| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136866525T>A | CA2680489754 | PEX7 | c.527-102T>A (n.527-102T>A) c.215-102T>A c.413-102T>A (n.413-102T>A) c.532-102T>A (n.532-102T>A) c.407-102T>A (n.407-102T>A) c.340-3365T>A (n.340-3365T>A) c.526+20344T>A (n.526+20344T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866525T>C | CA2680489755 | PEX7 | c.527-102T>C (n.527-102T>C) c.215-102T>C c.413-102T>C (n.413-102T>C) c.532-102T>C (n.532-102T>C) c.407-102T>C (n.407-102T>C) c.340-3365T>C (n.340-3365T>C) c.526+20344T>C (n.526+20344T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866525dup | CA2680489753 | PEX7 | c.527-102dup (n.527-102dup) c.215-102dup c.413-102dup (n.413-102dup) c.532-102dup (n.532-102dup) c.407-102dup (n.407-102dup) c.340-3365dup (n.340-3365dup) c.526+20344dup (n.526+20344dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866526G>A | CA2680489756 | PEX7 | c.527-101G>A (n.527-101G>A) c.215-101G>A c.413-101G>A (n.413-101G>A) c.532-101G>A (n.532-101G>A) c.407-101G>A (n.407-101G>A) c.340-3364G>A (n.340-3364G>A) c.526+20345G>A (n.526+20345G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866526G>T | CA2680489757 | PEX7 | c.527-101G>T (n.527-101G>T) c.215-101G>T c.413-101G>T (n.413-101G>T) c.532-101G>T (n.532-101G>T) c.407-101G>T (n.407-101G>T) c.340-3364G>T (n.340-3364G>T) c.526+20345G>T (n.526+20345G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866527A>T | CA2680489758 | PEX7 | c.527-100A>T (n.527-100A>T) c.215-100A>T c.413-100A>T (n.413-100A>T) c.532-100A>T (n.532-100A>T) c.407-100A>T (n.407-100A>T) c.340-3363A>T (n.340-3363A>T) c.526+20346A>T (n.526+20346A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866530G>A | CA2680489759 | PEX7 | c.527-97G>A (n.527-97G>A) c.215-97G>A c.413-97G>A (n.413-97G>A) c.532-97G>A (n.532-97G>A) c.407-97G>A (n.407-97G>A) c.340-3360G>A (n.340-3360G>A) c.526+20349G>A (n.526+20349G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866530G>T | CA148197909 | PEX7 | c.527-97G>T (n.527-97G>T) c.215-97G>T c.413-97G>T (n.413-97G>T) c.532-97G>T (n.532-97G>T) c.407-97G>T (n.407-97G>T) c.340-3360G>T (n.340-3360G>T) c.526+20349G>T (n.526+20349G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866531C>A | CA2680489760 | PEX7 | c.527-96C>A (n.527-96C>A) c.215-96C>A c.413-96C>A (n.413-96C>A) c.532-96C>A (n.532-96C>A) c.407-96C>A (n.407-96C>A) c.340-3359C>A (n.340-3359C>A) c.526+20350C>A (n.526+20350C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866531C>T | CA2680489761 | PEX7 | c.527-96C>T (n.527-96C>T) c.215-96C>T c.413-96C>T (n.413-96C>T) c.532-96C>T (n.532-96C>T) c.407-96C>T (n.407-96C>T) c.340-3359C>T (n.340-3359C>T) c.526+20350C>T (n.526+20350C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866532A>G | CA570572885 | PEX7 | c.527-95A>G (n.527-95A>G) c.215-95A>G c.413-95A>G (n.413-95A>G) c.532-95A>G (n.532-95A>G) c.407-95A>G (n.407-95A>G) c.340-3358A>G (n.340-3358A>G) c.526+20351A>G (n.526+20351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866532A>T | CA2680489762 | PEX7 | c.527-95A>T (n.527-95A>T) c.215-95A>T c.413-95A>T (n.413-95A>T) c.532-95A>T (n.532-95A>T) c.407-95A>T (n.407-95A>T) c.340-3358A>T (n.340-3358A>T) c.526+20351A>T (n.526+20351A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866533G>C | CA148197911 | PEX7 | c.527-94G>C (n.527-94G>C) c.215-94G>C c.413-94G>C (n.413-94G>C) c.532-94G>C (n.532-94G>C) c.407-94G>C (n.407-94G>C) c.340-3357G>C (n.340-3357G>C) c.526+20352G>C (n.526+20352G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866534T>C | CA2680489763 | PEX7 | c.527-93T>C (n.527-93T>C) c.215-93T>C c.413-93T>C (n.413-93T>C) c.532-93T>C (n.532-93T>C) c.407-93T>C (n.407-93T>C) c.340-3356T>C (n.340-3356T>C) c.526+20353T>C (n.526+20353T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866534T>G | CA2680489764 | PEX7 | c.527-93T>G (n.527-93T>G) c.215-93T>G c.413-93T>G (n.413-93T>G) c.532-93T>G (n.532-93T>G) c.407-93T>G (n.407-93T>G) c.340-3356T>G (n.340-3356T>G) c.526+20353T>G (n.526+20353T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866535G>A | CA148197913 | PEX7 | c.527-92G>A (n.527-92G>A) c.215-92G>A c.413-92G>A (n.413-92G>A) c.532-92G>A (n.532-92G>A) c.407-92G>A (n.407-92G>A) c.340-3355G>A (n.340-3355G>A) c.526+20354G>A (n.526+20354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866535G>C | CA2680489765 | PEX7 | c.527-92G>C (n.527-92G>C) c.215-92G>C c.413-92G>C (n.413-92G>C) c.532-92G>C (n.532-92G>C) c.407-92G>C (n.407-92G>C) c.340-3355G>C (n.340-3355G>C) c.526+20354G>C (n.526+20354G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866536T>C | CA2713184960 | PEX7 | c.527-91T>C (n.527-91T>C) c.215-91T>C c.413-91T>C (n.413-91T>C) c.532-91T>C (n.532-91T>C) c.407-91T>C (n.407-91T>C) c.340-3354T>C (n.340-3354T>C) c.526+20355T>C (n.526+20355T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136866537A>G | CA2713228567 | PEX7 | c.527-90A>G (n.527-90A>G) c.215-90A>G c.413-90A>G (n.413-90A>G) c.532-90A>G (n.532-90A>G) c.407-90A>G (n.407-90A>G) c.340-3353A>G (n.340-3353A>G) c.526+20356A>G (n.526+20356A>G) | dbSNP |
| 6 | g.136866538T>A | CA2680489766 | PEX7 | c.527-89T>A (n.527-89T>A) c.215-89T>A c.413-89T>A (n.413-89T>A) c.532-89T>A (n.532-89T>A) c.407-89T>A (n.407-89T>A) c.340-3352T>A (n.340-3352T>A) c.526+20357T>A (n.526+20357T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866538T>G | CA2578751736 | PEX7 | c.527-89T>G (n.527-89T>G) c.215-89T>G c.413-89T>G (n.413-89T>G) c.532-89T>G (n.532-89T>G) c.407-89T>G (n.407-89T>G) c.340-3352T>G (n.340-3352T>G) c.526+20357T>G (n.526+20357T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866539T>C | CA2713184961 | PEX7 | c.527-88T>C (n.527-88T>C) c.215-88T>C c.413-88T>C (n.413-88T>C) c.532-88T>C (n.532-88T>C) c.407-88T>C (n.407-88T>C) c.340-3351T>C (n.340-3351T>C) c.526+20358T>C (n.526+20358T>C) | dbSNP |
| 6 | g.136866542_136866543insCGCAAATTGTC | CA2500884409 | PEX7 | c.527-85_527-84insCGCAAATTGTC (n.527-85_527-84insCGCAAATTGTC) c.215-85_215-84insCGCAAATTGTC c.413-85_413-84insCGCAAATTGTC (n.413-85_413-84insCGCAAATTGTC) c.532-85_532-84insCGCAAATTGTC (n.532-85_532-84insCGCAAATTGTC) c.407-85_407-84insCGCAAATTGTC (n.407-85_407-84insCGCAAATTGTC) c.340-3348_340-3347insCGCAAATTGTC (n.340-3348_340-3347insCGCAAATTGTC) c.526+20361_526+20362insCGCAAATTGTC (n.526+20361_526+20362insCGCAAATTGTC) | |
| 6 | g.136866543A>T | CA2578751737 | PEX7 | c.527-84A>T (n.527-84A>T) c.215-84A>T c.413-84A>T (n.413-84A>T) c.532-84A>T (n.532-84A>T) c.407-84A>T (n.407-84A>T) c.340-3347A>T (n.340-3347A>T) c.526+20362A>T (n.526+20362A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866547_136866551del | CA2680489767 | PEX7 | c.527-80_527-76del (n.527-80_527-76del) c.215-80_215-76del c.413-80_413-76del (n.413-80_413-76del) c.532-80_532-76del (n.532-80_532-76del) c.407-80_407-76del (n.407-80_407-76del) c.340-3343_340-3339del (n.340-3343_340-3339del) c.526+20366_526+20370del (n.526+20366_526+20370del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866544C>A | CA2578751738 | PEX7 | c.527-83C>A (n.527-83C>A) c.215-83C>A c.413-83C>A (n.413-83C>A) c.532-83C>A (n.532-83C>A) c.407-83C>A (n.407-83C>A) c.340-3346C>A (n.340-3346C>A) c.526+20363C>A (n.526+20363C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866544_136866545insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA | CA2517421436 | PEX7 | c.527-83_527-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.527-83_527-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) c.215-83_215-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA c.413-83_413-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.413-83_413-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) c.532-83_532-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.532-83_532-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) c.407-83_407-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.407-83_407-82insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) c.340-3346_340-3345insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.340-3346_340-3345insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) c.526+20363_526+20364insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA (n.526+20363_526+20364insATGGCAAACGGCGAGGCTTGTGCCGCTTTTTGCGGTCCTTTTACATCGAGTCACCACAAAAGTAGCTTGCTAATAGGTGGTATGTTCTCGTTCTATAACGCTGGTTCGGCAACGAA) | |
| 6 | g.136866545T>C | CA148197921 | PEX7 | c.527-82T>C (n.527-82T>C) c.215-82T>C c.413-82T>C (n.413-82T>C) c.532-82T>C (n.532-82T>C) c.407-82T>C (n.407-82T>C) c.340-3345T>C (n.340-3345T>C) c.526+20364T>C (n.526+20364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136866547G>T | CA2680489768 | PEX7 | c.527-80G>T (n.527-80G>T) c.215-80G>T c.413-80G>T (n.413-80G>T) c.532-80G>T (n.532-80G>T) c.407-80G>T (n.407-80G>T) c.340-3343G>T (n.340-3343G>T) c.526+20366G>T (n.526+20366G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866548A>T | CA2680489769 | PEX7 | c.527-79A>T (n.527-79A>T) c.215-79A>T c.413-79A>T (n.413-79A>T) c.532-79A>T (n.532-79A>T) c.407-79A>T (n.407-79A>T) c.340-3342A>T (n.340-3342A>T) c.526+20367A>T (n.526+20367A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866549C>A | CA2578751739 | PEX7 | c.527-78C>A (n.527-78C>A) c.215-78C>A c.413-78C>A (n.413-78C>A) c.532-78C>A (n.532-78C>A) c.407-78C>A (n.407-78C>A) c.340-3341C>A (n.340-3341C>A) c.526+20368C>A (n.526+20368C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866549C>G | CA2578751740 | PEX7 | c.527-78C>G (n.527-78C>G) c.215-78C>G c.413-78C>G (n.413-78C>G) c.532-78C>G (n.532-78C>G) c.407-78C>G (n.407-78C>G) c.340-3341C>G (n.340-3341C>G) c.526+20368C>G (n.526+20368C>G) | |
| 6 | g.136866550T>G | CA2713184962 | PEX7 | c.527-77T>G (n.527-77T>G) c.215-77T>G c.413-77T>G (n.413-77T>G) c.532-77T>G (n.532-77T>G) c.407-77T>G (n.407-77T>G) c.340-3340T>G (n.340-3340T>G) c.526+20369T>G (n.526+20369T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136866555_136866557del | CA2680489770 | PEX7 | c.527-72_527-70del (n.527-72_527-70del) c.215-72_215-70del c.413-72_413-70del (n.413-72_413-70del) c.532-72_532-70del (n.532-72_532-70del) c.407-72_407-70del (n.407-72_407-70del) c.340-3335_340-3333del (n.340-3335_340-3333del) c.526+20374_526+20376del (n.526+20374_526+20376del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866552A>T | CA2680489771 | PEX7 | c.527-75A>T (n.527-75A>T) c.215-75A>T c.413-75A>T (n.413-75A>T) c.532-75A>T (n.532-75A>T) c.407-75A>T (n.407-75A>T) c.340-3338A>T (n.340-3338A>T) c.526+20371A>T (n.526+20371A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866553T>C | CA148197927 | PEX7 | c.527-74T>C (n.527-74T>C) c.215-74T>C c.413-74T>C (n.413-74T>C) c.532-74T>C (n.532-74T>C) c.407-74T>C (n.407-74T>C) c.340-3337T>C (n.340-3337T>C) c.526+20372T>C (n.526+20372T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866554T>G | CA2578751741 | PEX7 | c.527-73T>G (n.527-73T>G) c.215-73T>G c.413-73T>G (n.413-73T>G) c.532-73T>G (n.532-73T>G) c.407-73T>G (n.407-73T>G) c.340-3336T>G (n.340-3336T>G) c.526+20373T>G (n.526+20373T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136866555A>G | CA2516383287 | PEX7 | c.527-72A>G (n.527-72A>G) c.215-72A>G c.413-72A>G (n.413-72A>G) c.532-72A>G (n.532-72A>G) c.407-72A>G (n.407-72A>G) c.340-3335A>G (n.340-3335A>G) c.526+20374A>G (n.526+20374A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866557T>C | CA2680489772 | PEX7 | c.527-70T>C (n.527-70T>C) c.215-70T>C c.413-70T>C (n.413-70T>C) c.532-70T>C (n.532-70T>C) c.407-70T>C (n.407-70T>C) c.340-3333T>C (n.340-3333T>C) c.526+20376T>C (n.526+20376T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866558G>A | CA2680489773 | PEX7 | c.527-69G>A (n.527-69G>A) c.215-69G>A c.413-69G>A (n.413-69G>A) c.532-69G>A (n.532-69G>A) c.407-69G>A (n.407-69G>A) c.340-3332G>A (n.340-3332G>A) c.526+20377G>A (n.526+20377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866559T>G | CA148197950 | PEX7 | c.527-68T>G (n.527-68T>G) c.215-68T>G c.413-68T>G (n.413-68T>G) c.532-68T>G (n.532-68T>G) c.407-68T>G (n.407-68T>G) c.340-3331T>G (n.340-3331T>G) c.526+20378T>G (n.526+20378T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136866560G>A | CA2680489774 | PEX7 | c.527-67G>A (n.527-67G>A) c.215-67G>A c.413-67G>A (n.413-67G>A) c.532-67G>A (n.532-67G>A) c.407-67G>A (n.407-67G>A) c.340-3330G>A (n.340-3330G>A) c.526+20379G>A (n.526+20379G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866560G>C | CA148197977 | PEX7 | c.527-67G>C (n.527-67G>C) c.215-67G>C c.413-67G>C (n.413-67G>C) c.532-67G>C (n.532-67G>C) c.407-67G>C (n.407-67G>C) c.340-3330G>C (n.340-3330G>C) c.526+20379G>C (n.526+20379G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136866561A>G | CA2680489775 | PEX7 | c.527-66A>G (n.527-66A>G) c.215-66A>G c.413-66A>G (n.413-66A>G) c.532-66A>G (n.532-66A>G) c.407-66A>G (n.407-66A>G) c.340-3329A>G (n.340-3329A>G) c.526+20380A>G (n.526+20380A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866561A>T | CA2680489776 | PEX7 | c.527-66A>T (n.527-66A>T) c.215-66A>T c.413-66A>T (n.413-66A>T) c.532-66A>T (n.532-66A>T) c.407-66A>T (n.407-66A>T) c.340-3329A>T (n.340-3329A>T) c.526+20380A>T (n.526+20380A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866563C>A | CA2680489777 | PEX7 | c.527-64C>A (n.527-64C>A) c.215-64C>A c.413-64C>A (n.413-64C>A) c.532-64C>A (n.532-64C>A) c.407-64C>A (n.407-64C>A) c.340-3327C>A (n.340-3327C>A) c.526+20382C>A (n.526+20382C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866564A>G | CA148197983 | PEX7 | c.527-63A>G (n.527-63A>G) c.215-63A>G c.413-63A>G (n.413-63A>G) c.532-63A>G (n.532-63A>G) c.407-63A>G (n.407-63A>G) c.340-3326A>G (n.340-3326A>G) c.526+20383A>G (n.526+20383A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136866565C>A | CA2680489778 | PEX7 | c.527-62C>A (n.527-62C>A) c.215-62C>A c.413-62C>A (n.413-62C>A) c.532-62C>A (n.532-62C>A) c.407-62C>A (n.407-62C>A) c.340-3325C>A (n.340-3325C>A) c.526+20384C>A (n.526+20384C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866568_136866570del | CA2680489779 | PEX7 | c.527-59_527-57del (n.527-59_527-57del) c.215-59_215-57del c.413-59_413-57del (n.413-59_413-57del) c.532-59_532-57del (n.532-59_532-57del) c.407-59_407-57del (n.407-59_407-57del) c.340-3322_340-3320del (n.340-3322_340-3320del) c.526+20387_526+20389del (n.526+20387_526+20389del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136866567T>G | CA2680489780 | PEX7 | c.527-60T>G (n.527-60T>G) c.215-60T>G c.413-60T>G (n.413-60T>G) c.532-60T>G (n.532-60T>G) c.407-60T>G (n.407-60T>G) c.340-3323T>G (n.340-3323T>G) c.526+20386T>G (n.526+20386T>G) | gnomAD v4 |