Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866563C>ACA2680489777PEX7c.527-64C>A (n.527-64C>A)
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c.340-3327C>A (n.340-3327C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.526+20387_526+20389del (n.526+20387_526+20389del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866568T>GCA2680489781PEX7c.527-59T>G (n.527-59T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.136866572T>CCA2680489784PEX7c.527-55T>C (n.527-55T>C)
c.215-55T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866577G>ACA2680489787PEX7c.527-50G>A (n.527-50G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866579A>GCA2578751743PEX7c.527-48A>G (n.527-48A>G)
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 gnomAD v4
6g.136866580C>ACA2680489788PEX7c.527-47C>A (n.527-47C>A)
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 gnomAD v4
6g.136866581A>GCA4017648PEX7c.527-46A>G (n.527-46A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.215-43C>T
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c.526+20403C>T (n.526+20403C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866585A>CCA1094889216PEX7c.527-42A>C (n.527-42A>C)
c.215-42A>C
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c.526+20404A>C (n.526+20404A>C)
 dbSNP
6g.136866586A>CCA2680489789PEX7c.527-41A>C (n.527-41A>C)
c.215-41A>C
c.413-41A>C (n.413-41A>C)
c.532-41A>C (n.532-41A>C)
c.407-41A>C (n.407-41A>C)
c.340-3304A>C (n.340-3304A>C)
c.526+20405A>C (n.526+20405A>C)
 gnomAD v4
6g.136866586A>GCA148197994PEX7c.527-41A>G (n.527-41A>G)
c.215-41A>G
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c.407-41A>G (n.407-41A>G)
c.340-3304A>G (n.340-3304A>G)
c.526+20405A>G (n.526+20405A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866589G>ACA570572891PEX7c.527-38G>A (n.527-38G>A)
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c.340-3301G>A (n.340-3301G>A)
c.526+20408G>A (n.526+20408G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866590G>TCA2531319554PEX7c.527-37G>T (n.527-37G>T)
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c.526+20409G>T (n.526+20409G>T)
 gnomAD v4
6g.136866594G>TCA2578751744PEX7c.527-33G>T (n.527-33G>T)
c.215-33G>T
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c.532-33G>T (n.532-33G>T)
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c.340-3296G>T (n.340-3296G>T)
c.526+20413G>T (n.526+20413G>T)
 gnomAD v4
6g.136866596T>ACA819531448PEX7c.527-31T>A (n.527-31T>A)
c.215-31T>A
c.413-31T>A (n.413-31T>A)
c.532-31T>A (n.532-31T>A)
c.407-31T>A (n.407-31T>A)
c.340-3294T>A (n.340-3294T>A)
c.526+20415T>A (n.526+20415T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866597G>ACA570572893PEX7c.527-30G>A (n.527-30G>A)
c.215-30G>A
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c.532-30G>A (n.532-30G>A)
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c.340-3293G>A (n.340-3293G>A)
c.526+20416G>A (n.526+20416G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866597G>TCA570572894PEX7c.527-30G>T (n.527-30G>T)
c.215-30G>T
c.413-30G>T (n.413-30G>T)
c.532-30G>T (n.532-30G>T)
c.407-30G>T (n.407-30G>T)
c.340-3293G>T (n.340-3293G>T)
c.526+20416G>T (n.526+20416G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866598G>ACA4017650PEX7c.527-29G>A (n.527-29G>A)
c.215-29G>A
c.413-29G>A (n.413-29G>A)
c.532-29G>A (n.532-29G>A)
c.407-29G>A (n.407-29G>A)
c.340-3292G>A (n.340-3292G>A)
c.526+20417G>A (n.526+20417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866602A>GCA2680489790PEX7c.527-25A>G (n.527-25A>G)
c.215-25A>G
c.413-25A>G (n.413-25A>G)
c.532-25A>G (n.532-25A>G)
c.407-25A>G (n.407-25A>G)
c.340-3288A>G (n.340-3288A>G)
c.526+20421A>G (n.526+20421A>G)
 gnomAD v4
6g.136866604G>ACA2680489791PEX7c.527-23G>A (n.527-23G>A)
c.215-23G>A
c.413-23G>A (n.413-23G>A)
c.532-23G>A (n.532-23G>A)
c.407-23G>A (n.407-23G>A)
c.340-3286G>A (n.340-3286G>A)
c.526+20423G>A (n.526+20423G>A)
 gnomAD v4
6g.136866604G>TCA4017651PEX7c.527-23G>T (n.527-23G>T)
c.215-23G>T
c.413-23G>T (n.413-23G>T)
c.532-23G>T (n.532-23G>T)
c.407-23G>T (n.407-23G>T)
c.340-3286G>T (n.340-3286G>T)
c.526+20423G>T (n.526+20423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866605A>GCA4017652PEX7c.527-22A>G (n.527-22A>G)
c.215-22A>G
c.413-22A>G (n.413-22A>G)
c.532-22A>G (n.532-22A>G)
c.407-22A>G (n.407-22A>G)
c.340-3285A>G (n.340-3285A>G)
c.526+20424A>G (n.526+20424A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866605A>TCA2680489792PEX7c.527-22A>T (n.527-22A>T)
c.215-22A>T
c.413-22A>T (n.413-22A>T)
c.532-22A>T (n.532-22A>T)
c.407-22A>T (n.407-22A>T)
c.340-3285A>T (n.340-3285A>T)
c.526+20424A>T (n.526+20424A>T)
 gnomAD v4
6g.136866607C>ACA2578751745PEX7c.527-20C>A (n.527-20C>A)
c.215-20C>A
c.413-20C>A (n.413-20C>A)
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c.340-3283C>A (n.340-3283C>A)
c.526+20426C>A (n.526+20426C>A)
 gnomAD v4
6g.136866607_136866610delCA2680489793PEX7c.527-20_527-17del (n.527-20_527-17del)
c.215-20_215-17del
c.413-20_413-17del (n.413-20_413-17del)
c.532-20_532-17del (n.532-20_532-17del)
c.407-20_407-17del (n.407-20_407-17del)
c.340-3283_340-3280del (n.340-3283_340-3280del)
c.526+20426_526+20429del (n.526+20426_526+20429del)
 gnomAD v4
6g.136866608A>CCA4017653PEX7c.527-19A>C (n.527-19A>C)
c.215-19A>C
c.413-19A>C (n.413-19A>C)
c.532-19A>C (n.532-19A>C)
c.407-19A>C (n.407-19A>C)
c.340-3282A>C (n.340-3282A>C)
c.526+20427A>C (n.526+20427A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866609dupCA2680489794PEX7c.527-18dup (n.527-18dup)
c.215-18dup
c.413-18dup (n.413-18dup)
c.532-18dup (n.532-18dup)
c.407-18dup (n.407-18dup)
c.340-3281dup (n.340-3281dup)
c.526+20428dup (n.526+20428dup)
 gnomAD v4
6g.136866610G>ACA2578751746PEX7c.527-17G>A (n.527-17G>A)
c.215-17G>A
c.413-17G>A (n.413-17G>A)
c.532-17G>A (n.532-17G>A)
c.407-17G>A (n.407-17G>A)
c.340-3280G>A (n.340-3280G>A)
c.526+20429G>A (n.526+20429G>A)
 ClinVar
6g.136866610G>TCA2680489795PEX7c.527-17G>T (n.527-17G>T)
c.215-17G>T
c.413-17G>T (n.413-17G>T)
c.532-17G>T (n.532-17G>T)
c.407-17G>T (n.407-17G>T)
c.340-3280G>T (n.340-3280G>T)
c.526+20429G>T (n.526+20429G>T)
 gnomAD v4
6g.136866611T>CCA2680489796PEX7c.527-16T>C (n.527-16T>C)
c.215-16T>C
c.413-16T>C (n.413-16T>C)
c.532-16T>C (n.532-16T>C)
c.407-16T>C (n.407-16T>C)
c.340-3279T>C (n.340-3279T>C)
c.526+20430T>C (n.526+20430T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866612C>ACA2680489797PEX7c.527-15C>A (n.527-15C>A)
c.215-15C>A
c.413-15C>A (n.413-15C>A)
c.532-15C>A (n.532-15C>A)
c.407-15C>A (n.407-15C>A)
c.340-3278C>A (n.340-3278C>A)
c.526+20431C>A (n.526+20431C>A)
 gnomAD v4
6g.136866612C>TCA4017654PEX7c.527-15C>T (n.527-15C>T)
c.215-15C>T
c.413-15C>T (n.413-15C>T)
c.532-15C>T (n.532-15C>T)
c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.340-3278C>T (n.340-3278C>T)
c.526+20431C>T (n.526+20431C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866615C>GCA819531467PEX7c.527-12C>G (n.527-12C>G)
c.215-12C>G
c.413-12C>G (n.413-12C>G)
c.532-12C>G (n.532-12C>G)
c.407-12C>G (n.407-12C>G)
c.340-3275C>G (n.340-3275C>G)
c.526+20434C>G (n.526+20434C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866616C>GCA2739266179PEX7c.527-11C>G (n.527-11C>G)
c.215-11C>G
c.413-11C>G (n.413-11C>G)
c.532-11C>G (n.532-11C>G)
c.407-11C>G (n.407-11C>G)
c.340-3274C>G (n.340-3274C>G)
c.526+20435C>G (n.526+20435C>G)
 ClinVar
6g.136866616C>TCA2697553783PEX7c.527-11C>T (n.527-11C>T)
c.215-11C>T
c.413-11C>T (n.413-11C>T)
c.532-11C>T (n.532-11C>T)
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
c.340-3274C>T (n.340-3274C>T)
c.526+20435C>T (n.526+20435C>T)
 ClinVar
6g.136866621dupCA2680489798PEX7c.527-6dup (n.527-6dup)
c.215-6dup
c.413-6dup (n.413-6dup)
c.532-6dup (n.532-6dup)
c.407-6dup (n.407-6dup)
c.340-3269dup (n.340-3269dup)
c.526+20440dup (n.526+20440dup)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136866619T>CCA2578751747PEX7c.527-8T>C (n.527-8T>C)
c.215-8T>C
c.413-8T>C (n.413-8T>C)
c.532-8T>C (n.532-8T>C)
c.407-8T>C (n.407-8T>C)
c.340-3271T>C (n.340-3271T>C)
c.526+20438T>C (n.526+20438T>C)

Number of alleles fetched