
c.340-3140T>C (n.340-3140T>C)
c.526+20569T>C (n.526+20569T>C)
 ClinVar
6g.136866751A>GCA2680489819PEX7c.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.321+18A>G
c.519+18A>G (n.519+18A>G)
c.638+18A>G (n.638+18A>G)
c.513+18A>G (n.513+18A>G)
c.340-3139A>G (n.340-3139A>G)
c.526+20570A>G (n.526+20570A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866751dupCA819531767PEX7c.633+18dup (n.633+18dup)
c.321+18dup
c.519+18dup (n.519+18dup)
c.638+18dup (n.638+18dup)
c.513+18dup (n.513+18dup)
c.340-3139dup (n.340-3139dup)
c.526+20570dup (n.526+20570dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866752T>CCA2680489820PEX7c.633+19T>C (n.633+19T>C)
c.321+19T>C
c.519+19T>C (n.519+19T>C)
c.638+19T>C (n.638+19T>C)
c.513+19T>C (n.513+19T>C)
c.340-3138T>C (n.340-3138T>C)
c.526+20571T>C (n.526+20571T>C)
 gnomAD v4
6g.136866753C>ACA2680489821PEX7c.633+20C>A (n.633+20C>A)
c.321+20C>A
c.519+20C>A (n.519+20C>A)
c.638+20C>A (n.638+20C>A)
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
c.340-3137C>A (n.340-3137C>A)
c.526+20572C>A (n.526+20572C>A)
 gnomAD v4
6g.136866753C>TCA4017670PEX7c.633+20C>T (n.633+20C>T)
c.321+20C>T
c.519+20C>T (n.519+20C>T)
c.638+20C>T (n.638+20C>T)
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
c.340-3137C>T (n.340-3137C>T)
c.526+20572C>T (n.526+20572C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866754C>ACA651164986PEX7c.633+21C>A (n.633+21C>A)
c.321+21C>A
c.519+21C>A (n.519+21C>A)
c.638+21C>A (n.638+21C>A)
c.513+21C>A (n.513+21C>A)
c.340-3136C>A (n.340-3136C>A)
c.526+20573C>A (n.526+20573C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866755T>ACA2680489822PEX7c.633+22T>A (n.633+22T>A)
c.321+22T>A
c.519+22T>A (n.519+22T>A)
c.638+22T>A (n.638+22T>A)
c.513+22T>A (n.513+22T>A)
c.340-3135T>A (n.340-3135T>A)
c.526+20574T>A (n.526+20574T>A)
 gnomAD v4
6g.136866755T>CCA2680489823PEX7c.633+22T>C (n.633+22T>C)
c.321+22T>C
c.519+22T>C (n.519+22T>C)
c.638+22T>C (n.638+22T>C)
c.513+22T>C (n.513+22T>C)
c.340-3135T>C (n.340-3135T>C)
c.526+20574T>C (n.526+20574T>C)
 gnomAD v4
6g.136866756A>GCA4017671PEX7c.633+23A>G (n.633+23A>G)
c.321+23A>G
c.519+23A>G (n.519+23A>G)
c.638+23A>G (n.638+23A>G)
c.513+23A>G (n.513+23A>G)
c.340-3134A>G (n.340-3134A>G)
c.526+20575A>G (n.526+20575A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866756A>TCA2680489824PEX7c.633+23A>T (n.633+23A>T)
c.321+23A>T
c.519+23A>T (n.519+23A>T)
c.638+23A>T (n.638+23A>T)
c.513+23A>T (n.513+23A>T)
c.340-3134A>T (n.340-3134A>T)
c.526+20575A>T (n.526+20575A>T)
 gnomAD v4
6g.136866757T>CCA4017672PEX7c.633+24T>C (n.633+24T>C)
c.321+24T>C
c.519+24T>C (n.519+24T>C)
c.638+24T>C (n.638+24T>C)
c.513+24T>C (n.513+24T>C)
c.340-3133T>C (n.340-3133T>C)
c.526+20576T>C (n.526+20576T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866757_136866770delCA2773213569PEX7c.633+24_633+37del (n.633+24_633+37del)
c.321+24_321+37del
c.519+24_519+37del (n.519+24_519+37del)
c.638+24_638+37del (n.638+24_638+37del)
c.513+24_513+37del (n.513+24_513+37del)
c.340-3133_340-3120del (n.340-3133_340-3120del)
c.526+20576_526+20589del (n.526+20576_526+20589del)
6g.136866758G>TCA4017673PEX7c.633+25G>T (n.633+25G>T)
c.321+25G>T
c.519+25G>T (n.519+25G>T)
c.638+25G>T (n.638+25G>T)
c.513+25G>T (n.513+25G>T)
c.340-3132G>T (n.340-3132G>T)
c.526+20577G>T (n.526+20577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759C>ACA2680489825PEX7c.633+26C>A (n.633+26C>A)
c.321+26C>A
c.519+26C>A (n.519+26C>A)
c.638+26C>A (n.638+26C>A)
c.513+26C>A (n.513+26C>A)
c.340-3131C>A (n.340-3131C>A)
c.526+20578C>A (n.526+20578C>A)
 gnomAD v4
6g.136866759C>TCA4017674PEX7c.633+26C>T (n.633+26C>T)
c.321+26C>T
c.519+26C>T (n.519+26C>T)
c.638+26C>T (n.638+26C>T)
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
c.340-3131C>T (n.340-3131C>T)
c.526+20578C>T (n.526+20578C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866759_136866760insACACA2773213570PEX7c.633+26_633+27insACA (n.633+26_633+27insACA)
c.321+26_321+27insACA
c.519+26_519+27insACA (n.519+26_519+27insACA)
c.638+26_638+27insACA (n.638+26_638+27insACA)
c.513+26_513+27insACA (n.513+26_513+27insACA)
c.340-3131_340-3130insACA (n.340-3131_340-3130insACA)
c.526+20578_526+20579insACA (n.526+20578_526+20579insACA)
6g.136866760_136866761insACA2773213572PEX7c.633+27_633+28insA (n.633+27_633+28insA)
c.321+27_321+28insA
c.519+27_519+28insA (n.519+27_519+28insA)
c.638+27_638+28insA (n.638+27_638+28insA)
c.513+27_513+28insA (n.513+27_513+28insA)
c.340-3130_340-3129insA (n.340-3130_340-3129insA)
c.526+20579_526+20580insA (n.526+20579_526+20580insA)
6g.136866761_136866762insACA2773213573PEX7c.633+28_633+29insA (n.633+28_633+29insA)
c.321+28_321+29insA
c.519+28_519+29insA (n.519+28_519+29insA)
c.638+28_638+29insA (n.638+28_638+29insA)
c.513+28_513+29insA (n.513+28_513+29insA)
c.340-3129_340-3128insA (n.340-3129_340-3128insA)
c.526+20580_526+20581insA (n.526+20580_526+20581insA)
6g.136866762C>ACA2680489826PEX7c.633+29C>A (n.633+29C>A)
c.321+29C>A
c.519+29C>A (n.519+29C>A)
c.638+29C>A (n.638+29C>A)
c.513+29C>A (n.513+29C>A)
c.340-3128C>A (n.340-3128C>A)
c.526+20581C>A (n.526+20581C>A)
 gnomAD v4
6g.136866763T>ACA4017675PEX7c.633+30T>A (n.633+30T>A)
c.321+30T>A
c.519+30T>A (n.519+30T>A)
c.638+30T>A (n.638+30T>A)
c.513+30T>A (n.513+30T>A)
c.340-3127T>A (n.340-3127T>A)
c.526+20582T>A (n.526+20582T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866763T>CCA2680489827PEX7c.633+30T>C (n.633+30T>C)
c.321+30T>C
c.519+30T>C (n.519+30T>C)
c.638+30T>C (n.638+30T>C)
c.513+30T>C (n.513+30T>C)
c.340-3127T>C (n.340-3127T>C)
c.526+20582T>C (n.526+20582T>C)
 gnomAD v4
6g.136866765T>ACA2680489828PEX7c.633+32T>A (n.633+32T>A)
c.321+32T>A
c.519+32T>A (n.519+32T>A)
c.638+32T>A (n.638+32T>A)
c.513+32T>A (n.513+32T>A)
c.340-3125T>A (n.340-3125T>A)
c.526+20584T>A (n.526+20584T>A)
 gnomAD v4
6g.136866766C>ACA2680489829PEX7c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.321+33C>A
c.519+33C>A (n.519+33C>A)
c.638+33C>A (n.638+33C>A)
c.513+33C>A (n.513+33C>A)
c.340-3124C>A (n.340-3124C>A)
c.526+20585C>A (n.526+20585C>A)
 gnomAD v4
6g.136866767C>ACA2578751748PEX7c.633+34C>A (n.633+34C>A)
c.321+34C>A
c.519+34C>A (n.519+34C>A)
c.638+34C>A (n.638+34C>A)
c.513+34C>A (n.513+34C>A)
c.340-3123C>A (n.340-3123C>A)
c.526+20586C>A (n.526+20586C>A)
6g.136866767C>GCA2773213575PEX7c.633+34C>G (n.633+34C>G)
c.321+34C>G
c.519+34C>G (n.519+34C>G)
c.638+34C>G (n.638+34C>G)
c.513+34C>G (n.513+34C>G)
c.340-3123C>G (n.340-3123C>G)
c.526+20586C>G (n.526+20586C>G)
6g.136866767C>TCA4017676PEX7c.633+34C>T (n.633+34C>T)
c.321+34C>T
c.519+34C>T (n.519+34C>T)
c.638+34C>T (n.638+34C>T)
c.513+34C>T (n.513+34C>T)
c.340-3123C>T (n.340-3123C>T)
c.526+20586C>T (n.526+20586C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866768T>ACA2773213577PEX7c.633+35T>A (n.633+35T>A)
c.321+35T>A
c.519+35T>A (n.519+35T>A)
c.638+35T>A (n.638+35T>A)
c.513+35T>A (n.513+35T>A)
c.340-3122T>A (n.340-3122T>A)
c.526+20587T>A (n.526+20587T>A)
6g.136866769delCA2773213576PEX7c.633+36del (n.633+36del)
c.321+36del
c.519+36del (n.519+36del)
c.638+36del (n.638+36del)
c.513+36del (n.513+36del)
c.340-3121del (n.340-3121del)
c.526+20588del (n.526+20588del)
6g.136866768_136866769insACCA2773213578PEX7c.633+35_633+36insAC (n.633+35_633+36insAC)
c.321+35_321+36insAC
c.519+35_519+36insAC (n.519+35_519+36insAC)
c.638+35_638+36insAC (n.638+35_638+36insAC)
c.513+35_513+36insAC (n.513+35_513+36insAC)
c.340-3122_340-3121insAC (n.340-3122_340-3121insAC)
c.526+20587_526+20588insAC (n.526+20587_526+20588insAC)
6g.136866770C>ACA4017677PEX7c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.321+37C>A
c.519+37C>A (n.519+37C>A)
c.638+37C>A (n.638+37C>A)
c.513+37C>A (n.513+37C>A)
c.340-3120C>A (n.340-3120C>A)
c.526+20589C>A (n.526+20589C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866771_136866772insAGCA2773213580PEX7c.633+38_633+39insAG (n.633+38_633+39insAG)
c.321+38_321+39insAG
c.519+38_519+39insAG (n.519+38_519+39insAG)
c.638+38_638+39insAG (n.638+38_638+39insAG)
c.513+38_513+39insAG (n.513+38_513+39insAG)
c.340-3119_340-3118insAG (n.340-3119_340-3118insAG)
c.526+20590_526+20591insAG (n.526+20590_526+20591insAG)
6g.136866772T>ACA2773213581PEX7c.633+39T>A (n.633+39T>A)
c.321+39T>A
c.519+39T>A (n.519+39T>A)
c.638+39T>A (n.638+39T>A)
c.513+39T>A (n.513+39T>A)
c.340-3118T>A (n.340-3118T>A)
c.526+20591T>A (n.526+20591T>A)
6g.136866772T>CCA2680489830PEX7c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.321+39T>C
c.519+39T>C (n.519+39T>C)
c.638+39T>C (n.638+39T>C)
c.513+39T>C (n.513+39T>C)
c.340-3118T>C (n.340-3118T>C)
c.526+20591T>C (n.526+20591T>C)
 gnomAD v4
6g.136866773A>CCA819531777PEX7c.633+40A>C (n.633+40A>C)
c.321+40A>C
c.519+40A>C (n.519+40A>C)
c.638+40A>C (n.638+40A>C)
c.513+40A>C (n.513+40A>C)
c.340-3117A>C (n.340-3117A>C)
c.526+20592A>C (n.526+20592A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866773A>GCA570572921PEX7c.633+40A>G (n.633+40A>G)
c.321+40A>G
c.519+40A>G (n.519+40A>G)
c.638+40A>G (n.638+40A>G)
c.513+40A>G (n.513+40A>G)
c.340-3117A>G (n.340-3117A>G)
c.526+20592A>G (n.526+20592A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866773_136866776delCA2773213583PEX7c.633+40_633+43del (n.633+40_633+43del)
c.321+40_321+43del
c.519+40_519+43del (n.519+40_519+43del)
c.638+40_638+43del (n.638+40_638+43del)
c.513+40_513+43del (n.513+40_513+43del)
c.340-3117_340-3114del (n.340-3117_340-3114del)
c.526+20592_526+20595del (n.526+20592_526+20595del)
6g.136866775T>CCA4017678PEX7c.633+42T>C (n.633+42T>C)
c.321+42T>C
c.519+42T>C (n.519+42T>C)
c.638+42T>C (n.638+42T>C)
c.513+42T>C (n.513+42T>C)
c.340-3115T>C (n.340-3115T>C)
c.526+20594T>C (n.526+20594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866775T>GCA2773213585PEX7c.633+42T>G (n.633+42T>G)
c.321+42T>G
c.519+42T>G (n.519+42T>G)
c.638+42T>G (n.638+42T>G)
c.513+42T>G (n.513+42T>G)
c.340-3115T>G (n.340-3115T>G)
c.526+20594T>G (n.526+20594T>G)
6g.136866776delCA2578751749PEX7c.633+43del (n.633+43del)
c.321+43del
c.519+43del (n.519+43del)
c.638+43del (n.638+43del)
c.513+43del (n.513+43del)
c.340-3114del (n.340-3114del)
c.526+20595del (n.526+20595del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched