Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866543A>TCA2578751737PEX7c.527-84A>T (n.527-84A>T)
c.215-84A>T
c.413-84A>T (n.413-84A>T)
c.532-84A>T (n.532-84A>T)
c.407-84A>T (n.407-84A>T)
c.340-3347A>T (n.340-3347A>T)
c.526+20362A>T (n.526+20362A>T)
 gnomAD v4
6g.136866547_136866551delCA2680489767PEX7c.527-80_527-76del (n.527-80_527-76del)
c.215-80_215-76del
c.413-80_413-76del (n.413-80_413-76del)
c.532-80_532-76del (n.532-80_532-76del)
c.407-80_407-76del (n.407-80_407-76del)
c.340-3343_340-3339del (n.340-3343_340-3339del)
c.526+20366_526+20370del (n.526+20366_526+20370del)
 gnomAD v4
6g.136866543_136866544insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGGCA2773213532PEX7c.527-84_527-83insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG (n.527-84_527-83insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG)
c.215-84_215-83insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG
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c.407-84_407-83insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG (n.407-84_407-83insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG)
c.340-3347_340-3346insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG (n.340-3347_340-3346insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG)
c.526+20362_526+20363insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG (n.526+20362_526+20363insATTGTCACATGGCAAACGGCGAGG)
6g.136866544C>ACA2578751738PEX7c.527-83C>A (n.527-83C>A)
c.215-83C>A
c.413-83C>A (n.413-83C>A)
c.532-83C>A (n.532-83C>A)
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c.526+20363C>A (n.526+20363C>A)
 gnomAD v4
6g.136866544_136866545insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAACA2517421436PEX7c.527-83_527-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.527-83_527-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA)
c.215-83_215-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA
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c.532-83_532-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.532-83_532-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA)
c.407-83_407-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.407-83_407-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA)
c.340-3346_340-3345insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.340-3346_340-3345insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA)
c.526+20363_526+20364insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.526+20363_526+20364insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA)
6g.136866545T>CCA148197921PEX7c.527-82T>C (n.527-82T>C)
c.215-82T>C
c.413-82T>C (n.413-82T>C)
c.532-82T>C (n.532-82T>C)
c.407-82T>C (n.407-82T>C)
c.340-3345T>C (n.340-3345T>C)
c.526+20364T>C (n.526+20364T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866547G>TCA2680489768PEX7c.527-80G>T (n.527-80G>T)
c.215-80G>T
c.413-80G>T (n.413-80G>T)
c.532-80G>T (n.532-80G>T)
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c.340-3343G>T (n.340-3343G>T)
c.526+20366G>T (n.526+20366G>T)
 gnomAD v4
6g.136866548A>TCA2680489769PEX7c.527-79A>T (n.527-79A>T)
c.215-79A>T
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c.532-79A>T (n.532-79A>T)
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c.340-3342A>T (n.340-3342A>T)
c.526+20367A>T (n.526+20367A>T)
 gnomAD v4
6g.136866549C>ACA2578751739PEX7c.527-78C>A (n.527-78C>A)
c.215-78C>A
c.413-78C>A (n.413-78C>A)
c.532-78C>A (n.532-78C>A)
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c.340-3341C>A (n.340-3341C>A)
c.526+20368C>A (n.526+20368C>A)
 gnomAD v4
6g.136866549C>GCA2578751740PEX7c.527-78C>G (n.527-78C>G)
c.215-78C>G
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c.340-3341C>G (n.340-3341C>G)
c.526+20368C>G (n.526+20368C>G)
6g.136866550T>GCA2713184962PEX7c.527-77T>G (n.527-77T>G)
c.215-77T>G
c.413-77T>G (n.413-77T>G)
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c.526+20369T>G (n.526+20369T>G)
 dbSNP
6g.136866555_136866557delCA2680489770PEX7c.527-72_527-70del (n.527-72_527-70del)
c.215-72_215-70del
c.413-72_413-70del (n.413-72_413-70del)
c.532-72_532-70del (n.532-72_532-70del)
c.407-72_407-70del (n.407-72_407-70del)
c.340-3335_340-3333del (n.340-3335_340-3333del)
c.526+20374_526+20376del (n.526+20374_526+20376del)
 gnomAD v4
6g.136866552A>TCA2680489771PEX7c.527-75A>T (n.527-75A>T)
c.215-75A>T
c.413-75A>T (n.413-75A>T)
c.532-75A>T (n.532-75A>T)
c.407-75A>T (n.407-75A>T)
c.340-3338A>T (n.340-3338A>T)
c.526+20371A>T (n.526+20371A>T)
 gnomAD v4
6g.136866553T>CCA148197927PEX7c.527-74T>C (n.527-74T>C)
c.215-74T>C
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c.532-74T>C (n.532-74T>C)
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c.340-3337T>C (n.340-3337T>C)
c.526+20372T>C (n.526+20372T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866554T>GCA2578751741PEX7c.527-73T>G (n.527-73T>G)
c.215-73T>G
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c.526+20373T>G (n.526+20373T>G)
 dbSNP
6g.136866555A>GCA2516383287PEX7c.527-72A>G (n.527-72A>G)
c.215-72A>G
c.413-72A>G (n.413-72A>G)
c.532-72A>G (n.532-72A>G)
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c.340-3335A>G (n.340-3335A>G)
c.526+20374A>G (n.526+20374A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866557T>CCA2680489772PEX7c.527-70T>C (n.527-70T>C)
c.215-70T>C
c.413-70T>C (n.413-70T>C)
c.532-70T>C (n.532-70T>C)
c.407-70T>C (n.407-70T>C)
c.340-3333T>C (n.340-3333T>C)
c.526+20376T>C (n.526+20376T>C)
 gnomAD v4
6g.136866558G>ACA2680489773PEX7c.527-69G>A (n.527-69G>A)
c.215-69G>A
c.413-69G>A (n.413-69G>A)
c.532-69G>A (n.532-69G>A)
c.407-69G>A (n.407-69G>A)
c.340-3332G>A (n.340-3332G>A)
c.526+20377G>A (n.526+20377G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866559T>GCA148197950PEX7c.527-68T>G (n.527-68T>G)
c.215-68T>G
c.413-68T>G (n.413-68T>G)
c.532-68T>G (n.532-68T>G)
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c.340-3331T>G (n.340-3331T>G)
c.526+20378T>G (n.526+20378T>G)
 dbSNP
6g.136866560G>ACA2680489774PEX7c.527-67G>A (n.527-67G>A)
c.215-67G>A
c.413-67G>A (n.413-67G>A)
c.532-67G>A (n.532-67G>A)
c.407-67G>A (n.407-67G>A)
c.340-3330G>A (n.340-3330G>A)
c.526+20379G>A (n.526+20379G>A)
 gnomAD v4
6g.136866560G>CCA148197977PEX7c.527-67G>C (n.527-67G>C)
c.215-67G>C
c.413-67G>C (n.413-67G>C)
c.532-67G>C (n.532-67G>C)
c.407-67G>C (n.407-67G>C)
c.340-3330G>C (n.340-3330G>C)
c.526+20379G>C (n.526+20379G>C)
 dbSNP
6g.136866561A>GCA2680489775PEX7c.527-66A>G (n.527-66A>G)
c.215-66A>G
c.413-66A>G (n.413-66A>G)
c.532-66A>G (n.532-66A>G)
c.407-66A>G (n.407-66A>G)
c.340-3329A>G (n.340-3329A>G)
c.526+20380A>G (n.526+20380A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866561A>TCA2680489776PEX7c.527-66A>T (n.527-66A>T)
c.215-66A>T
c.413-66A>T (n.413-66A>T)
c.532-66A>T (n.532-66A>T)
c.407-66A>T (n.407-66A>T)
c.340-3329A>T (n.340-3329A>T)
c.526+20380A>T (n.526+20380A>T)
 gnomAD v4
6g.136866563C>ACA2680489777PEX7c.527-64C>A (n.527-64C>A)
c.215-64C>A
c.413-64C>A (n.413-64C>A)
c.532-64C>A (n.532-64C>A)
c.407-64C>A (n.407-64C>A)
c.340-3327C>A (n.340-3327C>A)
c.526+20382C>A (n.526+20382C>A)
 gnomAD v4
6g.136866564A>GCA148197983PEX7c.527-63A>G (n.527-63A>G)
c.215-63A>G
c.413-63A>G (n.413-63A>G)
c.532-63A>G (n.532-63A>G)
c.407-63A>G (n.407-63A>G)
c.340-3326A>G (n.340-3326A>G)
c.526+20383A>G (n.526+20383A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136866565C>ACA2680489778PEX7c.527-62C>A (n.527-62C>A)
c.215-62C>A
c.413-62C>A (n.413-62C>A)
c.532-62C>A (n.532-62C>A)
c.407-62C>A (n.407-62C>A)
c.340-3325C>A (n.340-3325C>A)
c.526+20384C>A (n.526+20384C>A)
 gnomAD v4
6g.136866568_136866570delCA2680489779PEX7c.527-59_527-57del (n.527-59_527-57del)
c.215-59_215-57del
c.413-59_413-57del (n.413-59_413-57del)
c.532-59_532-57del (n.532-59_532-57del)
c.407-59_407-57del (n.407-59_407-57del)
c.340-3322_340-3320del (n.340-3322_340-3320del)
c.526+20387_526+20389del (n.526+20387_526+20389del)
 gnomAD v4
6g.136866567T>GCA2680489780PEX7c.527-60T>G (n.527-60T>G)
c.215-60T>G
c.413-60T>G (n.413-60T>G)
c.532-60T>G (n.532-60T>G)
c.407-60T>G (n.407-60T>G)
c.340-3323T>G (n.340-3323T>G)
c.526+20386T>G (n.526+20386T>G)
 gnomAD v4
6g.136866568T>CCA1094889215PEX7c.527-59T>C (n.527-59T>C)
c.215-59T>C
c.413-59T>C (n.413-59T>C)
c.532-59T>C (n.532-59T>C)
c.407-59T>C (n.407-59T>C)
c.340-3322T>C (n.340-3322T>C)
c.526+20387T>C (n.526+20387T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866568T>GCA2680489781PEX7c.527-59T>G (n.527-59T>G)
c.215-59T>G
c.413-59T>G (n.413-59T>G)
c.532-59T>G (n.532-59T>G)
c.407-59T>G (n.407-59T>G)
c.340-3322T>G (n.340-3322T>G)
c.526+20387T>G (n.526+20387T>G)
 gnomAD v4
6g.136866569A>TCA2680489782PEX7c.527-58A>T (n.527-58A>T)
c.215-58A>T
c.413-58A>T (n.413-58A>T)
c.532-58A>T (n.532-58A>T)
c.407-58A>T (n.407-58A>T)
c.340-3321A>T (n.340-3321A>T)
c.526+20388A>T (n.526+20388A>T)
 gnomAD v4
6g.136866570T>CCA2680489783PEX7c.527-57T>C (n.527-57T>C)
c.215-57T>C
c.413-57T>C (n.413-57T>C)
c.532-57T>C (n.532-57T>C)
c.407-57T>C (n.407-57T>C)
c.340-3320T>C (n.340-3320T>C)
c.526+20389T>C (n.526+20389T>C)
 gnomAD v4
6g.136866571G>ACA2713184963PEX7c.527-56G>A (n.527-56G>A)
c.215-56G>A
c.413-56G>A (n.413-56G>A)
c.532-56G>A (n.532-56G>A)
c.407-56G>A (n.407-56G>A)
c.340-3319G>A (n.340-3319G>A)
c.526+20390G>A (n.526+20390G>A)
 dbSNP
6g.136866572T>CCA2680489784PEX7c.527-55T>C (n.527-55T>C)
c.215-55T>C
c.413-55T>C (n.413-55T>C)
c.532-55T>C (n.532-55T>C)
c.407-55T>C (n.407-55T>C)
c.340-3318T>C (n.340-3318T>C)
c.526+20391T>C (n.526+20391T>C)
 gnomAD v4
6g.136866573C>ACA2680489785PEX7c.527-54C>A (n.527-54C>A)
c.215-54C>A
c.413-54C>A (n.413-54C>A)
c.532-54C>A (n.532-54C>A)
c.407-54C>A (n.407-54C>A)
c.340-3317C>A (n.340-3317C>A)
c.526+20392C>A (n.526+20392C>A)
 gnomAD v4
6g.136866573C>TCA2680489786PEX7c.527-54C>T (n.527-54C>T)
c.215-54C>T
c.413-54C>T (n.413-54C>T)
c.532-54C>T (n.532-54C>T)
c.407-54C>T (n.407-54C>T)
c.340-3317C>T (n.340-3317C>T)
c.526+20392C>T (n.526+20392C>T)
 gnomAD v4
6g.136866577G>ACA2680489787PEX7c.527-50G>A (n.527-50G>A)
c.215-50G>A
c.413-50G>A (n.413-50G>A)
c.532-50G>A (n.532-50G>A)
c.407-50G>A (n.407-50G>A)
c.340-3313G>A (n.340-3313G>A)
c.526+20396G>A (n.526+20396G>A)
 gnomAD v4
6g.136866578C>ACA2578751742PEX7c.527-49C>A (n.527-49C>A)
c.215-49C>A
c.413-49C>A (n.413-49C>A)
c.532-49C>A (n.532-49C>A)
c.407-49C>A (n.407-49C>A)
c.340-3312C>A (n.340-3312C>A)
c.526+20397C>A (n.526+20397C>A)
 gnomAD v4
6g.136866579A>GCA2578751743PEX7c.527-48A>G (n.527-48A>G)
c.215-48A>G
c.413-48A>G (n.413-48A>G)
c.532-48A>G (n.532-48A>G)
c.407-48A>G (n.407-48A>G)
c.340-3311A>G (n.340-3311A>G)
c.526+20398A>G (n.526+20398A>G)
 gnomAD v4
6g.136866580C>ACA2680489788PEX7c.527-47C>A (n.527-47C>A)
c.215-47C>A
c.413-47C>A (n.413-47C>A)
c.532-47C>A (n.532-47C>A)
c.407-47C>A (n.407-47C>A)
c.340-3310C>A (n.340-3310C>A)
c.526+20399C>A (n.526+20399C>A)
 gnomAD v4
6g.136866581A>GCA4017648PEX7c.527-46A>G (n.527-46A>G)
c.215-46A>G
c.413-46A>G (n.413-46A>G)
c.532-46A>G (n.532-46A>G)
c.407-46A>G (n.407-46A>G)
c.340-3309A>G (n.340-3309A>G)
c.526+20400A>G (n.526+20400A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>ACA570572890PEX7c.527-43C>A (n.527-43C>A)
c.215-43C>A
c.413-43C>A (n.413-43C>A)
c.532-43C>A (n.532-43C>A)
c.407-43C>A (n.407-43C>A)
c.340-3306C>A (n.340-3306C>A)
c.526+20403C>A (n.526+20403C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>GCA570572888PEX7c.527-43C>G (n.527-43C>G)
c.215-43C>G
c.413-43C>G (n.413-43C>G)
c.532-43C>G (n.532-43C>G)
c.407-43C>G (n.407-43C>G)
c.340-3306C>G (n.340-3306C>G)
c.526+20403C>G (n.526+20403C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866584C>TCA4017649PEX7c.527-43C>T (n.527-43C>T)
c.215-43C>T
c.413-43C>T (n.413-43C>T)
c.532-43C>T (n.532-43C>T)
c.407-43C>T (n.407-43C>T)
c.340-3306C>T (n.340-3306C>T)
c.526+20403C>T (n.526+20403C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866585A>CCA1094889216PEX7c.527-42A>C (n.527-42A>C)
c.215-42A>C
c.413-42A>C (n.413-42A>C)
c.532-42A>C (n.532-42A>C)
c.407-42A>C (n.407-42A>C)
c.340-3305A>C (n.340-3305A>C)
c.526+20404A>C (n.526+20404A>C)
 dbSNP
6g.136866586A>CCA2680489789PEX7c.527-41A>C (n.527-41A>C)
c.215-41A>C
c.413-41A>C (n.413-41A>C)
c.532-41A>C (n.532-41A>C)
c.407-41A>C (n.407-41A>C)
c.340-3304A>C (n.340-3304A>C)
c.526+20405A>C (n.526+20405A>C)
 gnomAD v4
6g.136866586A>GCA148197994PEX7c.527-41A>G (n.527-41A>G)
c.215-41A>G
c.413-41A>G (n.413-41A>G)
c.532-41A>G (n.532-41A>G)
c.407-41A>G (n.407-41A>G)
c.340-3304A>G (n.340-3304A>G)
c.526+20405A>G (n.526+20405A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866589G>ACA570572891PEX7c.527-38G>A (n.527-38G>A)
c.215-38G>A
c.413-38G>A (n.413-38G>A)
c.532-38G>A (n.532-38G>A)
c.407-38G>A (n.407-38G>A)
c.340-3301G>A (n.340-3301G>A)
c.526+20408G>A (n.526+20408G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136866590G>TCA2531319554PEX7c.527-37G>T (n.527-37G>T)
c.215-37G>T
c.413-37G>T (n.413-37G>T)
c.532-37G>T (n.532-37G>T)
c.407-37G>T (n.407-37G>T)
c.340-3300G>T (n.340-3300G>T)
c.526+20409G>T (n.526+20409G>T)
 gnomAD v4
6g.136866594G>TCA2578751744PEX7c.527-33G>T (n.527-33G>T)
c.215-33G>T
c.413-33G>T (n.413-33G>T)
c.532-33G>T (n.532-33G>T)
c.407-33G>T (n.407-33G>T)
c.340-3296G>T (n.340-3296G>T)
c.526+20413G>T (n.526+20413G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched