Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136866468T>ACA12209448PEX7c.527-159T>A (n.527-159T>A)
c.215-159T>A
c.413-159T>A (n.413-159T>A)
c.532-159T>A (n.532-159T>A)
c.407-159T>A (n.407-159T>A)
c.340-3422T>A (n.340-3422T>A)
c.526+20287T>A (n.526+20287T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866468T=CA1630834555PEX7c.527-159T= (n.527-159T=)
c.215-159T=
c.413-159T= (n.413-159T=)
c.532-159T= (n.532-159T=)
c.407-159T= (n.407-159T=)
c.340-3422T= (n.340-3422T=)
c.526+20287T= (n.526+20287T=)
6g.136866471C>ACA2773213517PEX7c.527-156C>A (n.527-156C>A)
c.215-156C>A
c.413-156C>A (n.413-156C>A)
c.532-156C>A (n.532-156C>A)
c.407-156C>A (n.407-156C>A)
c.340-3419C>A (n.340-3419C>A)
c.526+20290C>A (n.526+20290C>A)
6g.136866474_136866475dupCA2510937288PEX7c.527-153_527-152dup (n.527-153_527-152dup)
c.215-153_215-152dup
c.413-153_413-152dup (n.413-153_413-152dup)
c.532-153_532-152dup (n.532-153_532-152dup)
c.407-153_407-152dup (n.407-153_407-152dup)
c.340-3416_340-3415dup (n.340-3416_340-3415dup)
c.526+20293_526+20294dup (n.526+20293_526+20294dup)
6g.136866473A>GCA148197881PEX7c.527-154A>G (n.527-154A>G)
c.215-154A>G
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c.340-3417A>G (n.340-3417A>G)
c.526+20292A>G (n.526+20292A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866475A>CCA2680489672PEX7c.527-152A>C (n.527-152A>C)
c.215-152A>C
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c.407-152A>C (n.407-152A>C)
c.340-3415A>C (n.340-3415A>C)
c.526+20294A>C (n.526+20294A>C)
 gnomAD v4
6g.136866475A>TCA2680489673PEX7c.527-152A>T (n.527-152A>T)
c.215-152A>T
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c.526+20294A>T (n.526+20294A>T)
 gnomAD v4
6g.136866476C>ACA2680489674PEX7c.527-151C>A (n.527-151C>A)
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 gnomAD v4
6g.136866476C>TCA1094889196PEX7c.527-151C>T (n.527-151C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136866477A>CCA2680489675PEX7c.527-150A>C (n.527-150A>C)
c.215-150A>C
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 gnomAD v4
6g.136866477A>GCA651164985PEX7c.527-150A>G (n.527-150A>G)
c.215-150A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136866477A>TCA2680489676PEX7c.527-150A>T (n.527-150A>T)
c.215-150A>T
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 gnomAD v4
6g.136866478T>ACA2680489677PEX7c.527-149T>A (n.527-149T>A)
c.215-149T>A
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c.526+20297T>A (n.526+20297T>A)
 gnomAD v4
6g.136866478T>CCA2680489678PEX7c.527-149T>C (n.527-149T>C)
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 gnomAD v4
6g.136866478T>GCA2680489679PEX7c.527-149T>G (n.527-149T>G)
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c.526+20297T>G (n.526+20297T>G)
 gnomAD v4
6g.136866479T>CCA2680489680PEX7c.527-148T>C (n.527-148T>C)
c.215-148T>C
c.413-148T>C (n.413-148T>C)
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 gnomAD v4
6g.136866480A>GCA2680489682PEX7c.527-147A>G (n.527-147A>G)
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c.526+20299A>G (n.526+20299A>G)
 gnomAD v4
6g.136866480A>TCA2680489681PEX7c.527-147A>T (n.527-147A>T)
c.215-147A>T
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c.340-3410A>T (n.340-3410A>T)
c.526+20299A>T (n.526+20299A>T)
 gnomAD v4
6g.136866481T>ACA2680489683PEX7c.527-146T>A (n.527-146T>A)
c.215-146T>A
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c.532-146T>A (n.532-146T>A)
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c.340-3409T>A (n.340-3409T>A)
c.526+20300T>A (n.526+20300T>A)
 gnomAD v4
6g.136866482T>CCA2680489685PEX7c.527-145T>C (n.527-145T>C)
c.215-145T>C
c.413-145T>C (n.413-145T>C)
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c.407-145T>C (n.407-145T>C)
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c.526+20301T>C (n.526+20301T>C)
 gnomAD v4
6g.136866482_136866485dupCA2680489684PEX7c.527-145_527-142dup (n.527-145_527-142dup)
c.215-145_215-142dup
c.413-145_413-142dup (n.413-145_413-142dup)
c.532-145_532-142dup (n.532-145_532-142dup)
c.407-145_407-142dup (n.407-145_407-142dup)
c.340-3408_340-3405dup (n.340-3408_340-3405dup)
c.526+20301_526+20304dup (n.526+20301_526+20304dup)
 gnomAD v4
6g.136866483A>GCA2680489686PEX7c.527-144A>G (n.527-144A>G)
c.215-144A>G
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c.526+20302A>G (n.526+20302A>G)
 gnomAD v4
6g.136866483A>TCA2680489687PEX7c.527-144A>T (n.527-144A>T)
c.215-144A>T
c.413-144A>T (n.413-144A>T)
c.532-144A>T (n.532-144A>T)
c.407-144A>T (n.407-144A>T)
c.340-3407A>T (n.340-3407A>T)
c.526+20302A>T (n.526+20302A>T)
 gnomAD v4
6g.136866484T>ACA2680489688PEX7c.527-143T>A (n.527-143T>A)
c.215-143T>A
c.413-143T>A (n.413-143T>A)
c.532-143T>A (n.532-143T>A)
c.407-143T>A (n.407-143T>A)
c.340-3406T>A (n.340-3406T>A)
c.526+20303T>A (n.526+20303T>A)
 gnomAD v4
6g.136866484T>GCA2680489689PEX7c.527-143T>G (n.527-143T>G)
c.215-143T>G
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c.532-143T>G (n.532-143T>G)
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c.340-3406T>G (n.340-3406T>G)
c.526+20303T>G (n.526+20303T>G)
 gnomAD v4
6g.136866485G>ACA2680489691PEX7c.527-142G>A (n.527-142G>A)
c.215-142G>A
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c.532-142G>A (n.532-142G>A)
c.407-142G>A (n.407-142G>A)
c.340-3405G>A (n.340-3405G>A)
c.526+20304G>A (n.526+20304G>A)
 gnomAD v4
6g.136866485G>TCA2680489692PEX7c.527-142G>T (n.527-142G>T)
c.215-142G>T
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c.532-142G>T (n.532-142G>T)
c.407-142G>T (n.407-142G>T)
c.340-3405G>T (n.340-3405G>T)
c.526+20304G>T (n.526+20304G>T)
 gnomAD v4
6g.136866486delCA2680489690PEX7c.527-141del (n.527-141del)
c.215-141del
c.413-141del (n.413-141del)
c.532-141del (n.532-141del)
c.407-141del (n.407-141del)
c.340-3404del (n.340-3404del)
c.526+20305del (n.526+20305del)
 gnomAD v4
6g.136866486G>TCA2680489693PEX7c.527-141G>T (n.527-141G>T)
c.215-141G>T
c.413-141G>T (n.413-141G>T)
c.532-141G>T (n.532-141G>T)
c.407-141G>T (n.407-141G>T)
c.340-3404G>T (n.340-3404G>T)
c.526+20305G>T (n.526+20305G>T)
 gnomAD v4
6g.136866487T>CCA2680489694PEX7c.527-140T>C (n.527-140T>C)
c.215-140T>C
c.413-140T>C (n.413-140T>C)
c.532-140T>C (n.532-140T>C)
c.407-140T>C (n.407-140T>C)
c.340-3403T>C (n.340-3403T>C)
c.526+20306T>C (n.526+20306T>C)
 gnomAD v4
6g.136866488T>GCA2680489695PEX7c.527-139T>G (n.527-139T>G)
c.215-139T>G
c.413-139T>G (n.413-139T>G)
c.532-139T>G (n.532-139T>G)
c.407-139T>G (n.407-139T>G)
c.340-3402T>G (n.340-3402T>G)
c.526+20307T>G (n.526+20307T>G)
 gnomAD v4
6g.136866489T>ACA2680489696PEX7c.527-138T>A (n.527-138T>A)
c.215-138T>A
c.413-138T>A (n.413-138T>A)
c.532-138T>A (n.532-138T>A)
c.407-138T>A (n.407-138T>A)
c.340-3401T>A (n.340-3401T>A)
c.526+20308T>A (n.526+20308T>A)
 gnomAD v4
6g.136866489T>CCA2680489697PEX7c.527-138T>C (n.527-138T>C)
c.215-138T>C
c.413-138T>C (n.413-138T>C)
c.532-138T>C (n.532-138T>C)
c.407-138T>C (n.407-138T>C)
c.340-3401T>C (n.340-3401T>C)
c.526+20308T>C (n.526+20308T>C)
 gnomAD v4
6g.136866490A>TCA2680489700PEX7c.527-137A>T (n.527-137A>T)
c.215-137A>T
c.413-137A>T (n.413-137A>T)
c.532-137A>T (n.532-137A>T)
c.407-137A>T (n.407-137A>T)
c.340-3400A>T (n.340-3400A>T)
c.526+20309A>T (n.526+20309A>T)
 gnomAD v4
6g.136866495delCA2680489698PEX7c.527-132del (n.527-132del)
c.215-132del
c.413-132del (n.413-132del)
c.532-132del (n.532-132del)
c.407-132del (n.407-132del)
c.340-3395del (n.340-3395del)
c.526+20314del (n.526+20314del)
 gnomAD v4
6g.136866494_136866495delCA2680489699PEX7c.527-133_527-132del (n.527-133_527-132del)
c.215-133_215-132del
c.413-133_413-132del (n.413-133_413-132del)
c.532-133_532-132del (n.532-133_532-132del)
c.407-133_407-132del (n.407-133_407-132del)
c.340-3396_340-3395del (n.340-3396_340-3395del)
c.526+20313_526+20314del (n.526+20313_526+20314del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.136866498A>CCA2680489717PEX7c.527-129A>C (n.527-129A>C)
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c.340-3392A>C (n.340-3392A>C)
c.526+20317A>C (n.526+20317A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched