Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866646_136866647delCA2580615782PEX7c.546_547del (p.Ile182MetfsTer23)
c.234_235del
c.432_433del (p.Ile144MetfsTer23)
c.551_552del (n.551_552del)
c.426_427del (p.Ile142MetfsTer23)
c.340-3244_340-3243del (n.340-3244_340-3243del)
c.526+20465_526+20466del (n.526+20465_526+20466del)
 ClinVar dbSNP
6g.136866645T>ACA365762828PEX7c.545T>A (p.Ile182Lys)
c.233T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.550T>A (n.550T>A)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.340-3245T>A (n.340-3245T>A)
c.526+20464T>A (n.526+20464T>A)
6g.136866645T>CCA365762829PEX7c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.233T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.550T>C (n.550T>C)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.340-3245T>C (n.340-3245T>C)
c.526+20464T>C (n.526+20464T>C)
6g.136866645T>GCA365762830PEX7c.545T>G (p.Ile182Arg)
c.233T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.550T>G (n.550T>G)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.340-3245T>G (n.340-3245T>G)
c.526+20464T>G (n.526+20464T>G)
 gnomAD v4
6g.136866645dupCA16041016PEX7c.545dup (p.Trp183MetfsTer23)
c.233dup
c.431dup (p.Trp145MetfsTer23)
c.550dup (n.550dup)
c.425dup (p.Trp143MetfsTer23)
c.340-3245dup (n.340-3245dup)
c.526+20464dup (n.526+20464dup)
 ClinVar dbSNP
6g.136866646A>CCA452227798PEX7c.546A>C (p.Ile182=)
c.234A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
c.551A>C (n.551A>C)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.340-3244A>C (n.340-3244A>C)
c.526+20465A>C (n.526+20465A>C)
6g.136866646A>GCA4017658PEX7c.546A>G (p.Ile182Met)
c.234A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.551A>G (n.551A>G)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.340-3244A>G (n.340-3244A>G)
c.526+20465A>G (n.526+20465A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866646A>TCA452227799PEX7c.546A>T (p.Ile182=)
c.234A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
c.551A>T (n.551A>T)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.340-3244A>T (n.340-3244A>T)
c.526+20465A>T (n.526+20465A>T)
6g.136866647T>ACA365762836PEX7c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.235T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.552T>A (n.552T>A)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>A (n.340-3243T>A)
c.526+20466T>A (n.526+20466T>A)
6g.136866647T>CCA365762834PEX7c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.235T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.552T>C (n.552T>C)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.340-3243T>C (n.340-3243T>C)
c.526+20466T>C (n.526+20466T>C)
6g.136866647T>GCA365762832PEX7c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.235T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.552T>G (n.552T>G)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.340-3243T>G (n.340-3243T>G)
c.526+20466T>G (n.526+20466T>G)
 gnomAD v4
6g.136866648G>ACA365762842PEX7c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.236G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.553G>A (n.553G>A)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3242G>A (n.340-3242G>A)
c.526+20467G>A (n.526+20467G>A)
6g.136866648G>CCA365762837PEX7c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.236G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.553G>C (n.553G>C)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.340-3242G>C (n.340-3242G>C)
c.526+20467G>C (n.526+20467G>C)
6g.136866648G>TCA365762840PEX7c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.236G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.553G>T (n.553G>T)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.340-3242G>T (n.340-3242G>T)
c.526+20467G>T (n.526+20467G>T)
6g.136866649G>ACA365762844PEX7c.549G>A (p.Trp183Ter)
c.237G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.554G>A (n.554G>A)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.340-3241G>A (n.340-3241G>A)
c.526+20468G>A (n.526+20468G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866649G>CCA148198068PEX7c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.237G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.554G>C (n.554G>C)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>C (n.340-3241G>C)
c.526+20468G>C (n.526+20468G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866649G>TCA365762847PEX7c.549G>T (p.Trp183Cys)
c.237G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.554G>T (n.554G>T)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.340-3241G>T (n.340-3241G>T)
c.526+20468G>T (n.526+20468G>T)
6g.136866650G>ACA365762850PEX7c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.238G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.555G>A (n.555G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.340-3240G>A (n.340-3240G>A)
c.526+20469G>A (n.526+20469G>A)
 gnomAD v4
6g.136866650G>CCA365762852PEX7c.550G>C (p.Asp184His)
c.238G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.555G>C (n.555G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.340-3240G>C (n.340-3240G>C)
c.526+20469G>C (n.526+20469G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866650G>TCA365762853PEX7c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.238G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.555G>T (n.555G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.340-3240G>T (n.340-3240G>T)
c.526+20469G>T (n.526+20469G>T)
6g.136866651A>CCA365762856PEX7c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.239A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.556A>C (n.556A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.340-3239A>C (n.340-3239A>C)
c.526+20470A>C (n.526+20470A>C)
6g.136866651A>GCA365762860PEX7c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.239A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.556A>G (n.556A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.340-3239A>G (n.340-3239A>G)
c.526+20470A>G (n.526+20470A>G)
 dbSNP
6g.136866651A>TCA365762858PEX7c.551A>T (p.Asp184Val)
c.239A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.556A>T (n.556A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.340-3239A>T (n.340-3239A>T)
c.526+20470A>T (n.526+20470A>T)
6g.136866652T>ACA365762862PEX7c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.240T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.557T>A (n.557T>A)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>A (n.340-3238T>A)
c.526+20471T>A (n.526+20471T>A)
6g.136866652T>CCA452227800PEX7c.552T>C (p.Asp184=)
c.240T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.557T>C (n.557T>C)
c.432T>C (p.Asp144=)
c.340-3238T>C (n.340-3238T>C)
c.526+20471T>C (n.526+20471T>C)
6g.136866652T>GCA365762864PEX7c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.240T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.557T>G (n.557T>G)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.340-3238T>G (n.340-3238T>G)
c.526+20471T>G (n.526+20471T>G)
6g.136866653G>ACA365762866PEX7c.553G>A (p.Val185Met)
c.241G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.558G>A (n.558G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.340-3237G>A (n.340-3237G>A)
c.526+20472G>A (n.526+20472G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866653G>CCA365762868PEX7c.553G>C (p.Val185Leu)
c.241G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.558G>C (n.558G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.340-3237G>C (n.340-3237G>C)
c.526+20472G>C (n.526+20472G>C)
6g.136866653G>TCA365762870PEX7c.553G>T (p.Val185Leu)
c.241G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.558G>T (n.558G>T)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.340-3237G>T (n.340-3237G>T)
c.526+20472G>T (n.526+20472G>T)
6g.136866654T>ACA365762873PEX7c.554T>A (p.Val185Glu)
c.242T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.559T>A (n.559T>A)
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.340-3236T>A (n.340-3236T>A)
c.526+20473T>A (n.526+20473T>A)
6g.136866654T>CCA365762876PEX7c.554T>C (p.Val185Ala)
c.242T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.559T>C (n.559T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.340-3236T>C (n.340-3236T>C)
c.526+20473T>C (n.526+20473T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866654T>GCA365762874PEX7c.554T>G (p.Val185Gly)
c.242T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.559T>G (n.559T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.340-3236T>G (n.340-3236T>G)
c.526+20473T>G (n.526+20473T>G)
6g.136866655G>ACA452227803PEX7c.555G>A (p.Val185=)
c.243G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.560G>A (n.560G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.340-3235G>A (n.340-3235G>A)
c.526+20474G>A (n.526+20474G>A)
6g.136866655G>CCA452227802PEX7c.555G>C (p.Val185=)
c.243G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.560G>C (n.560G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.340-3235G>C (n.340-3235G>C)
c.526+20474G>C (n.526+20474G>C)
 dbSNP
6g.136866655G>TCA452227801PEX7c.555G>T (p.Val185=)
c.243G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.560G>T (n.560G>T)
c.435G>T (p.Val145=)
c.340-3235G>T (n.340-3235G>T)
c.526+20474G>T (n.526+20474G>T)
6g.136866656A>CCA365762880PEX7c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.244A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.561A>C (n.561A>C)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.340-3234A>C (n.340-3234A>C)
c.526+20475A>C (n.526+20475A>C)
6g.136866656A>GCA365762882PEX7c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.244A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.340-3234A>G (n.340-3234A>G)
c.526+20475A>G (n.526+20475A>G)
6g.136866656A>TCA365762884PEX7c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.244A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.561A>T (n.561A>T)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.340-3234A>T (n.340-3234A>T)
c.526+20475A>T (n.526+20475A>T)
6g.136866657A>CCA365762887PEX7c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.245A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.562A>C (n.562A>C)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.340-3233A>C (n.340-3233A>C)
c.526+20476A>C (n.526+20476A>C)
6g.136866657A>GCA365762888PEX7c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.245A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.562A>G (n.562A>G)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.340-3233A>G (n.340-3233A>G)
c.526+20476A>G (n.526+20476A>G)
6g.136866657A>TCA365762890PEX7c.557A>T (p.Lys186Met)
c.245A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.562A>T (n.562A>T)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.340-3233A>T (n.340-3233A>T)
c.526+20476A>T (n.526+20476A>T)
6g.136866658G>ACA4017659PEX7c.558G>A (p.Lys186=)
c.246G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.563G>A (n.563G>A)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.340-3232G>A (n.340-3232G>A)
c.526+20477G>A (n.526+20477G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866658G>CCA365762894PEX7c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.246G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.563G>C (n.563G>C)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>C (n.340-3232G>C)
c.526+20477G>C (n.526+20477G>C)
6g.136866658G>TCA365762896PEX7c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.246G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.563G>T (n.563G>T)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.340-3232G>T (n.340-3232G>T)
c.526+20477G>T (n.526+20477G>T)
 COSMIC
6g.136866659G>ACA365762898PEX7c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.247G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.564G>A (n.564G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.340-3231G>A (n.340-3231G>A)
c.526+20478G>A (n.526+20478G>A)
6g.136866659G>CCA365762900PEX7c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.247G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.564G>C (n.564G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.340-3231G>C (n.340-3231G>C)
c.526+20478G>C (n.526+20478G>C)
6g.136866659G>TCA365762902PEX7c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.247G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.564G>T (n.564G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.340-3231G>T (n.340-3231G>T)
c.526+20478G>T (n.526+20478G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.340-3230C>A (n.340-3230C>A)
c.526+20479C>A (n.526+20479C>A)
6g.136866660C>GCA365762907PEX7c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.248C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
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c.340-3230C>G (n.340-3230C>G)
c.526+20479C>G (n.526+20479C>G)
6g.136866660C>TCA365762906PEX7c.560C>T (p.Ala187Val)
c.248C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.565C>T (n.565C>T)
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c.340-3230C>T (n.340-3230C>T)
c.526+20479C>T (n.526+20479C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched